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MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征2例并文献复习
1
作者 雷海虹 刘黎礼 +4 位作者 王琼 铁晓玲 田小翠 吉楠 杨颖 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期935-939,共5页
目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“MTOR”和“Smith-Kingsmore”为关... 目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“MTOR”和“Smith-Kingsmore”为关键词分别在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索(建库至2021年8月),总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果2例患儿均为女性,分别为1岁6月龄和2岁,发病年龄均在婴儿期,均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常,全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异,1例携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys),另1例携带c.7234G>C(p.Asp2412His)。文献检索未见中文文献,国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例,共发现11个基因变异,均为杂合错义变异,28例(62%)患者携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys),考虑为热点变异。c.7234G>C(p.Asp2412His)未检索到相关文献。结合本组2例患儿,共总结47例患者临床特点,其中发育迟缓或智力障碍46例,发育倒退9例,巨头畸形42例,面容异常30例,肌张力减低16例,合并孤独症谱系障碍17例、多动症3例、强迫症3例,眼部疾病13例,皮肤血管畸形11例,低血糖9例。结论Smith-Kingsmore综合征主要临床表现包括发育迟缓或智力障碍、巨头畸形、面部畸形,可合并癫痫、孤独症谱系障碍、肌张力低下、低血糖等表现。MTOR基因变异是其致病原因。 展开更多
关键词 基因 发育障碍 巨头畸形 smith-kingsmore综合征
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新生儿史密斯-金斯莫综合征1例并文献复习
2
作者 王永明 何建平 +4 位作者 朱冬庆 马丽 王安琪 丁思宇 张臣 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第1期8-11,共4页
目的总结分析新生儿史密斯-金斯莫综合征(Smith-Kingsmore syndrome,SKS)临床特征及基因特点。方法对2021年11月银川市妇幼保健院新生儿科收治的1例SKS患儿临床资料进行回顾性分析。以“史密斯-金斯莫”、“巨脑”、“半巨脑”、“雷帕... 目的总结分析新生儿史密斯-金斯莫综合征(Smith-Kingsmore syndrome,SKS)临床特征及基因特点。方法对2021年11月银川市妇幼保健院新生儿科收治的1例SKS患儿临床资料进行回顾性分析。以“史密斯-金斯莫”、“巨脑”、“半巨脑”、“雷帕霉素基因”、“新生儿”、“早产儿”、“the mammalian target of rapamycin”、“MTOR”、“mTOR”、“Smith-Kingsmore syndrome”、“megalencephaly”、“macrocephaly”、“hemimegalencephaly”为关键词分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane Library自建库至2022年1月1日收录的文献进行检索,总结SKS患儿临床特征及基因特点。结果本例为男性早产儿,以呻吟、肌张力低下为首发表现,存在巨颅、眼距宽、鼻梁低、双侧耳位低等外貌异常。颅脑磁共振成像检查示双侧侧脑室轻度增宽。患儿mTOR基因c.7255G>A杂合变异致p.Glu2419Lys(错义变异),父母均未发生变异。予对症治疗,生后2月余出现惊厥发作,予苯巴比妥抗惊厥治疗后好转,生后3个月随诊存在大运动发育落后。共检索到有新生儿记录的文献8篇,共10例患儿,其中男性6例。主要临床特征为巨颅或半巨脑(9/10)、面部发育畸形(8/10)、肌张力低下(6/10)、大于胎龄儿(5/10)、脑室扩张(4/10)、胼胝体异常(4/10)。基因变异均为错义变异,c.5395G>A(p.Glu1799Lys)变异5例,c.4448G>T(p.Cys1483Phe)、c.4448G>T(p.Cys1483Tyr)、c.7235A>T(p.Asp2412Val)、c.5663T>G(p.Phe1888Cys)、c.5390C>T(p.Thr1799IIe)变异各1例。结论新生儿SKS以巨颅、面部发育畸形、大于胎龄儿、肌张力低下为主要表现,影像学表现为(半)巨脑、脑室扩张、胼胝体发育不全,基因变异多为c.5395G>A(p.Glu1799Lys)错义变异。 展开更多
关键词 史密斯-金斯莫综合征 巨脑 半巨脑 雷帕霉素基因 新生儿
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