期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到190篇文章
< 1 2 … 10 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
基于新一代高通量技术的人类疾病组学研究策略 被引量：24
1
作者 杨旭 焦睿 +3 位作者 杨琳 吴莉萍 李英睿 王俊 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期829-846,共18页
近年来,包括第二代测序技术和蛋白质谱技术等在内的新一代高通量技术越来越多的应用于解决生物学问题尤其是人类疾病的研究。这种以数据为导向,大规模、工业化的研究模式,使得从基因组水平、转录组水平、蛋白质组水平等角度对疾病展开... 近年来,包括第二代测序技术和蛋白质谱技术等在内的新一代高通量技术越来越多的应用于解决生物学问题尤其是人类疾病的研究。这种以数据为导向,大规模、工业化的研究模式,使得从基因组水平、转录组水平、蛋白质组水平等角度对疾病展开全方位、多层次的研究成为可能。文章综述了新一代高通量技术在DNA、RNA、表观遗传、宏基因组和蛋白质组水平的人类疾病研究进展以及在转化医学领域的应用。在基因组水平上,外显子组测序是近年来持续的研究热点,随着测序成本的不断降低,全基因组重测序也越来越凸显了其在全基因组范围内检测大型结构变异的优势,并使得个人基因组引领的个体化医疗逐渐成为可能。在转录组水平,如小RNA测序技术可用来检测已知小RNA和预测新的小RNA,这些小RNA不仅可以作为疾病诊断和预后的分子标志物,在疾病治疗方面也具有无限潜力。在蛋白质组水平,如目标蛋白质组学可以有目标地测定可能与疾病相关的特定蛋白质或多肽,能够很好地应用于疾病的临床分期分型。文章进一步阐述了跨组学研究在疾病研究领域中的应用和发展趋势,借助生物信息学分析方法进行多组学整合研究,能更加系统地阐释疾病的发生及发展机理,为疾病的诊断治疗提供强有力的工具。 展开更多
关键词 高通量技术 第二代测序技术 组学 疾病研究
下载PDF
DNA测序技术方法研究及其进展 被引量：18
2
作者 谢浩 赵明 +3 位作者 胡志迪 王大巾 孟旭莉 丁先锋 《生命的化学》 CAS CSCD 2015年第6期811-816,共6页
DNA测序技术发明于20世纪70年代,经过40多年的发展,现已成为分子生物学领域最常用的DNA研究方法之一。本文对第一代和第二代的DNA测序技术进行介绍,着重阐述其原理和发展历程,以及应用的主要领域。在此基础上对第三代DNA测序技术进行比... DNA测序技术发明于20世纪70年代,经过40多年的发展,现已成为分子生物学领域最常用的DNA研究方法之一。本文对第一代和第二代的DNA测序技术进行介绍,着重阐述其原理和发展历程,以及应用的主要领域。在此基础上对第三代DNA测序技术进行比较,为研究人员今后进行相关研究提供参考。 展开更多
关键词 第一代测序 第二代测序 第三代测序 DNA测序技术 单分子测序
原文传递
人体口腔微生物宏基因组的研究进展 被引量：13
3
作者 邓盟(综述) 齐霞(综述) +1 位作者 徐欣(审校) 周学东(审校) 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期107-111,共5页
人体生态环境中共生着数量庞大的微生物群落,被誉为人体第二基因组。口腔微生物与口腔及全身的健康和疾病有着密切的联系,新一代高通量基因芯片和第二代测序技术的涌现让人们对口腔微生物有了更全面的了解。本文就微生物宏基因组研究技... 人体生态环境中共生着数量庞大的微生物群落,被誉为人体第二基因组。口腔微生物与口腔及全身的健康和疾病有着密切的联系,新一代高通量基因芯片和第二代测序技术的涌现让人们对口腔微生物有了更全面的了解。本文就微生物宏基因组研究技术、口腔微生物宏基因组及其与口腔和全身疾病防治的最新进展进行综述。 展开更多
关键词 口腔微生物组 基因芯片 第二代测序 宏基因组
下载PDF
良性特发性眼睑痉挛患者的可能致病基因 被引量：10
4
作者 彭彬 张申起 +2 位作者 董红娟 罗瑛 卢祖能 《武汉大学学报（医学版）》 CAS 2017年第3期459-466,共8页
目的:探讨遗传因素对良性特发性眼睑痉挛(BEB)的可能影响。方法:选择2015年4月至2015年10月在武汉大学人民医院神经内科运动障碍专病门诊就诊的BEB患者20例。采取问卷调查的方式详细调查患者的情况,调查内容包括一般情况、病史摘要、治... 目的:探讨遗传因素对良性特发性眼睑痉挛(BEB)的可能影响。方法:选择2015年4月至2015年10月在武汉大学人民医院神经内科运动障碍专病门诊就诊的BEB患者20例。采取问卷调查的方式详细调查患者的情况,调查内容包括一般情况、病史摘要、治疗情况、既往病史(高血压病、糖尿病、脑外伤等)、家族史、危险/保护因素调查(吸烟、饮酒、饮茶、咖啡等)。在患者知情同意的情况下,抽取患者静脉血3-5ml。采用二代测序方法,检测可能导致运动障碍临床表现各类疾病相关的基因共151种,包括肌张力障碍27种、发作性共济失调4种、发作性运动诱发性运动障碍2种、发作性非运动诱发性运动障碍1种、特发性震颤3种、帕金森病78种以及ADCK3、AFG3L2、ANO10等。结果:20例患者中,男3例、女17例,平均年龄55.25(31-72)岁,病程平均6.15(1-24)年;有家族史者2例。未发现任何一种基因突变者2例;检测出两种基因突变者7例;SYNE1基因突变7例,CIZ1基因突变2例,CACNA1A基因突变2例,LRRK2基因突变2例,FUS基因突变2例;C10orf2、TPP1、SLC1A3、PNKD、EIF4G1、SETX、PRRT2、SPTBN2和TTBK2基因突变者各1例。结论:眼睑痉挛和其它肌张力障碍性疾病一样,存在遗传学基础。CIZ1和SYNE1基因突变极有可能与眼睑痉挛有关。我们需要扩大样本量来进一步筛选基因,或通过家系研究来寻找易感基因。并进一步在动物实验中验证。 展开更多
关键词 良性特发性眼睑痉挛 遗传 二代测序 基因突变
原文传递
串联质谱联合二代测序在2万例新生儿遗传病筛查分析中的应用 被引量：9
5
作者 敖桢桢 王静 +7 位作者 李思涛 马艳梅 缪涛瀚 梁藻 石聪聪 古霞 肖昕 郝虎 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第24期1881-1885,共5页
目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析... 目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析,对质谱检测结果高度提示阳性及部分疑似样本进行基因测序分析,并对检测结果进行统计分析。结果20000例新生儿(男10584例,女9416例)中通过MS/MS技术诊断IMD阳性40例,疑似样本45例,阴性样本19915例(其中24例临床高度怀疑IMD),进而对质谱检测阳性、疑似及临床高度怀疑IMD的109例样本进行基因测序分析,共检测出阳性病种17种共63例,阳性率0.315%,分别为有机酸血症25例,尿素循环障碍22例,氨基酸代谢病6例,脂肪酸氧化障碍4例,肝豆状核变性3例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例,半乳糖血症1例。结论MS/MS是新生儿IMD快速有效的筛查方法,而二代测序则提供了明确的分子诊断,因此,基于MS/MS及二代测序技术可为新生儿IMD早期诊断和治疗提供依据。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱技术 二代测序
原文传递
慢性前列腺炎患者尿道分泌物微生物组学分析 被引量：8
6
作者 吴意 谭明波 +3 位作者 姜海洋 陆学东 李显文 杨逢生 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期114-123,共10页
目的:探讨慢性前列腺炎(CP)患者尿道分泌物中微生物菌群结构差异,为CP的诊治提供可靠的病原学依据。方法:运用高通量二代测序技术检测33例CP患者尿道分泌物中的微生物,同时以30例健康男性作为对照组;采用秩和检验进行组间显著性差异分析... 目的:探讨慢性前列腺炎(CP)患者尿道分泌物中微生物菌群结构差异,为CP的诊治提供可靠的病原学依据。方法:运用高通量二代测序技术检测33例CP患者尿道分泌物中的微生物,同时以30例健康男性作为对照组;采用秩和检验进行组间显著性差异分析,使用生物信息学软件进行数据处理,以P<0.05为差异有统计学意义。结果:在种分类水平CP组尿道分泌物与健康对照组有17种菌存在显著性差异;LEFSe分析显示CP患者尿道分泌物中丰度差异显著的微生物是微球菌科、红蝽菌科、红蝽菌目、Coriobacteriia、Weeksellaceae、丛毛单胞菌科、肠杆菌科、肠杆菌目、黄单胞菌科、黄单胞菌目和银耳纲;PCA分析显示两组菌群结构差异显著。结论:CP与尿道菌群结构改变存在一定的相关性;CP可能不是由单一的微生物引起的,而是多种微生物共同作用的结果。 展开更多
关键词 慢性前列腺炎 高通量 二代测序 尿道分泌物 微生物学 组学
下载PDF
重症肺炎细菌感染老年患者二代测序阳性情况及影响因素分析 被引量：7
7
作者 谭文文 李建民 +2 位作者 潘婵苑 唐朝 刘慧 《湖南师范大学学报（医学版）》 2022年第2期23-27,共5页
目的:探讨重症肺炎细菌感染老年患者肺泡灌洗液(BALF)分别进行二代测序检查(NGS)和培养阳性率的差别并调查影响因素.方法:回顾性研究湖南省人民医院160例重症肺炎细菌感染老年患者临床资料.分别用两种方法(NGS和传统培养)检测BALF,比较... 目的:探讨重症肺炎细菌感染老年患者肺泡灌洗液(BALF)分别进行二代测序检查(NGS)和培养阳性率的差别并调查影响因素.方法:回顾性研究湖南省人民医院160例重症肺炎细菌感染老年患者临床资料.分别用两种方法(NGS和传统培养)检测BALF,比较不同基本情况、不同基本病情、不同标本采集情况及不同检查结果、不同检查情况对病原菌阳性检出率的影响.结果:发病至入院时间、肺部检查结果、检测前经验性应用抗生素、激素应用、机械通气、气管导管留置时间、住院时间、送检时间、发病到标本采集时间、血WBC、血N%、血CRP、血PCT、血白蛋白、血白/球蛋白、肺部影像学改变结果对病原菌阳性检出率均有显著性差异.合并糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、肺结核、支气管扩张、气道阻塞、低蛋白血症、肿瘤、自身免疫功能障碍、反复感染情况患者NGS病原菌阳性检出率显著高于传统培养检出率,均有显著性差异.结论:影响重症肺炎细菌感染老年患者BALF的NGS检查结果的因素众多,明确基础疾病,减少临床用药或侵入性操作可提升检查阳性率,优化检测结果. 展开更多
关键词 重症肺炎 老年患者 肺泡灌洗液 二代测序 影响因素
原文传递
中高温大曲在制曲过程中微生物区系演替特征及功能研究 被引量：6
8
作者 刘慧 涂璇 +7 位作者 吕育财 任立伟 周超 周翰林 陈萍 谭光讯 杨博 龚大春 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2022年第22期180-186,共7页
作为白酒酿造的发酵剂,大曲对白酒质量有重大影响。为解析中高温大曲的微生物菌群结构演替规律和理化特征变化,该研究通过Illumina NovaSeq二代测序技术分析浓香型白酒中高温大曲制作过程中细菌和真菌菌群结构特征;并结合大曲的含水量... 作为白酒酿造的发酵剂,大曲对白酒质量有重大影响。为解析中高温大曲的微生物菌群结构演替规律和理化特征变化,该研究通过Illumina NovaSeq二代测序技术分析浓香型白酒中高温大曲制作过程中细菌和真菌菌群结构特征;并结合大曲的含水量、还原糖和液化力等理化与生化性质,分析微生物菌群与大曲功能的相关性。结果表明,大曲中的真菌归属于8个门、255个属,细菌归属于10个门、262个属;其中,优势真菌属为Issatchenkia、Thermoascus、Trichocladium、Aspergillus、Rhizopus和Rhizomucor,优势细菌属为Weissella和Lactobacillus。相关性分析显示,温度是影响大曲微生物结构的主要环境因子,Rhizopus、Rhizomucor、Weissella和Lactobacillus是影响大曲功能的主要微生物。在制曲过程中,大曲液化力和糖化力于28 d分别达到最大值(0.27 U和582.00 U),酯化力于13 d达465.54 U,发酵力于7 d达1.6 U。通过二代测序技术分析发现微生物的菌群结构在中高温大曲制作过程存在动态变化,从而改变酒曲功能性质。 展开更多
关键词 中高温大曲 微生物结构 二代测序技术 动态演化 相关性分析
下载PDF
宏基因二代测序在儿童血流感染中的应用 被引量：7
9
作者 何波 李渊龙 +1 位作者 陈秀灵 逯军 《中国热带医学》 CAS 2021年第5期440-444,共5页
目的分析宏基因二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)技术在儿童发热血流感染中的诊断价值,并为临床合理调整治疗方案提供依据。方法选择2019年1月—2020年3月在海口市人民医院儿科住院治疗的25例临床疑似血流感染... 目的分析宏基因二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)技术在儿童发热血流感染中的诊断价值,并为临床合理调整治疗方案提供依据。方法选择2019年1月—2020年3月在海口市人民医院儿科住院治疗的25例临床疑似血流感染的患儿,分别留取标本进行血培养和mNGS病原体检测。比较两种技术的病原体检出结果及阳性率。结果 25例患儿中,血培养检测平均报告时间为3.7 d,检出病原体阳性1例,阳性率为4.0%;mNGS病原检测平均检出报告时间2.3 d,检出病原体阳性13例,阳性率为52.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。血培养检出病原体1种,mNGS检出病原体16种,mNGS检出的病原体种类和数量明显高于传统病原学检测。在mNGS检测出阳性的13例患儿中,单一病原体感染6例,多重病原体感染7例,经结合患儿入院前后诊疗情况,采信其中10例结果,维持或调整抗感染治疗方案;另外3例患儿检出不同种类的真菌,考虑与临床表现及相关检查不符,不予采纳检测结果,遂未加用抗真菌药物予以治疗。13名患儿经过积极综合治疗,均痊愈出院。结论宏基因二代测序有助于协助部分发热儿童血流感染的病原学诊断。 展开更多
关键词 儿童 血流感染 二代测序 宏基因组学 病原学
原文传递
基于百脉根两代基因组的LjR2R3-MYB家族比较鉴定
10
作者 罗雪 黄友闻 +2 位作者 王一凡 杨仕梅 宋莉 《贵州农业科学》 CAS 2024年第3期109-120,共12页
【目的】探明LjR2R3-MYB转录因子家族的结构和功能,为二代测序与三代测序的差异研究、百脉根转录因子发掘鉴定及LjR2R3-MYBs的调控功能鉴定提供参考。【方法】对二代测序(SGS)与三代测序(TGS)2个版本百脉根全基因组数据的LjR2R3-MYB转... 【目的】探明LjR2R3-MYB转录因子家族的结构和功能,为二代测序与三代测序的差异研究、百脉根转录因子发掘鉴定及LjR2R3-MYBs的调控功能鉴定提供参考。【方法】对二代测序(SGS)与三代测序(TGS)2个版本百脉根全基因组数据的LjR2R3-MYB转录因子进行鉴定分析,研究其成员组成、进化特征、基因结构、蛋白性质、空间结构、染色体定位、顺式作用元件等。【结果】在SGS和TGS版本中,LjR2R3-MYB家族分别有96个和135个成员,TGS的基因序列比SGS多3条保守基序;家族成员均属于14个亚族,TGS获得的独有序列比SGS多39条;SGS中有86条基因含有UTR,TGS中有78条,二者的LjR2R3-MYB成员motif类型存在差异;所有LjR2R3-MYB基因编码蛋白均为亲水性蛋白,不含信号肽,定位于细胞核,二级结构组成基本一致;SGS的0号染色体上分布有25条R2R3-MYB基因,TGS含有6条染色体且无0号染色体;LjR2R3-MYB基因启动子含有逆境胁迫、防御、激素以及生长发育响应等顺式作用元件。【结论】同SGS相比较,从TGS数据中获得的基因信息量更完整丰富,百脉根TGS组装质量高于SGS。 展开更多
关键词 百脉根 LjR2R3-MYB转录因子 基因特征 功能预测 二代测序 三代测序
下载PDF
微小残留病检测在淋巴系统恶性肿瘤精准医学中的研究进展
11
作者 邱林 马军 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2024年第3期142-147,共6页
随着淋巴系统恶性肿瘤精准治疗的不断进步,微小残留病(MRD)在其疗效评价、预后判断、治疗决策指导和复发预测等方面发挥着越来越重要的作用。目前,每年发表的涉及MRD检测相关血液系统恶性肿瘤文章近千篇。2023年第65届美国血液学会(ASH... 随着淋巴系统恶性肿瘤精准治疗的不断进步,微小残留病(MRD)在其疗效评价、预后判断、治疗决策指导和复发预测等方面发挥着越来越重要的作用。目前,每年发表的涉及MRD检测相关血液系统恶性肿瘤文章近千篇。2023年第65届美国血液学会(ASH)年会上,涉及MRD检测在淋巴系统恶性肿瘤诊疗中应用的投稿近500篇,涵盖的内容非常广泛。文章遴选MRD检测在急性淋巴细胞白细胞、慢性淋巴细胞白细胞、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中相关研究的口头报告作一介绍。 展开更多
关键词 淋巴系统疾病 微小残留病 多参数流式细胞术 二代测序 循环肿瘤DNA
原文传递
老年患者鹦鹉热衣原体肺炎28例临床特征分析
12
作者 张森森 王宏蕾 张纳新 《中华养生保健》 2024年第10期1-5,共5页
目的研究老年患者鹦鹉热衣原体肺炎的临床特点、实验室检查、影像学以及治疗和转归。方法回顾性分析2020年8月—2023年8月在天津第三中心医院采用宏基因组二代测序技术诊断的28例老年鹦鹉热衣原体肺炎患者临床资料,采集患者病史、临床... 目的研究老年患者鹦鹉热衣原体肺炎的临床特点、实验室检查、影像学以及治疗和转归。方法回顾性分析2020年8月—2023年8月在天津第三中心医院采用宏基因组二代测序技术诊断的28例老年鹦鹉热衣原体肺炎患者临床资料,采集患者病史、临床表现、实验室检查、胸部CT表现和治疗及转归情况。结果28例患者,年龄(72.1±8.8)岁,男16例,女12例,其中饲养鸽子3例,饲养鹦鹉4例。从发病到住院时间(5.6±3.0)d,住院时间(14.3±4.3)d。临床表现主要为发热、咳嗽、咳痰、心悸、腹泻等。实验室检查:白细胞计数(6.8±2.2)×10^(9)/L、中性粒细胞比例(81.1±8.7)×10^(9)/L、C反应蛋白155(126.5)mg/L。胸部CT表现多样:实变、实变伴磨玻璃影、磨玻璃影,支气管充气征、反晕征,胸腔积液等。CURB-65评分(1.43±0.84),PSI评分(109.75±32.97)。治疗情况:16例使用莫西沙星、5例使用左氧氟沙星,4例使用哌拉西林他唑巴坦联合米诺环素,2例使用碳青霉烯类联合米诺环素,1例使用碳青霉烯类联合莫西沙星。接受高流量吸氧病例有5例,28例患者均痊愈出院。住院时间与CURB-65评分、PSI评分、年龄、性别、C反应蛋白、胸部CT表现关系:PSI评分、C反应蛋白、双侧肺叶受累与住院时间成相关性,差异有统计学意义(P<0.05)。其他指标与住院时间无相关性。结论随着CRP、PSI评分升高,双侧多个肺叶受累,患者住院时间延长,喹诺酮类抗生素对于鹦鹉热衣原体肺炎有效。老年患者基础病多,社区获得性肺炎易合并多脏器功能损伤,易发展为重症,应尽早识别病原学,缩短病程,改善预后。 展开更多
关键词 鹦鹉热衣原体 社区获得性感染 宏基因组二代测序
下载PDF
基于宏基因组学分析安徽地区畜禽粪便微生物耐药性特征
13
作者 桑金慧 何振杰 +4 位作者 余相宇 余波 宋祥军 邵颖 祁钊 《中国微生态学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期29-40,共12页
目的为深入了解在食用动物生产过程中滥用抗生素,迫使肠道共生细菌成为微生物耐药性(antimicrobial resistance,AMR)重要宿主之一的现象,本研究利用宏基因组学针对食用动物的肠道细菌AMR进行分析。方法利用宏基因组学技术对安徽地区猪... 目的为深入了解在食用动物生产过程中滥用抗生素,迫使肠道共生细菌成为微生物耐药性(antimicrobial resistance,AMR)重要宿主之一的现象,本研究利用宏基因组学针对食用动物的肠道细菌AMR进行分析。方法利用宏基因组学技术对安徽地区猪和鸡粪便中的AMR及可移动遗传元件进行定量和表征,并且在核心抗性基因亚型水平上研究猪和鸡共生细菌群落的耐药性特征。结果从抗性基因(antimicrobial resistance gene,ARG)的丰度和多样性来看,鸡肠道共生菌中ARG的多样性和检出率高于猪,而猪肠道共生菌中ARG总丰度高于鸡。大环内酯―林可酰胺―链菌素类抗性基因和四环素抗性基因是所有样本中含量最高的2种ARG,研究也检测到了世界范围内流行的ARG,包括optrA、qnrS、lsaE和tem等,同时,一些可移动遗传元件,包括噬菌体、质粒和插入序列也显示出与ARG存在一定相关性,这揭示了ARG的水平转移潜力。此外,食物链动物的抗性组和微生物组之间在统计学上也被证明存在正相关性。宿主溯源分析表明,在鸡样本中的拟杆菌和大肠埃希菌被检测出含有大量ARG,而在猪的样本中被检测出含有丰富ARG的为瘤胃球菌和罗氏菌。结论本研究通过对猪和鸡共生细菌群落中AMR的调查统计,证实肠道微生物群是ARG的重要宿主及传播途径之一,为评价食用动物安全性及后续泛耐药基因数据库的构建提供科学依据,对公共健康具有重要意义。 展开更多
关键词 禽畜粪便 肠道微生物 耐药性 宏基因组学 二代测序
原文传递
急性脑卒中患者肠道菌群研究 被引量：5
14
作者 徐晓松 蔡祥胜 +2 位作者 李瑞莹 官煜彬 陈小明 《中国微生态学杂志》 CAS CSCD 2022年第5期562-566,共5页
目的通过粪便标本检测急性脑卒中患者肠道菌群变化情况,探讨急性脑卒中患者肠道菌群结构。方法通过高通量二代测序技术对10例健康者(对照组)及10例急性脑卒中患者(疾病组)粪便样本进行菌群结构测序分析。结果与对照组比较,急性脑卒中患... 目的通过粪便标本检测急性脑卒中患者肠道菌群变化情况,探讨急性脑卒中患者肠道菌群结构。方法通过高通量二代测序技术对10例健康者(对照组)及10例急性脑卒中患者(疾病组)粪便样本进行菌群结构测序分析。结果与对照组比较,急性脑卒中患者粪便样本中物种OTU信息量显著增加(P<0.01),菌群多样性指数(Shannon)和物种均一度指数(Evenness)也有所增加但差异无统计学意义(均P>0.05)。门水平上,疾病组患者肠道Bacteroidetes数量较对照组显著增加,Firmicutes数量显著减少(均P<0.05)。属水平上,疾病组患者肠道Bacteroides、Bilophila、Butyricimonas比例较对照组显著升高,而Collinsella、Coprococcus、Clostridium等比例较对照组显著降低(均P<0.05)。结论急性脑卒中患者肠道菌群结构与健康人存在显著差异。 展开更多
关键词 急性脑卒中 肠道菌群 二代测序
原文传递
应用二代测序技术检测73例骨髓增生异常综合征患者基因突变的结果及其临床特征与预后关系的研究
15
作者 王利萍 李凤丽 +2 位作者 汪安友 王兴兵 刘欣 《中国医药科学》 2024年第5期15-19,84,共6页
目的采用二代测序技术(NGS)检测73例确诊的骨髓增生异常综合征(MDS)存在的基因突变,描述其临床特征及突变基因与预后的相关性研究。方法回顾性分析自2016年4月至2022年6月就诊于安徽省立医院的73例接受二代测序技术检测基因突变的MDS患... 目的采用二代测序技术(NGS)检测73例确诊的骨髓增生异常综合征(MDS)存在的基因突变,描述其临床特征及突变基因与预后的相关性研究。方法回顾性分析自2016年4月至2022年6月就诊于安徽省立医院的73例接受二代测序技术检测基因突变的MDS患者。收集患者的性别、年龄、染色体核型、基因突变情况,明确WHO(2016)分型、IPSS-R危险度评分,统计生存时间及生存状态等。分析与归纳基因突变频率在性别、年龄、染色体核型、分型与危险度分层等分布的差异性。分析不同基因突变等对MDS患者预后及总生存时间(OS)的影响。结果在73例MDS患者中,共检测到29种基因突变,其中,79.45%的患者至少发生1个基因突变,30.14%的患者仅发生1个基因突变,21.92%的患者发生2个基因突变,27.40%的患者发生3个及以上基因突变,20.55%的患者未检测到突变。突变基因TP53、TET2、SRSF2在老年MDS患者中发生率较高,差异有统计学意义(P<0.05);DNMT3A、SF3B1、IDH1、WT1突变基因在各WHO分型之间分布的差异有统计学意义(P<0.05);TP53、U2AF1突变基因在不同染色体核型中分布差异有统计学意义(P<0.05)。TP53基因突变与预后不良相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论79.45%的MDS患者存在基因突变,部分突变基因在不同年龄、WHO(2016)分型、染色体核型等分布存在差异,本研究基于单中心的73例MDS患者数据,通过NGS评估分析患者的基因突变与临床特征和预后的关系,为临床指导MDS差异化治疗提供循证医学依据。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 基因突变 二代测序 生存期 预后
下载PDF
新型超声快速处理活检标本保存不同年限对DNA质量的影响
16
作者 石晨曦 朱卫东 +3 位作者 李三恩 李秀明 师逢 丁亚云 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第13期2655-2660,共6页
背景:新型超声组织处理技术越来越多地被用来进行分子生物学分析,研究新型超声处理不同存储年限组织DNA的质量,对进一步分子检测的标本质控具有重要意义。目的:探讨新型超声处理活检标本存储不同年限对DNA质量的影响,以期为分子检测探... 背景:新型超声组织处理技术越来越多地被用来进行分子生物学分析,研究新型超声处理不同存储年限组织DNA的质量,对进一步分子检测的标本质控具有重要意义。目的:探讨新型超声处理活检标本存储不同年限对DNA质量的影响,以期为分子检测探索最佳的标本存储时间。方法:收集40例乳腺穿刺小活检组织,采用超声技术制作石蜡标本,按照存储年限分为4组:<1年组、1-3年组、>3-5年组及>5年组,每组10例,对石蜡标本进行切片,每张切片厚3μm,切片10-15张,提取DNA后通过Nanophotometer N60超微量分光光度计和Qubit 4.0荧光计检测DNA的质量浓度,记录A_(260)/A_(280)比值判定DNA的纯度,利用全自动毛细管电泳核酸分析仪(Qsep 100)检测DNA片段完整性,以评估DNA片段的质量。结果与结论:4组样本A_(260)/A_(280)均值在1.8-2.0之间,达到纯度要求,无明显差异。4组样本的DNA质量浓度(Qubit浓度)均值分别为30.39,14.33,2.52,1.95 ng/μL;DNA的平均N/Q比值分别为6.48,14.18,24.56,29.86;DNA质量数均值分别为5.64,1.76,1.24,0.80;大片段占比均值分别为56.08%,17.72%,12.68%,7.90%。PCR检测内控基因Ct均值分别为15.32,17.09,18.39,21.24。与<1年组相比,其余3组DNA浓度显著降低,N/Q比值显著增加,DNA质量数和大片段占比均值显著降低,Ct值升高,差异有显著性意义(P<0.05)。实验结果表明,对于新型超声处理活检标本,应优先选择存储<1年的样本进行日常分子检测,储存3年内的样本可满足二代测序等检测要求,5年内样本仅可尝试进行PCR等检测,存储超过5年的样本不建议进行后续分子检测。 展开更多
关键词 超声处理 存储年限 DNA质量 片段完整性 降解程度 二代测序
基于二代测序平台的261plex微单倍型检测体系的研究 被引量：1
17
作者 杨成文 许欣 +3 位作者 罗莉静 魏金叶 高智伟 王新杰 《中国法医学杂志》 CSCD 2023年第4期396-405,共10页
目的建立基于二代测序平台的261plex微单倍型检测体系,进行遗传学调查和法医物证检验,评价该体系的法医学应用价值。方法以人类基因组GRCh38为参考序列,使用dbSNP数据库以千人基因组计划中东亚人群为目标人群,等位基因频率介于0.1~0.5... 目的建立基于二代测序平台的261plex微单倍型检测体系,进行遗传学调查和法医物证检验,评价该体系的法医学应用价值。方法以人类基因组GRCh38为参考序列,使用dbSNP数据库以千人基因组计划中东亚人群为目标人群,等位基因频率介于0.1~0.5之间筛选SNP位点,使用Ion AmpliSeq Designer设计引物。调查山东汉族200名无关个体的261plex遗传多态性,并对该体系进行性能评价。结果本文建立的261plex微单倍型检测体系片段短、灵敏度高、稳定性好、特异性强、个体识别率高、混合及降解检材适用性好。结论该检测体系在法医个体识别和亲权鉴定,特别是混合及降解检材检验方面有很高的应用价值。 展开更多
关键词 二代测序 微单倍型 混合及降解检材检验 个体识别 亲权鉴定
原文传递
循环肿瘤脱氧核糖核酸基因突变检测在非小细胞肺癌中的应用价值 被引量：5
18
作者 季凤俊 秦恺 +1 位作者 叶飞 陆松华 《癌症进展》 2020年第10期1019-1022,共4页
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者手术前后组织脱氧核糖核酸(tDNA)和外周血循环肿瘤脱氧核糖核酸(ctDNA)的基因突变情况。方法收集90例原发性NSCLC患者手术切除的肿瘤组织标本及手术前后采集的外周血,采用Ion Proton二代测序平台对表皮... 目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者手术前后组织脱氧核糖核酸(tDNA)和外周血循环肿瘤脱氧核糖核酸(ctDNA)的基因突变情况。方法收集90例原发性NSCLC患者手术切除的肿瘤组织标本及手术前后采集的外周血,采用Ion Proton二代测序平台对表皮生长因子受体外显子(EGFRexon)、TP53、erb-b2受体酪氨酸激酶2(ERBB2)、磷脂酰肌醇3-激酶催化亚基α(PIK3CA)四种基因检测进行测序,分析四种驱动基因的突变情况,比较和分析组织和血浆ctDNA基因突变检测结果的一致性。结果 tDNA和对应的术前血浆ctDNA突变诊断的一致性为75.56%,术前血浆ctDNA突变诊断NSCLC的灵敏度为72.41%,特异度为81.25%,阳性预测值为87.50%。对所有基因突变手术前后的总体平均突变频率进行比较发现,手术前血浆ctDNA的平均突变频率为1.24,手术后血浆ctDNA的平均突变频率为0.13。结论靶向测序检测外周血ctDNA可检出NSCLC患者的突变基因,同时可监测患者的手术治疗效果,对NSCLC患者的早期诊断和治疗具有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 外周血 循环肿瘤脱氧核糖核酸 二代测序 驱动基因
下载PDF
串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值 被引量：5
19
作者 王菊 周玉侠 《中国优生与遗传杂志》 2021年第12期1739-1741,共3页
目的探究串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年6月至2020年12月山东省妇幼保健院收治的临床表现疑似遗传代谢病高危新生儿32例为研究对象,所有患儿均给予串联质谱与二代测序筛查遗传代谢病... 目的探究串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年6月至2020年12月山东省妇幼保健院收治的临床表现疑似遗传代谢病高危新生儿32例为研究对象,所有患儿均给予串联质谱与二代测序筛查遗传代谢病。结果32例临床表现疑似遗传代谢病新生儿,均先行串联质谱检测,后经测序技术检测后诊断遗传代谢疾病为20例,其中有机酸代谢病5例、氨基酸代谢病12例、脂肪酸代谢病3例,7例为基因突变携带者,5例未发现受检者在检测范围内存在与表型相符的已知致病突变或疑似致病突变。结论串联质谱与二代测序联用有助于在新生儿期对临床异质性高、表型错综复杂的代谢性疾病的患儿进行积极的检测及评估,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询。 展开更多
关键词 串联质谱 新生儿遗传代谢病 二代测序
原文传递
生殖遗传携带者筛查中遗传咨询的最新进展 被引量：1
20
作者 李根瑞 廖戎 赵子高 《中国优生与遗传杂志》 2023年第8期1731-1736,共6页
近年来,二代测序技术因一次性检测位点多、报告的及时性、成本的可接受性,广泛应用于医疗保健领域。育龄夫妇孕前常染色体单基因隐性遗传病和X连锁隐性遗传病扩展性携带者筛查同时成为热门话题。技术发展进步伴随着遗传咨询需求的增加,... 近年来,二代测序技术因一次性检测位点多、报告的及时性、成本的可接受性,广泛应用于医疗保健领域。育龄夫妇孕前常染色体单基因隐性遗传病和X连锁隐性遗传病扩展性携带者筛查同时成为热门话题。技术发展进步伴随着遗传咨询需求的增加,是否选择筛查以及筛查后的结果解读依赖于专业的遗传咨询。在没有国家指南、专家共识的情况下对筛查的咨询过程就显得参差不齐。本文梳理了国内外已发表的最新文献、国外指南共识,就生殖遗传携带者筛查中遗传咨询关键问题进行阐述。 展开更多
关键词 生殖遗传 扩展性携带者筛查 遗传咨询 单基因隐性遗传病 二代测序
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 10 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部