septin基因家族的研究进展 被引量：12

1

作者 余文博 江松敏 余龙 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1097-1107,共11页

septin是一个广泛存在于除植物以外所有真核生物中的基因家族。最初认为septin家族是与酵母细胞胞质分裂相关的基因家族。然而随着研究的深入,人们发现这类基因编码的蛋白质在许多生物体内出现了较大的功能分化,尤其在哺乳动物细胞中,... septin是一个广泛存在于除植物以外所有真核生物中的基因家族。最初认为septin家族是与酵母细胞胞质分裂相关的基因家族。然而随着研究的深入,人们发现这类基因编码的蛋白质在许多生物体内出现了较大的功能分化,尤其在哺乳动物细胞中,他们不仅成员众多,且参与了细胞分裂、细胞极化、囊泡运输及胞膜重构等多个过程。更引起研究人员重视的是:最近有大量数据表明,这一家族的一些成员与肿瘤发生、神经功能障碍和病原微生物感染的过程直接相关。因此,近年来septin家族的功能研究正逐步成为细胞生物学及病理学研究的新热点。文章将试图从septin基因家族的种类、结构特点、生物学功能及其与人类疾病的关系等方面的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 septin 基因家族 结构 生物学功能

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肝癌组织中Septin1、Septin2、Septin6基因表达及其功能的初步研究

2

作者 陆东东 张锡然 《肿瘤研究与临床》 CAS 2002年第6期366-368,共3页

目的 :研究 Septin1、Septin2、Septin6基因在肝癌中的表达及其相互间的作用。方法 :利用 Northern杂交分析 ,研究了这 3个基因在 30例肝癌中的表达 ;利用免疫沉淀方法研究了Septin1、Septin2、Septin6基因之间的相互作用。结果 :Septin... 目的 :研究 Septin1、Septin2、Septin6基因在肝癌中的表达及其相互间的作用。方法 :利用 Northern杂交分析 ,研究了这 3个基因在 30例肝癌中的表达 ;利用免疫沉淀方法研究了Septin1、Septin2、Septin6基因之间的相互作用。结果 :Septin1在肝癌及癌旁组织显示多个转录本 ,并且表达量变化无规律 ;Septin2、Septin6在肝癌中均为上调表达 ;3种 Septin蛋白间能产生相互作用。结论 :Septin1、Septin2、Septin6为肝癌相关基因 ,它们之间存在相互影响关系。 展开更多

关键词 肝癌 septin1 septin2 septin6 基因表达

原文传递

马尔尼菲篮状菌Septin基因家族鉴定及表达分析

3

作者 张单 何涓 +2 位作者 王仁巧 黄买银 李玉叶 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期4535-4544,共10页

【背景】马尔尼菲篮状菌(Talaromyces marneffei)是重要的致死性病原真菌。【目的】探究T.marneffei隔膜蛋白Septin基因家族的基本特征和表达模式。【方法】通过生物信息学方法鉴定T.marneffei Septin基因家族成员,并分析基因结构、理... 【背景】马尔尼菲篮状菌(Talaromyces marneffei)是重要的致死性病原真菌。【目的】探究T.marneffei隔膜蛋白Septin基因家族的基本特征和表达模式。【方法】通过生物信息学方法鉴定T.marneffei Septin基因家族成员,并分析基因结构、理化性质、二级结构、三级结构和亚细胞定位,同时通过实时荧光定量PCR技术分析Septin基因家族在T.marneffei菌丝相和酵母相不同时相的表达情况。【结果】共鉴定出5个Septin基因家族成员,氨基酸长度在346-575 aa之间,均具有GTP-CDC结合域,均属于亲水性蛋白。亚细胞定位主要位于细胞核和线粒体基质。二级结构以α螺旋和无规则卷曲为主,三级结构复杂。不同病原真菌核心Septin高度保守。TmSep2和TmSep4 mRNA表达量在酵母相较菌丝相明显升高,TmSep5 mRNA表达量在酵母相较菌丝相明显降低。TmSep1和TmSep3 mRNA表达量在酵母相较菌丝相略有上升,但无显著差异。【结论】Septin基因家族各基因在T.marneffei双相转换不同时相表达情况不同,部分差异显著,暗示其可能在T.marneffei双相形态转换和致病中发挥重要作用。本研究为进一步探究Septin在T.marneffei中发挥的功能及调控机制提供理论依据。 展开更多

关键词 马尔尼菲篮状菌 隔膜蛋白 生物信息学分析 实时荧光定量PCR 基因表达

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SEPTIN9基因与结直肠癌诊断及预后的研究进展 被引量：2

4

作者 杨宁 李鸿雁 +1 位作者 吴常青 李非 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第12期127-132,共6页

结直肠癌是世界第四大致死癌症,早期发现结直肠癌,可以明显降低其死亡率。甲基化SEPTIN9(mSEPT9)与结直肠癌的发生发展机制有关,检测外周血中SEPTIN9基因甲基化水平不仅可用于结直肠癌的筛查,还可以用于手术疗效评价及预后预测。本文就S... 结直肠癌是世界第四大致死癌症,早期发现结直肠癌,可以明显降低其死亡率。甲基化SEPTIN9(mSEPT9)与结直肠癌的发生发展机制有关,检测外周血中SEPTIN9基因甲基化水平不仅可用于结直肠癌的筛查,还可以用于手术疗效评价及预后预测。本文就SEPTIN9基因、mSEPT9试验、临床应用、存在问题的相关研究作一综述。希望本文能使临床医生对SEPTIN9及其与结直肠癌相关的研究有初步了解,并能够以此选择合适的检测方法和开发出以基因甲基化为突破口的治疗方法。 展开更多

关键词 septin9 结直肠癌 甲基化 筛查 标记物

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包头地区结直肠癌患者血浆mSEPT9检测分析

5

作者 虞飞 白雪峰 +4 位作者 李姝 岳林 冯立文 武小燕 张学明 《包头医学院学报》 CAS 2022年第3期1-4,共4页

目的:探讨血浆Septin9基因甲基化检测在结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)患者中的意义及临床价值。方法:选取2018年1月至2020年12月在包头市肿瘤医院接受检查的人员为研究对象,共90例;其中经肠镜检查为正常者(无息肉和肿瘤)20例,经肠镜... 目的:探讨血浆Septin9基因甲基化检测在结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)患者中的意义及临床价值。方法:选取2018年1月至2020年12月在包头市肿瘤医院接受检查的人员为研究对象,共90例;其中经肠镜检查为正常者(无息肉和肿瘤)20例,经肠镜及病理检查结果为息肉者20例,结直肠癌患者50例;分别采静脉血进行mSEPT9检测和Septin9 mRNA表达分析,取粪便进行FOBT试验。结果:CRC患者的Septin9基因甲基化与年龄、性别、民族及癌症的分期均无相关性(P>0.05),与肿瘤的部位和分化程度有关(P<0.05);息肉组和CRC组中,mSEPT9方法比FOBT检出率高(P<0.05),但息肉组和CRC组相比,差异无统计学意义(P>0.05);RT-qPCR检测各组全血标本中Septin 9表达,正常组高于CRC组(4.28±0.036 vs 3.25±0.062 vs 1.01±0.075)(P<0.05),且Septin9 mRNA表达与mSEPT9呈负相关。结论:mSEPT9检测能提高包头地区CRC早期诊断的准确率,可作为CRC早期筛查和诊断的新肿瘤标志物;Septin9基因核苷酸发生甲基化能抑制Septin9 mRNA表达,从而导致抑癌功能丧失,使细胞易发生癌变。 展开更多

关键词 结直肠癌 septin9 基因甲基化 MRNA

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家蚕Septin基因家族的全基因组鉴定及分析

6

作者 王磊 朱保建 +2 位作者 魏国清 钱岑 刘朝良 《安徽农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期345-350,共6页

Septin基因家族存在于除植物外的所有真核生物中,是具有GTPase活性保守基因家族。Septin蛋白功能多样,能够参与细胞分裂、细胞内物质转运、细胞周期调控及细胞凋亡等生理反应,并与肿瘤发生、神经功能障碍和病原物侵染的过程直接相关。... Septin基因家族存在于除植物外的所有真核生物中,是具有GTPase活性保守基因家族。Septin蛋白功能多样,能够参与细胞分裂、细胞内物质转运、细胞周期调控及细胞凋亡等生理反应,并与肿瘤发生、神经功能障碍和病原物侵染的过程直接相关。利用果蝇的5个Septin基因家族蛋白序列检索家蚕基因组数据库,发现家蚕基因组中存在4个septin基因,其蛋白序列都具有完整的保守结构域;通过与果蝇、酵母等Septin蛋白进行聚类分析,发现该基因家族具有高度保守性,并对家蚕4个septin进行命名为BmPnut、BmSeptin1、BmSeptin2和BmSeptin4;通过查找基因芯片数据库分析了家蚕septin基因家族在各组织的表达模式,4个septin基因在各组织表达量各不相同,为下一步研究家蚕septin基因功能奠定了基础。 展开更多

关键词 家蚕 septin 基因家族 基因组

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Septin 8红色荧光蛋白融合载体的构建及表达 被引量：1

7

作者 王丹 梅柱中 +4 位作者 刘爱华 明小燕 王达安 王旭 姜勇 《热带医学杂志》 CAS 2010年第2期120-122,136,F0002,共5页

目的构建在哺乳动物细胞中表达的septin 8红色荧光蛋白融合表达载体(pmCherry-C2/septin 8),并观察其在细胞内的表达和定位情况。方法采用PCR的方法从人脑胶质细胞瘤cDNA文库中扩增获得septin 8基因编码区序列,将其克隆至红色荧光蛋白载... 目的构建在哺乳动物细胞中表达的septin 8红色荧光蛋白融合表达载体(pmCherry-C2/septin 8),并观察其在细胞内的表达和定位情况。方法采用PCR的方法从人脑胶质细胞瘤cDNA文库中扩增获得septin 8基因编码区序列,将其克隆至红色荧光蛋白载体pmCherry-C2上,重组质粒经PCR、酶切以及序列分析正确无误后转染NIH3T3细胞,并利用Western blotting和细胞免疫化学技术分析重组蛋白在细胞内的表达和定位。结果重组pmCherry-C2/septin 8融合蛋白在NIH3T3细胞中得到高量表达且主要分布于细胞浆。结论成功构建了pmCherry-C2/septin 8融合表达载体,该载体能在哺乳动物细胞NIH3T3中表达,为进一步研究septin 8细胞内生物学功能打下了良好的基础。 展开更多

关键词 septln 8 红色荧光蛋白 载体构建 基因表达

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血浆Septin9基因甲基化检测性能评价及对结直肠癌患者的筛查价值 被引量：20

8

作者 张春燕 于正麟 +2 位作者 王蓓丽 潘柏申 郭玮 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期152-155,共4页

目的评价血浆Septin9基因甲基化检测试剂盒对结直肠癌(CRC)的诊断价值,并进行性能验证。方法收集2016年10月至2017年5月CRC手术患者的术前血浆标本32例及健康成人血浆标本10例。采用血浆Septin9基因甲基化检测试剂盒检测两组血浆Septin... 目的评价血浆Septin9基因甲基化检测试剂盒对结直肠癌(CRC)的诊断价值,并进行性能验证。方法收集2016年10月至2017年5月CRC手术患者的术前血浆标本32例及健康成人血浆标本10例。采用血浆Septin9基因甲基化检测试剂盒检测两组血浆Septin9基因甲基化水平,对该试剂盒诊断CRC的符合率、最低检出限和精密度进行评价,并与癌胚抗原(CEA)和粪便隐血试验(FIT)进行方法学比较。结果血浆Septin9基因甲基化试剂盒检测CRC患者的阴、阳性符合率为100%;检测限参考品阳性;精密度变异系数<5%,符合基本性能要求。Septin9基因甲基化检测用于诊断CRC的敏感性为62.50%,特异性为90.00%,阳性预测值为95.20%,阴性预测值为42.90%。血浆Septin9基因甲基化检测对于CRC的检出率为62.50%,明显高FIT(28.13%)及CEA(28.13%)的检出率,差异均具有统计学意义(P均<0.05)。Septin9基因甲基化检测的曲线下面积(AUCROC)为0.762。Septin9基因甲基化检测对于Ⅰ期CRC的检出率为50.00%。结论该血浆Septin9基因甲基化试剂盒的性能指标满足预期临床用途要求,可以作为CRC血清学辅助诊断标志物。 展开更多

关键词 结直肠肿瘤 septin9基因甲基化 性能验证

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粪便SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用研究 被引量：19

9

作者 赵慧霞 李秋文 +6 位作者 董伟伟 段昕妤 朱建华 王如良 郝怡鑫 叶明 肖文华 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2012年第10期42-45,共4页

目的探讨粪便SEPT9(Septin9)基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的价值。方法从126例结直肠癌手术切除癌组织、癌旁组织及其术前粪便中提取DNA,应用多重置换扩增(MDA)结合巢式甲基化特异性PCR(nMSP)检测结直肠癌粪便SEPT9基因甲基化水平;... 目的探讨粪便SEPT9(Septin9)基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的价值。方法从126例结直肠癌手术切除癌组织、癌旁组织及其术前粪便中提取DNA,应用多重置换扩增(MDA)结合巢式甲基化特异性PCR(nMSP)检测结直肠癌粪便SEPT9基因甲基化水平;以手术后病理诊断为标准,比较结直肠癌组织和粪便中SEPT9甲基化检测在结直肠癌诊断中的敏感性和特异性。结果在126例结直肠癌中,癌组织SEPT9检出率为84.1%,癌旁组织检出率为7.9%,二者比较有统计学差异(P<0.01),特异性为92.1%;结直肠癌粪便SEPT9基因甲基化检测结果与组织检测结果一致;在各临床分期之间,SEPT9甲基化检出率无统计学差异(P>0.05)。结论结直肠癌组织SEPT9基因甲基化异常发生率高;粪便SEPT9甲基化异常可作为结直肠癌早期诊断的肿瘤标志物。 展开更多

关键词 结直肠肿瘤 早期诊断 SEPT9基因

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SEPT9甲基化与多种血清肿瘤标志物对结直肠癌诊断价值的比较 被引量：11

10

作者 刘益 苗进 +2 位作者 仲蕊 张苗 费素娟 《中国中西医结合消化杂志》 CAS 2020年第5期360-363,共4页

[目的]探讨单一血浆SEPT9甲基化检测与多种血清学肿瘤标物在结直肠癌临床诊断中的意义,并对其诊断价值进行比较。[方法]选取82例不同分期的结直肠患者,64例良性息肉患者和60例正常对照,均行肠镜检查确认病理,采用定量甲基化特异性PCR检... [目的]探讨单一血浆SEPT9甲基化检测与多种血清学肿瘤标物在结直肠癌临床诊断中的意义,并对其诊断价值进行比较。[方法]选取82例不同分期的结直肠患者,64例良性息肉患者和60例正常对照,均行肠镜检查确认病理,采用定量甲基化特异性PCR检测SEPT9甲基化水平,采用化学发光法同时检测血清学中CEA、CA125、CA19-9、CA72-4、CA50和CA242六种血清学肿瘤标记物水平,并做统计学分析。[结果]血浆SEPT9甲基化检测对结直肠癌的检测灵敏度为:82.9%,单一的血清学肿瘤标物CEA、CA125、CA19-9、CA72-4、CA50和CA242对结直肠癌的检测灵敏度分别为35.4%、9.8%、18.3%、17.1%、13.4%和20.7%。6种血清学肿瘤标记物联合检测的灵敏度为57.3%。统计学分析显示,通过血清学6种肿瘤标记物联合检测后,其阳性检出率与任意一个单一肿瘤标记物的阳性检出率差异有统计学意义(P<0.05)。与结直肠癌组比较,对照组6种血清学肿瘤标记物联合检测的阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。SEPT9甲基化检测对结直肠癌的检出率与6种单一的肿瘤标志物检出率差异有统计学意义(P<0.05),且与6种肿瘤标记物的联合检测阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,癌症组血浆SEPT9检测的阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。[结论]临床常用的单一肿瘤标物对结直肠癌的诊断意义不大,联合检测能提升诊断价值;而单独的血浆SEPT9甲基化检测对结直肠癌的诊断价值高于上述6种标记物联合检测,可以作为结直肠癌临床辅助诊断的一种理想手段。 展开更多

关键词 结直肠癌 甲基化septin 9基因 肿瘤标记物 联合检测 检出率

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血浆Septin 9基因甲基化状态和水平在胃癌患者诊断和预后评估中的应用价值 被引量：5

11

作者 陈馨宁 姜惠琴 +5 位作者 杨轶慧 虞倩 张春燕 王蓓丽 潘柏申 郭玮 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期162-167,共6页

背景与目的:胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一,胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物。甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)在胃癌患者癌组织中特征性增高。本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床... 背景与目的:胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一,胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物。甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)在胃癌患者癌组织中特征性增高。本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床意义。方法:纳入2020年4月—11月在复旦大学附属中山医院检验科检测血浆mSEPT9(PCR荧光探针法)的221例诊断为胃癌的患者以及34例无疾病证据受检者,并应用ΔΔCt法对mSEPT9水平进行相对定量。收集相关临床资料,包括临床病理学资料(患者基本信息和病理学检查结果)和血清蛋白标志物[癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、糖类抗原(carbohydrate antigen,CA)12-5、CA19-9和CA72-4]并采用配对t检验、χ2检验和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线进行分析。结果:mSEPT9在胃癌未治疗人群中的阳性率为35%(28/80),曲线下面积(area under curve,AUC)为0.8153,灵敏度为35%,特异度为100%。脉管内见癌栓、侵及浆膜层或周围组织和存在淋巴结转移的胃癌患者术前mSEPT9阳性率较高(46.87%vs 12.50%,45.16%vs 14.29%,75.00%vs 40.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后疾病进展(progressive disease,PD)患者mSEPT9阳性率高于治疗后部分缓解(partial response,PR)和稳定(stable disease,SD)患者(68.75%vs 17.74%),差异有统计学意义(P<0.05)。患者疾病进展前和疾病进展时mSEPT9ΔΔCt差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:血浆mSEPT9基因检测在胃癌诊断中的灵敏度和特异性较传统血清蛋白标志物(CEA、CA12-5、CA19-9和CA72-4)更优。该标志物能提供严重程度相关信息,且在PD患者中阳性率较高。SEPT9状态和相对定量结果在预测术后病理学分期和治疗反应中具有潜在临床意义。 展开更多

关键词 septin9基因 甲基化 胃癌 血浆 循环肿瘤DNA

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Septin9基因甲基化DNA检测方法在结直肠癌筛查中的诊断价值 被引量：6

12

作者 黎阳 惠凌云 王亚文 《临床医学研究与实践》 2018年第7期1-3,共3页

目的评价外周血Septin9基因(SEPT9)甲基化DNA检测方法在结直肠癌(CRC)筛查中的诊断价值。方法收集72例结直肠癌患者作为病例组,61例非结直肠癌患者和健康人群作为对照组。以结直肠镜病理诊断为金标准进行确诊,同时进行血浆SEPT9甲基化... 目的评价外周血Septin9基因(SEPT9)甲基化DNA检测方法在结直肠癌(CRC)筛查中的诊断价值。方法收集72例结直肠癌患者作为病例组,61例非结直肠癌患者和健康人群作为对照组。以结直肠镜病理诊断为金标准进行确诊,同时进行血浆SEPT9甲基化检测和粪便潜血试验(FOBT)。比较SEPT9与FOBT以及二者联合诊断的灵敏度和特异度及ROC曲线下面积。结果 SEPT9诊断病例组阳性率为81.94%,对照组阳性率为16.39%,差异具有统计学意义(P<0.05);SEPT9甲基化检测结直肠癌的灵敏度和特异度分别为81.94%及83.61%;SEPT9和FOBT联合诊断结直肠癌的灵敏度和特异度分别为93.06%及77.05%;ROC曲线下面积:SEPT9和FOBT分别为0.828和0.674,而二者联合检测为0.851。结论外周血SEPT9甲基化检测是CRC早期诊断的有效方法,SEPT9和FOBT联合检测可以提高诊断效能。 展开更多

关键词 结直肠癌 septin9基因 曱基化

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外周血Septin9基因甲基化检测在结直肠腺瘤中的预测价值

13

作者 邓菊庆 于璐 +1 位作者 廖丽琼 杨忠存 《昆明医科大学学报》 CAS 2024年第3期151-156,共6页

目的探讨外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)检测在结直肠腺瘤诊断中的预测意义。方法收集2020年10月至2022年5月在昆明市第一人民医院病理科诊断为结直肠腺瘤的31名患者作为实验组,21例肠镜阴性受试者(消化科门诊患者)作为对照组。对2组... 目的探讨外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)检测在结直肠腺瘤诊断中的预测意义。方法收集2020年10月至2022年5月在昆明市第一人民医院病理科诊断为结直肠腺瘤的31名患者作为实验组,21例肠镜阴性受试者(消化科门诊患者)作为对照组。对2组人员进行外周血mSEPT9检测,并收集其相应外周血CEA检测结果,对检测结果采用受试者特征曲线进行统计分析。结果mSEPT9检测对腺瘤的曲线下预测面积(AREA of the ROC:AUC)为0.7205(P<0.05),分界值(CT值)为39.55,此时对应的敏感度为90.91%,特异度为56.67%;CEA检测对腺瘤的AUC为0.5333(P>0.05)。结论外周血mSEPT9检测筛查结直肠腺瘤效果优于外周血CEA肿瘤标记物,具有较好的敏感度及特异度,一定程度上对mSEPT9筛查阳性人群再行侵入性肠镜检查,更易为该类人群接受且可早期筛查结直肠腺瘤。 展开更多

关键词 septin9基因 甲基化检测 结直肠腺瘤

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长角血蜱Septin-3的原核表达及其免疫分析

14

作者 车丽妍 王彦龙 +9 位作者 张振杰 刘光远 关贵全 殷宏 任巧云 赵爱云 王国辉 张文霞 罗金 齐萌 《中国兽医科学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期801-807,共7页

为探究长角血蜱Septin-3蛋白的结构、生物学功能和免疫特性,通过基因克隆和原核蛋白表达解析Septin-3蛋白的分子结构,利用制备多克隆抗体、ELISA检测抗体效价和Western-blot检测分析Septin-3蛋白的免疫特性,结合动物感染试验验证Septin-... 为探究长角血蜱Septin-3蛋白的结构、生物学功能和免疫特性,通过基因克隆和原核蛋白表达解析Septin-3蛋白的分子结构,利用制备多克隆抗体、ELISA检测抗体效价和Western-blot检测分析Septin-3蛋白的免疫特性,结合动物感染试验验证Septin-3蛋白的功能。结果显示,Septin-3基因的目的片段大小为1017 bp,可编码约338个氨基酸残基,表达38 ku大小的蛋白,抗体效价较高,为1∶256000。新西兰大白兔攻蜱试验结果显示,与对照组相比,经重组Septin-3蛋白免疫后长角血蜱的饱血时间增加了1.34 d,饱血后重量下降了20.03~24.75 mg,饱血率下降了11.04%。研究结果提示,重组Septin-3蛋白具有良好的免疫原性和反应原性,对长角血蜱的生长发育有一定的抑制作用。 展开更多

关键词 长角血蜱 septin-3基因 原核表达 抗体 免疫分析

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外周血Septin9基因甲基化在乳腺癌诊断和化疗疗效评价中的价值 被引量：4

15

作者 王春秀 齐进 +2 位作者 贺同强 李今 张毳毳 《中华保健医学杂志》 2021年第3期228-230,共3页

目的探讨外周血肿瘤DNA中SEPT9基因甲基化在乳腺肿瘤诊断及乳腺癌疗效评估中的应用价值。方法选取西北妇女儿童医院2017年6月~2020年6月经病理学证实的乳腺肿瘤患者132例,其中乳腺癌82例,乳腺良性肿瘤50例。比较良恶性乳腺肿瘤患者的Sep... 目的探讨外周血肿瘤DNA中SEPT9基因甲基化在乳腺肿瘤诊断及乳腺癌疗效评估中的应用价值。方法选取西北妇女儿童医院2017年6月~2020年6月经病理学证实的乳腺肿瘤患者132例,其中乳腺癌82例,乳腺良性肿瘤50例。比较良恶性乳腺肿瘤患者的Septin9基因甲基化检测结果。对乳腺癌患者外周血Septin9基因甲基化、CEA、CA153、CK19的诊断价值进行比较。观察行新辅助化疗患者Septin9基因甲基化状态变化。结果乳腺癌患者Septin9基因甲基化阳性率35.36%,高于良性乳腺肿瘤患者(4%),组间差异有显著统计学意义(P<0.01)。CK19与Septin9诊断敏感性差异无统计学意义(P>0.05)。Septin9诊断敏感性高于CEA、CA153,差异有显著统计学意义(P<0.01)。Septin9基因甲基化检测的灵敏度为35.36%,特异度为96.0%。Septin9基因甲基化阳性患者新辅助化疗后由阳性转为阴性的患者中PR占比95.23%,持续阳性患者中SD+PD占比100%。结论部分乳腺癌患者出现外周血Septin9基因甲基化,对于Septin9基因甲基化阳性患者,其变化可以作为化疗疗效评估的生物标记物。在目前阶段,Septin9基因甲基化尚不能作为乳腺癌早期筛查、诊断的辅助指标。 展开更多

关键词 乳腺癌 septin9基因 甲基化 新辅助化疗

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甲基化Septin9基因、循环肿瘤细胞与胃癌根治手术预后的关系

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作者 庄伟 刘公哲 +5 位作者 王敏 赵伟 亓瑞霞 秦爽 任玉国 李振凯 《中华实验外科杂志》 CAS 2024年第10期2320-2324,共5页

目的:探讨外周血中甲基化的Septin9基因(mSEPT9)、循环肿瘤细胞(CTC)表达与胃癌根治手术患者预后结局的关系。方法:选取2014年1月至2018年6月在山东第一医科大学附属人民医院接受胃癌根治术治疗的139例患者作为研究对象,分别检测两组患... 目的:探讨外周血中甲基化的Septin9基因(mSEPT9)、循环肿瘤细胞(CTC)表达与胃癌根治手术患者预后结局的关系。方法:选取2014年1月至2018年6月在山东第一医科大学附属人民医院接受胃癌根治术治疗的139例患者作为研究对象,分别检测两组患者术前的外周血中CTC表达、mSEPT9表达水平,并比较不同临床病理学特征胃癌患者外周血中CTC、mSEPT9阳性表达率差异,计数资料采用率(%)描述,数据比较采用χ^(2)检验。采用生存曲线分析CTC、mSEPT9阳性与阴性表达患者的生存时间及生存率差异,并采用Cox多因素模型探讨CTC、mSEPT9与胃癌患者根治性手术后预后结局的关系。结果:139例接受胃癌根治术治疗的胃癌患者中,CTC检查阳性患者96例(69.06%)、阴性患者43例(30.94%);mSEPT9阳性52例(37.41%)、mSEPT9阴性患者87例(62.95%)。CTC阳性表达患者的5年生存率为27.08%(26/96),低于阴性表达患者46.51%(20/43)(χ^(2)=5.063,P<0.05),CTC阴性患者的生存时间中位数为56个月,长于阳性表达患者的47个月(Log rankχ^(2)=5.147,P<0.05);mSEPT9阳性表达患者的5年生存率为23.08%(12/52),低于阴性表达患者的39.08%(39/87)(Log rankχ^(2)=5.846,P<0.05),mSEPT9阴性患者的生存时间中位数为51个月,长于阳性表达患者的44个月(Log rankχ^(2)=5.846,P<0.05)。Cox回归模型结果显示,TNM分期为Ⅲ期(OR=1.749)、肿瘤低分化(OR=1.848)、浸润深度(T3+T4)(OR=1.597)、发生淋巴结转移(OR=2.036)、CTC阳性表达(OR=2.040)、mSEPT9阳性表达(OR=1.765)是胃癌根治术后患者5年随访不良预后的独立危险因素(P<0.05)。结论:接受胃癌根治术的患者外周血中的CTC、mSEPT9阳性表达率增高与疾病恶性程度有关,并且与患者术后不良预后结局关系密切。 展开更多

关键词 甲基化 septin9基因 循环肿瘤细胞 胃癌根治手术 预后结局

原文传递

外周血Septin9基因甲基化在结直肠息肉复发监测中价值

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作者 刘方舟 方诗洁 +2 位作者 吕慧婕 王霞 吕文 《浙江临床医学》 2024年第5期677-679,共3页

目的探究外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠息肉复发监测中的价值。方法选取2020年9月至2023年11月本院行结肠镜检查且病理提示为结直肠腺瘤的患者152例,根据mSEPT9结果分为阳性组及阴性组,根据是否为进展期腺瘤分为进展期组及... 目的探究外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠息肉复发监测中的价值。方法选取2020年9月至2023年11月本院行结肠镜检查且病理提示为结直肠腺瘤的患者152例,根据mSEPT9结果分为阳性组及阴性组,根据是否为进展期腺瘤分为进展期组及非进展期组,回顾分析mSEPT9检测阳性的危险因素,观察息肉复发及腺瘤进展程度与血浆mSEPT9间的关系。结果年龄≥60岁是外周血mSEPT9阳性的危险因素,差异有统计学意义(P<0.05),外周血mSEPT9阳性患者息肉复发率大于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05),进展期腺瘤患者外周血mSEPT9阳性率大于非进展期腺瘤患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论外周血mSEPT9检测可用于结直肠息肉复发的监测。 展开更多

关键词 septin9基因甲基化 结直肠息肉 筛查

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2020~2023年河南省肠癌Septin9基因甲基化分布特征

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作者 王紫薇 朱丽蒙 +7 位作者 张暋 赵哲 王晓南 马吉芬 王小乐 韩雪莹 岳文兵 刘永生 《肿瘤预防与治疗》 2024年第11期945-953,共9页

目的:调查肠癌Septin9基因甲基化在河南省的年龄、地域分布及临床特征,构建早筛风险模型,为临床肠癌早筛提供建议。方法:通过对2020~2023年间的20707例肠癌Septin9基因甲基化检测数据进行回顾性分析,使用卡方检验和非线性算法进行模型... 目的:调查肠癌Septin9基因甲基化在河南省的年龄、地域分布及临床特征,构建早筛风险模型,为临床肠癌早筛提供建议。方法:通过对2020~2023年间的20707例肠癌Septin9基因甲基化检测数据进行回顾性分析,使用卡方检验和非线性算法进行模型模拟。结果:在20707例体检样本中,整体肠癌Septin9基因甲基化检测阳性率为2.66%。样本按年龄分组从10岁到90岁,阳性峰值为50~60岁(6087例,占比29.4%),80~90岁之间的风险率最高(5.37,P<0.001);不同季节的检测数量不同,冬季最高,但季节之间阳性率无显著差异(P>0.05);郑州、许昌、开封等中心城市的甲基化检测阳性率高于边缘城市,且呈现了中部高于北部,北部高于西部的特殊状态。男性风险率为2.83,显著大于女性(阳性率为2.19,P<0.001)。研究发现63.27、74.54、85.82岁的人群甲基化风险分别是20岁的1.5倍,2倍和3倍。结论:本研究构建了河南首个地区性年龄与基因甲基化关联的风险模型,可为临床肠癌早筛工作提供重要建议。 展开更多

关键词 河南省 肠癌 septin9基因甲基化 分布特征 风险因素 风险模型

原文传递

SEPT9基因甲基化在直结肠癌早期诊断中应用的临床意义 被引量：5

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作者 张立营 陈朴 +1 位作者 高鹏 沈伟 《医学研究杂志》 2016年第8期142-144,152,共4页

目的集中探讨SEPT9基因甲基化对于直结肠癌早期诊断中的临床应用意义。方法随机选取2015年3～12月因患结直肠癌于笔者医院普外科进行手术治疗的患者100例，从术中切取的癌灶、其癌旁组织和术前粪便样本中提取DNA，应用多重置换扩增（MD... 目的集中探讨SEPT9基因甲基化对于直结肠癌早期诊断中的临床应用意义。方法随机选取2015年3～12月因患结直肠癌于笔者医院普外科进行手术治疗的患者100例，从术中切取的癌灶、其癌旁组织和术前粪便样本中提取DNA，应用多重置换扩增（MDA）结合巢式甲基化特异性PCR扩增技术（nMPS）检测患者术前粪便样本中SEPT9基因的甲基化水平，同时比较粪便同癌灶组织中SEPT9基因甲基化在诊断结直肠癌中的敏感度及特异性。结果针对100例患者的癌灶组织的SEPT9基因的分析的过程中，基因甲基化的发生率为84．0％；在针对癌旁组织的SEPT9基因的过程中，基因甲基化的发生率为8．0％。患者癌灶及癌旁组织SEPT9基因甲基化发生率的比较差异有统计学意义（P〈0．01）；临床分期为Ⅰ、Ⅱ期的结直肠癌患者，采用SEPT9基因甲基化诊断的准确率为87．5％；临床分期为Ⅲ、Ⅳ期的结直肠癌患者，采用SEPT9基因甲基化诊断的准确率为80．0％。针对不同的临床分期，采用SEPT9基因甲基化诊断结直肠癌的准确率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论因粪便中SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌患者中的特异性和敏感度较高，可在临床中应用于直结肠癌的早期诊断。 展开更多

关键词 SEPT9基因 直结肠癌 早期诊断

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玉米大斑病菌Septin基因家族的鉴定与表达模式分析 被引量：3

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作者 龙凤 王擎 +5 位作者 朱行 王建霞 申珅 刘宁 郝志敏 董金皋 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第24期5017-5026,共10页

【背景】隔膜蛋白Septin广泛存在于除植物以外所有真核生物中,是高度保守的GTP结合蛋白家族,被认为是继微管、微丝和中间纤维之后的第4种细胞骨架蛋白。病原真菌的Septin蛋白参与细胞极性的确定、形态塑造及与致病相关的形态转换。【目... 【背景】隔膜蛋白Septin广泛存在于除植物以外所有真核生物中,是高度保守的GTP结合蛋白家族,被认为是继微管、微丝和中间纤维之后的第4种细胞骨架蛋白。病原真菌的Septin蛋白参与细胞极性的确定、形态塑造及与致病相关的形态转换。【目的】鉴定玉米大斑病菌(Setosphaeria turcica)Septin基因家族,并进一步分析其在不同发育时期的表达模式,为明确隔膜蛋白Septin与真菌侵染结构发育之间的关系打下基础。【方法】以玉米小斑病菌(Bipolaris maydis)中6个Septin蛋白的氨基酸序列为探针,在玉米大斑病菌数据库在线Blastp比对和关键词搜索,获得大斑病菌的候选Septin,对其基因结构、理化性质以及跨膜区结构等方面进行生物信息学分析。收集人造疏水介质诱导下侵染结构发育不同时期以及侵染感病寄主叶片不同时间的玉米大斑病菌材料,利用实时荧光定量PCR(real-time fluorescence quantitative PCR,RT-qPCR)技术系统分析Septin基因家族在玉米大斑病菌侵染结构形成不同阶段的转录水平。【结果】获得了玉米大斑病菌6个候选Septin,其中4个核心Septin,均含有G1、G3、G4基序,分别将其命名为StSep1、StSep2、StSep3、StSep4。在人造疏水介质诱导下,Septin表达水平均呈上升趋势。StSep1在芽管形成后期表达最活跃,其表达量达到分生孢子时期的25.69倍(P<0.01),StSep4的表达水平在附着胞发育后期到达高峰,随后表达逐渐下调。该基因家族在病菌侵染寄主叶片过程中的转录水平变化趋势与其在人造疏水介质诱导下的表现趋于一致。StSep1在接种后6 h转录水平极显著上调(P<0.01),随着时间延长,表达水平下降,StSep4在附着胞形成阶段表达活跃,表达量在接种后18 h达到高峰值,之后表达下调,但仍高于萌发初期。StSep2、StSep3在接种后18 h和24 h表达活跃,高于萌发初期。【结论】玉米大斑病菌基因组中含有4个核心Sep 展开更多

关键词 玉米大斑病菌 septin基因家族 实时荧光定量PCR 基因表达

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