血清类固醇检测于先天性肾上腺皮质增生症治疗监测意义的评价 被引量：10

1

作者 肖慧文 马华梅 +4 位作者 苏喆 杜敏联 李燕虹 陈红珊 陈秋莉 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期301-307,共7页

目的评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏（CAH210HD）患儿治疗监测中的意义。方法19例接受规范治疗的经典型CAH210HD患儿，年龄（3．67±1．54）岁，随访间隔0．33—1．0年，观察（1．47±0．7）年。... 目的评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏（CAH210HD）患儿治疗监测中的意义。方法19例接受规范治疗的经典型CAH210HD患儿，年龄（3．67±1．54）岁，随访间隔0．33—1．0年，观察（1．47±0．7）年。将每例患儿相隔两个观察点作为1个观察例次，根据骨龄进展、线性生长速度、临床男性化体征等综合判断，分为控制良好组和控制欠佳组。每个观察点均于早8点患儿第一次服用糖皮质激素前空腹采血检测血清各种类固醇[去氢表雄酮硫酸盐、孕酮、17羟孕酮（17-OHP）、雄烯二酮（△4-A）、睾酮、游离睾酮、雌酮和雌二醇]的浓度。比较两组的血清各种类固醇浓度，对差异有显著意义的类固醇指标，使用受试者工作特性（ROC）曲线进行分析，以定义诊断“控制欠佳”的切割值。结果（1）在各种类固醇指标中，控制欠佳组的血清△4-A、17-OHP浓度[5．95（2．23—11．2）nmol／L、13．85（6．06—20）μg/L]高于控制良好组[1．05（1．05—9．89）nmol／L、3．67（0．42～21，1）μg/L]（江2．19、2．17，P均〈0．05）。（2）ROC曲线分析结果显示，血清△4-A、17-OHP浓度、血清△4-A联合17-OHP浓度的曲线下面积（95％CI）分别为0．76（0．62，0．90），0．75（0．62，0．88）和0．69（0．54，0．84）。血清△4-A浓度为3．9nmo]／L时，诊断“控制欠佳”的灵敏度和特异度分别为0．78和0．75；血清17-OHP浓度为7．1μg／L时，诊断“控制欠佳”的灵敏度和特异度分别为0．67和0．71。结论血清△4-A或（和）17-OHP浓度作为CAH210HD糖皮质激素替代治疗的监测指标有一定价值。判断控制欠佳的诊断效率由高到低依次为血清△4-A浓度、血清17-OHP浓度、血清△4-A联合17-OHP浓度。 展开更多

关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 肾上腺皮质激素类

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孕酮对21-羟化酶缺陷症的诊断价值初步探讨 被引量：9

2

作者 聂敏 崔铭萱 +5 位作者 茅江峰 童安莉 陈适 王曦 卢琳 伍学焱 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第48期3866-3869,共4页

目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为... 目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为对照组，同时检测血清17a-羟孕酮（17．OHP）和孕酮水平，分析二者的相关性。通过计算受试者工作特征曲线（ROC）下面积探讨孕酮作为诊断21．OHD指标的可能性。结果不同年龄及性别受试者的孕酮与17-OHP水平明显相关，相关系数r为0．775—0．878（均P〈0．001）。ROC曲线分析结果显示，用孕酮水平诊断21．OHD时，不同年龄女性和男性21-OHD患者的曲线下面积为0．930—1．000，均P〈0．001。结论21-OHD患者的孕酮水平与17．OHP水平明显正相关，孕酮作为21-OHD的诊断指标可行。对于无法检测17-OHP水平的医院，可以检测患者的孕酮水平作为诊断21-OHD的辅助手段。 展开更多

关键词 类固醇21一羟化酶 17-a-羟孕酮 孕酮 21-羟化酶缺陷症 诊断

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新生儿筛查的21羟化酶缺乏症66例表型及基因型研究 被引量：9

3

作者 王瑞芳 顾学范 +5 位作者 叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 余永国 龚珠文 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期679-685,共7页

目的 探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法 回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊... 目的 探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法 回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊的66例21-OHD患儿的临床和生化资料.采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术,对CYP21 A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失,分析临床表型与基因型的相关性.结果 （1）66例患儿中41例（62％）在4d～2月龄时出现了肾上腺皮质功能危象或其他失盐表现,归类为21-OHD失盐型,余25例就诊时（12 d～2月龄）未出现任何失盐的表现.（2）66例患儿（132个等位基因）CYP21A2基因上均检测到两个等位基因的突变,共发现了13种不同的点突变（98/132,74.2％）、大片段缺失（24/132,18.2％）和同一等位基因上2个或2个以上的点突变（10/132,7.6％）.其中最多见的点突变依次为I2G、p.I173N、p.R357W、p.G111Vfs＊ 21和p.Q319＊,突变频率合计占65.2％.（3）对41例21-OHD失盐型患儿行表型和基因型相关性分析,36例（87.8％）患儿依据其基因型预测的表型与实际的失盐表型一致,而4例预测的表型与实际表型不一致,1例因携带一个等位基因上的未知功能突变,未能根据基因型进行表型的预测.结论 62％的21-OHD患儿生后4d～2月龄时出现肾上腺皮质功能危象或其他失盐表现.66例中国21-OHD患儿CYP21 A2基因突变中,I2G、p.I173N、p.R357W、p.G111Vfs＊ 21和p.Q319＊突变频率合计占65.2％.失盐型患儿87.8％基因型预测表型与实际表型相一致. 展开更多

关键词 新生儿筛查 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 基因型 表型

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先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点诊断方法的建立 被引量：7

4

作者 郁婷婷 王剑 +3 位作者 余永国 黄晓东 沈永年 傅启华 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期606-610,共5页

目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者33例和17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）患者2例及所有患者父母的外周血标本,以... 目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者33例和17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）患者2例及所有患者父母的外周血标本,以及105名健康对照者外周血标本.抽提外周血基因组DNA.根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,扩增CYP21A2基因全长,通过PCR产物直接测序、SNP位点分析以及PCR产物T-A克隆分析检测CYP21A2基因突变.采用PCR扩增结合直接测序的方法进行CYP17A1基因突变的检测.结果 应用本研究建立的方法,可以对所有患者的基因突变进行诊断.33例21-OHD患者中,共发现13种不同形式的CYP21A2基因突变,其中IVS2-13A/C〉G、p. I172N和融合基因分别占32%（21/66）、27%（18/66）和15%（10/66）.91% CYP21A2基因突变源自于相应的假基因.2例17-OHD患者分别为CYP17A1基因IVS4-6A〉G纯合突变及CYP17A1基因p.487_489del纯合突变.所有患者基因突变均来自父母.健康对照者均未检测出基因突变.结论 本研究建立了先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点的诊断方法,为临床提供了可靠的确诊依据. 展开更多

关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 类固醇17-α-羟化酶 突变

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新生儿先天性肾上腺皮质增生症20例临床分析 被引量：8

5

作者 丁翊君 林影 +1 位作者 王亚娟 邵芳 《中国新生儿科杂志》 CAS 2010年第4期216-218,共3页

目的探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗。方法选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析其激... 目的探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗。方法选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析其激素治疗和预后情况。结果共收治20例CAH,21羟化酶缺乏失盐型11例,单纯男性化型9例。10例出现肾上腺危象。1例确诊后放弃治疗,余19例好转出院。随访10例,其中3例感染后病情加重,再次住院治疗;3例继续应用小剂量激素维持,感染后无明确病情加重;2例已停止应用激素,除皮肤黑外,其余生长发育均正常,感染后亦无病情加重;2例死亡。失访10例。结论新生儿期CAH以21羟化酶缺乏最为常见,易发生肾上腺危象,激素治疗有效,部分患儿是否不需终身服用激素值得探讨。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 类固醇21羟化酶 婴儿 新生

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非典型21-羟化酶缺乏症合并不孕症21例临床特征分析 被引量：6

6

作者 潘萍 郑灵燕 +6 位作者 方玲玲 陈晓莉 黄佳 张清学 杨冬梓 谢梅青 李予 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期108-113,共6页

目的探讨非典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并不孕症患者的临床特征。方法回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和妊娠结局。非典... 目的探讨非典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并不孕症患者的临床特征。方法回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和妊娠结局。非典型21-OHD的诊断根据临床表现和内分泌激素检测综合判断。结果21例患者的年龄为(29.9±2.9)岁,初潮年龄为(13.6±2.0)岁,体质指数为(22.1±2.9)kg/m2,38%(8/21)月经稀发,14%(3/21)诊断为多毛,14%(3/21)表现为孤立性阴蒂肥大,33%(7/21)卵巢呈多囊样改变。48%(10/21)基础孕酮水平升高,基础孕酮水平为(11.3±21.0)nmol/L,以糖皮质激素治疗后为(1.9±2.0)nmol/L;17α-羟孕酮水平为(66.4±123.6)nmol/L,以糖皮质激素治疗后为(2.4±1.8)nmol/L。62%(13/21)睾酮水平升高,52%(11/21)雄烯二酮水平升高,43%(9/21)硫酸脱氢表雄酮水平升高,52%(11/21)同时发生高雄激素血症伴基础高孕酮血症;以糖皮质激素治疗后雄激素水平有不同程度的降低。16例患者妊娠,妊娠率为76%(16/21),共计19次妊娠中6次流产,流产率为6/19。结论非典型21-OHD合并不孕症的育龄期患者以高雄激素血症和基础高孕酮血症等性激素紊乱为主要特征,性腺轴紊乱的临床表现不明显,常规治疗无效时给予适宜的糖皮质激素治疗后可获得较为理想的妊娠结局。 展开更多

关键词 肾上腺皮质增生 先天性 类固醇21-羟化酶 不育 女(雌)性

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新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症1例报告并文献复习

7

作者 祁梦梦 王雪梅 +5 位作者 刘云婷 王倩 辛倩玉 林华 吕文山 杨丽丽 《精准医学杂志》 2023年第6期538-541,共4页

目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进... 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进行高通量基因测序,并结合相关文献进行复习。结果 患者,女,16岁,临床表现为阴蒂肥厚,无月经来潮,多毛、痤疮,青春前期身体呈生长加速现象,骨龄提前。基因检测结果显示,CYP21A2基因有两个复合杂合变异[错义突变c.1451G>A(p:R484Q),缺失突变deletion exon 1~3]。通过对其家系进行测序,发现错义突变c.1451G>A(p:R484Q)来自于其外祖父及母亲,而缺失突变deletion exon 1~3来自于其祖母和父亲。结论 发现了1例新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症患者,丰富了21-OHD致病突变数据库,有助于提高临床医师对该病的认识。 展开更多

关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 CYP21A2基因 非经典21-羟化酶缺乏症 高通量核苷酸序列分析 突变

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先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析 被引量：5

8

作者 林小梅 吴本清 +6 位作者 黄进洁 李博 樊怡 林琳华 姚秋璇 吴文苑 余涟 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期942-947,共6页

该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物... 该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶(TAKARA)扩增CYP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变。该患儿36日龄,临床诊断为CAH(21-羟化酶缺乏失盐型),至1岁6个月龄进行了基因诊断证实。该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子。该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍。通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生 甾体21单氧化酶 点突变 儿童

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“社会性别男性”先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺巨大占位一例并文献复习 被引量：1

9

作者 饶玉凤 蒙丽恒 +3 位作者 周嘉 梁杏欢 黄振兴 秦映芬 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第21期2690-2694,共5页

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏,导致肾上腺皮质功能减退的常染色体隐性遗传疾病。促肾上腺皮质激素过度分泌和皮质醇分泌不足常导致肾上腺增大。现有研究报道CAH合并肾上腺占位绝大部分是良... 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏,导致肾上腺皮质功能减退的常染色体隐性遗传疾病。促肾上腺皮质激素过度分泌和皮质醇分泌不足常导致肾上腺增大。现有研究报道CAH合并肾上腺占位绝大部分是良性病变,极少数为恶性病变,但临床医师难以区别占位的性质,且目前国内外医师对于此类患者的治疗缺少经验。本文报道了1例“社会性别男性”CAH合并肾上腺巨大占位的患者,并进行了相关文献复习,提供更多对于CAH合并肾上腺占位的诊治经验,为临床医生提供参考。在未经诊治或激素有效替代治疗的CAH合并肾上腺占位患者中,肾上腺常呈“瘤样”增生,大部分患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺占位可明显缩小或消失。经过多年随访,本研究发现CAH合并肾上腺占位即使没有进行有效的药物干预,占位亦无较大变化,对患者身体也无明显影响。 展开更多

关键词 肾上腺皮质腺瘤 类固醇21-羟化酶 糖皮质激素类 性别特性 病例报告

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21羟化酶缺乏症合并妊娠八例临床分析 被引量：5

10

作者 禹虹 边旭明 +2 位作者 刘俊涛 胡小雨 周倩 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期651-654,共4页

目的探讨妊娠合并21羟化酶缺乏症（21-OHD）患者的临床特点及妊娠结局。方法2005年1月至2011年4月间在北京协和医院妇产科分娩的21-OHD合并妊娠患者8例，回顾性分析其妊娠期特点、临床处理、妊娠结局及新生儿情况。结果8例21-OHD合并妊... 目的探讨妊娠合并21羟化酶缺乏症（21-OHD）患者的临床特点及妊娠结局。方法2005年1月至2011年4月间在北京协和医院妇产科分娩的21-OHD合并妊娠患者8例，回顾性分析其妊娠期特点、临床处理、妊娠结局及新生儿情况。结果8例21-OHD合并妊娠患者中5例为单纯男性化型，3例为非经典型；妊娠期血17羟孕酮（17-OHP）水平[（70±38）nmol／L]高于妊娠前17-OHP水平[（24±23）nmol／L]，两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。本次妊娠前及妊娠期均行低剂量糖皮质激素规范治疗，1例患者因妊娠期血17-OHP及睾酮水平明显升高治疗方案有调整。8例患者妊娠次数共计12次，活产次数8次，活产率8／12，其中青春期前首诊的患者活产率（4／5）高于青春期后首诊的患者（4／7）。单纯外生殖器手术史4例，妊娠期糖尿病（GDM）发生率1／8；分娩孕周为37周＋6～39周＋6，分娩方式均为剖宫产。本次分娩的8例新生儿中男婴3例、女婴5例，出生体质量平均（3210±447）g，出生身长平均（48±2）cm，未发现确诊21-OHD的后代。结论通过手术及药物治疗，21-OHD患者能获得满意的生育能力和妊娠结局，初治年龄越早效果越佳；妊娠前及妊娠期持续使用低剂量糖皮质激素治疗是安全的，治疗方案可根据妊娠期17-OHP和睾酮水平个体化调整。 展开更多

关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 妊娠结局

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先天性肾上腺皮质增生症伴肾上腺残余肿瘤的临床及研究进展 被引量：4

11

作者 谢伶俐 张清 夏文芳 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期795-800,共6页

肾上腺残余肿瘤(ART)是一种并发于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的良性肿瘤,可发生于任何年龄阶段,尤其是进入青春期和成年之后。男性多发生在睾丸,被称为睾丸肾上腺残余肿瘤(TART),女性可发生在卵巢和卵巢旁组织,被称为卵巢肾上腺残余肿... 肾上腺残余肿瘤(ART)是一种并发于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的良性肿瘤,可发生于任何年龄阶段,尤其是进入青春期和成年之后。男性多发生在睾丸,被称为睾丸肾上腺残余肿瘤(TART),女性可发生在卵巢和卵巢旁组织,被称为卵巢肾上腺残余肿瘤(OART)。ART是导致成年CAH患者生育功能障碍的主要原因之一,为避免造成不可逆的性腺功能损害,早期预防及诊治是关键。既往对儿童TART报道较多,而成人TART和OART临床资料较少。本文结合目前最新的基础及临床证据,对CAH合并ART的流行病学,肿瘤细胞来源和发病机制,临床诊疗、防治和预后问题作一综述。旨在通过对CAH合并ART的深入理解,更好地指导临床工作。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生 肾上腺残余肿瘤 类固醇21-羟化酶 睾丸 卵巢

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育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习 被引量：1

12

作者 迟学秀 郭宝强 +1 位作者 于姗 何东华 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第4期289-293,共5页

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syn... 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。 展开更多

关键词 类固醇21-羟化酶 雄激素增多症 肾上腺增生 先天性 多囊卵巢综合征 基因 突变 误义 21-羟化酶缺乏症

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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患者并发卵巢肾上腺残余瘤的临床特征分析 被引量：3

13

作者 苏喆 李燕虹 +2 位作者 马华梅 张军 杜敏联 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期414-418,共5页

目的 总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 21-羟化酶缺陷（21-OHD）女性患者合并卵巢肾上腺残余瘤（OART）的临床特征.方法 回顾性分析2010年1月至2015年1月中山大学第一医院儿科内分泌专科诊断的4例合并OART的CAH21-OHD患者临床症状、... 目的 总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 21-羟化酶缺陷（21-OHD）女性患者合并卵巢肾上腺残余瘤（OART）的临床特征.方法 回顾性分析2010年1月至2015年1月中山大学第一医院儿科内分泌专科诊断的4例合并OART的CAH21-OHD患者临床症状、生长及骨龄进展、血清类固醇激素水平、影像学检查结果、OART术后随诊情况.结果 4例OART占同期本专科女性CAH的2.5％,同期男性CAH睾丸肾上腺残余瘤检出率为29.5％.失盐型3例,单纯男性化型1例.OART诊断年龄分别在8岁11月龄、15岁10月龄、21岁5月龄和9岁4月龄.OART诊断前患儿的氢化可的松用量16～24 mg/（m2·d）,临床表现有痤疮增多、嗓音低沉、闭经（2例）,未达成年身高者伴生长加速,骨龄进展与年龄进展比值分别达1.2（促性腺激素释放激素类似物治疗中）和2.0,血清相关类固醇激素水平均显著增高,均伴肾上腺过度增生.仅1例术前经盆腔彩超及MRI诊断OART,余3例在拟行单侧肾上腺次全切除时发现病灶并予切除.OART术后随诊时间分别为：4年10个月、4年9个月、3年10个月和2年9个月,氢化可的松用量降至14～19 mg/（m2·d）,原控制不佳状态获不同程度改善.结论 女性CAH患者肾上腺残余瘤发病率显著低于男性,OART诊断前患儿有男性化表现加重、生长和骨龄进展加速、血清相关激素水平增高和肾上腺过度增生等.手术切除OART可不同程度地改善原高雄激素控制不佳状态. 展开更多

关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 卵巢 肾上腺残余瘤

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21-羟化酶缺乏症的诊治探讨(附2例报告并文献复习)

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作者 周国芳 袁鹰 邢士超 《青岛大学医学院学报》 CAS 2014年第3期266-268,共3页

目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特征、诊断依据及治疗方法,减少误诊率。方法对2例21-OHD病人的临床资料进行分析,并复习相关文献。结果 2例均为女性,均有肤色黑和不同程度男性化表现,促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平偏高。1... 目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特征、诊断依据及治疗方法,减少误诊率。方法对2例21-OHD病人的临床资料进行分析,并复习相关文献。结果 2例均为女性,均有肤色黑和不同程度男性化表现,促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平偏高。1例为非经典型,1例为单纯男性化型。结论根据实验室检查结果结合临床表现可明确诊断,长期应用激素替代治疗可取得较好的治疗效果。 展开更多

关键词 类固醇21-羟化酶 肾上腺皮质疾病 17-α-羟孕酮 诊断

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老年急性冠状动脉综合征CYP2C19基因中代谢型冠脉介入治疗术后患者抗血小板策略

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作者 陈妍 杨浩 +5 位作者 高洁 孙嘉忆 于雪芳 赵国炎 杨清 张文娟 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1170-1173,共4页

目的探讨老年急性冠状动脉综合征(ACS)患者CYP2C19基因中代谢型最佳的抗血小板治疗方案。方法入选2018年1月至2019年3月期间就诊于天津医科大学总医院心内科的ACS老年患者,进行CYP2C19基因检测,对于中代谢型,随机分为2组,替格瑞洛组和... 目的探讨老年急性冠状动脉综合征(ACS)患者CYP2C19基因中代谢型最佳的抗血小板治疗方案。方法入选2018年1月至2019年3月期间就诊于天津医科大学总医院心内科的ACS老年患者,进行CYP2C19基因检测,对于中代谢型,随机分为2组,替格瑞洛组和氯吡格雷加倍组。随访1年,调查2组患者出血风险和心血管事件发生率。结果本研究入选468例老年患者,CYP2C19基因中代谢214例,占45.7%,分为替格瑞洛组和氯吡格雷加倍组,每组各107例。替格瑞洛组与氯吡格雷加倍组比较小出血发生率为11.2%和22.4%;大出血发生率为2.8%和9.4%;再发心绞痛发生率为4.7%和13.1%;再发急性心肌梗死发生率为3.7%和11.2%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。氯吡格雷加倍组不仅心血管事件风险更高,而且有更多的出血风险。结论对于CYP2C19基因中间代谢型的老年ACS患者,建议使用标准剂量的替格瑞洛。 展开更多

关键词 急性冠状动脉综合征 类固醇21-羟化酶 血小板聚集抑制剂

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非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征 被引量：13

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作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期43-46,共4页

目的　对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法　8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→... 目的　对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法　8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→外显子 10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果　 ( 1 ) 8例中国人非经典型 21 OHD最常见的突变为P30L(6 /16, 37. 5% ),其次为V281L(4 /16, 25. 0% ), 引起 21 羟化酶活性中、重度下降的突变i2g(3 /16, 18. 8% ),Q318X和R356W各 (1 /16, 6. 3% ),I172N(3 /16, 18. 8% )。(2)非经典型21 OHD患者ACTH1 24兴奋试验 17 OH孕酮基础值为 (23. 9±28. 4)μg/L,兴奋后为 ( 92. 0±83. 7 )μg/L。(3)基因型分型与 21 OHD的临床表型有明显的相关性。结论　(1)中国人非经典型 21 OHD最常见的突变是P30L,其次为V281L,不同于白种人。(2)对高雄激素血症患者要注意非经典型 21 OHD的诊断和筛查。 展开更多

关键词 经典型 患者 21-羟化酶缺乏症 突变 常见 基因型 临床特征 片段 外显子 基因组DNA

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先天性肾上腺皮质增生致女性假两性畸形的诊治(附四例报告) 被引量：7

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作者 朱选文 张峰彬 +2 位作者 汪超军 沈煜 杜成杰 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期442-444,共3页

目的　报告 4例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患者的激素替代治疗加手术整形的效果。　方法　 4例患者 ,年龄分别为 11、15、14、2 0岁。通过病史、超声、血清激素测定及染色体分析 ,确诊为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两... 目的　报告 4例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患者的激素替代治疗加手术整形的效果。　方法　 4例患者 ,年龄分别为 11、15、14、2 0岁。通过病史、超声、血清激素测定及染色体分析 ,确诊为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形 ,利用会阴皮瓣行阴蒂和阴道成形术。　结果　术后短期应用雌孕激素调整月经周期 ,终生服用氢化可的松 (10～ 2 0mg ,bid)替代治疗。术后患者均月经来潮 ,乳房发育 ,阴道通畅未发生缩窄。　结论　此病易误诊为男性尿道下裂并双侧隐睾 ,诊断除详细体检外 ,还应进行血清激素测定、腹部超声检查及染色体分析。合理利用会阴和阴蒂皮瓣再造阴唇、阴道和阴蒂 ,同时加强围手术期处理 ,可以取得较满意的疗效。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生 女性 假两性畸形 21-羟化酶 激素替代治疗

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经典型21-羟化酶缺乏症的CYP21A2基因突变分析 被引量：4

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作者 苏跃青 陈涵强 +8 位作者 朱文斌 王旌 周进福 陈瑶 赵红 曾颖琳 林枫 张洪华 林庆颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期786-791,共6页

目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变；用时间分辨荧光分... 目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变；用时间分辨荧光分析法检测74名家系成员的血17-羟孕酮浓度。结果在19例先证者中，发现11种源于父母的致病性突变；其中92．1％（35／38）等位基因突变与21-羟化酶真假基因重组有关，包括84．2％（32／38）的真假基因间碱基互换，7．9％（3／38）CYP21A2基因大片段缺失；IVS2-13A／C＞G和真假基因融合为最常见2种突变类型，分别占34．2％（13／38）和18．4％（7／38）；IVs2＋1G＞A和Q318X＋356W突变为国内首次报道。74名家系成员中，74．3％（55／74）为CYP21A2基因致病突变携带者，25．7％（19／74）为非携带者；携带者与非携带者的17-羟孕酮浓度值分别为8．1±3．2nmol／L与5．2±3．7nmol／L，差异无统计学意义（P＞0．05）。结论福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因具有独特的突变特征，IVS2-13A／C＞G和真假基因融合为两种最常见的突变。 展开更多

关键词 经典型21-羟化酶症 基因突变 巢式PCR 基因测序 多重连接探针扩增技术

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21-羟化酶缺陷症患者6例临床表型与基因型分析

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作者 艾合买提江·吐乎提 郭艳英 +3 位作者 吉米兰木·麦麦提明 陈园 赵红丽 王新玲 《中华全科医师杂志》 2022年第8期747-750,共4页

回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例,表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育,诊断为非经典型和单纯男性化型;女性4例,表现为原发性闭经、有异性假性性早熟,应激时... 回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例,表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育,诊断为非经典型和单纯男性化型;女性4例,表现为原发性闭经、有异性假性性早熟,应激时有乏力、食欲下降,皮肤偏黑、阴蒂肥大、外阴融合。6例患者的父母均非近亲结婚。CYP21A2基因外显子和内含子测序检查,1例为纯合突变、5例为复合杂合突变;临床表型1例为非经典型(复合杂合突变)、5例为单纯男性化表型。1例不需治疗;5例行糖皮质激素替代治疗。 展开更多

关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶缺乏 代谢缺陷 先天性 CYP21A2基因

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绵羊高繁殖力候选基因类固醇21-羟化酶(CYP21)的研究 被引量：1

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作者 杨志敏 查丽莎 +5 位作者 储明星 陈宏权 李碧春 张亚妮 狄冉 刘秋月 《安徽农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期937-944,共8页

通过采取PCR-SSCP和限制性内切酶酶切的方法检测类固醇21-羟化酶(steroid 21-hydroxylase,CYP21)基因的10个外显子在高繁殖力绵羊品种(小尾寒羊)、中等繁殖力品种(湖羊)和低繁殖力品种(多赛特羊和特克塞尔羊)间的单核苷酸多态性,同时研... 通过采取PCR-SSCP和限制性内切酶酶切的方法检测类固醇21-羟化酶(steroid 21-hydroxylase,CYP21)基因的10个外显子在高繁殖力绵羊品种(小尾寒羊)、中等繁殖力品种(湖羊)和低繁殖力品种(多赛特羊和特克塞尔羊)间的单核苷酸多态性,同时研究该基因对小尾寒羊高繁殖力的影响。结果显示,在所设计的10对引物中,仅引物P8扩增的片段存在多态性。对于P8扩增得到的片段,经HinPⅠ1酶切后,可在小尾寒羊、湖羊和多赛特羊中检测到AA和AB型,而在特克塞尔羊中只检测到AA型;经BcnⅠ酶切后,在小尾寒羊、湖羊、多赛特和特克塞尔羊中均检测到CC和CD型。测序结果显示AB型与AA型相比在2340位发生了A→G突变,但并未引起所编码的氨基酸发生改变;CD型与CC型相比在2376位发生了G→A突变,也未引起所编码氨基酸的变化。AB型小尾寒羊产羔数最小二乘均值比AA型的多0.96只(P<0.05),CC型和CD型小尾寒羊产羔数差异不显著(P>0.05)。研究结果初步表明CYP21基因的B等位基因是提高绵羊产羔数的一个候选DNA标记。 展开更多

关键词 绵羊 高繁殖力 类固醇21-羟化酶基因(CYP 21) 多态性

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