35827例单胎无创产前检测性染色体非整倍体病例的产前诊断及妊娠选择 被引量：32

1

作者 熊诗诣 杨颖俊 +6 位作者 陈建平 周艳 郭茗 张蕴 邹刚 周奋翮 孙路明 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期18-23,共6页

目的评估无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）筛查性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidy，SCA）的阳性预测值（positive predictive value，PPV），并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度。 方法选择2015年4月... 目的评估无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）筛查性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidy，SCA）的阳性预测值（positive predictive value，PPV），并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度。 方法选择2015年4月1日至2017年10月31日在同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心行NIPT的单胎孕妇，对NIPT发现的胎儿SCA孕妇的年龄、NIPT检测指征、介入性产前诊断方案、检测结果及妊娠选择进行回顾性分析。 结果共检测35 827例NIPT样本，成功35 823例，失败4例。共发现SCA病例86例，筛查阳性率为0.24%。孕妇平均年龄（31.5±5.0）岁。经过遗传咨询，除20例拒绝外，66例胎儿SCA孕妇行介入性产前诊断（全部选择羊膜腔穿刺胎儿染色体检查），确诊胎儿SCA病例32例（PPV为48.5%），其中性染色体三体25例（47,XXX 7例，47,XYY 3例，47,XXY 15例），45,X 1例和嵌合体3例（47,XXY/48,XXYY、47,XXX/45,X、45,X/46,XX各1例）以及3例性染色体的微小缺失/微小重复。NIPT假阳性病例中，确诊2例孕妇本人为低比例的SCA嵌合体（45,X/46,XX，嵌合比例分别为5%和10%）。经过遗传咨询，20例拒绝介入性产前诊断孕妇中，17例选择继续妊娠，2例终止妊娠，1例失访；确诊胎儿SCA的32例孕妇中，9例选择继续妊娠，2组合计继续妊娠率为50%（26/52）；排除胎儿SCA的34例孕妇均继续妊娠。其中确诊胎儿性染色体三体孕妇继续妊娠率仅为32%（8/25）。 结论NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段，能够在常染色体非整倍体筛查的同时完成部分SCA的筛查；但总体PPV值不高，其检测灵敏度和特异度仍需要长期大量的研究。对于临床表型轻微的SCA亚型，部分家庭选择继续妊娠，故检测前及检测后的遗传咨询还需详细告知NIPT的局限性。 展开更多

关键词 无创产前检测 性染色体畸变 产前诊断 非整倍性 嵌合体 试验预期值

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无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究 被引量：10

2

作者 罗艳 赵兵依 +5 位作者 孙艳美 田海深 李亚丽 张艳赏 高健 崔志强 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第20期2482-2488,共7页

背景无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染... 背景无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。目的评估应用胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)明确NIPT筛查提示高风险病例的临床意义。方法选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科,经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿CNVs高风险而需进行产前诊断的528例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析、CMA的产前诊断。对所有分娩病例在1年内进行电话随访,记录其妊娠结局。结果NIPT提示528例胎儿中447例为染色体非整倍体高风险,产前诊断的PPV分别为21-三体82.86%(174/210)、18-三体51.52%(34/66)、13-三体12.50%(4/32)、性染色体非整倍体50.82%(62/122)、其他类型三体5.88%(1/17)。NIPT提示81例为CNVs高风险,CMA发现拷贝数变异28例(PPV为34.57%),CMA有明确致病意义者占24.69%(20/81)。<35岁和≥35岁孕妇经产前诊断明确结果异常的比例分别为48.51%(147/303)、70.22%(158/225),<35岁和≥35岁孕妇产前诊断结果异常率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=24.938,P<0.05)。62例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中,继续妊娠率为20.97%(13/62);CMA无明确意义8例,其中1例失访、7例选择继续妊娠(1例婴儿具体情况未告知;1例女婴,双手为六指;余5例婴儿发育正常)。结论本研究获得了真实的NIPT筛查染色体非整倍体及CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况,为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据;无创高风险提示染色体存在可疑异常(染色体偏多/偏少/微缺失/微重复)时,建议同时行染色体核型及CMA检查,以便发现染� 展开更多

关键词 产前诊断 无创产前筛查 染色体微阵列分析 性染色体畸变 性染色体非整倍体 拷贝数变异 阳性预测值

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不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析 被引量：9

3

作者 唐敬龙 王丽媛 冯雪花 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2019年第3期314-319,共6页

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布,以及染色体异常核型与不良孕产史的关系,为优生优育及遗传咨询提供理论依据。方法选取2016年1月1日至2017年12月31日,于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10330对(20660... 目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布,以及染色体异常核型与不良孕产史的关系,为优生优育及遗传咨询提供理论依据。方法选取2016年1月1日至2017年12月31日,于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10330对(20660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3mL,肝素钠抗凝,取0.3mL进行血细胞培养、标本制备,采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料,采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组10330对(20660例)不良孕产史育龄夫妇中,共计检出染色体异常核型为1119例(不含染色体多态性),染色体异常核型检出率为5.42%(1119/20660)。其中,常染色体异常者为658例,占染色体异常核型的58.80%(658/1119),包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复,分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中,以9号染色体倒位居多,偶见于1、4、7、11、12号染色体,并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例,占染色体异常核型的39.32%(440/1119),包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中,男性多表现为无精子症,以47,XXY染色体异常核型居多(144例),女性多表现为原发性不孕,以45,X染色体异常核型居多(103例);61例为性染色体结构异常、14例为性别反转,分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例,占染色体异常核型的1.88%(21/1119),如环状染色体、mar染色体等。②本组10330对(20660例)不良孕产史育龄夫妇中,11例为常染色体插入,5例为常染色体重复,54例为性染色体缺失,其主要 展开更多

关键词 染色体畸变 性染色体畸变 性发育相关性染色体异常 孕产史 不良 染色体核型分析 遗传咨询 优生优育 育龄夫妇

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扩展性无创产前检测对高风险胎儿的应用分析 被引量：10

4

作者 陈艺升 王菲菲 +3 位作者 陆娄恺奕 倪颖华 王强 应春妹 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1491-1495,共5页

探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇,平均年龄31.5岁,应用染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)验... 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇,平均年龄31.5岁,应用染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并追踪随访至妊娠结局。阳性预示值的比较采用χ^(2)检验。除63例检测阳性的孕妇未做产前诊断外,448例孕妇产前诊断结果显示NIPT-plus检测对胎儿21、18、13三体(T21、T18、T13)、性染色体非整倍体(SCAs)和染色体微缺失/微重复综合征(MMS)的阳性预示值(PPV)分别为86.0%(92/107)、79.5%(35/44)、54.5%(12/22)、39.5%(75/190)和41.7%(30/72)。NIPT-plus对高龄孕妇的PPV优于年轻孕妇(77.8%vs.51.9%,P<0.01);随着孕妇年龄的增加,NIPT-plus对T21、T13以及染色体非整倍体的复合PPV具有一定的上升趋势,但对T18或SCAs没有显著差异。确诊SCAs胎儿核型45,X、47,XXX、47,XXY和47,XYY的终止妊娠率分别为11/11、3/15、91.7%(22/24)和1/14。NIPT-plus能用于检测胎儿染色体异常,可拓展至MMS筛查,NIPT-plus筛查阳性者需要进一步进行产前诊断。 展开更多

关键词 唐氏综合征 核型分析 性染色体异常 拓展性无创产前基因检测 染色体微阵列 染色体微缺失/微重复

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47,XXX综合征的研究进展 被引量：10

5

作者 郭利丽 丁建林 +1 位作者 贾静 冯玲 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2020年第1期49-53,共5页

47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力。一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10%左右。近年随着非侵... 47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力。一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10%左右。近年随着非侵入性产前基因筛查技术的开展与普及,越来越多的性染色体非整倍体疾病被筛查出来。为提高该疾病的诊断率和方便遗传咨询,亟需对47,XXX综合征有一个全面的理解,以便为患者和医者提供临床总结和诊疗指导。本文介绍47,XXX综合征形成机制、表型、行为和认知表现、神经成像特点、遗传学诊断及其研究进展。 展开更多

关键词 X染色体 核型分析 性染色体畸变 三体性 特纳综合征 嵌合体 产前诊断 神经认知障碍

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45,X/46,XY嵌合型伴性发育障碍五例分析 被引量：9

6

作者 常国营 董治亚 +5 位作者 王伟 肖园 陈凤生 倪继红 王瑞芳 王德芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期451-454,共4页

目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分泌学相关指... 目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分泌学相关指标,行性腺影像及盆腔探查.结果 5例45,X/46,XY嵌合型患儿均表现为性发育障碍.其中4例有不同程度的身材矮小,身高标准差积分为-2.8±1.1;实验室检查提示4例患儿为高促性腺激素性腺功能减退,黄体生成素（基）为（13.5±5.8）IU/L,卵泡刺激素（基）为（56.8 ±37.4）IU/L;性腺影像学检查示2例隐睾,1例幼稚子宫,1例睾丸形态较小,睾丸组织活检示发育不良,1例睾丸发育尚可.3例试行重组人生长激素治疗,1例现考虑进行性别转换.结论 45,X/46,XY嵌合型患儿临床表现为性发育障碍和（或）身材矮小,但性发育障碍可表现多样.应针对患儿自身特点,多科间协作制定个体化的治疗方案. 展开更多

关键词 性染色体畸变 发育障碍 治疗 临床研究性

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45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习 被引量：2

7

作者 田文艳 罗营 +4 位作者 李小燕 颜琪 薛凤霞 王颖梅 张慧英 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2024年第1期11-16,共6页

45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征)的表现,腹腔镜探查... 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征)的表现,腹腔镜探查显示一侧性腺为条索状,另一侧外观睾丸样,病理为卵睾型性腺,手术切除双侧附件并予人工周期治疗,有月经来潮。结合本例及检索到的文献报道的女性表型中因原发性闭经就诊的病例共11例,对该病的临床表现、诊断及治疗方式进行总结。女性表型45,X/47,XYY性发育异常患者临床表现多样,以Turner综合征表现合并男性化表现多见,应尽早发现并切除发育不良的性腺,防止性腺肿瘤的发生和男性化表现出现。术后进行长期激素替代治疗,同时注重患者精神心理的疏导。 展开更多

关键词 性发育障碍 嵌合体 性染色体畸变 性腺发育不全 混合性 泌尿生殖系统畸形 特纳综合征 激素替代疗法

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45,X/46,XY染色体嵌合型不育症一例 被引量：1

8

作者 张晓翠 于丽菲 +4 位作者 杨跃伟 刘云静 黄卫东 伊江燕 张雪萍 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2024年第1期20-23,共4页

45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征。报告1例因不育就诊的男性表型患者,经G显带染色体核... 45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征。报告1例因不育就诊的男性表型患者,经G显带染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)技术分析患者外周血提取的DNA,染色体核型诊断为45,X/46,XY嵌合型,外周血淋巴细胞染色体核型共分析50个染色体核型,核型诊断结果为45,X[27]/46,XY[23],全基因组CNV检测结果为-(mosaic)(Y)(64%),Y染色体微缺失检测结果为未见明显异常。45,X/46,XY染色体嵌合型男性表型案例较少,本例患者身材矮小,生殖器畸形,是临床表型较轻的男性表型患者。 展开更多

关键词 性染色体畸变 嵌合体 无精子症 性腺发育不全 特纳综合征

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新型冠状病毒阳性与阴性患者流产组织染色体对比分析

9

作者 张晨 杨惠云 +5 位作者 刘小雪 邵小光 石杨 张静 朱文秀 石铭 《中国医师进修杂志》 2024年第4期317-321,共5页

目的采用低深度全基因组染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)技术探究新型冠状病毒(简称新冠)阳性和阴性患者对自然流产组织染色体异常的影响。方法回顾性选取2022年6月至2023年2月就诊于大连市妇女儿童医疗中心(集团)的146例自然流产患者(6... 目的采用低深度全基因组染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)技术探究新型冠状病毒(简称新冠)阳性和阴性患者对自然流产组织染色体异常的影响。方法回顾性选取2022年6月至2023年2月就诊于大连市妇女儿童医疗中心(集团)的146例自然流产患者(66例新冠阳性患者和80例新冠阴性患者),按照其新冠检测结果、年龄、流产次数和怀孕方式进行分组并分析各组染色体情况。结果146例流产组织中异常染色体核型97例,占66.44%,其中数目异常50例,结构异常34例,嵌合体6例,其他异常类型7例。新冠阴性组染色体异常率高于新冠阳性组[72.50%(58/80)比59.09%(39/66)],差异无统计学意义(P>0.05);年龄≥35岁组染色体异常率高于<35岁组[71.88%(46/64)比62.19%(51/82)],差异无统计学意义(P>0.05);流产次数≥2次组染色体异常率高于首次流产组[67.61%(48/71)比65.33%(49/75)],差异无统计学意义(P>0.05);辅助生殖助孕组染色体异常率高于自然受孕组[68.89%(31/45)>65.35%(66/101)],差异无统计学意义(P>0.05)。97例异常染色体核型结果中,新冠阳性患者三体型发生率高于新冠阴性组[66.67%(26/39)比17.24%(10/58)],差异有统计学意义(P<0.01)。结论流产组织染色体异常率在新冠阳性和阴性患者间差异无统计学意义,但异常核型中三体型发生率在新冠阳性和阴性患者组间差异有统计学意义。 展开更多

关键词 冠状病毒 性染色体异常 自然流产 基因测序

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产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析 被引量：6

10

作者 薛会丽 李丽英 +3 位作者 陈雪美 李英 黄海龙 徐两蒲 《福建医科大学学报》 北大核心 2016年第6期407-410,419,共5页

目的探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系。方法对14 680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性。结果检出胎儿性染色体异常118例(0.80%),其中数目异常45例(38.14%,4... 目的探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系。方法对14 680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性。结果检出胎儿性染色体异常118例(0.80%),其中数目异常45例(38.14%,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51%,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36%,37/118)。118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个。结论各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值。 展开更多

关键词 产前诊断 性染色体畸变 遗传咨询

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45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习

11

作者 郑露 马金召 +3 位作者 许娟娟 崔英霞 姚兵 陈莉 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期410-418,共9页

目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者... 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予“卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗”获得活产。结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点。结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群。明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局。 展开更多

关键词 性腺发育不全 性染色体畸变 嵌合体 45 X/46 XY混合性性腺发育不全 卵母细胞捐赠 ICSI-ET 妊娠

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无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值 被引量：4

12

作者 索峰 张燕 +7 位作者 王亿 王鹏 方媛 张嫚 王娜 王传霞 顾茂胜 缑灵山 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2020年第5期584-589,共6页

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎... 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。 展开更多

关键词 性染色体畸变 无创产前检测 性染色体非整倍体 产前诊断 羊膜腔穿刺术 母亲年龄 父亲年龄 孕妇

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超雌综合征的临床认知

13

作者 曾照敏 余海燕 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2023年第2期145-150,共6页

走超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47,XXX,其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及,超雌综合征胎儿的产前检出率逐渐... 走超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47,XXX,其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及,超雌综合征胎儿的产前检出率逐渐增高。产前诊断胎儿合并超雌综合征后,需要多学科团队(MDT)专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。超雌综合征胎儿出生后,仍需要MDT协作,对患儿尽早进行必要的康复训练和临床干预。笔者拟对超雌综合征胎儿的遗传学背景、临床表型及诊断、是否继续妊娠选择、围产儿结局及其子代再发风险的相关研究最新进展进行阐述,旨在为该病患儿的临床咨询提供参考。 展开更多

关键词 超雌综合征 47 XXX染色体核型 非整倍性 忙性染色体畸变 产前诊断 预后 妊娠选择 子代

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BoBs技术用于胎儿性染色体异常产前诊断的临床效能评价 被引量：3

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作者 王路明 杨莉 +2 位作者 宋勤浩 金玉霞 刘晓丹 《中国卫生检验杂志》 CAS 2021年第18期2237-2241,共5页

目的 探讨产前Bo Bs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能。方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺术的孕妇4 691例,利用产前Bo Bs技术和G显带染色体核型分析进行诊断,若Bo Bs检测结果提示微缺... 目的 探讨产前Bo Bs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能。方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺术的孕妇4 691例,利用产前Bo Bs技术和G显带染色体核型分析进行诊断,若Bo Bs检测结果提示微缺失/微重复的病例,再行SNP-array基因芯片检测进一步确诊,期间全程记录孕妇的妊娠情况。结果 产前Bo Bs检测成功4 686例,共计检出性染色体异常55例,其中数目异常32例,与染色体核型分析结果一致;微缺失/微重复23例,其中17例行基因芯片验证,两者结果一致。此外,核型分析还检出Bo Bs漏检异常7例。产前Bo Bs技术与参比方法(核型分析+基因芯片)结果一致性较好(Kappa=0. 901),无统计学差异(P=0. 549)。产前Bo Bs技术、染色体核型分析、SNP-array基因芯片联合应用最终确认性染色体异常病例58例,终止妊娠28例、分娩活产24例、分娩死胎6例,总体终止妊娠率48. 28%。结论 产前Bo Bs技术对胎儿性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的产前诊断具有较高的临床效能,但对嵌合型性染色体异常有所不足,需与核型分析及基因芯片联用,以便准确指导孕妇妊娠选择。 展开更多

关键词 产前诊断 细菌人工染色体微珠技术 染色体核型分析 性染色体非整倍体 性染色体畸变

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孕妇无创产前检测结果的大样本分析 被引量：1

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作者 张禾璇 宋咏刚 杨雪 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2022年第6期685-691,共7页

目的探讨孕妇无创产前检测(NIPT)大样本筛查结果分析及异常情况。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日,在贵阳市妇幼保健院完成NIPT筛查的22908例单胎妊娠孕妇为研究对象。对NIPT筛查结果显示高风险者,进一步采取羊水穿刺术进行胎儿... 目的探讨孕妇无创产前检测(NIPT)大样本筛查结果分析及异常情况。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日,在贵阳市妇幼保健院完成NIPT筛查的22908例单胎妊娠孕妇为研究对象。对NIPT筛查结果显示高风险者,进一步采取羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析产前诊断。回顾性收集所有孕妇年龄、NIPT筛查指征、产前诊断结果等临床病例资料。本研究遵循的程序符合贵阳市妇幼保健院医学伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:2021-56号)。结果①本组22908例孕妇中,NIPT筛查指征包括:高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇为7286例(31.81%),血清学筛查结果异常者为2491例(10.87%),因错过血清学筛查时间进行NIPT筛查者为610例(2.66%),其他NIPT筛查指征(不良孕产史、胎儿超声提示脉络从囊肿、双胎之一停止发育等)为563例(2.46%),无NIPT指征而自愿要求进行NIPT者为11958例(52.20%)。②本组22908例孕妇中,NIPT筛查结果为高风险者为363例(1.58%),包括72例(0.31%)胎儿21-三体综合征(TS)、20例(0.09%)18-TS、10例(0.04%)13-TS与131例(0.57%)性染色体非整倍体(SCA)及130例(0.57%)其他染色体异常高风险;分别占363例NIPT高风险孕妇的19.83%(72/363)、5.51%(20/363)、2.75%(10/363)、36.09%(131/363)与35.81%(130/363)。③363例NIPT高风险孕妇中,298例(82.09%)接受羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析产前诊断,其结果与NIPT结果相符者共计186例(62.42%)。胎儿21-、18-、13-TS与SCA及其他染色体异常者的NIPT筛查确诊率分别为93.06%(67/72)、90.00%(18/20)、88.89%(8/9)、55.56%(70/126)、32.40%(23/71)。确诊胎儿21-TS、SCA的孕妇中,高龄孕妇分别占71.64%(48/67)与55.71%(39/70)。结论本研究纳入孕妇的NIPT高风险筛查结果以胎儿SCA、其他染色体异常与21-TS为主,孕妇高龄是胎儿21-TS、SCA高风险的重要影响因素。NIPT筛查结果准确度与胎儿染色体异常类型有关。 展开更多

关键词 无创产前检测 产前诊断 染色体畸变 性染色体畸变 母体血清学筛查 孕妇 胎儿

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羊水细胞胎儿性染色体异常387例分析 被引量：2

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作者 张亚南 胡蓉 +6 位作者 方芳 贾政军 彭莹 庞佳伦 胡建成 杨舒亭 王华 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期545-549,共5页

目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测... 目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果(1)在12164例孕妇中,检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常,包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%,287/387),之后依次为其他超声异常(8.5%,33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%,27/387)、高龄(4.7%,18/387)、不良孕产史(3.3%,13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%,9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例,73.2%)、嵌合体(66例,18.8%)和结构异常(28例,8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多,嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多,结构异常以X染色体缺失[39.3%(11/28)]最多。36例性染色体微缺失/微重复中,15例(41.7%)为致病性,7例(19.4%)为良性,14例(38.9%)临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小[M(min~max)]为1.68 Mb(0.37~9.20 Mb),其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常,另有部分为嵌合体和染色体结构异常。 展开更多

关键词 性染色体畸变 产前诊断 嵌合体 DNA拷贝数变异

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1 372例胎儿性染色体非整倍体孕妇的产前诊断指征和妊娠结局及其影响因素 被引量：2

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作者 梁成初 王游声 +4 位作者 卢建 杨洁霞 王兴旺 陈汉彪 尹爱华 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期942-948,共7页

目的:总结胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1372例单胎妊娠孕妇。分... 目的:总结胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1372例单胎妊娠孕妇。分析产前诊断指征与SCA的关系、SCA的类型和超声异常与围产结局的关系。采用χ^(2)检验及趋势χ^(2)检验进行统计学分析。结果:SCA病例最常见的产前诊断指征是无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常(61.6%,845/1372)。以NIPT异常或高龄为产前诊断指征者最常见的SCA类型为47,XXY;以唐氏综合征血清学筛查高风险或临界值为产前诊断指征者最常见的SCA类型为嵌合体;以颈项透明层增厚或淋巴水囊瘤为产前诊断指征者最常见的SCA类型为45,X。1372例胎儿SCA孕妇中17例失访,7例胎死宫内,余1348例(98.3%)随访到妊娠结局[36.3%(489/1348)继续妊娠,63.7%(859/1348)选择终止妊娠]。胎儿45,X、47,XXY、嵌合体、47,XXX和47,XYY孕妇的终止妊娠率依次降低,分别为99.2%(247/249)、74.5%(307/412)、67.8%(156/230),36.6%(86/235)和28.4%(63/222)(χ^(2)趋势=352.76,P<0.001)。不同类型嵌合体的终止妊娠率差异均无统计学意义(P值均>0.05)。合并超声结构异常的SCA胎儿终止妊娠率[91.5%(182/199)]高于无超声异常[57.1%(535/937)]和合并超声软指标的SCA胎儿[67.0%(142/212)](χ^(2)值分别为83.68和36.85,P值均<0.001),合并软指标的SCA胎儿终止妊娠率高于无超声异常者(χ^(2)=7.13,P<0.05)。结论:NIPT异常是SCA病例最常见的产前诊断指征。SCA的类型和超声结果是决定SCA妊娠选择的重要因素。 展开更多

关键词 性染色体畸变 非整倍性 非侵入性产前检测 妊娠结局

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生精障碍相关的CDYLs基因家族研究进展 被引量：2

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作者 杨骁 陈泰中 +2 位作者 费城 黄依哲 夏小雨 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2016年第2期123-127,共5页

CDY(chromodomain protein,Y-linked)基因位于Y染色体AZF区段,是Y染色体微缺失所导致的生精障碍的候选基因之一。CDY基因起源于常染色体CDYLs(CDY-like)基因m RNA的反转录转座。在进化过程中,CDYLs基因家族通过增加新的外显子从而获得... CDY(chromodomain protein,Y-linked)基因位于Y染色体AZF区段,是Y染色体微缺失所导致的生精障碍的候选基因之一。CDY基因起源于常染色体CDYLs(CDY-like)基因m RNA的反转录转座。在进化过程中,CDYLs基因家族通过增加新的外显子从而获得蛋白功能的多样性。CDYLs/CDY蛋白包含2个重要的结构域:氨基端的chromo结构域可结合甲基化的组蛋白,主要参与基因沉默的过程;羧基端的crotonase结构域可能参与组蛋白乙酰化的催化,可能在精子发生中发挥重要作用。综述CDYLs/CDY基因的进化、功能及其临床意义。 展开更多

关键词 不育 男(雄)性 精子 Y染色体 性染色体畸变 生精障碍 CDY基因 CDYLs基因

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男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨 被引量：2

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作者 卓胜楠 张伟伟 +4 位作者 张帅 张印峰 崔险峰 罗海宁 张云山 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2013年第3期166-168,171,共4页

目的:探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点(STS)[包括由欧洲男科学会(EAA)推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测... 目的:探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点(STS)[包括由欧洲男科学会(EAA)推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果:122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%(12/122),其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%(5/45)、10.9%(6/55)、4.5%(1/22);1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+(t13;14)(q11;q11),未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组(χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006)。3组间基础性激素水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。 展开更多

关键词 不育 男(雄)性 基因缺失 Y染色体 性染色体畸变 AZF微缺失

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性染色体嵌合及等臂双着丝粒结构异常的细胞及分子遗传学分析:两例报告 被引量：2

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作者 张健 马运荣 +5 位作者 雷现莲 张爽 刘园园 郭露露 郑诗雨 潘晶晶 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期787-792,共6页

目的探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法(bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs)、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,... 目的探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法(bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs)、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对性染色体数目及结构异常嵌合诊断的价值. 方法应用常规G显带染色技术分析2例有产前诊断指征孕妇胎儿羊水细胞及夫妇双方外周血细胞染色体核型,并结合产前BoBs、CMA、FISH技术共同进行羊水细胞性染色体数目及结构异常分析. 结果G显带核型分析显示孕妇胎儿羊水细胞均存在细胞系嵌合:孕妇A为45,X[25]/ 46,X,idic(Y)(q11.2?)[6],孕妇B为45,X[39]/46,X,psu idic(X)(q21.32?)[44],孕妇夫妇外周血核型分析均正常. 产前BoBs检测提示:孕妇A胎儿Y染色体和孕妇B胎儿X染色体探针拷贝数异常.CMA检测提示:孕妇A胎儿在Yp11.32q11.222区段存在20.1 Mb的重复,在Yq11.222q11.23区段存在7.7 Mb的缺失,胎儿的染色体核型可能表现为46,X,idic(Y)(q11.222);孕妇B胎儿在Xp22.33q21.32区段存在92.0 Mb的重复,在Xq21.32q28区段存在63.0 Mb片段的缺失,胎儿的染色体核型可能表现为46,X,psu idic(X)(q21.32).羊水细胞中期FISH检测结果提示:孕妇A胎儿的细胞中90%为45,X,10%为46,X, idic(Y)(q11.2);孕妇B胎儿的细胞中38%为45,X,62%为46,X,psu dic(X)(q21.3). 结论通过综合应用染色体G显带核型分析、产前BoBs、CMA和FISH技术能够准确诊断性染色体的数目异常及结构异常,有效降低出生缺陷. 展开更多

关键词 性染色体 嵌合状态 性染色体畸变 核型分析 染色体 人工 细菌 微阵列分析 原位杂交 荧光

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