江津区新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查研究 被引量：5

1

作者 白文学 龙川江 《数理医药学杂志》 2019年第8期1180-1182,共3页

目的:对江津区新生儿进行遗传代谢病的筛选研究,为临床预防提供参考。方法:对2018年应用串联质谱法筛查3200例江津区新生儿得出的结果进行分析,为其他地区的疾病筛查提供参考。结果:应用串联质谱法筛查技术于江津区3200例新生儿后发现,... 目的:对江津区新生儿进行遗传代谢病的筛选研究,为临床预防提供参考。方法:对2018年应用串联质谱法筛查3200例江津区新生儿得出的结果进行分析,为其他地区的疾病筛查提供参考。结果:应用串联质谱法筛查技术于江津区3200例新生儿后发现,可疑例数为51例,确诊有4例,阳性预测值达4.3%,发病率为1/800。重庆市有3个地区应用串联普查法筛查后,新生儿的复查率低于90%。结论:串联质谱法简单、便捷、稳定性好,检测周期短,对提高人口素质具有重要意义,值得在临床上推广。 展开更多

关键词 串联质谱法 新生儿筛查 遗传代谢病

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新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析 被引量：22

2

作者 王昌敏 王慧琴 张慧 《实用预防医学》 CAS 2015年第1期72-74,共3页

目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)... 目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区154 548例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症64例,发病率为0.414‰;先天性甲状腺功能减低症28例,发病率为0.181‰。结论新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率明显高于全国水平;先天性甲状腺功能减低症的发病率则较低;新疆南疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要的社会意义。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症

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638171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量：18

3

作者 何瑛 周裕林 张应联 《实用临床医药杂志》 CAS 2015年第5期81-84,共4页

目的分析厦门市和龙岩市2007年1月—2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况。方法采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度... 目的分析厦门市和龙岩市2007年1月—2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况。方法采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度。筛查阳性和疑似病例均随访,并观察其智能发育情况。结果 PKU、CH的发病率分别为1/39 886和1/1 078,治疗率分别为95.65%和98.31%,共有23例患儿遗留不同程度智能发育障碍。结论新生儿疾病筛查是早期发现并诊断疾病的关键,及早干预和治疗可避免或减轻患儿智能、体格发育障碍,提高人口素质。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症

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宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状调查 被引量：16

4

作者 毛新梅 马晓燕 +3 位作者 李宏艳 刘媛 王书平 贾莉 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第36期5988-5990,共3页

目的:调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状。方法:按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》于新生儿出生后72 h,充分哺乳后采足跟血3滴渗在滤纸片上,通过邮政快递至新生儿疾病筛查中心,通过实验室检测方法测定血苯丙氨酸(Phe)和TS... 目的:调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状。方法:按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》于新生儿出生后72 h,充分哺乳后采足跟血3滴渗在滤纸片上,通过邮政快递至新生儿疾病筛查中心,通过实验室检测方法测定血苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度。结果:宁夏自2007年8月开展新生儿疾病筛查工作以来,筛查率逐渐提高,2011年达83.87%。5年来共筛查136 909万名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿40名,发病率0.29‰(1/3 423),先天性甲状腺功能减低症37名,发病率0.27‰(1/3 700),苯丙酮尿症发病率高于我国其他城市地区水平,可疑阳性病例复查率达80.00%。结论:依法服务,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和可疑阳性患儿追访率,减少因CH、PKU发生的残疾。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症

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新生儿眼底疾病筛查结果及早产儿视网膜病变高危因素分析 被引量：15

5

作者 童林利 熊永强 +2 位作者 林春堤 林琳 吕月娥 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第18期4262-4265,共4页

目的探讨新生儿眼底疾病筛查结果及早产儿视网膜病变(ROP)高危因素,为临床诊治提供参考依据。方法以2016年9月-2017年4月厦门市妇幼保健院新生儿病区2 674例住院新生儿为筛查对象,应用广角数码视网膜成像系统(Ret-Cam3)对其进行眼底筛查... 目的探讨新生儿眼底疾病筛查结果及早产儿视网膜病变(ROP)高危因素,为临床诊治提供参考依据。方法以2016年9月-2017年4月厦门市妇幼保健院新生儿病区2 674例住院新生儿为筛查对象,应用广角数码视网膜成像系统(Ret-Cam3)对其进行眼底筛查,回顾性分析其眼底病变的临床病例资料。结果 2 674例新生儿中早产儿1 742例,足月胎龄儿932例接受筛查,检出眼底病变患儿772例(28.87%),其中视网膜出血475例,ROP 191例,视网膜非特异性渗出性病变75例,足月儿类似ROP样改变10例、先天性白内障4例、视神经发育异常4例、瞳孔残膜2例,视网膜色素沉着2例,玻璃体出血2例,永存原始玻璃体增生症2例,白化病眼底改变2例,脉络膜缺损1例,牵牛花综合征1例,视网膜母细胞瘤1例。胎龄小、低体质量、是否使用呼吸机和吸氧是ROP发病的高危因素。结论新生儿眼底疾病检出率高,有些眼底病变严重影响患儿的视力发育,尽早对新生儿进行眼底疾病筛查,早发现、早治疗。同时应加强对ROP高危因素的积极干预,从而降低ROP的发生率。 展开更多

关键词 新生儿眼底疾病筛查 早产儿视网膜病变 低体质量 吸氧 胎龄小

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全国新生儿疾病筛查费用情况调查分析 被引量：11

6

作者 刘颖 高莉 +1 位作者 余尔玲 朱军 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第3期325-328,共4页

目的:了解我国新生儿疾病筛查及治疗费用的标准、费用来源及相关政策、措施等,为政府决策和公共卫生干预提供科学依据。方法:通过问卷调查,对全国开展新生儿疾病筛查工作的30个省份进行新生儿疾病筛查费用的调查并进行分析。结果:①我... 目的:了解我国新生儿疾病筛查及治疗费用的标准、费用来源及相关政策、措施等,为政府决策和公共卫生干预提供科学依据。方法:通过问卷调查,对全国开展新生儿疾病筛查工作的30个省份进行新生儿疾病筛查费用的调查并进行分析。结果:①我国新生儿疾病筛查的收费标准各省不一,甚至大部分省份内部的收费标准也不统一。②我国新生儿疾病筛查的筛查费用及治疗费用大部分来源于自费,特别是治疗费用,虽有一定的补助措施,但大比例的自费仍是影响患儿治疗的主要原因。结论:制定合适的公共卫生政策,为新生儿家庭、新生儿疾病患儿提供一定的政策支持和经济支持,进一步推动我国新生儿疾病筛查工作顺利开展,发挥其最大的经济和社会效益。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 筛查费用 治疗费用 费用标准和来源

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NICU中高危新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的临床分析 被引量：10

7

作者 赵丽泓 《中国中西医结合儿科学》 2016年第3期353-355,共3页

目的 探讨NICU中高危新生儿先天性甲状腺功能减低症（简称甲减）的发病情况.方法 2013年6月至2015年6月内蒙古包头市第八医院NICU收治住院的高危新生儿230例,出生3～7 d后,静脉取血检测甲状腺功能三项,包括促甲状腺素、游离T3、游离T4.... 目的 探讨NICU中高危新生儿先天性甲状腺功能减低症（简称甲减）的发病情况.方法 2013年6月至2015年6月内蒙古包头市第八医院NICU收治住院的高危新生儿230例,出生3～7 d后,静脉取血检测甲状腺功能三项,包括促甲状腺素、游离T3、游离T4.根据2012国内颁布的《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》中关于先天性甲减诊断指标进行诊断与治疗.结果 5例符合原发性亚临床甲减的诊断标准,检出阳性率达1/46.结论 NICU中检出先天性甲减病例较高,尤以亚临床甲减及暂时性甲减多见,需注意筛查并追踪甲状腺功能指标,辅以必要的治疗.但是否作为常规项目筛查,需更大样本的临床研究确定. 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 原发性亚临床甲状腺功能减低症 婴儿 新生

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新疆南疆地区近5年691700例新生儿疾病筛查结果分析 被引量：10

8

作者 王慧琴 热孜宛古丽.约麦尔 +2 位作者 补娟 张慧 吴卫东 《预防医学情报杂志》 CAS 2018年第5期618-621,共4页

目的分析新疆南疆地区2012-2016年度691 700例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆5地州44县市近5年度新生儿2项疾病的检出情况。方法采集新生儿足... 目的分析新疆南疆地区2012-2016年度691 700例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆5地州44县市近5年度新生儿2项疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区5地州44县市近5年691 700例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症98例,检出率为0.142‰;先天性甲状腺功能减低症90例,检出率为0.130‰。结论 2012-2016年度新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症检出率高于全国平均水平,先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症

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新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果及流行病学特征分析 被引量：8

9

作者 许静 王惠珍 简亚娟 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第5期670-673,687,共5页

目的探究本地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)发病的流行病学特征,并分析其危险因素。方法选取2016年1月至2019年12月本地区新生儿作为调查对象,统计新生儿CH患病率及其流行病学特征,并随机选取102例健康新生儿作为对照组,调查发现... 目的探究本地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)发病的流行病学特征,并分析其危险因素。方法选取2016年1月至2019年12月本地区新生儿作为调查对象,统计新生儿CH患病率及其流行病学特征,并随机选取102例健康新生儿作为对照组,调查发现的CH患儿与对照组个体特征,采用多元Logistic回归模型分析新生儿CH发病的危险因素。结果本地区2016至2019年共有264000例新生儿接受新生儿疾病筛查,检出新生儿CH共102例,CH患病率为0.04%;其中男性占比41.18%,女性占比58.82%,确诊CH患儿在不同季节检出率不同,8月份开始检出率逐渐上升,在11~12月份检出率最高,2月份有一个小高峰;居住地为农村占比59.80%,CH患儿父亲、母亲文化程度均以初中及以下为主,分别占比45.10%、43.14%;CH患儿父亲、母亲年龄分布均以25~35岁为主,分别占比60.78%、50.98%;新生儿CH发病的危险因素包括性别为女性、出生体重<2500 g、分娩孕周<37周、母亲年龄>30岁、农村居住、有甲状腺疾病家族史、母亲孕期患病、母亲孕期食用海产品、母亲孕期情绪变化(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查是发现CH的有效方法,本地区新生儿CH患病率不低,女性患病率略高于男性,新生儿CH发病的影响因素较多,临床应全面开展新生儿疾病筛查,同时加强孕前新生儿CH相关健康宣教,以进一步降低新生儿CH患病率。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能低下症 新生儿疾病筛查 促甲状腺素 游离甲状腺素 危险因素

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2014年新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析 被引量：7

10

作者 王慧琴 朱娟娟 吴卫东 《中国优生与遗传杂志》 2015年第10期88-89,共2页

目的分析新疆南疆地区2014年度新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2014年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用... 目的分析新疆南疆地区2014年度新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2014年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区130 449例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症14例,检出率为0.107‰;先天性甲状腺功能减低症19例,检出率为0.146‰。结论新疆南疆地区2014年新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症的检出率低于全国平均水平;进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要的社会意义。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症

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338万新生儿疾病筛查及干预措施 被引量：7

11

作者 曹琴英 陈伟华 +4 位作者 张宁 周文静 胡炜 朱俊真 赵丽娟 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第11期1632-1633,共2页

目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送筛查中心统一检测。结果:12年筛查活产新生儿3 374 610例,确诊PKU和CH共1 410... 目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送筛查中心统一检测。结果:12年筛查活产新生儿3 374 610例,确诊PKU和CH共1 410例,检出率为4.18/万。苯丙酮尿症411例,发病率为1/8 211;先天性甲状腺功能低下症999例,发病率为1/3 378。35种遗传性代谢病筛查5 931例,筛出遗传性代谢病20种共204例患者,检出率为34.4‰,其中检出丙酸血症113例,占55.4%。结论:新生儿疾病筛查是降低残疾儿发生的有力措施,应进一步扩大覆盖面。 展开更多

关键词 遗传性代谢病 新生儿疾病筛查 PKU CH 干预措施

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新疆南疆地区2013年-2015年新生儿疾病筛查血片质量情况分析 被引量：6

12

作者 王慧琴 唐红 吴卫东 《中国优生与遗传杂志》 2016年第10期83-84,62,共3页

目的分析新疆南疆5市37区县2013年-2015年新生儿疾病筛查血片质量整体情况,探讨南疆地区近三年新生儿疾病筛查不合格血片的原因。方法根据《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》对新疆南疆地区新生儿疾病筛查的血片质量进行分析,统计不合... 目的分析新疆南疆5市37区县2013年-2015年新生儿疾病筛查血片质量整体情况,探讨南疆地区近三年新生儿疾病筛查不合格血片的原因。方法根据《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》对新疆南疆地区新生儿疾病筛查的血片质量进行分析,统计不合格血片并分析原因。结果新疆南疆地区近三年共筛查新生儿418 469例,平均筛查率为46.47%;首次采集血片不合格数19 709例,平均不合格率为4.56%;首次补采血片4856例,平均首次补采率为24.64%;集中统计为六类不合格因素,最主要原因是血片污染。结论采集血片是新生儿疾病筛查重要部分,血片质量是否合格将直接影响新生儿疾病筛查检测结果的准确性。提高血片质量对新生儿疾病筛查有重要的意义。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 血片采集 不合格血片

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192633例新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析 被引量：5

13

作者 王慧琴 补娟 吴卫东 《中国优生与遗传杂志》 2016年第8期77-78,共2页

目的分析新疆南疆地区2015年度192 633例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2015年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,... 目的分析新疆南疆地区2015年度192 633例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2015年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区192 633例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.161‰;先天性甲状腺功能减低症15例,检出率为0.078‰。结论新疆南疆地区192 633例新生儿的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症

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2010-2014年宁夏新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析 被引量：5

14

作者 毛新梅 井淼 +2 位作者 李晓强 高治会 刘媛 《宁夏医科大学学报》 2015年第8期934-937,共4页

目的对宁夏2010-2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查资料进行分析,了解筛查管理情况,以指导今后工作,同时为卫生行政部门制定政策提供依据。方法按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》,于新生儿出生后72h,喂足8次... 目的对宁夏2010-2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查资料进行分析,了解筛查管理情况,以指导今后工作,同时为卫生行政部门制定政策提供依据。方法按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》,于新生儿出生后72h,喂足8次奶后采足跟血3滴渗在滤纸片上,自然阴干,快递至新筛中心,通过实验室检测方法测定血苯丙氨酸(phe)和TSH浓度。结果筛查率、血片合格率、可疑阳性召回率逐年提高(经趋势卡方检验,P=0.000),2014年分别达95.3%、98.1%、96.6%。较2010年的61.3%、93.2%、83.5%相比,均有显著提高(P=0.000)。共筛查390566万名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿123名,发病率为1/3175(0.31‰),先天性甲状腺功能减低症104名,发病率1/3755(0.27‰)。结论 5年来,宁夏的新生儿疾病筛查取得了明显成效,在贫困地区实施免费新生儿疾病筛查与治疗,可以降低出生缺陷的发生。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症

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新疆南疆地区2016年度226068例新生儿疾病筛查结果分析 被引量：5

15

作者 王慧琴 补娟 +4 位作者 赵宗峰 张晓玲 张艳君 张慧 吴卫东 《中国优生与遗传杂志》 2017年第6期75-76,59,共3页

目的分析新疆南疆地区2016年度226 068例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区5州市37区县2016年度新生儿两项疾病的检出情况。方法采集新生儿足... 目的分析新疆南疆地区2016年度226 068例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区5州市37区县2016年度新生儿两项疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区5州市37区县226 068例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症45例,检出率为0.199‰;先天性甲状腺功能减低症38例,检出率为0.168‰。结论 2016年度新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症检出率高于全国平均水平,先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症

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广西梧州市2011—2018年新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量：5

16

作者 梁涛 罗莹 +3 位作者 何明 余永雄 黄妙妮 刘燕琼 《广西医科大学学报》 CAS 2019年第12期2010-2013,共4页

目的:分析2011—2018年广西梧州市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗、随访工作。方法:对广西梧州市2011年1月至2018年12月期间活产新生儿采用时间分辨法筛查,PKU初筛阳性者转介到广西壮族... 目的:分析2011—2018年广西梧州市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗、随访工作。方法:对广西梧州市2011年1月至2018年12月期间活产新生儿采用时间分辨法筛查,PKU初筛阳性者转介到广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心进行确诊、治疗及随访,CH初筛阳性者采用化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项以确诊,确诊患儿进行左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗,定期监测甲状腺功能、体格、智能发育。结果:2011—2018年广西梧州市助产机构活产儿共452212例,筛查416846例,筛查率为92.18%;促甲状腺素(TSH)初筛阳性率为0.75%,召回率为86.69%,确诊CH 257例,发病率为61.7/10万,确诊高TSH血症95例,发病率为22.8/10万;PKU初筛阳性率为0.08%,召回率为85.88%,确诊PKU 3例,发病率为0.7/10万。规范治疗患儿体格发育与正常同龄儿比较无差异,智能发育监测各智能区发育商平均值在正常水平。结论:新生儿疾病筛查是疾病防治及提高人口质量的重要措施,积极提高筛查率、召回率和治疗率至关重要。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 召回率

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新疆南疆地区146092例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量：4

17

作者 王慧琴 计燕萍 +3 位作者 王昌敏 依布拉音 赵宗峰 张晓玲 《中国优生与遗传杂志》 2014年第9期108-108,112,共2页

目的对新疆南疆地区146 092例新生儿进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查,探讨新疆南疆地区近三年新生儿苯丙酮尿症的发病情况。方法采用化学荧光法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度。结果新疆南疆地区新生儿苯丙... 目的对新疆南疆地区146 092例新生儿进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查,探讨新疆南疆地区近三年新生儿苯丙酮尿症的发病情况。方法采用化学荧光法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度。结果新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率平均约为0.431‰,高于全国平均水平。结论了解苯丙酮尿症在新疆南疆地区的发病情况;在新疆南疆地区进行新生儿PKU筛查具有重要意义。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 新疆南疆地区 发病率

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2000年～2009年潍坊地区苯丙酮尿症患儿筛查及治疗情况分析 被引量：3

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作者 延永 李晓东 张淑霞 《中国优生与遗传杂志》 2010年第9期79-80,共2页

目的探讨潍坊地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的筛查及治疗情况。方法对2000年1月至2009年9月655769例新生儿采足跟血,滴于专用滤纸片上,应用化学荧光法测血斑中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,根据血phe浓度确诊PKU。确... 目的探讨潍坊地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的筛查及治疗情况。方法对2000年1月至2009年9月655769例新生儿采足跟血,滴于专用滤纸片上,应用化学荧光法测血斑中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,根据血phe浓度确诊PKU。确诊者予低phe饮食,定期查患儿血phe浓度及体格、智力发育水平,评价患儿气质特征的变化。结果确诊PKU患儿73例,2例自动放弃治疗,余患儿经早期治疗后,智力、体格发育均于正常范围,但气质特征有别于正常儿童,难养型气质类型高于正常儿。结论早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查

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新疆南疆地区229336例血片样本新生儿疾病筛查结果分析 被引量：3

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作者 王慧琴 王瑶 吴卫东 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期176-177,164,共3页

目的分析新疆南疆地区2017年度筛查的229 336例血片样本苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检测结果,了解新疆南疆地区229 336例血片样本两病的检出情况。方法采集新生儿足跟血... 目的分析新疆南疆地区2017年度筛查的229 336例血片样本苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检测结果,了解新疆南疆地区229 336例血片样本两病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区229 336例血片样本经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.135‰;先天性甲状腺功能减低症16例,检出率为0.070‰。结论新疆南疆地区229 336例血片样本的苯丙酮尿症检出率在全国平均范围内,但先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质,以及患儿生活质量具有重要意义。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症

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新疆维吾尔自治区2011年新生儿疾病筛查情况分析 被引量：3

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作者 王昌敏 王慧琴 +2 位作者 计燕萍 张晓玲 张艳君 《中国优生与遗传杂志》 2014年第9期106-107,共2页

目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中... 目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆地区74 407例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症25例,检出率为0.336‰;先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.376‰。结论掌握了新疆地区2011年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的总体情况;在新疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治具有重要意义。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症

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