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克隆测序方法检测三核苷酸重复次数的可靠性
被引量：
3
1
作者
郑巧娟
甘世锐
+1 位作者
王柠
吴志英
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第9期659-663,共5页
目的探讨克隆测序技术用于检测三核苷酸（CAG）重复次数的可靠性。方法对1例临床确诊的遗传性脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）患者，PCR法扩增ATXN1基因的CAG重复次数，8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）分离PCR产物以协助确诊。2．5...
目的探讨克隆测序技术用于检测三核苷酸（CAG）重复次数的可靠性。方法对1例临床确诊的遗传性脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）患者，PCR法扩增ATXN1基因的CAG重复次数，8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）分离PCR产物以协助确诊。2．5％琼脂糖凝胶电泳分离PCR产物的大小片段，割胶回收大小片段测序。另外将割胶回收的大片段进行TA克隆测序。结果DPAGE提示大片段存在CAG的异常扩增，故该患者可确诊为SCA1。PCR产物大小片段直接测序结果为：小片段为26次CAG重复，大片段为47次重复。而将大片段克隆测序后，则有50、47、46、41、32、28、27、26、25及24次共10种不同的CAG重复次数，而且出现了CCG、CGG、CTG、CAA、TAT等序列变异现象。结论克隆测序检测CAG重复次数会造成重复次数变异，且存在各种碱基变异。因此不宜单用TA克隆测序检测CAG重复次数及筛查碱基变异，需联合应用多种方法以提高结果的可靠性。
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关键词
脊髓小脑共济失调
三核苷酸重复
神经组织蛋白质类
核蛋白质类
克隆分子
可重复性
结果
原文传递
双手活动不利行走不稳声音嘶哑
2
作者
乔晓会
乔雷
+1 位作者
彭斌
崔丽英
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2013年第3期250-254,共5页
患者女性，19岁。主因双手活动不利4年、行走不稳3年、声音嘶哑1年，于2012年9月14日人院。患者于4年前出现双手活动不利，表现为手颤抖、不能持物，持筷或切菜时动作笨拙，不能顺利夹中或切中目标，但书写能力无明显改变。3年前出现行...
患者女性，19岁。主因双手活动不利4年、行走不稳3年、声音嘶哑1年，于2012年9月14日人院。患者于4年前出现双手活动不利，表现为手颤抖、不能持物，持筷或切菜时动作笨拙，不能顺利夹中或切中目标，但书写能力无明显改变。3年前出现行走不稳，行走时躯体晃动，并向一侧倾倒，不能走直线。上述症状呈缓慢加重，2年前于外院行血常规、肝功能试验，各项指标均于正常值范同，但血清铜蓝蛋白降低，为167mg／L（220～580mg／L）；头部MRI检查未见明显异常。
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关键词
脊髓小脑共济失调
眼球运动
眼扫视
病例报告
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职称材料
题名
克隆测序方法检测三核苷酸重复次数的可靠性
被引量：
3
1
作者
郑巧娟
甘世锐
王柠
吴志英
机构
福建医科大学附属第一医院神经内科
复旦大学附属华山医院神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第9期659-663,共5页
基金
福建省高校创新团队培育计划（FMU-RT002）
复旦大学特聘教授华山医院配套基金资助项目
文摘
目的探讨克隆测序技术用于检测三核苷酸（CAG）重复次数的可靠性。方法对1例临床确诊的遗传性脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）患者，PCR法扩增ATXN1基因的CAG重复次数，8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）分离PCR产物以协助确诊。2．5％琼脂糖凝胶电泳分离PCR产物的大小片段，割胶回收大小片段测序。另外将割胶回收的大片段进行TA克隆测序。结果DPAGE提示大片段存在CAG的异常扩增，故该患者可确诊为SCA1。PCR产物大小片段直接测序结果为：小片段为26次CAG重复，大片段为47次重复。而将大片段克隆测序后，则有50、47、46、41、32、28、27、26、25及24次共10种不同的CAG重复次数，而且出现了CCG、CGG、CTG、CAA、TAT等序列变异现象。结论克隆测序检测CAG重复次数会造成重复次数变异，且存在各种碱基变异。因此不宜单用TA克隆测序检测CAG重复次数及筛查碱基变异，需联合应用多种方法以提高结果的可靠性。
关键词
脊髓小脑共济失调
三核苷酸重复
神经组织蛋白质类
核蛋白质类
克隆分子
可重复性
结果
Keywords
spinocerebella
ataxias
Trinucleotide
repeats
Nerve
tissue
proteins
Nuclear
proteins
Cloning,
molecular
Reproducibility
of
results
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
双手活动不利行走不稳声音嘶哑
2
作者
乔晓会
乔雷
彭斌
崔丽英
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2013年第3期250-254,共5页
文摘
患者女性，19岁。主因双手活动不利4年、行走不稳3年、声音嘶哑1年，于2012年9月14日人院。患者于4年前出现双手活动不利，表现为手颤抖、不能持物，持筷或切菜时动作笨拙，不能顺利夹中或切中目标，但书写能力无明显改变。3年前出现行走不稳，行走时躯体晃动，并向一侧倾倒，不能走直线。上述症状呈缓慢加重，2年前于外院行血常规、肝功能试验，各项指标均于正常值范同，但血清铜蓝蛋白降低，为167mg／L（220～580mg／L）；头部MRI检查未见明显异常。
关键词
脊髓小脑共济失调
眼球运动
眼扫视
病例报告
Keywords
spinocerebella
ataxias
Eye
movements
Saccades
Case
reports
分类号
R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
克隆测序方法检测三核苷酸重复次数的可靠性
郑巧娟
甘世锐
王柠
吴志英
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
3
原文传递
2
双手活动不利行走不稳声音嘶哑
乔晓会
乔雷
彭斌
崔丽英
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2013
0
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职称材料
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参考文献
引证文献
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