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产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果 被引量：3
1
作者 李侠 肖维 《中国优生与遗传杂志》 2020年第3期331-333,376,共4页
目的探讨产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果。方法选择我院2017年2月~2018年10月收治的孕15~20+6w二胎孕妇4862例,首先对所有患者进行三联血清生化标志物[甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、... 目的探讨产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果。方法选择我院2017年2月~2018年10月收治的孕15~20+6w二胎孕妇4862例,首先对所有患者进行三联血清生化标志物[甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)]检测,并通过产前筛选软件评估孕妇产前缺陷的危险性,对高风险孕妇进行一对一遗传咨询,推荐孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查或B超检查,并随访至胎儿出生。结果4862例二胎孕妇有389例孕妇三联血清生化标志物检查为高风险,高风险检出率为8.00%,其中唐氏综合征高风险检出350例、18-三体综合症高风险检出率4例,神经管缺陷(NTD)高风险检出35例;≥40岁年龄段孕妇高风险检出率68.52%,35~39岁年龄段孕妇检出率为27.79%,20~34岁年龄段孕妇检出率为1.22%,三者相比有显著性差异(χ2=1293.468,P=0.000);389例出生缺陷高风险孕妇有233例选择羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,共检出10例核型异常,8例唐氏综合征,2例18-三体综合症,B超诊断出胎儿发育异常3例,2例为NTD,1例心脏畸形,还有2例孕中期自然流产,1例孕中期胎死宫内;经血清三联检查为高风险孕妇的妊娠结局异常发生率4.37%(17/389),显著高于低风险孕妇的0.65%(29/4473)(χ2=52.898,P=0.000);低风险孕妇中有1例唐氏综合征患儿足月分娩,出生后夭折。结论合理运用产前逐级筛查模式能减少胎儿出生缺陷率,提高人口素质。 展开更多
关键词 血清三联指标 遗传咨询 DNA产前诊断 出生缺陷
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颈项透明层结合孕中期血清三联指标在双胎唐氏筛查中的价值评估 被引量：2
2
作者 林广城 夏成静 +2 位作者 谭燕清 池瑞招 李贵芹 《中国医学创新》 CAS 2020年第8期14-18,共5页
目的:探讨孕早期颈项透明层(NT)结合孕中期血清三联指标对双胎妊娠唐氏综合征(DS)筛查的应用效果。方法:选取2017年7月-2019年6月于深圳市龙岗区第七人民医院、深圳市光明新区人民医院及中山大学第八附属医院产前诊断科进行围产保健的... 目的:探讨孕早期颈项透明层(NT)结合孕中期血清三联指标对双胎妊娠唐氏综合征(DS)筛查的应用效果。方法:选取2017年7月-2019年6月于深圳市龙岗区第七人民医院、深圳市光明新区人民医院及中山大学第八附属医院产前诊断科进行围产保健的双胎妊娠孕妇422例,均于妊娠11~13+6周行胎儿NT超声检测,并于妊娠14~19周测定血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotro,β-hCG)和游离雌三醇(uncojugated estriol,uE3)浓度。以染色体分析及随访结果作为金标准,分析NT、血清三联指标(AFP+β-hCG+uE3)及两者联合检测的DS筛查价值。结果:有25例确诊为DS。血清三联指标DS筛查阳性率为7.82%(33/422);NT超声DS筛查阳性率为5.69%(24/422);联合检测DS筛查阳性率为9.95%(42/422)。均联合检测的灵敏度(96.00%)均高于血清三联指标(52.00%)与NT超声(60.00%),而漏诊率(4.00%)低于血清三联指标(48.00%)与NT超声(40.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:孕早期NT联合孕中期血清三联指标检测可保证特异度,显著提高灵敏度、降低漏诊率,对DS筛查具有临床意义。 展开更多
关键词 颈项透明层 血清三联指标 双胎妊娠 唐氏综合征
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