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坤泰胶囊对初老雌性小鼠的戊巴比妥钠睡眠增强作用及其机制研究 被引量:3
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作者 岳小芳 李帅帅 +1 位作者 刘杰 范坤 《现代药物与临床》 CAS 2020年第3期433-437,共5页
目的评价坤泰胶囊对初老雌性小鼠戊巴比妥钠催眠作用的影响及其促睡眠机制。方法采用翻正反射试验考察坤泰胶囊0.8 g/kg对阈剂量戊巴比妥钠诱导的小鼠入睡潜伏期和睡眠时间的影响;采用RT-PCR技术检测坤泰胶囊0.8 g/kg对盐诱导激酶3(Sik3... 目的评价坤泰胶囊对初老雌性小鼠戊巴比妥钠催眠作用的影响及其促睡眠机制。方法采用翻正反射试验考察坤泰胶囊0.8 g/kg对阈剂量戊巴比妥钠诱导的小鼠入睡潜伏期和睡眠时间的影响;采用RT-PCR技术检测坤泰胶囊0.8 g/kg对盐诱导激酶3(Sik3)和G蛋白偶联雌激素受体(Gper1)基因m RNA在不同睡眠状态下表达情况的影响。结果坤泰胶囊0.8 g/kg可以显著延长阈剂量戊巴比妥钠诱导小鼠的睡眠时间(P<0.05),缩短睡眠潜伏期(P<0.05);坤泰胶囊0.8 g/kg可升高视前区内Sik3 mRNA在6 h急性睡眠剥夺后的表达(P<0.05)。坤泰胶囊0.8 g/kg可一致性地降低大脑视前区和腹侧纹状体以及卵巢内Gper1 mRNA的表达,坤泰胶囊夺眠组显著降低腹侧纹状体和卵巢的雌激素受体基因Gper1 mRNA的表达(P<0.05)。结论坤泰胶囊可增强初老雌性小鼠的戊巴比妥钠催眠作用,其睡眠改善功效可能是通过提高Sik3和降低Gper1的表达而发挥作用。 展开更多
关键词 坤泰胶囊 戊巴比妥钠 睡眠剥夺 sik3 Gper1
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Hunt for mammalian sleep-regulating genes 被引量:2
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作者 Hiromasa Funato Masashi Yanagisawa 《Brain Science Advances》 2022年第3期173-182,共10页
Genetics is one of the various approaches adopted to understand and control mammalian sleep.Reverse genetics,which is usually applied to analyze sleep in gene-deficient mice,has been the mainstream field of genetic st... Genetics is one of the various approaches adopted to understand and control mammalian sleep.Reverse genetics,which is usually applied to analyze sleep in gene-deficient mice,has been the mainstream field of genetic studies on sleep for the past three decades and has revealed that various molecules,including orexin,are involved in sleep regulation.Recently,forward genetic studies in humans and mice have identified gene mutations responsible for heritable sleep abnormalities,such as SIK3,NALCN,DEC2,the neuropeptide S receptor,andβ1 adrenergic receptor.Furthermore,the protein kinase A-SIK3 pathway was shown to represent the intracellular neural signaling for sleep need.Large-scale genome-wide analyses of human sleep have been conducted,and many gene loci associated with individual differences in sleep have been found.The development of genome-editing technology and gene transfer by an adeno-associated virus has updated and expanded the genetic studies on mammals.These efforts are expected to elucidate the mechanisms of sleep–wake regulation and develop new therapeutic interventions for sleep disorders. 展开更多
关键词 SLEEP forward GENETICS REVERSE GENETICS human MOUSE sik3
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一例孤独症谱系障碍合并癫痫患儿SIK3基因变异分析 被引量:1
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作者 贾旭凤 李佳敏 +5 位作者 李桦 朱华 李红霞 许文明 李娜 谢江 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第12期1228-1232,共5页
目的研究一例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)合并癫痫患儿的基因变异情况,并探讨其可能的致病机制。方法收集并评估该患儿的临床资料,应用全外显子测序技术检测患儿及其父母的基因变异位点并筛查致病候选基因,以Sanger... 目的研究一例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)合并癫痫患儿的基因变异情况,并探讨其可能的致病机制。方法收集并评估该患儿的临床资料,应用全外显子测序技术检测患儿及其父母的基因变异位点并筛查致病候选基因,以Sanger法对测序结果进行验证,PolyPhen2对变异结果进行功能预测。应用qPCR研究变异基因在正常人和孤独症谱系障碍患者的表达差异以及该基因在小鼠不同组织的表达差异。结果先证者系SIK3基因(Chr11 q23.3,NM_025164.6)存在复合杂合变异,即包含一个遗传自父亲的错义变异[c.1295A>G(p.N432S)]和一个遗传自母亲的缺失变异[c.2389_2391del(p.797del)],两个变异位点均具有高度保守性,其中PolyPhen2预测c.1295A>G(p.N432S)有害。与母亲相比,先证者与其父亲外周血SIK3 mRNA表达显著下降;与正常同龄人相比,先证者以及确诊的另外两例孤独症谱系障碍患者外周血SIK3也明显较低。此外,对小鼠的研究发现,Sik3基因在大脑中有较高的表达水平。结论SIK3基因变异与ASD有一定关联,具体机制有待进一步研究,可能与脑内脂质代谢受有关。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 sik3基因 基因变异
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