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一例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的MAT1A基因突变分析
被引量：
8
1
作者
孙云
马定远
+2 位作者
王彦云
杨冰
蒋涛
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期98-101,共4页
目的对1例串联质谱技术新生儿筛查发现的可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行致病基因突变检测，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法归纳整理1例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的临床资料，提取其基因组DNA，应用半导体测序技术进行高通量测...
目的对1例串联质谱技术新生儿筛查发现的可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行致病基因突变检测，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法归纳整理1例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的临床资料，提取其基因组DNA，应用半导体测序技术进行高通量测序，对可疑突变用Sanger测序进行验证。结果患儿除血甲硫氨酸升高外无其他临床症状。IonTorrent半导体测序结果显示患儿携带MAT1A基因C．345delA和C．529C〉T突变，二者均为未报道过的新突变，患儿父亲为C．345delA突变携带者，母亲为C．529C〉T突变携带者。结论MAT1A基因C．345delA和C．529C〉T突变可能为这例单纯型高甲硫氨酸血症患儿的致病原因，新一代半导体测序技术是遗传代谢病诊断的重要手段。
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关键词
单纯性高甲硫氨酸血症
MAT1A基因
ION
Torrent半导体测序
原文传递
题名
一例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的MAT1A基因突变分析
被引量：
8
1
作者
孙云
马定远
王彦云
杨冰
蒋涛
机构
南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期98-101,共4页
基金
江苏省卫计委医学科研项目（H201343）
南京市医学科技发展重点项目（ZKX14041）
文摘
目的对1例串联质谱技术新生儿筛查发现的可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行致病基因突变检测，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法归纳整理1例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的临床资料，提取其基因组DNA，应用半导体测序技术进行高通量测序，对可疑突变用Sanger测序进行验证。结果患儿除血甲硫氨酸升高外无其他临床症状。IonTorrent半导体测序结果显示患儿携带MAT1A基因C．345delA和C．529C〉T突变，二者均为未报道过的新突变，患儿父亲为C．345delA突变携带者，母亲为C．529C〉T突变携带者。结论MAT1A基因C．345delA和C．529C〉T突变可能为这例单纯型高甲硫氨酸血症患儿的致病原因，新一代半导体测序技术是遗传代谢病诊断的重要手段。
关键词
单纯性高甲硫氨酸血症
MAT1A基因
ION
Torrent半导体测序
Keywords
simple
hypermethioninemia
MATIA
gene
Ion
Torrent
semi-conductor
sequencing
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的MAT1A基因突变分析
孙云
马定远
王彦云
杨冰
蒋涛
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
8
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