SLCO1B1和ApoE基因多态性与冠心病关系的研究

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作者 高生云 王磊 《中国循证心血管医学杂志》 2024年第1期60-64,共5页

目的探讨溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的关系。方法选取2020年1月至2022年6月于甘肃省武威肿瘤医院心血管内科收治的80例冠心病患者作为观察组,同一时间... 目的探讨溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的关系。方法选取2020年1月至2022年6月于甘肃省武威肿瘤医院心血管内科收治的80例冠心病患者作为观察组,同一时间选取本院体检的80例健康者作为对照组,抽取外周血检测SLCO1B1和ApoE基因多态性,全自动生化分析仪检测血脂指标,Logistic分析冠心病的危险因素。结果对照组与观察组SLCO1B1基因型15/15、1a/15、1a/1a、1a/1b、1a/5、1b/15及1b/1b、等位基因15、1a、1b及5比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组ApoE等位基因ε2及ε3的占比显著高于对照组(P<0.05)。与对照组相比,观察组患者SLCO1B1基因在1b/15型上总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及载脂蛋白B(ApoB)水平升高,1a/15型TG水平升高,1a/1b型上高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及载脂蛋白A1(ApoA1)降低,1b/1b型上TG升高,HDL-C及ApoA1降低(P<0.05)。与对照组相比,观察组ApoE基因在E2/E3型HDL-C降低,E3/E3型TG升高,HDL-C及ApoA1水平降低,E3/E4型HDL-C及ApoA1水平降低(P<0.05)。以冠心病为因变量,以上述结果中P<0.05的因素(高血压、糖尿病、TG、LDL-C、ApoA1、ApoB、ε3及ε4)作为自变量,运用Logistic回归分析结果发现,高血压、糖尿病、TG、LDL-C、ApoA1、ApoB及ApoE基因ε4型是诱发冠心病的危险因素(P<0.05)。结论SLCO1B1和ApoE基因多态性与血脂水平异常相关,ApoE基因ε4型可提高冠心病的发生。 展开更多

关键词 冠心病 载脂蛋白E 溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1

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SLCO1B1和APOE基因多态性对瑞舒伐他汀调脂疗效及不良反应的影响 被引量：11

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作者 张丹 辛文妤 +3 位作者 杜雯雯 陈文倩 张相林 李朋梅 《中国新药与临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期31-36,共6页

目的探讨SLCO1B1和APOE基因多态性对瑞舒伐他汀临床疗效及不良反应的影响。方法回顾性分析2016年3月至2017年11月中日友好医院157例原发性高脂血症患者长期口服瑞舒伐他汀调脂,并进行SLCO1B1和APOE基因分型检测的临床资料,统计分析服药... 目的探讨SLCO1B1和APOE基因多态性对瑞舒伐他汀临床疗效及不良反应的影响。方法回顾性分析2016年3月至2017年11月中日友好医院157例原发性高脂血症患者长期口服瑞舒伐他汀调脂,并进行SLCO1B1和APOE基因分型检测的临床资料,统计分析服药前和服药8周后血脂水平、肌酸激酶(CK)水平、肝功能、肾功能、不良反应数据。结果 SLCO1B1388A> G和521T> C的基因突变率分别为58.3%和9.2%;APOE 526C> T和388T> C的基因突变率分别为9.3%和5.7%。服药8周后,SLCO1B1 388A> G和521T> C突变型患者血清低密度脂蛋白(LDL)降低程度高于野生型患者(P=0.047和0.016),APOE526C> T突变型患者血清总胆固醇(TG)降低程度高于野生型患者,组间比较均差异显著(P=0.029)。SLCO1B1388A> G突变型患者与野生型患者相比,血清载脂蛋白A1(apoA1)含量高,apoB含量低,apoA1/apoB比值明显升高(P <0.05)。SLCO1B1 521T> C突变型CK增加人数占比显著多于野生型(89%vs. 68.2%,P <0.05)。SLCO1B1和APOE基因多态性对患者肝、肾功能无显著影响(P> 0.05)。结论 SLCO1B1 388A> G和APOE 526C> T基因多态性影响瑞舒伐他汀的调脂疗效,SLCO1B1521T> C可能与瑞舒伐他汀的不良反应相关。检测SLCO1B1和APOE基因分型有助于规避用药风险。 展开更多

关键词 溶质运载体有机阴离子转运体家族成员1b1 载脂蛋白E类 多态性 单核苷酸 瑞舒伐他汀 调脂药 不良反应

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APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病严重程度的相关性研究 被引量：10

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作者 龙彦 马寅婷 +5 位作者 孙媛媛 刘畅 高华 赵晓涛 刘心语 刘继轩 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期634-639,共6页

目的检测APOE、SLCO1B1基因多态性,探讨其与冠心病发病风险及严重程度的相关性.方法病例对照研究连续募集2017年3月至11月期间,在北京大学人民医院心血管内科就诊的疑似冠心病患者1267例,经冠脉造影及纳排标准筛选后,最终入选冠心病患者... 目的检测APOE、SLCO1B1基因多态性,探讨其与冠心病发病风险及严重程度的相关性.方法病例对照研究连续募集2017年3月至11月期间,在北京大学人民医院心血管内科就诊的疑似冠心病患者1267例,经冠脉造影及纳排标准筛选后,最终入选冠心病患者391例为病例组、非冠心病患者223例为对照组,应用Gensini评分对冠心病患者严重程度进行评估.Real-timePCR法检测APOE(388T>C,526C>T)、SLCO1B1(388A>G,521T>C)位点突变,并采用Sanger测序法验证.结合环境因素,探讨APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病发病风险、病情严重程度的关系.结果两种方法检测APOE、SLCO1B1基因多态性的结果符合率为100%,二者基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡.APOE在病例组和对照组中,均以ε3/ε3基因型和ε3等位基因最为常见,分别为ε3/ε3(70.8%,73.1%)、ε3(83.5%,85.2%);APOE各基因型及等位基因在两组间差异无统计学意义(P>0.05);ε4+在病例组Gensini≥72的亚组中分布比例较高(P<0.05).SLCO1B1在病例组和对照组中均以基因型*1b/*1b和等位基因*1b比例最高,分别为*1b/*1b(37.3%vs36.8%)、*1b(60.1%vs61.7%).SLCO1B1基因型及等位基因频率分布在两组间及不同冠心病疾病严重程度亚组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论本研究未发现APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病发病风险有关,但APOEε4+可能增加冠心病的疾病严重程度. 展开更多

关键词 载脂蛋白E类 溶质运载体有机阴离子转运体家族成员1b1 多态现象 遗传 冠心病 疾病严重程度指数

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河北地区汉族心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分析 被引量：9

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作者 何莎 苟东芸 +6 位作者 王文远 刘紫倩 杨洁 王彦永 孙静娜 张令怡 马晓伟 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第5期400-405,共6页

目的分析河北地区汉族人群中心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分布情况。方法以2018年6月至2019年10月于河北医科大学第一医院神经内科和心内科就诊的4193例心脑血管病患者为研究对象,利用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针技术定性检... 目的分析河北地区汉族人群中心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分布情况。方法以2018年6月至2019年10月于河北医科大学第一医院神经内科和心内科就诊的4193例心脑血管病患者为研究对象,利用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针技术定性检测其外周全血基因组中ApoE和SLCO1B1基因多态性分布情况,分析基因多态性分布特点,比较不同性别之间基因型分布差异。结果4193例河北地区汉族心脑血管病患者的ApoE以及SLCO1B1基因多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡;男女之间ApoE基因单核苷酸多态性位点388T>C、526C>T,以及SLCO1B1基因单核苷酸多态性位点388A>G、521T>C分布差异无统计学意义(P>0.05)。在ApoE基因的6种表型中,?3/?3所占比例最大,为68.57%(2875/4193);其他表型?3/?4、?2/?3、?2/?4、?4/?4、?2/?2占比依次为15.48%(649/4193)、12.81%(537/4193)、1.69%(71/4193)、0.98%(41/4193)和0.48%(20/4193);不同性别之间ApoE基因表型分布差异无统计学意义(P=0.223)。SLCO1B1基因的7种表型中,*1b/*1b、*1a/*1b的占比较大,分别为39.57%(1659/4193)和31.05%(1302/4193),其他表型*1b/*15、*1a/*1a、*1a/*15、*15/*15、*1a/*5占比依次为14.31%(600/4193)、7.20%(302/4193)、6.42%(269/4193)、1.43%(60/4193)和0.02%(1/4193);不同性别之间SLCO1B1基因表型分布差异无统计学意义(P=0.078)。结论河北地区汉族人群中心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分布不均匀,且ApoE和SLCO1B1基因多态性分布与性别无关。 展开更多

关键词 脑血管障碍 心血管疾病 载脂蛋白E4 溶质运载体有机阴离子转运家族成员1b1 基因 汉族 河北

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北京地区汉族人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1与载脂蛋白E基因多态性分布及其意义 被引量：8

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作者 王燕 陈思 +2 位作者 袁慧 曾小莉 崔颖 《中国医药》 2020年第12期1947-1951,共5页

目的探讨北京地区汉族人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及其临床意义。方法连续入选2019年7月至2020年1月首都医科大学附属北京安贞医院住院和门诊患者以及健康检查志愿者8132例,采用聚... 目的探讨北京地区汉族人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及其临床意义。方法连续入选2019年7月至2020年1月首都医科大学附属北京安贞医院住院和门诊患者以及健康检查志愿者8132例,采用聚合酶链反应荧光探针法检测SLCO1B1(rs2306283:388 A>G,rs4149056:521 T>C)及ApoE(rs429358:388 T>C,rs7412:526 C>T)多态性位点,分析基因多态性分布情况,分别比较不同性别和不同年龄分层人群SLCO1B1与ApoE基因多态性分布、基因型分布及多态性位点突变频率的差异。结果北京地区汉族人群中共检出SLCO1B1基因8种表型,*5/*5未检测到,*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15、*5/*15和*15/*15检出者分别为567例(6.97%)、2619例(32.21%)、3241例(39.85%)、3例(0.04%)、473例(5.82%)、1128例(13.87%)、2例(0.02%)和99例(1.22%)。根据服用他汀类药物后发生横纹肌溶解症或肌病的风险及服用药物的剂量分为正常代谢型、中间代谢型和弱代谢型,占比分别为79.03%(6427/8132)、19.72%(1604/8132)和1.24%(101/8132)。北京地区汉族人群中共检出ApoE基因6种不同表型,ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4检出者分别为45例(0.55%)、956例(11.76%)、107例(1.32%)、5616例(69.06%)、1331例(16.37%)、77例(0.95%)。根据不同基因型发生冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑梗死、阿尔茨海默病等的风险及服用他汀类药物的疗效将其分为三大类,ApoE保护类基因型、ApoE大众类基因型和ApoE风险类基因型,占比分别为12.31%(1001/8132)、70.38%(5723/8132)和17.31%(1408/8132)。同时具有ApoE保护类基因型和SLCO1B1正常代谢型患者796例(9.79%),同时具有ApoE风险类基因型和SLCO1B1弱代谢型患者23例(0.28%)。在男性和女性人群以及年龄≤60岁和>60岁人群中,SLCO1B1均以正常代谢型占比最高,ApoE均以大众类基因型占比最高,不同性别和不同年龄分层人群SLCO1B1 展开更多

关键词 他汀类药物 溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1 载脂蛋白E 基因多态性

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SLCO1B1基因多态性与新生儿高胆红素血症的关系 被引量：5

6

作者 陆岸锋 钟丹妮 谢湘芝 《广西医学》 CAS 2015年第5期592-595,共4页

目的探讨有机阴离子转运体1B1(SLCO1B1)基因多态性与新生儿高胆红素血症的关系。方法收集121例病因不明高胆红素血症新生儿(病例组)和87例正常新生儿(对照组)外周血,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定SLCO1B1 c.... 目的探讨有机阴离子转运体1B1(SLCO1B1)基因多态性与新生儿高胆红素血症的关系。方法收集121例病因不明高胆红素血症新生儿(病例组)和87例正常新生儿(对照组)外周血,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定SLCO1B1 c.388A/G、c.521T/C、c.571T/C及c.597C/T基因型。结果 (1)病例组与对照组SLCO1B1 c.388A/G、c.521T/C、c.571T/C、c.597C/T各突变位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);(2)SLCO1B1 c.388A/G、c.521T/C、c.571T/C、c.597C/T突变位点与新生儿高胆红素血症发生无相关性(P>0.05);(3)高胆红素血症新生儿SLCO1B1同一位点的不同基因型的总胆红素、未结合胆红素、结合胆红素水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论单一存在的SLCO1B1 c.388A/G、c.521T/C、c.571T/C及c.597 C/T可能与本地区新生儿高胆的发病无关。SLCO1B1同一突变位点的不同基因型可能对患儿血清胆红素水平影响不大。 展开更多

关键词 高胆红素血症 有机阴离子转运体1 b1 基因多态性 新生儿

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抗结核药物性肝损伤危险因素及其与SLCO1B1/ABCB1基因多态性的关联性 被引量：4

7

作者 王鲜茹 胡新俊 +2 位作者 王雪茹 耿晓平 丁雅芳 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第19期2920-2924,共5页

目的分析不同抗结核治疗方案致药物性肝损伤(DILI)情况及其与肝脏药物转运体1B1(SLCO1B1)/多药耐药性蛋白1(ABCB1)基因多态性的关联性。方法回顾性分析2018年10月-2020年4月医院收治的621例接受抗结核治疗的肺结核患者临床资料,按是否发... 目的分析不同抗结核治疗方案致药物性肝损伤(DILI)情况及其与肝脏药物转运体1B1(SLCO1B1)/多药耐药性蛋白1(ABCB1)基因多态性的关联性。方法回顾性分析2018年10月-2020年4月医院收治的621例接受抗结核治疗的肺结核患者临床资料,按是否发生DILI分为DILI组78例、非DILI组543例,测定两组抗结核治疗前后肝功能[丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、谷氨酰转肽酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、总胆红素(TBIL)]变化,分析两组的临床资料并筛选DILI的危险因素,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测SLCO1B1基因rs4149014位点及ABCB1基因rs2231142位点多态性,分析SLCO1B1/ABCB1基因多态性与DILI的相关性。结果78例出现DILI,发生率为12.56%(78/621),复治肺结核、耐多药肺结核患者DILI发生率高于初治肺结核患者,耐多药肺结核患者DILI发生率高于复治肺结核患者(P<0.05);78例DILI组抗结核治疗后ALT、AST、GGT、ALP、TBIL峰值均高于抗结核治疗前及非DILI组(P<0.01),非DILI组治疗前后ALT、AST、GGT、ALP、TBIL差异无统计学意义;年龄、肝病史、饮酒史、抗结核治疗时机为发生DILI的独立危险因素(P<0.05);DILI组SLCO1B1基因rs4149014位点的基因型TT、GT、等位基因T频率高于非DILI组,DILI组ABCB1基因rs2231142位点的基因型AC、等位基因A频率高于非DILI组(P<0.05);Logistic回归分析显示,SLCO1B1基因rs4149014位点的基因型GT、等位基因T及ABCB1基因rs2231142位点的基因型AC与肺结核患者DILI具有相关性(P<0.05)。结论抗结核药物治疗肺结核导致的DILI发生率高,SLCO1B1/ABCB1基因多态性也与DILI有密切关系,可能是DILI的易感基因。 展开更多

关键词 抗结核 治疗方案 药物性肝损伤 有机阴离子转运体1b1 多药耐药性蛋白1 基因多态性 关联性

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代谢相关脂肪性肝病患者SLCO1B1和APOE基因多态性与脂代谢紊乱关系研究 被引量：2

8

作者 熊印祥 宦丽君 刘巧 《实用肝脏病杂志》 CAS 2023年第2期206-209,共4页

目的 分析代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患者有机阴离子转运蛋白1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(APOE)基因多态性与脂代谢紊乱的关系。方法 2018年8月~2021年8月我院诊治的MAFLD患者121例和同期健康体检者150例,常规检测血清总胆固醇(TC)、甘油三... 目的 分析代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患者有机阴离子转运蛋白1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(APOE)基因多态性与脂代谢紊乱的关系。方法 2018年8月~2021年8月我院诊治的MAFLD患者121例和同期健康体检者150例,常规检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,采用PCR-荧光探针法检测外周血SLCO1B1和APOE基因型。结果 MAFLD组血清TC、TG和LDL-C水平分别为(5.8±2.3)mmol/L、(2.9±1.4)mmol/L和(3.3±1.5)mmol/L,均显著高于健康人【分别为(4.8±1.2)mmol/L、(1.5±1.3)mmol/L和(2.6±1.1)mmol/L,P<0.05】;MAFLD组SLCO1B1基因*1a/*1a和*1a/*1b基因型频率分别为8.3%和35.5%,显著高于健康人的2.7%和23.3%(P<0.05),而*1b/*1b基因型频率为32.2%,显著低于健康人的46.0%(P<0.05);MAFLD组APOE基因ε3/3基因型频率和E3基因表型频率分别为69.4%和71.9%,显著高于健康人的56.7%和58.7%(P<0.05),而ε3/4基因型频率和E4基因表型频率分别为17.4%和18.2%,均显著低于健康人的29.3%和30.7%(P<0.05);26例SLCO1B1基因B型患者血清TC、TG和LDL-C水平分别为(6.4±1.2)mmol/L、(3.5±2.2)mmol/L和(3.8±0.8)mmol/L,均显著高于92例A型患者【分别为(5.5±1.3)mmol/L、(2.6±3.3)mmol/L和(3.0±1.2)mmol/L,P<0.05】或3例C型患者【分别为(4.6±0.3)mmol/L、(2.6±0.9)mmol/L和(2.5±0.2)mmol/L,P<0.05】;87例APOE基因E3型血清TG和LDL-C水平分别为(3.2±1.6)mmol/L和(3.4±1.1)mmol/L,显著高于12例E2型【分别为(2.7±1.8)mmol/L和(2.8±0.8)mmol/L,P<0.05】或22例E4型【分别为(2.3±0.7)mmol/L和(3.0±1.2)mmol/L,P<0.05】。结论 MAFLD患者SLCO1B1和APOE基因多态性与脂代谢紊乱密切相关,值得深入研究。 展开更多

关键词 代谢相关脂肪性肝病 单核苷酸多态性 溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1b1 载脂蛋白E 脂代谢

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有机阴离子转运体1B1与载脂蛋白E基因多态性分布及对服用瑞舒伐他汀的风险评估 被引量：3

9

作者 贺红祥 李贵民 +2 位作者 张文魁 梁俊梅 尚靖智 《心肺血管病杂志》 2020年第11期1346-1350,共5页

目的:分析有机阴离子转运体1B1(SLCO1B1)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及其对瑞舒伐他汀使用风险的评估价值。方法:选取2017年4月至2020年2月,我院心血管内科收治的高脂血症患者108例,均口服瑞舒伐他汀钙片10 mg/次,1次/d,睡前服用... 目的:分析有机阴离子转运体1B1(SLCO1B1)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及其对瑞舒伐他汀使用风险的评估价值。方法:选取2017年4月至2020年2月,我院心血管内科收治的高脂血症患者108例,均口服瑞舒伐他汀钙片10 mg/次,1次/d,睡前服用。采用纳米磁珠法提取全血基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)-焦磷酸测序法测定SLCO1B1与ApoE基因多态性,比较不同SL-CO1B1基因型、不同ApoE基因型患者服药前后TC、TG、HDL-C、LDL-C水平和不良反应发生率。结果:SLCO1B1(521T>C)基因型分布为TT 73.15%、TC 23.15%、CC 3.70%;ApoE基因型分布为ε3/ε364.81%、ε2/ε312.96%、ε3/ε417.59%、ε4/ε44.64%,未见ε2/ε2、ε2/ε4基因型;服药6周后,TC型、CC型TC、LDL-C水平低于TT型,TC型、CC型HDL-C高于TT型(P<0.05),三种基因型患者TG比较,差异无统计学意义(P>0.05);ApoE基因型中,ε3/ε3型服药后TC、LDL-C高于其他基因型(P<0.05),四种基因型TG、HDL-C比较,差异无统计学意义(P>0.05);TC型、CC型肌痛发生率高于TT型,ε2/ε3型头痛、恶心、腹痛、瘙痒发生率高于其他基因型(P<0.05)。结论:SLCO1B1、ApoE基因多态性分布与瑞舒伐他汀疗效和安全性有一定关联,检测SLCO1B1与ApoE基因型有助于进行疗效预测和风险评估,实现个体化给药。 展开更多

关键词 有机阴离子转运体1b1 载脂蛋白E 基因多态性 瑞舒伐他汀 风险

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SLCO1B1基因多态性对辛伐他汀敏感性及个体化剂量预测 被引量：1

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作者 蒋昊 杨阳 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2021年第9期950-953,共4页

目的探讨血脂异常患者SLCO1B1基因多态性对辛伐他汀治疗效果的影响及个体化剂量预测模型。方法选择2018年1月~2020年1月我院收治的血脂异常患者192例,采用随机信封法分为模型组和经验组,每组96例。SLCO1B1基因型为AA型、AG型和GG型。模... 目的探讨血脂异常患者SLCO1B1基因多态性对辛伐他汀治疗效果的影响及个体化剂量预测模型。方法选择2018年1月~2020年1月我院收治的血脂异常患者192例,采用随机信封法分为模型组和经验组,每组96例。SLCO1B1基因型为AA型、AG型和GG型。模型组按个体给药剂量调整公式给予辛伐他汀,经验组服用辛伐他汀20 mg,1次/晚,2组均服用3个月,比较2组血脂水平变化和不良反应发生率。结果2组治疗后TC、TG、LDL-C水平均较治疗前明显降低,HDL-C水平较治疗前明显升高(P<0.05,P<0.01)。治疗后,经验组GG型患者TC、TG、LDL-C水平明显低于AG型和AA型患者,HDL-C水平明显高于AG型和AA型患者(P<0.05);模型组不同基因型患者TC、TG、LDL-C、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。模型组与经验组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(8.3%vs 15.6%,P=0.120)。结论SLCO1B1基因多态性可能影响辛伐他汀的调脂效果,个体化剂量给药可降低SLCO1B1基因多态性对药物敏感性不同的影响。 展开更多

关键词 血脂异常 溶质运载体有机阴离子转运体家族成员1b1 斯伐他汀 药物剂量计算 基因型

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云南省汉族肿瘤患者UGT1A1*6及SLCO1B1基因多态性分布

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作者 潘欣 殷家福 +1 位作者 高杰 孔树佳 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第9期1059-1063,共5页

目的:探究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因( UGT1A1* 6)和溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1基因[ SLCO1B1( 388 A>G)]在云南省汉族肿瘤患者中的分布情况。方法:收集122例云南省汉族肿瘤患者外周血,采用数字荧光分子杂交技术... 目的:探究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因( UGT1A1* 6)和溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1基因[ SLCO1B1( 388 A>G)]在云南省汉族肿瘤患者中的分布情况。方法:收集122例云南省汉族肿瘤患者外周血,采用数字荧光分子杂交技术对 UGT1A1* 6和 SLCO1B1( 388 A>G)进行基因分型,统计基因型频率和等位基因频率,分析不同临床特征间的基因型分布差异及不同人群间的基因型分布差异。结果: UGT1A1* 6基因分型位点的基因型分为野生型GG、突变杂合子GA及突变纯合子AA, SLCO1B1( 388 A>G)基因分型位点的基因型分为野生型AA、突变杂合子AG及突变纯合子GG;在云南汉族肿瘤患者中, UGT1A1* 6和 SLCO1B1( 388 A>G)两个基因位点的突变频率较高, UGT1A1* 6等位基因的频率为G (77.87%)和A (22.13%), SLCO1B1( 388 A>G)等位基因的频率为A(27.05%)和G(72.95%);云南汉族肿瘤患者的 UGT1A1* 6和 SLCO1B1( 388 A>G)基因型频率在性别、年龄、不同肿瘤部位及与其他肿瘤患者的分布差异均无统计学意义( P >0.05)。结论:云南省汉族肿瘤患者 UGT1A1* 6和 SLCO1B1( 388 A>G)两个基因位点的突变频率较高,与部分临床特征无关。 展开更多

关键词 肿瘤 基因多态性 汉族 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因 溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1b1基因 云南

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滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1和载脂蛋白E基因分析

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作者 童燕翔 林驰 +1 位作者 汤进伟 陈晓鹏 《中国基层医药》 CAS 2022年第5期688-693,共6页

目的分析滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)基因分布情况。方法回顾性分析云南省滇南中心医院(红河哈尼族彝族自治州第一人民医院)2019年5月至2020年6月诊治的患者104例的资料,分析SLCO1B1和Apo... 目的分析滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)基因分布情况。方法回顾性分析云南省滇南中心医院(红河哈尼族彝族自治州第一人民医院)2019年5月至2020年6月诊治的患者104例的资料,分析SLCO1B1和ApoE基因分布情况,分析其与民族、性别及年龄的关系,并与其他地区进行比较。结果滇南地区人群SLCO1B1基因的5种表型*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*15、*1b/*15所占比例分别为4.81%、32.69%、42.31%、12.50%、7.69%,未检测到*1a/*5、*5/*5、*5/*15和*15/*15,携带SLCO1B1正常代谢型占79.81%,中间代谢型占20.19%,未检测到弱代谢型。滇南地区人群ApoE基因的5种表型E2/E2、E2/E3、E3/E3、E3/E4、E4/E4所占比例分别为0.96%、16.35%、70.19%、11.54%、0.96%,未检测到E2/E4基因,ApoE保护型基因、正常型基因及风险型基因的人群占比分别为17.31%、70.19%及12.50%。SLCO1B1和ApoE基因的多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05),具有恒定性及群体代表性。使用Fisher检验发现,滇南地区人群少数民族与汉族SLCO1B1基因分布差异有统计学意义(P=0.013),不同性别及不同年龄的SLCO1B1基因分布差异无统计学意义(P>0.05),少数民族与汉族、不同性别及不同年龄的ApoE基因分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论滇南地区人群SLCO1B1基因与民族有关,与性别及年龄无关;ApoE基因与民族、性别及年龄无关。 展开更多

关键词 溶质运载体有机阴离子转运体家族成员1b1 载脂蛋白E类 基因表达 基因频率 多态性 限制性片段长度 他汀类药物 少数民族 年龄因素 性别因素

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新疆地区维吾尔族和汉族冠心病合并血脂异常患者有机阴离子转运体家族1B1*5基因多态性分析

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作者 王婷婷 王凤霞 +2 位作者 李红健 于鲁海 孙力 《中国医药》 2021年第11期1610-1613,共4页

目的分析有机阴离子转运体家族1B1(SLCO1B1)~*5基因型和等位基因在新疆地区维吾尔族和汉族冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病)合并血脂异常患者中的分布特征,为制定他汀类药物个体化用药方案、提高调脂疗效、降低不良反应发生率提供用药... 目的分析有机阴离子转运体家族1B1(SLCO1B1)~*5基因型和等位基因在新疆地区维吾尔族和汉族冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病)合并血脂异常患者中的分布特征,为制定他汀类药物个体化用药方案、提高调脂疗效、降低不良反应发生率提供用药依据。方法选取2017年7月至2019年8月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院的冠心病合并血脂异常维吾尔族和汉族患者。采用荧光原位杂交技术检测患者SLCO1B1*5基因多态性,采用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性,分析新疆地区维吾尔族和汉族患者SLCO1B1*5基因型和等位基因频率的差异。结果本研究共纳入720例冠心病合并血脂异常患者,其中维吾尔族311例(43.2%)、汉族409例(56.8%)。维吾尔族和汉族患者SLCO1B1*5基因型和等位基因分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律(均P> 0.05),研究对象具有群体代表性。维吾尔族患者SLCO1B1*5基因型CC、CT、TT的分布频率分别为0.6%(2/311)、19.9%(62/311)、79.4%(247/311),等位基因C、T频率分别为10.6%(66/622)、89.4%(556/622)。汉族患者SLCO1B1*5基因型CC、CT、TT的分布频率分别为1.5%(6/409)、20.8%(85/409)、77.8%(318/409),等位基因C、T频率分别为11.9%(97/818)、88.1%(721/818)。新疆地区维吾尔族和汉族冠心病合并血脂异常患者SLCO1B1*5基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(χ^(2)=1.093,P=0.548;χ~2=0.621,P=0.459)。结论根据SLCO1B1*5基因多态性为维吾尔族、汉族冠心病合并血脂异常患者制定他汀类药物个体化用药方案时,无需考虑民族间差异性。 展开更多

关键词 冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病) 维吾尔族 汉族 血脂异常 有机阴离子转运体家族1b1

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ApoE和SLCO1B1基因指导瑞舒伐他汀调脂的临床研究

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作者 赵国敏 赵磊 +2 位作者 张辉 叶朴聪 陈炜 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第22期3219-3223,共5页

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因、溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)基因指导瑞舒伐他汀调脂的有效性及安全性。方法 将血脂异常患者根据ApoE基因型分为E2组(ε2/ε2、ε2/ε3)、E3组(ε3/ε3、ε2/ε4)、E4组(ε3/ε4、ε4/ε... 目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因、溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)基因指导瑞舒伐他汀调脂的有效性及安全性。方法 将血脂异常患者根据ApoE基因型分为E2组(ε2/ε2、ε2/ε3)、E3组(ε3/ε3、ε2/ε4)、E4组(ε3/ε4、ε4/ε4);根据SLCO1B1基因型分为TT组(*1a/*1a、*la/*1b、*lb/*lb)、TC组(*la/*5、*1a/*15、*lb/*15)、CC组(*15/*15)。所有患者均给予瑞舒伐他汀钙片,每次10 mg,每晚1次,口服,持续治疗6个月。比较3组ApoE基因型患者的三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,比较3组SLCO1B1基因型患者谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)、肌酸激酶(CK)、肌酸酐(Cr)、空腹血糖(FBG)和糖化血红蛋白(HbA1C)水平,观察研究期间患者肌痛的发生情况。结果 共纳入1 693例患者,其中,E2组204例、E3组1 226例、E4组263例;其中,TT组1 340例、TC组334例、CC组19例。经瑞舒伐他汀治疗后,E2组、E3组、E4组的TG水平分别为(1.34±1.17)、(1.20±0.43)和(1.34±0.55)mmol·L^(-1),LDL-C水平分别为(1.84±0.52)、(2.09±0.66)和(2.25±0.51)mmol·L^(-1),HDL-C水平分别为(1.20±0.26)、(1.13±0.27)和(1.01±0.21)mmol·L^(-1)。E2组的TG和LDL-C水平均较E3组和E4组显著下降,E2组和E3组的HDL-C水平均较E4组显著升高(均P<0.05)。经瑞舒伐他汀治疗后,CC组的CK水平均显著高于TT组和TC组(113 vs 96、94 U·L^(-1),均P<0.05)。TT组、TC组、CC组的肌痛发生率分别为3.13%、5.99%和10.53%,在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 经瑞舒伐他汀治疗后,ε2等位基因与E2/E3基因型能够更有效地降低血脂异常患者的TG和LDL-C水平;SLCO1B1 521T>C:CC基因型患者更加容易出现肌痛现象,521T>C各基因型均未导致糖尿病出现。 展开更多

关键词 瑞舒伐他汀钙片 载脂蛋白E基因 溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1 基因多态性 脂异常

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