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锯齿状息肉病综合征的研究进展 被引量：1
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作者 董世濠 陈劲松 《中华胃肠外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1197-1200,共4页
锯齿状息肉病综合征（SPS）与结直肠癌的发生发展密切相关，但目前国内学者对SPS的研究不多。锯齿状息肉分为增生性息肉（HP）、无蒂锯齿状息肉（SSA）和传统锯齿状息肉（TSA）。SPS诊断标准为（1）在近端结肠中发现至少有5个锯齿状病... 锯齿状息肉病综合征（SPS）与结直肠癌的发生发展密切相关，但目前国内学者对SPS的研究不多。锯齿状息肉分为增生性息肉（HP）、无蒂锯齿状息肉（SSA）和传统锯齿状息肉（TSA）。SPS诊断标准为（1）在近端结肠中发现至少有5个锯齿状病变，并且〉2个锯齿状息肉直径〉10mm；（2）患者有SPS家族史，且发现1个结直肠锯齿状息肉；（3）在整个结直肠肠腔中发现〉20个锯齿状息肉。SPS发展为结直肠癌的风险较高．25％～70％的SPS患者在诊断的同时或随访期间诊断为结直肠癌。SPS具有发病年龄较晚、发病率无明显种族差异、有结直肠癌的家族史等临床特征；多存在BRAF基因或KRAS基因突变，通过激活RAS—RAF—MAPK通路致病，也存在CpG岛甲基化表型（CIMP）和微卫星不稳定表型（MSI）。临床上SPS需注意与传统的家族性腺瘤息肉病（FAP）区别，SPS的发病机制、临床特点和癌变风险均与其不同。目前常用的锯齿状息肉的检测技术的是自体荧光显像（AFI）和窄带成像内镜（NBI），检出率均在55％左右。建议患有SPS的患者应尽可能切除所有直径超过3～5mm的息肉，且每1-2年行全结直肠内镜检查。目前对SPS的研究仍处于起始的阶段，关于其具体分子机制尚未完全清楚，对SPS发展为结直肠癌的具体风险也未达到共识，有待更深一步研究。 展开更多
关键词 息肉 锯齿状 结直肠肿瘤 综述
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锯齿状息肉病综合征的关键基因与潜在治疗药物的生物信息学筛选
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作者 任威瑞 张创 +2 位作者 赵文娟 张宇翔 王军民 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2021年第4期418-423,共6页
目的基于生物信息学方法利用GEO芯片数据库分析锯齿状息肉病综合征(serrated polyposis syndrome,SPS)的关键基因,探索SPS的分子调控机制及潜在的治疗药物。方法从GEO数据库下载GSE19963数据集,利用GEO2R分析SPS组织样本和正常结肠黏膜... 目的基于生物信息学方法利用GEO芯片数据库分析锯齿状息肉病综合征(serrated polyposis syndrome,SPS)的关键基因,探索SPS的分子调控机制及潜在的治疗药物。方法从GEO数据库下载GSE19963数据集,利用GEO2R分析SPS组织样本和正常结肠黏膜组织样本的表达数据,利用DAVID数据库对差异表达基因进行富集与功能注释。利用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,分析其关键基因,利用药物基因组学数据库CMap探索具有潜在治疗SPS作用的小分子药物。结果从GSE19963芯片数据集中共获取230个差异表达基因,其中157个为上调基因,73个为下调基因。上调的差异表达基因显著富集于细胞间粘附、脂类物质的生物合成、氧化还原及类固醇的生物合成等过程,下调的差异表达基因显著富集于金属离子的结合、矿物质吸收及细胞色素P450途径等过程。根据PPI网络,筛选出5个关键基因。通过CMap数据库筛选到10个具有潜在治疗SPS作用的小分子药物。结论通过生物信息学筛选出的关键基因及构建的PPI网络有助于全面了解SPS发生的分子机制,为探索关键基因作为临床诊断及治疗的分子靶标提供了可靠的研究方向,筛选出的小分子药物可作为潜在治疗SPS作用的关键药物进行研发。 展开更多
关键词 锯齿状息肉病综合征 生物信息学 差异表达基因
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