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Shwachman-Diamond syndrome 1例并文献复习 被引量：5
1
作者 赵焱 谢晓恬 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2016年第5期248-251,共4页
目的 Shwachman-Diamond syndrome(SDS)为一种罕见的先天性遗传退行性疾病,临床表现多样,缺乏特异性,多数临床医生缺乏对该病的认识及了解,影响疾病的及时诊断及治疗。本文通过介绍1例典型病例并复习国外文献,以加强临床工作者对SDS的... 目的 Shwachman-Diamond syndrome(SDS)为一种罕见的先天性遗传退行性疾病,临床表现多样,缺乏特异性,多数临床医生缺乏对该病的认识及了解,影响疾病的及时诊断及治疗。本文通过介绍1例典型病例并复习国外文献,以加强临床工作者对SDS的了解。方法总结1例SDS患儿的病情演变及诊治经过;复习国外对该病的最新研究进展,总结其主要临床表现。结果SDS初期临床表现不典型,多数有骨髓衰竭、胰腺外分泌功能障碍表现,部分患儿病程较长,持续跟踪随访、监测病情变化,对于早期诊断及时治疗具有重要意义。结论 SDS主要临床表现为骨髓衰竭和胰腺外分泌功能障碍。多数患者伴身材矮小、骨骼畸形、肝功能不全、重症感染等。在认识SBDS基因之前,SDS的诊断主要依靠骨髓衰竭及胰腺外分泌功能障碍两个方面。近年来,随着SBDS基因检测工作的开展,对该病的认识也进一步加深。需要强调的是,虽然SDS的90%患者存在SBDS基因复制,但缺乏该基因复制并不能排除SDS诊断。造血干细胞移植有可能治愈SDS,雄激素和肾上腺皮质激素的联合治疗仅能取得暂时疗效。 展开更多
关键词 shwachman-diamond syndrome SBDS基因
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以肝损害起病的Shwachman-Diamond综合征两例报告并文献复习 被引量：1
2
作者 郝建云 朱丹 +3 位作者 马昕 姜茜 王美娟 钟雪梅 《北京医学》 CAS 2022年第6期505-509,共5页
目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床... 目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床特点、影像学表现、基因测序结果、治疗情况及随访结果进行系统性分析,并查阅相关文献。结果2例患儿均以肝功能异常为主要表现起病并就诊,ALT为129~291 U/L。起病隐匿,均在2岁之内发病,表现为体质量和身高明显落后,低于正常同龄儿相应参考值的第3百分位点。例2有反复呼吸道感染,均不伴有脂肪泻。2例均伴有持续性/间歇性中性粒细胞减少(最低值为0.5×10^(9)/L和0.28×10^(9)/L)。例2存在动脉导管未闭,腹部CT示胰腺脂肪化,双股骨X线片示右侧髋关节间隙稍增宽。2例患儿SBDS基因检测确诊,例1为c.183_184delinsCT及c.258+2T>C的复合杂合突变,例2为c.183_184delinsCT杂合突变及c.258+2T>C纯合突变。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。治疗后2例患儿身高、体重均稳步增长,监测中性粒细胞计数维持稳定。以“Shwachman-Diamond”“SBDS”为关键词,查阅文献并复习,已报道病例中以肝损害起病者较少,首发表现多以生长发育迟缓、血象异常及脂肪泻被重视并得以就诊。结论SDS患儿常见临床表现为胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降,尤其中性粒细胞减少和骨骼异常。部分患儿以肝功能异常隐匿起病,需提高对本疾病的认识,SBDS基因检测有助于确诊。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 肝功能异常 SBDS基因 中性粒细胞减少
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一例Shwachman-Diamond综合征的产前诊断 被引量：1
3
作者 徐云芝 项延包 +1 位作者 徐晨阳 李焕铮 《中国优生与遗传杂志》 2020年第10期1231-1234,共4页
目的本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183184delTAinsCT和c.258+2T>C复合杂合变异导致的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)家系的1位中期妊娠妇女行产前分子诊断,从而预防SDS患... 目的本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183184delTAinsCT和c.258+2T>C复合杂合变异导致的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)家系的1位中期妊娠妇女行产前分子诊断,从而预防SDS患儿的出生。方法孕妇于18孕周在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水10mL,提取羊水细胞基因组DNA。选用17个多态性STR位点,包括D13S317、D7S820、D18S51等,排除母源污染。在此基础上,对SBDS基因2-4号外显子进行扩增,纯化后的PCR产物基因SBDS基因2号外显子正、反向测序。结果该胎儿SBDS基因2号外显子测序结果显示胎儿只携带了与母亲相同的SBDS基因变异位点,未携带与父亲相同的SBDS基因变异位点。结论对SBDS基因而言,该家系的待测胎儿为SBDS基因c.183184delTAinsCT杂合变异携带者。 展开更多
关键词 SBDS基因 shwachman-diamond综合征(sds) 产前诊断
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