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一例遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症患儿的临床特点及基因变异分析
被引量：
1
1
作者
刘俐兵
高晓洁
+3 位作者
马颐姣
贾实磊
李俊
倪芬芬
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第6期637-640,共4页
目的探讨SLC34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。方法总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患儿的临床特点。提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用高通量测序分析可能的致病变异基因,应用Sanger测序...
目的探讨SLC34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。方法总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患儿的临床特点。提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用高通量测序分析可能的致病变异基因,应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果患儿表现为身材矮小、佝偻病、低磷血症、高钙尿;基因测序结果显示患儿SLC34A3基因存在c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925+69del(splice)复合杂合变异,Sanger测序验证患儿父母都是这两个变异之一的无症状杂合变异携带者;根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,2个变异均可评为致病性变异。结论SLC34A3基因c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925+69del(splice)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因,两个变异既往均未见报道,丰富了人类遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
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关键词
遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症
低磷血症性佝偻病
slc
34
A
3
基因
NPT2c蛋白
原文传递
题名
一例遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症患儿的临床特点及基因变异分析
被引量：
1
1
作者
刘俐兵
高晓洁
马颐姣
贾实磊
李俊
倪芬芬
机构
深圳市儿童医院肾病科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第6期637-640,共4页
文摘
目的探讨SLC34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。方法总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患儿的临床特点。提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用高通量测序分析可能的致病变异基因,应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果患儿表现为身材矮小、佝偻病、低磷血症、高钙尿;基因测序结果显示患儿SLC34A3基因存在c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925+69del(splice)复合杂合变异,Sanger测序验证患儿父母都是这两个变异之一的无症状杂合变异携带者;根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,2个变异均可评为致病性变异。结论SLC34A3基因c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925+69del(splice)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因,两个变异既往均未见报道,丰富了人类遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
关键词
遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症
低磷血症性佝偻病
slc
34
A
3
基因
NPT2c蛋白
Keywords
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
Hypophosphatemic rickets
slc
34
A
3
gene
Sodium-dependent phosphate transport protein 2c
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症患儿的临床特点及基因变异分析
刘俐兵
高晓洁
马颐姣
贾实磊
李俊
倪芬芬
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
1
原文传递
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