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核型分析结合单核苷酸多态性微阵列技术在一父源性染色体平衡易位家系中的应用
被引量：
1
1
作者
李素萍
金玉霞
+5 位作者
刘晓丹
宋勤浩
朱斌臻
周赤燕
沈华祥
苗正友
《中国优生与遗传杂志》
2016年第3期26-29,共4页
目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。方法对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后...
目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。方法对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿的出生。结果此夫妻第三胎染色体核型46,XY,13q+,芯片结果46,XY,der(13)t(9;13)(p21;q33)。此夫妻第四胎核型结果正常,SNP-array基因检测,结果显示该病例染色体8q23.1位置发现286kb片段缺失,内含OMIM基因TRHR。结论对核型分析诊断不明确的易位,行SNP基因芯片分析有助于检出染色体亚微结构的畸变,具有较好的临床应用价值。
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关键词
snp
-
array
基因检测
核型分析
染色体不平衡易位
原文传递
题名
核型分析结合单核苷酸多态性微阵列技术在一父源性染色体平衡易位家系中的应用
被引量：
1
1
作者
李素萍
金玉霞
刘晓丹
宋勤浩
朱斌臻
周赤燕
沈华祥
苗正友
机构
浙江省嘉兴市妇幼保健院门诊三楼产前诊断中心
出处
《中国优生与遗传杂志》
2016年第3期26-29,共4页
文摘
目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。方法对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿的出生。结果此夫妻第三胎染色体核型46,XY,13q+,芯片结果46,XY,der(13)t(9;13)(p21;q33)。此夫妻第四胎核型结果正常,SNP-array基因检测,结果显示该病例染色体8q23.1位置发现286kb片段缺失,内含OMIM基因TRHR。结论对核型分析诊断不明确的易位,行SNP基因芯片分析有助于检出染色体亚微结构的畸变,具有较好的临床应用价值。
关键词
snp
-
array
基因检测
核型分析
染色体不平衡易位
Keywords
snp
-
array
genetic
testing
Karyotype
analysis
Unbalanced
translocation
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
核型分析结合单核苷酸多态性微阵列技术在一父源性染色体平衡易位家系中的应用
李素萍
金玉霞
刘晓丹
宋勤浩
朱斌臻
周赤燕
沈华祥
苗正友
《中国优生与遗传杂志》
2016
1
原文传递
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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