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一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征患儿的临床与CHD4基因变异分析
被引量：
1
1
作者
周新龙
王清明
+2 位作者
刘彦慧
刘建新
袁海明
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第1期63-66,共4页
目的探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,采用全外显子测序对先证者进行检测,并应用Sanger测序对先证者及父母进行...
目的探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,采用全外显子测序对先证者进行检测,并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为一例2岁女性患儿,表现为全面发育迟缓、智力障碍、特殊面容等。其产前表现为NT增厚,颅面部异常和胎动减少等。全外显子测序发现患儿CHD4基因发生了致病性变异NM_001273:c.2989C>G(p.Leu997Val)(GRCh37/hg19)。与以往报道的SIHIWES的临床表型相比,该患儿产前临床特征未有描述,而产后某些新的表型包括眼底检查结果和某些特殊面容如左右耳不对称、眼睑下垂、长人中和嘴角下斜等也呈现出来。结论本文研究结果扩展了CHD4基因变异谱,并丰富了SIHIWES的临床表型谱。
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关键词
CHD4基因
sifrim
-
hitz
-
weiss
综合征
智力障碍
全面性发育迟缓
全外显子组测序
原文传递
题名
一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征患儿的临床与CHD4基因变异分析
被引量：
1
1
作者
周新龙
王清明
刘彦慧
刘建新
袁海明
机构
东莞市妇幼保健院
东莞市生殖遗传研究所
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第1期63-66,共4页
基金
东莞市社会科技发展重点项目(202050715007220)。
文摘
目的探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,采用全外显子测序对先证者进行检测,并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为一例2岁女性患儿,表现为全面发育迟缓、智力障碍、特殊面容等。其产前表现为NT增厚,颅面部异常和胎动减少等。全外显子测序发现患儿CHD4基因发生了致病性变异NM_001273:c.2989C>G(p.Leu997Val)(GRCh37/hg19)。与以往报道的SIHIWES的临床表型相比,该患儿产前临床特征未有描述,而产后某些新的表型包括眼底检查结果和某些特殊面容如左右耳不对称、眼睑下垂、长人中和嘴角下斜等也呈现出来。结论本文研究结果扩展了CHD4基因变异谱,并丰富了SIHIWES的临床表型谱。
关键词
CHD4基因
sifrim
-
hitz
-
weiss
综合征
智力障碍
全面性发育迟缓
全外显子组测序
Keywords
CHD4
gene
sifrim
-
hitz
-
weiss
syndrome
Intellectual
disability
Global
developmental
delay
Whole
exome
sequencing
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征患儿的临床与CHD4基因变异分析
周新龙
王清明
刘彦慧
刘建新
袁海明
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
1
原文传递
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