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SRPX2基因突变导致神经系统疾病及致病机制研究进展
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作者 罗晓娜 蔡成 《国际儿科学杂志》 2024年第10期669-673,共5页
SRPX2蛋白是与神经系统发育相关的一种分泌型蛋白,尤其在语言发育中起着重要作用。在儿童期,语言发育障碍可严重影响儿童身心发育,且往往与智力发育迟缓伴随存在。目前研究表明SRPX2基因突变在人类中并不多见,该基因位于X染色体上,男性... SRPX2蛋白是与神经系统发育相关的一种分泌型蛋白,尤其在语言发育中起着重要作用。在儿童期,语言发育障碍可严重影响儿童身心发育,且往往与智力发育迟缓伴随存在。目前研究表明SRPX2基因突变在人类中并不多见,该基因位于X染色体上,男性突变患者和女性携带者都可能发病,而疾病严重程度与突变位点并不完全相关。SRPX2与语言发育相关的基因uPAR和FOXP2形成语言通路,影响语言的发育。此外SRPX2基因突变影响大脑皮层神经元迁移以及补体介导的突触消除。目前报道的SRPX2基因突变可导致癫痫、语言发育迟缓、智力发育迟滞、孤独症、小头畸形、多小脑回畸形、听力障碍等。该文对SRPX2在神经系统发育过程中的作用及相关疾病进行综述。 展开更多
关键词 srpx2基因 语言通路 癫痫 皮层神经元迁移 突触消除
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