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无创产前检测意外发现的产前诊断结果分析 被引量：8
1
作者 常家祯 周希亚 +5 位作者 戚庆炜 蒋宇林 郝娜 周京 李萌萌 刘俊涛 《发育医学电子杂志》 2020年第3期220-226,共7页
目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外发现的临床处理提供依据。方法回顾性分析2016年4月1日至2019年9月30日于北京协和医院进行NIPT的病例,共25... 目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外发现的临床处理提供依据。方法回顾性分析2016年4月1日至2019年9月30日于北京协和医院进行NIPT的病例,共25334例。对于NIPT提示高风险的孕妇,进行产前咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,同时进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和(或)染色体微阵列(chromosomal microarray,CMA)分析。对于产前诊断结果与NIPT结果不相符的病例,对NIPT时留存的母体白细胞行基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,以明确是否存在母体染色体异常或母源基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)干扰。结果NIPT发现的除21、18、13号染色体外的其他染色体高风险单胎病例共199例(0.79%,199/25334)。141例(0.56%,141/25334)提示性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidies,SCAs)高风险,58例(0.23%,58/25334)提示罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)高风险。132例SCAs高风险孕妇行产前诊断,44例与NIPT结果一致,总体阳性预测值为33.3%;chrX-、chrX+、chrX+(Y)、chrX-(Y)和chrY+的阳性预测值分别为14.29%、36.36%、58.62%、0.00%及100.00%。49例RATs高风险孕妇行产前诊断,其中7号染色体异常最高发,共7例(同时行CMA及FISH发现4例嵌合型7号三体,FISH检测发现3例嵌合型7号三体,嵌合比例均<10%)。产前诊断和NIPT结果不一致的病例中,母体因素占SCAs不一致病例的25.0%(22/88),占RATs不一致病例的8.6%(3/35)。结论NIPT中的意外发现并不少见,不同染色体的阳性预测值不同,胎儿-胎盘染色体不一致及母体因素可能是NIPT与产前诊断结果不一致的主要原因。产前咨询时应建议介入性产前诊断,重视嵌合体咨询及妊娠结局随访。 展开更多
关键词 无创产前检测 性染色体非整倍体 罕见常染色体三体 限制性胎盘嵌合 产前诊断
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产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值 被引量：6
2
作者 徐云芝 徐雪琴 +2 位作者 唐少华 周丽丽 李焕铮 《温州医科大学学报》 2022年第4期294-299,共6页
目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普通三项有15218例,NIPT PLUS... 目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普通三项有15218例,NIPT PLUS有11948例。利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对检测结果高风险者进行遗传咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及羊水染色体核型分析。结果:NIPT普通三项共检测出SCAs 125例,阳性率为0.82%(125/15218),70例经羊水产前诊断证实阳性17例,阳性预测值24.29%(17/70)。NIPT PLUS共检测出SCAs 97例,阳性率为0.81%(97/11948),70例经羊水产前诊断证实阳性29例,阳性预测值41.43%(29/70)。结论:NIPT可作为胎儿SCAs的筛查方法,具有较高的临床应用价值。与NIPT普通三项相比,NIPT PLUS显著提高胎儿SCAs的检测效能。对于NIPT或NIPT PLUS结果高风险者必须进行侵入性产前诊断,对于结果低风险者应警惕漏诊可能。 展开更多
关键词 基因检测 产前 性染色体非整倍体疾病 染色体核型分析
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无创产前检测在性染色体疾病筛查中的研究进展 被引量：5
3
作者 齐政 翟春雅 袁碧波 《中国计划生育学杂志》 2021年第5期1072-1076,共5页
无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查。无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应用于染色体非整倍体疾病的筛... 无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查。无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应用于染色体非整倍体疾病的筛查。与其他染色体疾病相比,性染色体疾病少见。NIPT可以筛查性染色体异常,进一步预测胎儿结局,从而降低缺陷儿的出生率。NIPT对于13-三体、18-三体及21-三体的筛查准确率较高,关于该技术对于性染色体疾病筛查的研究不多。本文就NIPT在性染色体异常疾病筛查中的临床研究进展及影响因素进行综述,为应用NIPT筛查性染色体疾病提供参考依据。 展开更多
关键词 产前诊断 无创产前检测 胎儿游离DNA 染色体畸变 性染色体非整倍体异常
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胎儿性染色体不分离发生的亲源性及时期分析 被引量：1
4
作者 李发涛 李焱 +4 位作者 汤雪薇 易翠兴 韩瑾 杨昕 廖灿 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期360-364,共5页
为分析荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测胎儿性染色体非整倍体(SCA)的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究,收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分... 为分析荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测胎儿性染色体非整倍体(SCA)的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究,收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征,通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列(STR)分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示,(1)非嵌合型SCA样本324例,其中45,XO 113例(113/324,34.9%),47,XXY 118例(118/324,36.4%),47,XXX 48例(48/324,14.8%),47,XYY 45例(45/324,13.9%)。45,XO病例在绒毛样本中检出68例(68/113,60.2%),其他SCA样本在羊水样本中检出179例(179/217,82.5%)。嵌合型SCA样本61例,其中含有45,XO嵌合的样本有58例(58/61,95.1%)。(2)45,X病例较常见的产前诊断指征是水囊瘤(53/113,46.9%)及NT增厚(41/113,36.3%),而其他类型的SCA最常见的指征是无创产前检测(NIPT)高风险(170/272,62.5%)。(3)45,XO样本中,唯一的1条X染色体为母亲来源的有88例(88/113,77.9%),父亲来源25例(25/119,22.1%)。47,XXY样本中,染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期(MⅠ)47例(47/118,39.8%),发生在精细胞MⅠ的有51例(51/118,43.2%),发生在卵细胞减数分裂Ⅱ期(MⅡ)有20例(20/118,16.9%)。47,XXX样本中,X染色体不分离发生在卵细胞MⅠ的有29例(29/48,60.4%),发生在卵细胞MⅡ期的有15例(15/48,31.3%),染色体不分离发生在精细胞MⅡ的有4例(4/48,8.3%)。综上,非嵌合型45,XO主要在早孕期有B超异常进行绒毛穿刺取样进行确诊,其他SCA病例主要通过无创产前检测(NIPT)结果异常而进行羊膜腔穿刺进行确诊。不同类型的SCA染色体不分离发生的亲源性和时期不同。 展开更多
关键词 性染色体非整倍体 染色体不分离 荧光定量聚合酶链反应 产前诊断
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