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儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析
被引量：
3
1
作者
徐爱晶
苏玲
+2 位作者
李秀珍
程静
郑锐丹
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第12期889-893,共5页
目的探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁。临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。基因检测显示存在S...
目的探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁。临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点:c.179C>T(Thr60Met)、c.248 G>A(Arg 83 Gln)、c.2129 C>A(Ser 710 X)、c.2660+1 G>A、c.1456 G>A(Asp 486 Asn)。患儿确诊后,经补钾、补镁、螺内酯治疗后病情好转。结论儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,基因检测有助于明确诊断。
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关键词
GITELMAN综合征
slcl
2
A
3
基因
临床特征
基因
突变
下载PDF
职称材料
Gitelman综合征与胱氨酸病的诊治进展
被引量：
2
2
作者
蒋小云
容丽萍
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018年第17期1296-1300,共5页
Gitelman综合征（GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体（NCCT）蛋白功能缺失。临床表现为低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙。GS确诊有赖于临床表现、生化检查异...
Gitelman综合征（GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体（NCCT）蛋白功能缺失。临床表现为低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙。GS确诊有赖于临床表现、生化检查异常及基因检测。GS患儿应高钠饮食，终生补镁、补钾以改善临床症状，对GS患儿应个体化管理，包括健康宣教，每年至少1-2次肾脏专科随访，监测病情进展及并发症评估。胱氨酸病是一种罕见的溶酶体贮积病，CTNS基因突变引起L-胱氨酸转运蛋白功能缺陷，从而胱氨酸存溶酶体内蓄积而致病，可累及所有细胞及组织器官，出现多系统多器官受累的临床表现。胱氨酸病可分为3制，即婴儿型或早发肾病型胱氨酸病、青年型或迟发肾病型胱氨酸病和成人型或眼型胱氨酸病，确诊依靠检测CTNS突变基因。胱氨酸病早期诊断、早期开始特异性胱氨酸清除治疗对预防或减轻器官损伤和提高整体预后至关重要。
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关键词
GITELMAN综合征
胱氨酸病
slcl
2
A
3
基因
CTNS
基因
胱氨酸清除治疗
原文传递
题名
儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析
被引量：
3
1
作者
徐爱晶
苏玲
李秀珍
程静
郑锐丹
机构
广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第12期889-893,共5页
基金
广州市医药卫生科技一般引导项目(No.20141A011028)
文摘
目的探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁。临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点:c.179C>T(Thr60Met)、c.248 G>A(Arg 83 Gln)、c.2129 C>A(Ser 710 X)、c.2660+1 G>A、c.1456 G>A(Asp 486 Asn)。患儿确诊后,经补钾、补镁、螺内酯治疗后病情好转。结论儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,基因检测有助于明确诊断。
关键词
GITELMAN综合征
slcl
2
A
3
基因
临床特征
基因
突变
Keywords
Gitelman syndrome
slcl
2
A
3
gene
clinical manifestations
gene mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
Gitelman综合征与胱氨酸病的诊治进展
被引量：
2
2
作者
蒋小云
容丽萍
机构
中山大学附属第一医院儿科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018年第17期1296-1300,共5页
文摘
Gitelman综合征（GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体（NCCT）蛋白功能缺失。临床表现为低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙。GS确诊有赖于临床表现、生化检查异常及基因检测。GS患儿应高钠饮食，终生补镁、补钾以改善临床症状，对GS患儿应个体化管理，包括健康宣教，每年至少1-2次肾脏专科随访，监测病情进展及并发症评估。胱氨酸病是一种罕见的溶酶体贮积病，CTNS基因突变引起L-胱氨酸转运蛋白功能缺陷，从而胱氨酸存溶酶体内蓄积而致病，可累及所有细胞及组织器官，出现多系统多器官受累的临床表现。胱氨酸病可分为3制，即婴儿型或早发肾病型胱氨酸病、青年型或迟发肾病型胱氨酸病和成人型或眼型胱氨酸病，确诊依靠检测CTNS突变基因。胱氨酸病早期诊断、早期开始特异性胱氨酸清除治疗对预防或减轻器官损伤和提高整体预后至关重要。
关键词
GITELMAN综合征
胱氨酸病
slcl
2
A
3
基因
CTNS
基因
胱氨酸清除治疗
Keywords
Gitelman syndrome
Cystinosis
SLCI
2
A
3
gene
CTNS gene
Cystine - depleting therapy
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析
徐爱晶
苏玲
李秀珍
程静
郑锐丹
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
3
下载PDF
职称材料
2
Gitelman综合征与胱氨酸病的诊治进展
蒋小云
容丽萍
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018
2
原文传递
已选择
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参考文献
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