期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
广东汉族人群St14(DXS52)VNTR与血友病A携带者的检测 被引量：3
1
作者 马爱华 曾瑞萍 贺奇才 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第7期362-365,共4页
目的　研究广东正常人群St14(DXS5 2 )位点的遗传多态性 ,为血友病A的基因诊断提供依据。方法　采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分析技术 ,检测了广东地区无血缘关系的正常汉族个体 12 5名 ,男 2 1名 ,女 10 4名 ,总计 2 2 9条X染色... 目的　研究广东正常人群St14(DXS5 2 )位点的遗传多态性 ,为血友病A的基因诊断提供依据。方法　采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分析技术 ,检测了广东地区无血缘关系的正常汉族个体 12 5名 ,男 2 1名 ,女 10 4名 ,总计 2 2 9条X染色体。利用此数目可变串联重复序列 (VNTR)多态作为遗传标记 ,对 4个血友病A家系进行连锁分析。结果　共检出 11种等位片段 ,其片段大小为 70 0～1810bp ,基因频率分布为 0 .0 0 44～ 0 .480 3。在该群体的男性个体中观察到 7种基因型 ,女性个体中观察到 17种基因型 ,观察杂合度为 0 .432 ,多态信息含量为 0 .7335。研究的 4个家系中 2个有诊断信息 ,在 1个家系中确定了 2名女性为正常人 ,而非携带者 ;在另 1个家系中检出 1名女性携带者。结论　St14(DXS5 2 )位点VNTR多态是对华南地区血友病A携带者检测有一定应用价值的遗传标记 ,并与欧洲白种人群间存在差异性。 展开更多
关键词 st14(dxs52) 血友病A 汉族人群 VNTRe
原文传递
国人St14(DXS52)VNTR及其对血友病甲基因诊断价值的探讨 被引量：2
2
作者 王晓冬 储小红 阮长耿 《苏州医学院学报》 1996年第1期38-40,52+199,共3页
应用聚合酶链反应(PCR)对56名健康国人的78条 X 染色体 St14(DXS52)可变数目串联重复序列(VNTR)研究结果显示,在国人群中至少存在700bp(60.3%),1220(1.3%),1300(2.6%),1390(11.5%),1570(12.8),1630(6.4%),1690(5.1%)等等位基因。总理论... 应用聚合酶链反应(PCR)对56名健康国人的78条 X 染色体 St14(DXS52)可变数目串联重复序列(VNTR)研究结果显示,在国人群中至少存在700bp(60.3%),1220(1.3%),1300(2.6%),1390(11.5%),1570(12.8),1630(6.4%),1690(5.1%)等等位基因。总理论杂合子检出率为60%。该 VNTR 低分子量片段的等位基因频率比白种人明显升高,高分子量片段的等位基因频率则相对下降。用该 VNTR 对14例血友病甲可疑携带者分析显示,半数呈杂合子。提示该多态性对血友病甲的基因诊断有一定的应用价值。 展开更多
关键词 血友病甲 基因诊断
下载PDF
联合运用St14(DXS52)位点VNTR和FⅧ基因内的(CA)n重复多态性诊断甲型血友病 被引量：5
3
作者 钟昌高 李麓芸 卢光琇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期80-82,共3页
目的　提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法　采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果　... 目的　提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法　采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果　单用上述 2个多态位点中的 1个对 9个 HA家系进行连锁分析 ,可诊断率均为 6 6 .7% ,联合 2个多态位点 ,可诊断率则提高到 88.9% ,完成了 4个家系的产前基因诊断 ,并监测到 1例单用 St14位点的可变串联重复序列多态连锁分析可能发生的产前诊断的误诊。结论联合采用上述 2个多态位点可以对近 90 %的 HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断。 展开更多
关键词 st14(dxs52)位点 VNTR FⅧ基因 (CA)n重复多态性 诊断 甲型血友病
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部