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儿童家族性部分脂肪营养不良综合征4型伴反复糖尿病酮症酸中毒1例
1
作者
张丹丹
王红英
+11 位作者
王晴
吴海瑛
谢蓉蓉
王凤云
陈秀丽
吴慧荣
孙辉
王晓艳
宋梦佳
王莉莉
陈临琪
陈婷
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期937-940,共4页
对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿,男,13岁5个月,糖尿病病程3年余,于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院,糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中毒...
对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿,男,13岁5个月,糖尿病病程3年余,于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院,糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中毒逐渐出现脂代谢并发症,基因测序结果显示先证者及其母亲携带基因PLIN1 c.1325delG(p.G442Afs*99)和SPINK1 c.194+2T>C(p.?)双基因杂合变异。PLIN1为FPLD4的致病基因,c.1325delG变异目前尚未见文献报道。结合患儿临床表现、家族史及基因检测结果,诊断为FPLD4,同时携带基因SPINK1 c.194+2T>C(p.?)变异,可能使慢性胰腺炎发生的风险增加。本病例报道丰富了FPLD4的临床特点和基因型数据,基因检测方法的应用使患儿糖尿病分型得到了精准诊断,同时需警惕双基因突变对疾病进展的影响,对制定治疗方案和疾病管理具有重要意义。
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关键词
家族性部分脂肪营养不良综合征4型
糖尿病酮症酸中毒
PLIN
1
基因
spink
1
基因
原文传递
遗传性胰腺炎的研究进展
被引量：
3
2
作者
李明阳
杨晶
《中华胃肠内镜电子杂志》
2018年第2期87-92,共6页
遗传性胰腺炎是慢性胰腺炎的一种,癌变风险高,同时也是儿童胰腺炎的主要致病因素之一。本文综述了遗传性胰腺炎的近期研究进展,包括诊断、致病基因及发病机制以及治疗等方面,旨在为遗传性胰腺炎的诊治以及基础研究提供新的参考信息。
关键词
遗传性胰腺炎
PRSS
1
基因
spink
1
基因
ERCP
原文传递
一例胰腺纤维钙化性糖尿病的诊疗和基因检测分析
被引量：
2
3
作者
沈敏
顾愹
+3 位作者
应长江
张梅
杨涛
陈阳
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期1079-1086,共8页
胰腺纤维钙化性糖尿病(fibrocalculous pancreatic diabetes,FCPD)是一类罕见的、胰腺内、外分泌功能同时发生障碍的特殊类型糖尿病。本文报道了1例FCPD患者的临床资料,该患者自幼年起反复出现腹痛,25岁时诊断为糖尿病,腹部CT见胰腺钙化...
胰腺纤维钙化性糖尿病(fibrocalculous pancreatic diabetes,FCPD)是一类罕见的、胰腺内、外分泌功能同时发生障碍的特殊类型糖尿病。本文报道了1例FCPD患者的临床资料,该患者自幼年起反复出现腹痛,25岁时诊断为糖尿病,腹部CT见胰腺钙化,基因检测发现SPINK1基因有2个纯合突变(c.194+2T>C和-191-24G>A)。基因检测分析发现其父母为杂合变异,其弟弟为纯合变异,但尚未观察到FCPD的典型表现。结合该病例及国内90例FCPD患者的临床特点汇总分析,建议对体型消瘦、无酮症倾向但胰岛功能较差的分型不明确糖尿病患者,需要考虑FCPD可能性,重视胰腺影像学及基因检测,尽早进行鉴别诊断。本文提高了对FCPD的认识和管理,为该疾病后续致病机制的深入研究与药物干预靶点的筛选充实了临床资料。
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关键词
胰腺纤维钙化
糖尿病
spink
1
基因
鉴别诊断
下载PDF
职称材料
线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系报道
被引量：
1
4
作者
彭慧芳
付留俊
+7 位作者
杨昆木
强军
陈殿森
刘婕
贾竹敏
张颖裕
胡可嫣
姜宏卫
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期752-756,共5页
报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊,详细收集临床资料和追溯家族史,进行线粒体基因测序及全外显子基因测序,发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和S...
报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊,详细收集临床资料和追溯家族史,进行线粒体基因测序及全外显子基因测序,发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c.194+2T>C杂合突变,考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。
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关键词
线粒体糖尿病
慢性遗传性胰腺炎
spink
1
基因
复合突变
原文传递
题名
儿童家族性部分脂肪营养不良综合征4型伴反复糖尿病酮症酸中毒1例
1
作者
张丹丹
王红英
王晴
吴海瑛
谢蓉蓉
王凤云
陈秀丽
吴慧荣
孙辉
王晓艳
宋梦佳
王莉莉
陈临琪
陈婷
机构
苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科
苏州大学附属儿童医院检验科
苏州市吴江区儿童医院检验科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期937-940,共4页
基金
江苏省卫生健康委科研项目(M2021082)
江苏省妇幼健康科研项目(F202119)
+2 种基金
苏州姑苏卫生人才计划培养项目(GCWS2020046)
苏州市科技计划项目(SS202064,SS202091)
苏州市吴江区“科教兴卫”项目(WWK202020)。
文摘
对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿,男,13岁5个月,糖尿病病程3年余,于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院,糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中毒逐渐出现脂代谢并发症,基因测序结果显示先证者及其母亲携带基因PLIN1 c.1325delG(p.G442Afs*99)和SPINK1 c.194+2T>C(p.?)双基因杂合变异。PLIN1为FPLD4的致病基因,c.1325delG变异目前尚未见文献报道。结合患儿临床表现、家族史及基因检测结果,诊断为FPLD4,同时携带基因SPINK1 c.194+2T>C(p.?)变异,可能使慢性胰腺炎发生的风险增加。本病例报道丰富了FPLD4的临床特点和基因型数据,基因检测方法的应用使患儿糖尿病分型得到了精准诊断,同时需警惕双基因突变对疾病进展的影响,对制定治疗方案和疾病管理具有重要意义。
关键词
家族性部分脂肪营养不良综合征4型
糖尿病酮症酸中毒
PLIN
1
基因
spink
1
基因
Keywords
Type 4 familial partial lipodystrophy
Diabetic ketoacidosis
PLIN
1
gene
spink
1
gene
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
遗传性胰腺炎的研究进展
被引量：
3
2
作者
李明阳
杨晶
机构
北京解放军总医院消化科
解放军总医院消化科
出处
《中华胃肠内镜电子杂志》
2018年第2期87-92,共6页
基金
解放军总医院临床科研扶持基金(2017FC-CXYY-3002)
文摘
遗传性胰腺炎是慢性胰腺炎的一种,癌变风险高,同时也是儿童胰腺炎的主要致病因素之一。本文综述了遗传性胰腺炎的近期研究进展,包括诊断、致病基因及发病机制以及治疗等方面,旨在为遗传性胰腺炎的诊治以及基础研究提供新的参考信息。
关键词
遗传性胰腺炎
PRSS
1
基因
spink
1
基因
ERCP
Keywords
Hereditary Pancreatitis
PRSS
1
gene
spink
1
gene
PRSS
1
gene
ERCP
分类号
R576 [医药卫生—消化系统]
原文传递
题名
一例胰腺纤维钙化性糖尿病的诊疗和基因检测分析
被引量：
2
3
作者
沈敏
顾愹
应长江
张梅
杨涛
陈阳
机构
南京医科大学第一附属医院内分泌科
徐州医科大学附属医院内分泌科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期1079-1086,共8页
基金
国家自然科学基金项目(编号:81900708)
江苏省研究生科研与实践创新计划项目(编号:JX10213850)
SDF·甜蜜医生培育项目(编号:2021SD02)资助。
文摘
胰腺纤维钙化性糖尿病(fibrocalculous pancreatic diabetes,FCPD)是一类罕见的、胰腺内、外分泌功能同时发生障碍的特殊类型糖尿病。本文报道了1例FCPD患者的临床资料,该患者自幼年起反复出现腹痛,25岁时诊断为糖尿病,腹部CT见胰腺钙化,基因检测发现SPINK1基因有2个纯合突变(c.194+2T>C和-191-24G>A)。基因检测分析发现其父母为杂合变异,其弟弟为纯合变异,但尚未观察到FCPD的典型表现。结合该病例及国内90例FCPD患者的临床特点汇总分析,建议对体型消瘦、无酮症倾向但胰岛功能较差的分型不明确糖尿病患者,需要考虑FCPD可能性,重视胰腺影像学及基因检测,尽早进行鉴别诊断。本文提高了对FCPD的认识和管理,为该疾病后续致病机制的深入研究与药物干预靶点的筛选充实了临床资料。
关键词
胰腺纤维钙化
糖尿病
spink
1
基因
鉴别诊断
Keywords
pancreatic fibrocalcification
diabetes
spink
1
differential diagnosis
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
下载PDF
职称材料
题名
线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系报道
被引量：
1
4
作者
彭慧芳
付留俊
杨昆木
强军
陈殿森
刘婕
贾竹敏
张颖裕
胡可嫣
姜宏卫
机构
河南科技大学临床医学院
三门峡市中心医院湖滨分院
河南科技大学第一附属医院影像中心
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期752-756,共5页
基金
河南省省直医疗机构服务能力提升工程建设项目(2017)
河南省医学教育研究项目(Wjlx2020466)。
文摘
报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊,详细收集临床资料和追溯家族史,进行线粒体基因测序及全外显子基因测序,发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c.194+2T>C杂合突变,考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。
关键词
线粒体糖尿病
慢性遗传性胰腺炎
spink
1
基因
复合突变
Keywords
Mitochondrial diabetes mellitus
Chronic hereditary pancreatitis
spink
1
gene
Compound mutation Contributor Information
分类号
R587.2 [医药卫生—内分泌]
R576 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童家族性部分脂肪营养不良综合征4型伴反复糖尿病酮症酸中毒1例
张丹丹
王红英
王晴
吴海瑛
谢蓉蓉
王凤云
陈秀丽
吴慧荣
孙辉
王晓艳
宋梦佳
王莉莉
陈临琪
陈婷
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
2
遗传性胰腺炎的研究进展
李明阳
杨晶
《中华胃肠内镜电子杂志》
2018
3
原文传递
3
一例胰腺纤维钙化性糖尿病的诊疗和基因检测分析
沈敏
顾愹
应长江
张梅
杨涛
陈阳
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2022
2
下载PDF
职称材料
4
线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系报道
彭慧芳
付留俊
杨昆木
强军
陈殿森
刘婕
贾竹敏
张颖裕
胡可嫣
姜宏卫
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
原文传递
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