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1317例高危孕妇胎儿产前分子细胞遗传学分析
1
作者 马丽爽 霍平 +3 位作者 张萍萍 楚伟 王向静 高健 《中国生育健康杂志》 2023年第4期337-344,共8页
目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值。方法回顾性研究1317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17~48周岁,孕周17~34周。行G显带核型分析联合SNP-Array检测,统计分... 目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值。方法回顾性研究1317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17~48周岁,孕周17~34周。行G显带核型分析联合SNP-Array检测,统计分析其染色体结果及妊娠结局。结果在1317例胎儿染色体中,核型多态性44例(3.3%),核型异常152例(11.5%),SNP-Array异常241例(18.3%),两种检测比较差异有统计学意义。两种检测联合应用染色体异常270例(20.5%),与核型异常检出率比较差异均有统计学意义。核型与SNP-Array均异常123例(9.3%),核型正常中SNP-Array异常110例(9.8%),SNP-Array正常中核型异常31例(2.9%)。剔除其他指标干扰,在孤立性指标中,孤立性无创高危组的胎儿核型和SNP-Array异常率最高。合并两类指标中,高龄仅合并无创高危组的胎儿核型及SNP-Array异常率最高。21-三体发生率与年龄呈正相关(P=0.037)。在不良孕史中,孤立性胎停育史组的胎儿核型异常率最高,其他不良孕史合并超声软指标阳性组SNP-Array异常率最高。在孤立性超声软指标阳性分组中,核型分析仅孤立性心内强回声灶的胎儿检出染色体异常,SNP-Array检测孤立性NF增厚的胎儿染色体异常率最高,其次依次是孤立性长骨短、孤立性侧脑室扩张。剔除其他指征仅超声异常者,随超声异常数目增多,核型和SNP-Array异常率随之升高,差异有统计学意义。结论21-三体发生率与年龄呈正相关,无创高危、胎停育史、长骨短、NF增厚和侧脑室扩张提示染色体异常风险升高,心内强回声灶仍不排除染色体异常的可能,遗传咨询中双亲验证后的家系综合分析仍十分重要,核型分析联合SNP-Array技术可提高染色体异常检出率,核型结果与SNP-Array结果相互补充,可以更精准地分析染色体异常,有利于遗传咨询及再生育指导,是高危孕妇胎儿首选的产前诊断方案。 展开更多
关键词 高危孕妇 单核苷酸多态性微阵列技术 核型分析 产前诊断 产前筛查
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染色体微阵列分析在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的研究 被引量：4
2
作者 沈学萍 何平亚 +2 位作者 方嵘 姚娟 李雯雯 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期170-173,175,257,共6页
目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析中枢神经系统(Central nervous system,CNS)异常胎儿的遗传学病因。方法对3850例孕妇进行产前诊断,发现中枢神经系统超声异常胎儿12例,并进行胎... 目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析中枢神经系统(Central nervous system,CNS)异常胎儿的遗传学病因。方法对3850例孕妇进行产前诊断,发现中枢神经系统超声异常胎儿12例,并进行胎儿染色体核型分析及全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNVs)筛查,筛检有无CNV。针对发现的CNV,通过比对国际基因组CNV多态性数据库排除良性CNV,结合基因组异常拷贝数变异数据库及相关文献,判断CNV的临床意义。结果 12例中枢神经系统异常胎儿中共检出8例CMA异常,其中携带有10个临床致病性CNV,2个临床意义不明确CNV,检出率为66.7%;2例为18三体综合征,其余临床致病性CNV涉及2号、6号、7号、9号、16号、22号及性染色体的拷贝数缺失或重复。结论拷贝数变异是导致胎儿中枢神经系统异常的一个重要遗传学病因,SNP-array技术可作为中枢神经系统异常胎儿产前诊断的一线检测方法。 展开更多
关键词 中枢神经系统异常 单核苷酸多态性微阵列技术 拷贝数变异 产前诊断
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单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果 被引量：1
3
作者 黄婧 潘平山 +1 位作者 蒙达华 王林琳 《广西医学》 CAS 2022年第15期1701-1704,1710,共5页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。 展开更多
关键词 羊水过多 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 产前诊断 遗传学病因 染色体核型分析
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单核苷酸多态性微阵列技术在早期胎停育流产绒毛组织检测中的应用 被引量：2
4
作者 崔静静 王莉 +8 位作者 吴青青 王晶晶 陈素文 马玉庆 姚苓 李晓菲 张丽娜 邓笛 孙娟 《中国医刊》 CAS 2019年第12期1331-1335,共5页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在早期胎停育遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月至2019年2月妊娠12周以前在首都医科大学附属北京妇产医院明确诊断胎停育并行人工流产... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在早期胎停育遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月至2019年2月妊娠12周以前在首都医科大学附属北京妇产医院明确诊断胎停育并行人工流产术的患者28例为胎停育组,同时收集正常妊娠要求人工流产终止妊娠的患者10例作为对照组。两组患者术后留取绒毛组织标本进行SNP-array检测。结果胎停育组中23例(82.1%)SNP-array检测结果显示染色体异常,其中21例(91.3%)为染色体数目异常。高龄孕妇与非高龄孕妇的染色体异常发生率比较差异无显著性(P>0.05)。重复胎停育组与首次胎停育组的染色体异常发生率和年龄比较差异无显著性(P>0.05)。胎停育组与对照组患者年龄比较差异有显著性(P=0.035)。结论①胚胎染色体异常是导致早期胎停育的主要原因之一;②胚胎染色体异常最常见的类型是染色体数目异常;③早期胎停育染色体异常与孕妇年龄无直接相关性;④早期胎停育染色体异常与胎停育次数无直接相关性。 展开更多
关键词 胎停育 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体异常
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1例Y染色体结构异常嵌合体胎儿的产前诊断分析
5
作者 李振明 丛潇怡 +4 位作者 温丽娟 陈晓杭 李双武 裴元元 刘维强 《中国优生与遗传杂志》 2024年第2期365-369,共5页
目的 通过分析1例Y染色体结构异常胎儿标本的单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析结果,比较各种方法在产前诊断中的联用价值。方法 无创产前筛查(NIPT)提示1病例性染色体数目减少。产前诊断羊水... 目的 通过分析1例Y染色体结构异常胎儿标本的单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析结果,比较各种方法在产前诊断中的联用价值。方法 无创产前筛查(NIPT)提示1病例性染色体数目减少。产前诊断羊水穿刺后行快速非整倍体分子诊断、SNP-array和核型分析。3种方法结果并不完全一致,进一步行FISH检测以明确结果。结果 快速非整倍体分子检测结果提示胎儿X染色体1个信号,Y染色体2个信号。SNP-array检出结果为Yq11.221q11.23x0、Yp11.31q11.221x2,提示Y染色体长臂部分片段缺失,大小为12.54 Mb,缺失片段主要涉及生精功能AZFb+c区域。核型分析结果为mos 46,X,psu idic(Y)(q11.221)[62]/46,X,del(Y)(q11.221)[8],提示胎儿为Y染色为等臂假双着丝粒与Y长臂片段缺失嵌合体,与SNP-array所提示的断裂点位置一致。对胎儿羊水间期和中期细胞进一步FISH检测结果为(DYZ3)X1[30]/(DYZ3)X2[70],提示胎儿Y染色体结构异常嵌合。结论 对NIPT提示性染色体异常的胎儿,建议多种遗传学检测方法联用,以准确检出性染色体结构异常及排除是否存在嵌合现象,提供更准确和科学的遗传咨询。 展开更多
关键词 染色体 结构异常 嵌合体 单核苷酸多态性微阵列芯片技术
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