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胎儿α-地中海贫血无创基因检测的临床可行性研究 被引量：1
1
作者 刘洁 王晓贤 +1 位作者 林雨虹 林伟 《黑龙江医学》 2022年第22期2704-2706,2710,共4页
目的:探讨孕母血血浆游离胎儿DNA对胎儿α-地中海贫血(以下简称地贫)无创性产前诊断的临床可行性及价值。方法:选取2018年10月—2021年4月福建医科大学附属福州市第一医院就诊及转诊的22个α-地贫基因携带家系的孕妇作为研究对象,对孕... 目的:探讨孕母血血浆游离胎儿DNA对胎儿α-地中海贫血(以下简称地贫)无创性产前诊断的临床可行性及价值。方法:选取2018年10月—2021年4月福建医科大学附属福州市第一医院就诊及转诊的22个α-地贫基因携带家系的孕妇作为研究对象,对孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行产前诊断,运用反向点杂交的方法进行地贫基因型诊断,并以此为金标准。运用区域捕获结合高通量测序技术,通过检测孕妇外周血血浆中游离胎儿DNA(circulation free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测的方法获得胎儿地贫基因型,将其与金标准结果进行比对,比较二者的一致性,从而推论孕妇外周血血浆cff-DNA对诊断胎儿缺失型α-地中海贫血的准确性及可行性。结果:22个家系中胎儿基因型在无创产前检测和有创产前诊断结果完全一致。其中2个家系中,无创产前基因检测不仅可以检测缺失型突变,还可以检测点突变。无创产前基因检测可以排除与母体不同型的父源突变。结论:基于二代测序的无创产前基因检测技术在胎儿α-地中海贫血基因无创性检测中具有较好的可行性,有望在孕6周的时候获得胎儿地贫基因结果,实现安全、无创、准确、简便及早期诊断,避免一定的流产和宫内感染的风险,具有较好的前景。 展开更多
关键词 巴氏胎儿水肿综合征 无创产前诊断 地中海贫血 东南亚缺失型
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东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期血清铁蛋白水平变化及妊娠结局分析 被引量：6
2
作者 罗李莉 梁旭霞 +1 位作者 马艳华 黄尹 《海南医学》 CAS 2021年第5期574-577,共4页
目的分析东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期各阶段血清铁蛋白(SF)水平的变化情况及妊娠结局。方法选取2018年6月至2020年2月在广西壮族自治区人民医院产科门诊定期规范产检确诊为东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇138例为观察组,同期规范... 目的分析东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期各阶段血清铁蛋白(SF)水平的变化情况及妊娠结局。方法选取2018年6月至2020年2月在广西壮族自治区人民医院产科门诊定期规范产检确诊为东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇138例为观察组,同期规范产检无妊娠并发症的孕妇156例为对照组。比较两组孕妇早孕期(11~14周)、中孕期(24~28周)、晚孕期(28周至分娩)的SF和血红蛋白(Hb)水平,同时比较两组孕妇SF及Hb异常的患病率及妊娠结局。结果观察组孕妇早孕期SF水平为(81.38±51.91)μg/L,明显高于对照组的(69.74±38.25)μg/L,差异有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇中孕期和晚孕期的SF水平分别为(21.41±19.72)μg/L、(15.55±12.70)μg/L,与对照组的(20.74±21.27)μg/L、(15.27±12.18)μg/L比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组孕妇早、中、晚孕期的Hb水平分别为(111.67±8.14)g/L、(103.01±7.32)g/L、(105.50±9.11)g/L,明显低于对照组的(122.87±9.91)g/L、(111.92±8.88)g/L、(113.69±10.30)g/L,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇的妊娠期糖尿病(GDM)率和妊娠期高血压疾病(HDP)率分别为35.51%、5.80%,明显高于对照组的24.36%、1.28%;产后出血(PPH)率和剖宫产率分别为7.25%、34.06%,明显高于对照组的1.92%、22.44%,新生儿出生体质量为(3035.00±499.54)g,明显低于对照组的(3298.88±405.24)g,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组和对照组孕妇的早产率分别为5.07%、1.92%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇的孕早期SF明显偏高,孕期的Hb明显偏低,GDM率、HDP率、PPH率、剖宫产率明显升高,新生儿出生体质量明显偏低。 展开更多
关键词 东南亚缺失型α-地中海贫血 孕期 血清铁蛋白 血红蛋白 妊娠结局
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单精子测序结合PCR-反向点杂交技术在1例东南亚缺失型α地中海贫血患者胚胎植入前遗传学检测中的应用
3
作者 何健淳 黎青 +7 位作者 王燕超 冼嘉嘉 张敏聪 何文智 马晓燕 叶国新 王晓蔓 李少英 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期407-411,共5页
目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫... 目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇,针对男方无法提供家系成员样本的情况,本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增,通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型,在--^(SEA)区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)作为遗传标记,进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序,通过单体型分析胚胎是否携带致病变异,并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断,验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease,PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲,男方5份单精子样本的地中海贫血基因分型结果显示有4份为野生型。单精子测序筛选出男方有效位点10个,女方家系连锁分析得到女方有效位点6个,PGT-M结果显示4枚囊胚为αα/--^(SEA),2枚为--^(SEA)/--^(SEA),产前诊断结果显示胎儿基因型为αα/--^(SEA),与PGT-M结果一致,并于孕40周分娩一健康女婴。结论对于家系不全的男性东南亚缺失型α地中海贫血携带者,可采用单精子测序结合PCR-RDB技术筛选SNP位点,通过连锁分析行PGT-M。 展开更多
关键词 遗传连锁 单核苷酸多态性 植入前诊断 单精子测序 东南亚缺失型α地中海贫血
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1例异常血红蛋白合并东南亚缺失型地中海贫血的报道 被引量：1
4
作者 潘慧娟 吴爱金 杨兴龙 《中国优生与遗传杂志》 2021年第8期1144-1146,共3页
目的报道我国首例异常血红蛋白合并东南亚缺失型地中海贫血的病例1例。方法在产前筛查中发现1例血红蛋白分析异常峰,即运用西森美康XN 1000进行血细胞分析、高效液相色谱法进行血红蛋白组分分析、采用聚合酶链反应(polymerase chain rea... 目的报道我国首例异常血红蛋白合并东南亚缺失型地中海贫血的病例1例。方法在产前筛查中发现1例血红蛋白分析异常峰,即运用西森美康XN 1000进行血细胞分析、高效液相色谱法进行血红蛋白组分分析、采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交技术诊断及跨越断裂点的聚合酶链反应技术进行地中海贫血基因型分析、运用基因测序对异常血红蛋白突变位点进行测序。结果红细胞计数为7.29×1012/L,血红蛋白浓度为148.0 g/L,红细胞平均体积60.62 fL,红细胞平均血红蛋白量为20.32 pg;高效液相色谱法分析血红蛋白组分结果为血红蛋白A20.5%,血红蛋白F 0.2%,血红蛋白A 41.9%,D窗发现异常血红蛋白变异体46.1%;地贫基因型为东南亚缺失型地中海贫血;异常血红蛋白基因测序显示该患者α2基因的第75个密码子发生突变,有天冬氨酸变为天冬酰胺,即HbMatsue-Oki。结论该异常血红蛋白HbMatsue-Oki病例为我国首例发现并报道,其合并东南亚缺失型地中海贫血时未加重原有的表型。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 东南亚型地中海贫血 Hb Matsue-Oki基因突变
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二代测序技术在东南亚缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用 被引量：1
5
作者 何天文 周伟宁 +5 位作者 卢建 李静姝 陈创奇 董云巧 杜丽 尹爱华 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第4期397-401,共5页
目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取1对2017年12月于广东省妇幼保健院就诊的东南亚缺失型α地贫不孕不育夫妇。选择――^SEA缺失... 目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取1对2017年12月于广东省妇幼保健院就诊的东南亚缺失型α地贫不孕不育夫妇。选择――^SEA缺失区域为目标区域,在其上下游2 Mb区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,多重PCR和二代测序后选择有效SNP位点构建家系成员SNP单体型,确定夫妇携带致病的风险染色体。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增和多重PCR后,采用二代测序对胚胎――^SEA缺失区域直接测序和构建胚胎SNP单体型连锁分析进行植入前遗传学检测。Sanger测序验证――^SEA的二代测序结果。对正常和东南亚缺失型α地贫的胚胎进行了低深度的染色体非整倍性筛查。结果胚胎――^SEA缺失区域直接测序、胚胎SNP单体型连锁分析和Sanger测序结果显示,活检的12个囊胚中4个为正常(αα/αα),7个为东南亚缺失型α地贫(――^SEA/αα),1个为重型α地贫(――^SEA/――^SEA)。11个正常和东南亚缺失型α地贫囊胚中有8个为整倍体,3个为非整倍体。选择正常和发育良好的整倍体胚胎植入母体子宫后,足月分娩了1例健康婴儿。结论采用二代测序可对东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学检测,阻断了东南亚缺失型α地贫在该家系中的再发风险,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。 展开更多
关键词 二代测序 东南亚缺失型α地贫 植入前遗传学检测
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