期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到10篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
DYNC2H1基因复合杂合突变致短肋-胸廓发育不良综合征3型一例 被引量：6
1
作者 沙恩波 姜久盛 +2 位作者 刘彧 王丽旻 荆春丽 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期499-501,共3页
本病例孕22周“产前超声显示胎儿肱骨及股骨明显短小、腹部膨隆、胸廓狭小；患儿生后外观与产前超声影像一致。高通量测序技术全外显子组检测提示DYNC2H1基因复合杂合突变致畸，为短肋-胸廓发育不良综合征3型。通过本病例产前的影像学... 本病例孕22周“产前超声显示胎儿肱骨及股骨明显短小、腹部膨隆、胸廓狭小；患儿生后外观与产前超声影像一致。高通量测序技术全外显子组检测提示DYNC2H1基因复合杂合突变致畸，为短肋-胸廓发育不良综合征3型。通过本病例产前的影像学特点及产后基因检测结果，了解短肋-胸廓发育不良综合征3型的特点，为胎儿超声产前诊断及产后咨询提供相关信息。 展开更多
关键词 短肋多指(趾)畸形综合征 胞浆动力蛋白类 突变 超声检查 产前
原文传递
DYNC2H1基因纯合突变致短肋-胸廓发育不良3型一例 被引量：2
2
作者 曾婧 谢建生 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2020年第6期470-472,共3页
本文对1例短肋-胸廓发育不良3型(SRTD3)进行遗传学分析,以了解其临床及基因突变特点。该患者超声提示为短肋、胸廓狭小、长骨短小的胎儿,采集胎儿脐带和父母外周血进行外显子组测序,Sanger验证。全外显子测序检测出胎儿为DYNC2H1基因纯... 本文对1例短肋-胸廓发育不良3型(SRTD3)进行遗传学分析,以了解其临床及基因突变特点。该患者超声提示为短肋、胸廓狭小、长骨短小的胎儿,采集胎儿脐带和父母外周血进行外显子组测序,Sanger验证。全外显子测序检测出胎儿为DYNC2H1基因纯合突变,为c.4267C>T(p.Arg1423Cys),基因及表型均符合SRTD3的诊断,通过Sanger验证,均遗传于表型正常父母亲。该研究结果提示了DYNC2H1基因的c.4267C>T纯合突变是导致该SRTD3病例的致病原因,属于隐性遗传,孕前应加强优生优育门诊咨询,必要时采用辅助生殖获得健康后代。 展开更多
关键词 短肋多指(趾)畸形综合征 基因 突变 纯合子 病例报告 短胁-胸廓发育不良
下载PDF
短肋多指综合征3型2个家系的DYNC2H1基因检测及产前诊断 被引量：2
3
作者 孙玥 刘宁 +3 位作者 李倩倩 焦智慧 孔祥东 白莹 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期48-52,共5页
目的对2例短肋多指综合征3型(short rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)的胎儿进行产前诊断,明确其发病的分子遗传学病因。方法应用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院... 目的对2例短肋多指综合征3型(short rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)的胎儿进行产前诊断,明确其发病的分子遗传学病因。方法应用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿(先证者)进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后,对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后,对家系1的高危胎儿进行产前诊断。结果2个SRPSⅢ家系均发现了DYNC2H1基因变异,其中家系1先证者携带DYNC2H1基因c.5881A>G(p.Lys1961Glu)纯合变异,父母分别为携带者;家系2先证者DYNC2H1基因存在c.10606C>T(p.Arg3536*)和c.8954T>G(p.Val2985Gly)复合杂合变异,分别来自父亲和母亲。2个家系均符合常染色体隐性遗传,DYNC2H1基因c.5881A>G(p.Lys1961Glu)、c.8954T>G(p.Val2985Gly)为首次报道的疑似致病性变异。产前诊断结果显示家系1胎儿(Ⅱ-7)未见DYNC2H1基因c.5881A>G(p.Lys1961Glu)变异,孕妇选择继续妊娠,分娩后取脐带血行基因检测,结果与产前基因诊断结果一致。结论DYNC2H1基因变异是这2个家系的致病原因。 展开更多
关键词 短肋多指(趾)畸形综合征 系谱 胞浆动力蛋白类 高通量核苷酸序列分析 产前诊断
原文传递
全外显子家系测序在WDR35基因复合杂合变异导致SRPS-5胎儿产前诊断中的价值 被引量：1
4
作者 赵旭亮 田瑞霞 +3 位作者 施友文 俞敏 焦鎏鎏 朱复希 《检验医学》 CAS 2022年第10期928-933,共6页
目的探讨全外显子家系测序(Trio-WES)在诊断WDR35基因复合杂合变异导致短肋-多指综合征5型(SRPS-5)中的应用价值。方法收集1例引产儿产前诊断的临床资料,采用Trio-WES对引产儿皮肤组织及其父母外周血进行基因测序,采用SIFT、PolyPhen-2... 目的探讨全外显子家系测序(Trio-WES)在诊断WDR35基因复合杂合变异导致短肋-多指综合征5型(SRPS-5)中的应用价值。方法收集1例引产儿产前诊断的临床资料,采用Trio-WES对引产儿皮肤组织及其父母外周血进行基因测序,采用SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster软件对筛选出的可疑变异进行生物危害性分析,并建立模型预测变异可能导致的蛋白结构变化。结果引产儿母亲孕22^(+3)周时的超声检查结果提示胎儿四肢长骨发育水平明显滞后,伴双侧肱骨、股骨弯曲,胸围小且胸腔狭窄,肋骨短且双肺受压变小。基因测序提示胎儿WDR35基因存在复合杂合变异,分别为父亲携带的c.799G>A/p.Val267Met杂合变异与母亲携带的chr2:20151176-20151245杂合缺失变异。检索Pubmed和HGMD数据库均未发现该变异相关报道,属WDR35基因的新变异,其中变异位点c.799G>A/p.Val267Met在多物种间高度保守,蛋白结构预测提示可能改变局部空间稳定性。结论WDR35基因缺陷可能是患儿长骨明显短且弯曲,短肋伴肺发育不良等症状的致病因素。Trio-WES可精确诊断胎儿期SRPS-5。 展开更多
关键词 WDR35基因 短肋-多指综合征 短肋-多指综合征5型 全外显子家系测序 产前诊断
下载PDF
1个DYNC2H1基因变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型家系的遗传学分析 被引量：1
5
作者 王俊霞 王方娜 +5 位作者 李娟 石子佳 程青青 郑宗朋 楚伟 高健 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期290-293,共4页
本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序,结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger... 本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序,结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲,前者为疑似致病性变异,后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点,高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证,结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似,提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。 展开更多
关键词 短肋多指(趾)畸形综合征 胞浆动力蛋白类 骨软骨发育不良 肋骨 杂合子 遗传变异 全外显子组测序
原文传递
亲体肝移植治疗Dubin-Johnson综合征合并短肋多指畸形综合征一例 被引量：1
6
作者 乐盈 邓玉华 +3 位作者 张明满 李英存 戴小科 熊强 《中华移植杂志（电子版）》 CAS 2020年第2期115-117,共3页
1954年,Dubin和Johnson首次描述Dubin- Johnson综合征(Dubin- Johnson syndrome,DJS)[1]。该疾病临床罕见,由ATP结合盒亚家族C蛋白(ATP- binding cassette, subfamiliy C,ABCC)2基因突变引起,为常染色体隐性遗传性疾病,由于结合胆红素... 1954年,Dubin和Johnson首次描述Dubin- Johnson综合征(Dubin- Johnson syndrome,DJS)[1]。该疾病临床罕见,由ATP结合盒亚家族C蛋白(ATP- binding cassette, subfamiliy C,ABCC)2基因突变引起,为常染色体隐性遗传性疾病,由于结合胆红素在肝细胞内转运和排泄障碍所致,主要症状包括胆汁淤积、黄疸和高胆红素血症等,多数患者无症状且无需药物治疗[2-3] 。短肋多指/多趾畸形综合征(short- rib polydactyly syndrome,SRPS)是一组以胸廓狭窄和短肢综合征为典型特点,伴或不伴多指/多趾畸形的常染色体隐性遗传疾病,由11号染色体长臂2区2带DYNC2H1基因和NEKl基因突变引起[4]。2019年4月,重庆医科大学附属儿童医院肝胆外科为1例确诊为DJS合并SRPS、且出现肝硬化失代偿症状的患儿实施亲体肝移植。为总结肝移植对此类疾病患儿的治疗经验,现报道如下。 展开更多
关键词 DUBIN-JOHNSON综合征 短肋多指畸形综合征 亲体肝移植 肺部感染
原文传递
产前超声诊断短肋多指综合征1胎
7
作者 王瑷琳 李天刚 +1 位作者 苏晓荣 魏传敏 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2022年第7期1118-1118,共1页
孕妇29岁,孕15周超声检查发现胎儿骨骼发育异常而入院;孕1产0,孕早期胎儿结构未见明显异常;无特殊既往病史。入院后胎儿超声:左、右侧眶距分别为6.8 mm及6.0 mm,眼距10.0 mm,鼻骨左侧骨化欠佳;胸围/腹围比值0.85(87 mm/102 mm);肺脏体... 孕妇29岁,孕15周超声检查发现胎儿骨骼发育异常而入院;孕1产0,孕早期胎儿结构未见明显异常;无特殊既往病史。入院后胎儿超声:左、右侧眶距分别为6.8 mm及6.0 mm,眼距10.0 mm,鼻骨左侧骨化欠佳;胸围/腹围比值0.85(87 mm/102 mm);肺脏体积较小,胸壁、腹壁交接处可见切迹(图1A),肋骨较短小;肱骨(11 mm)及股骨(12 mm)短小;双侧指骨及趾骨均可见6个骨化中心(图1B),左、右手小指与第6指融合;三尖瓣见少量反流;羊水最大深度61 mm。超声提示短肋多指综合征(short rib-polydactyly syndrome,SRPS)。1周后予以引产(图1C);标本X线片显示腹部膨隆,肋骨短平(图1D)。临床综合考虑为SRPSⅢ型。此后孕妇备孕,半年后染色体基因检查结果未见异常。 展开更多
关键词 短肋多指(趾)畸形综合征 超声检查 产前
下载PDF
基于连锁分析的Ⅲ型短肋-多指综合征无创产前基因检测 被引量：7
8
作者 李佳特 吕远 +3 位作者 刘彩霞 尹少尉 李闯 张志涛 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期834-838,共5页
目的 探讨基于父母单体型的连锁分析,对1例Ⅲ型短肋-多指综合征家系进行无创产前基因检测。方法 2019年3月11日中国医科大学附属盛京医院收治的1例前期已诊断为短肋-多指综合征家系患者,致病位点明确,且已经通过靶向测序确认致病变异位... 目的 探讨基于父母单体型的连锁分析,对1例Ⅲ型短肋-多指综合征家系进行无创产前基因检测。方法 2019年3月11日中国医科大学附属盛京医院收治的1例前期已诊断为短肋-多指综合征家系患者,致病位点明确,且已经通过靶向测序确认致病变异位点上下游1 Mb范围内的可用于连锁分析的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点,利用SNP位点构建先证者与其父母的单体型。经充分交代与知情同意,孕9周时抽取再次妊娠时母亲外周血,分离血浆游离DNA,由构建的基因连锁图谱进行无创产前连锁分析,检测该次妊娠胎儿有无致病变异的携带情况。于孕12周对患者自然流产胎儿进行致病位点检测,验证无创产前基因检测结果。结果 通过对母源外周血中游离DNA连锁分析检测结果提示胎儿不携带父源致病位点,并且与流产组织检测结果一致。结论 基于连锁分析的无创产前基因检测准确地判断胎儿有无携带父源致病变异,具有临床意义。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 连锁分析 Ⅲ型短肋-多指综合征
原文传递
短肋多指综合征3型一家系的临床表型和DYNC2H1基因突变分析 被引量：3
9
作者 詹瑛 张建芳 +2 位作者 程璐 徐盈 陈必良 《山西医科大学学报》 CAS 2020年第8期874-878,共5页
目的对一个短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因。方法采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法对该家系胎儿样... 目的对一个短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因。方法采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法对该家系胎儿样本进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES),检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证。结果检测到先证者胎儿在DYNC2H1基因上携带母源性c.2346-1G>A突变和父源性c.7292+4T>C突变,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律。结论DYNC2H1基因是该家系的可能致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确地对短肋多指综合征3型家系进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 短肋多指综合征3型 DYNC2H1基因 全外显子测序 产前诊断
下载PDF
一例DYNC2H1变异所致短肋胸廓发育不良3型患儿的家系分析
10
作者 赵海月 李磊磊 +1 位作者 刘睿智 杨潇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第8期881-883,共3页
目的对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析,探讨其发病的分子遗传学病因,为评估其家庭的再发风险提供依据。方法采集第3胎引产组织,及引产胎儿的父母,祖... 目的对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析,探讨其发病的分子遗传学病因,为评估其家庭的再发风险提供依据。方法采集第3胎引产组织,及引产胎儿的父母,祖父母,外祖父母的外周血,采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES),检出疑似致病变异后再结合Sanger测序,在家系内进行验证。结果检测到先证者DYNC2H1(NM_001080463.1)基因上携带母源性c.9819+1G>A变异和父源性c.4625C>A变异,Sanger测序技术验证了该家系符合常染色体隐性遗传的规律。结论DYNC2H1的c.9819+1G>A和c.4625C>A变异可能是导致该短肋多指综合征3型的致病原因。 展开更多
关键词 短肋多指综合征3型 DYNC2H1基因 全外显子测序 产前诊断
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部