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鳃耳综合征/鳃耳肾综合征的遗传学研究进展 被引量：3
1
作者 陈岸海 凌捷 冯永 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期129-138,共10页
鳃耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)/鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40000,以听力障碍及耳的表现为最主要特征,并伴有肾脏畸形及鳃裂囊肿或瘘管等症... 鳃耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)/鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40000,以听力障碍及耳的表现为最主要特征,并伴有肾脏畸形及鳃裂囊肿或瘘管等症状。耳畸形是BOS/BORS最明显的临床表现之一,包括外耳、中耳、内耳畸形和听力障碍。听力障碍又分为传导性、感音神经性或混合性,程度可轻可重。颞骨影像学可以帮助临床医生诊断中耳和内耳畸形。直接测序结合二代测序(next generation sequencing,NGS)、多重连接扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)等技术可有效筛选及鉴定BOS/BORS致病基因及突变类型。EYA1基因突变是引起BOS/BORS最主要的遗传学病因,约40%的患者携带此基因突变,目前已在不同人群中报道了240种EYA1基因致病突变,包括移码、无义、错义、异常剪接、缺失和复杂重排。人类内源性反转录病毒序列(human endogenous retroviral sequences,HERV)可能在介导非等位同源重组引起的EYA1染色体片段缺失突变中发挥重要作用。EYA1编码一种与SIX1转录因子协同作用的磷酸酶反式激活因子,参与颅感觉神经的发生和鳃弓衍生器官的发育,调节外耳、中耳和内耳形态和功能的正常分化。此外,SIX1和SIX5基因的致病突变也会导致BOS/BORS,以上3种基因的突变可能通过破坏SIX1-EYA1、SIX5-EYA1蛋白质结合或SIX1-DNA的结合而致病,但SIX5基因在BORS致病中的作用仍需进一步验证。 展开更多
关键词 鳃耳综合征 鳃耳肾综合征 听力障碍 EYA1基因 six1基因 six5基因
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鳃-耳-肾综合征1例 被引量：4
2
作者 韩嘉为 陈伟 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期689-690,共2页
鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常。本例患者在我院2018年12月接受人工耳蜗植入,现将其诊疗过程,及术后效果报道如下。1简要病史患儿,女,1岁2个月,因听筛未过入... 鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常。本例患者在我院2018年12月接受人工耳蜗植入,现将其诊疗过程,及术后效果报道如下。1简要病史患儿,女,1岁2个月,因听筛未过入院。确诊双耳极重度感音神经性聋8个月。出生发现左侧颌下肿物伴右侧瘘口,有分泌物挤出。 展开更多
关键词 鳃-耳-肾综合征 人工耳蜗植入 EYA1基因 six1基因
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SIX1在炎症性疾病中的研究进展
3
作者 刘骁汉 宋艺兰 +4 位作者 姜京植 王重阳 徐畅 李良昌 延光海 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1094-1097,共4页
同源异形盒基因SIX1是转录调控因子SIX1家族中的重要一员。SIX1可特异性调节基因的表达,与细胞增殖、胚胎发育和器官分化有着密切的关系。异常表达的SIX1可以通过某些蛋白通路调节细胞周期、增殖,使正常的细胞凋亡与增殖失衡,从而导致... 同源异形盒基因SIX1是转录调控因子SIX1家族中的重要一员。SIX1可特异性调节基因的表达,与细胞增殖、胚胎发育和器官分化有着密切的关系。异常表达的SIX1可以通过某些蛋白通路调节细胞周期、增殖,使正常的细胞凋亡与增殖失衡,从而导致一系列的功能失调。这些都与炎症性疾病的发生发展息息相关。然而,目前SIX1与炎症性疾病相关性的综述文章尚未见报道,研究SIX1与炎症性疾病的关系可以更好地帮助了解疾病发生的机制,从而更好地对炎症疾病进行防治和诊治。 展开更多
关键词 six1 同源异形盒基因 炎症性疾病
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先天性小耳畸形EYA1和SIX1基因检测分析 被引量：3
4
作者 林琳 潘博 +3 位作者 蒋海越 庄洪兴 韩娟 赵延勇 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期549-553,共5页
目的了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变。方法选择先天性小耳畸形患者100例,包括13个家系的先证者和家系其他患病成员共31人及散发患者69人,其中,小耳畸形伴耳前凹34例,小耳畸形伴耳前赘或副耳22例,小耳畸形伴腭裂8例,... 目的了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变。方法选择先天性小耳畸形患者100例,包括13个家系的先证者和家系其他患病成员共31人及散发患者69人,其中,小耳畸形伴耳前凹34例,小耳畸形伴耳前赘或副耳22例,小耳畸形伴腭裂8例,小耳畸形伴面部不对称21例,单纯小耳畸形15例,通过PCR和直接测序对EYA1和SIX1基因进行突变检测。结果检测到4种EYA1核苷酸改变,分别为258G>A(Q86Q)、813A>G(T271T)、1278C>T(G426G)和1755T>C(H585H)。1例散发患者检测到SIX1外显子1非编码区219位C>T;另2例散发患者SIX1外显子1～28位碱基G缺失。结论本实验未在先天性小耳畸形伴耳前凹、耳前赘患者中发现EYA1和SIX1基因已知热点突变。 展开更多
关键词 先天性小耳畸形 EYA1基因 six1基因
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SIX1基因表达及其多态性与绵羊季节性繁殖和产羔数的关联分析 被引量：3
5
作者 李春艳 狄冉 +8 位作者 张彦 任春环 张子军 刘秋月 胡文萍 王翔宇 张效生 张金龙 储明星 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2018年第12期36-40,共5页
为探究繁殖组织中SIX1基因的表达水平及其多态性与绵羊季节性繁殖和产羔数之间的关系,本实验通过实时荧光定量PCR(qPCR)研究SIX1基因在不同产羔数(单羔组和多羔组)小尾寒羊卵巢、子宫体、输卵管组织中的表达情况,同时利用Sequenom MassA... 为探究繁殖组织中SIX1基因的表达水平及其多态性与绵羊季节性繁殖和产羔数之间的关系,本实验通过实时荧光定量PCR(qPCR)研究SIX1基因在不同产羔数(单羔组和多羔组)小尾寒羊卵巢、子宫体、输卵管组织中的表达情况,同时利用Sequenom MassARRAY?SNP技术检测多羔品种(小尾寒羊、湖羊、策勒黑羊共560只)和单羔品种(滩羊、苏尼特羊、草地型藏羊共204只)中SIX1基因g.69738971 T>G的多态性,并与其中有产羔数记录的380只小尾寒羊产羔数进行关联分析。结果表明:SIX1基因在小尾寒羊卵巢、子宫体、输卵管组织中均表达,且单羔组的子宫体中SIX1基因表达量显著高于多羔组(P<0.05);分型结果表明,SIX1基因g.69738971 T>G位点共存在TT、GT和GG 3种基因型,且基因型频率和等位基因频率在单、多羔品种(即高、低繁殖性能的母羊)间差异均极显著(P<0.01);卡方适合性检验表明,该位点在6个绵羊品种中均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);该位点多态性与小尾寒羊第1、2及第3胎产羔数均显著相关(P<0.05),即野生型(TT)各胎产羔数均显著高于突变型(GT和GG)。综上,SIX1基因表达与绵羊繁殖有关,该基因表达水平与绵羊产羔数可能存在一定程度的负相关,其g.69738971 T>G位点可作为控制绵羊季节性繁殖和产羔数性状的一个潜在分子标记位点。 展开更多
关键词 绵羊 six1基因 表达 SNP分型 季节性繁殖 产羔数
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Six1基因在肺癌组织表达水平及RNA干扰抑制其表达后对肺癌细胞生物学特性的影响 被引量：2
6
作者 刘志广 韩江红 李宁 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2019年第3期618-621,共4页
目的探讨Six1基因在肺癌组织表达及抑制其表达后对肺癌细胞增殖凋亡的影响。方法提取肺癌及癌旁组织蛋白,Western印迹检测Six1的表达; Six1-siRNA转染人肺癌A549细胞,分为空白组和阴性对照组(NC组)、Six1-siRNA组,转染48 h后通过Wester... 目的探讨Six1基因在肺癌组织表达及抑制其表达后对肺癌细胞增殖凋亡的影响。方法提取肺癌及癌旁组织蛋白,Western印迹检测Six1的表达; Six1-siRNA转染人肺癌A549细胞,分为空白组和阴性对照组(NC组)、Six1-siRNA组,转染48 h后通过Western印迹检测各组细胞Six1的表达; CCK8检测Six1-siRNA转染A549细胞24～72 h的细胞增殖;流式细胞术检测转染48 h的细胞凋亡率; Western印迹检测增殖相关蛋白细胞增殖核抗原(PCNA)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)家族Bcl-2相关X蛋白(Bax)及Notch1信号通路Notch1和Hes1的蛋白表达。结果 Six1在肺癌组织中的表达显著高于癌旁组织(P<0. 05); Six1-siRNA转染能明显降低A549细胞Six1的表达;与空白组比较,Six1-siRNA组细胞24～72 h的细胞增殖均显著降低,在48 h的细胞凋亡率显著升高,PCNA、Notch1和Hes1蛋白表达均显著降低,Bax蛋白表达显著升高(P<0. 05)。结论 Six1在肺癌组织中高表达,通过RNA干扰抑制其表达可通过下调Notch1信号通路降低肺癌细胞增殖及诱导细胞凋亡,对细胞增殖凋亡的影响方式是下调PCNA和上调Bax蛋白表达。 展开更多
关键词 six1基因 肺癌 增殖 凋亡 Notch1信号通路
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Six1基因对As2O3诱导的口腔鳞癌细胞凋亡和ROS水平的影响研究 被引量：1
7
作者 许炜 陶华 张琪 《临床和实验医学杂志》 2019年第15期1607-1611,共5页
目的探讨Six1 siRNA或三氧化二砷(As2O3)对口腔鳞癌细胞活力、凋亡及活性氧(ROS)水平的影响。方法实验分为空白对照组(无需处理)、Six1-siRNA组(细胞转染Six1的特异性siRNA)、As2O3组(终浓度为5μmol/L As2O3处理细胞)和Six1-siRNA+As2O... 目的探讨Six1 siRNA或三氧化二砷(As2O3)对口腔鳞癌细胞活力、凋亡及活性氧(ROS)水平的影响。方法实验分为空白对照组(无需处理)、Six1-siRNA组(细胞转染Six1的特异性siRNA)、As2O3组(终浓度为5μmol/L As2O3处理细胞)和Six1-siRNA+As2O3组(Six1-siRNA及As2O3共同处理细胞)4个组,siRNA转染参照Lipofectamine TM 2000说明。人口腔鳞癌CAL-27细胞处理48 h,Western blotting检测Six1及Wnt/β-catenin信号相关的β-catenin、Cyclin Dl和Survivin的蛋白表达。CCK8及流式细胞术分别检测细胞活力、凋亡率及ROS含量。结果Six1siRNA的转染可明显降低CAL-27细胞Six1的蛋白表达,与空白对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。与空白对照组比较,Six1-siRNA组和As2O3组细胞活力明显降低,凋亡率明显升高,ROS含量明显升高,β-catenin、Cyclin Dl和Survivin的蛋白表达明显降低(P<0.05),而联合使用的细胞活力及β-catenin、Cyclin Dl和Survivin的蛋白表达均显著低于Six1-siRNA组和As2O3组,凋亡率及ROS含量高于Six1-siRNA组和As2O3组(P<0.05)。结论Six1-siRNA可增加As2O3对口腔鳞癌细胞凋亡的诱导,机制与增加细胞ROS水平及下调Wnt/β-catenin信号有关。 展开更多
关键词 口腔鳞癌 six1基因 三氧化二砷 凋亡 ROS水平
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人Six1基因促进肺腺癌细胞A549的增殖 被引量：1
8
作者 陈思禹 李玲 +7 位作者 晋帅 洪甜 黄俊 尤文叶 韩笑 崔越 叶棋浓 王钰琦 《生物技术通讯》 CAS 2017年第2期96-100,127,共6页
目的:构建带有Flag标签的Six1基因的慢病毒表达载体,并对表达产物Flag-Six1的生物学功能进行初步鉴定。方法:以实验室构建的真核表达载体myc-Six1为模板,根据实验需求合成引物,经PCR扩增,酶切后插入pCDHFlag载体,Western印迹检测其在人2... 目的:构建带有Flag标签的Six1基因的慢病毒表达载体,并对表达产物Flag-Six1的生物学功能进行初步鉴定。方法:以实验室构建的真核表达载体myc-Six1为模板,根据实验需求合成引物,经PCR扩增,酶切后插入pCDHFlag载体,Western印迹检测其在人293T细胞中的表达;经Western印迹鉴定无误后,与3个包装质粒共转染293T细胞,包装成慢病毒后感染人肺癌细胞A549,经嘌呤霉素筛选2周,收集部分细胞,用Western印迹验证蛋白水平的表达,并通过细胞生长实验检测Six1对A549细胞生长的影响;提取RNA,通过qRT-PCR检测细胞中血管内皮细胞生长因子C(VEGF-C)在mRNA水平的变化。结果:构建的慢病毒表达载体pCDH-Flag-Six1能够在293T细胞中正确表达;包装成慢病毒,感染肺癌细胞A549后可正常表达;生长曲线表明Flag-Six1可促进人肺癌细胞A549的繁殖;qRTPCR结果表明Six1可升高肺癌细胞A549的VEGF-C转录水平。结论:构建了带pCDH-Flag标签的人Six1基因慢病毒表达载体,Flag-Six1能够在肺癌细胞系A549中表达,并能促进细胞增殖,这为进一步研究Six1的生物学功能奠定了重要基础。 展开更多
关键词 人six1基因 慢病毒表达载体 生物学功能
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