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沿海地区人群高尿酸血症患病率及其与SLC2A9基因rs2241480位点多态性的关系 被引量:14
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作者 魏晓珠 苏维 +1 位作者 陈望 刘爱玲 《临床输血与检验》 CAS 2020年第2期160-164,共5页
目的 了解深圳沿海地区人群高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)患病率现状,并探讨HUA与SLC2A9基因rs2241480位点多态性的相关性,为HUA的诊断和治疗提供科学依据。方法 随机选取2018年3~7月居住在沿海地区的人群2 753例,应用AU5800全自动生... 目的 了解深圳沿海地区人群高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)患病率现状,并探讨HUA与SLC2A9基因rs2241480位点多态性的相关性,为HUA的诊断和治疗提供科学依据。方法 随机选取2018年3~7月居住在沿海地区的人群2 753例,应用AU5800全自动生化分析仪检测血清中尿酸(uric acid,UA)含量,采用Sequenom Mass Array iPlex Gold技术对HUA患者和120例非HUA人群的SLC2A9基因rs2241480位点多态性进行检测和统计分析。结果 2 753例人群中检出425例HUA,患病率为15.44%,其中男性18.27%,女性11.55%,男性高于女性,差异有统计学意义(χ^2=3.782 1,P<0.05)。>60岁组的HUA患病率最高,为30.67%,其次为51~60岁组和41~50岁组,分别为21.18%和15.09%,各年龄组之间的差异均有统计学意义(χ^2=2.168 3~3.418 6,P<0.05)。60岁及以下各组男性HUA患病率均高于女性,差异有统计学意义(χ^2=2.761 5~3.905 2,P<0.05),但>60岁组HUA患病率女性高于男性,差异有统计学意义(χ^2=2.036 5,P<0.05)。HUA组SLC2A9基因rs2241480位点CC、CT及TT基因型检出率分别为44.71%、30.82%及24.47%,非HUA组分别为18.33%、37.50%及44.17%,HUA组CC基因型检出率高于非HUA组,差异有统计学意义(χ^2=5.162 5,P<0.05)。HUA组C等位基因频率为60.12%,明显高于非HUA组的37.08%,差异有统计学意义(χ^2=3.602 4,P<0.05)。结论 深圳沿海地区人群HUA患病率处于国内平均水平之上,且呈低龄化趋势。SLC2A9基因rs2241480位点多态性与HUA有一定的相关性,CC基因型和C等位基因可能是导致本区HUA患病的致病基因。 展开更多
关键词 沿海地区 高尿酸血症 slc2A9基因 单核甘酸多态性
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同时具有3个基因异常的严重痛风一例及文献复习
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作者 穆攀伟 林可意 +1 位作者 赵鑫 曾龙驿 《新医学》 2018年第3期194-199,共6页
目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以"ABCG2""SLC2A9""SLC22A12""MTHFR"分别与"痛风/gout"或"高尿酸血症/hyperuricemi... 目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以"ABCG2""SLC2A9""SLC22A12""MTHFR"分别与"痛风/gout"或"高尿酸血症/hyperuricemia"组合作为关键词,在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库和Pubmed进行检索,收集并分析检索到的相关文献。结果该例为29岁男性患者,具有脊柱和全身多关节痛风石,基因检测发现其同时存在ABCG2、SLC2A9和SLC22A12的异常变异,具体表现为ABCG2:421 C>A(rs2231142);SLC2A9:881 G>A(rs3733591);SLC22A12:831-192 C>A(rs893006)。文献检索结果显示,ABCG2和痛风/高尿酸血症英文文献137篇、中文文献11篇,SLC2A9和痛风/高尿酸血症英文文献138篇、中文文献8篇,SLC22A12和痛风/高尿酸血症英文文献139篇、中文文献4篇,MTHFR和痛风/高尿酸血症英文文献11篇、中文文献5篇。尚无报道同时具有ABCG2、SLC2A9和SLC22A12 3个基因异常的病例。结论遗传因素在痛风和高尿酸血症中起着非常重要的作用,对于严重痛风患者应该及时进行基因检测。 展开更多
关键词 痛风 基因变异 ABCG2基因 slc2A9基因 slc22A12基因 MTHFR基因
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SLC2A9基因单核苷酸多态性与吡嗪酰胺致高尿酸血症易感性关系
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作者 伍蓉霜 彭江丽 +5 位作者 陈永刚 陈洁 马国伟 李先蕊 李谢 余春红 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第4期40-47,共8页
目的探讨云南地区汉族人群SLC2A9基因单核苷酸多态性与吡嗪酰胺致高尿酸血症(pyrazinamide induced hyperuricemia,PIHU)的易感性关系。方法应用Mass ARRAY法对294例PIHU患者(试验组)和220例非PIHU患者(对照组)的SLC2A9基因单核苷酸多... 目的探讨云南地区汉族人群SLC2A9基因单核苷酸多态性与吡嗪酰胺致高尿酸血症(pyrazinamide induced hyperuricemia,PIHU)的易感性关系。方法应用Mass ARRAY法对294例PIHU患者(试验组)和220例非PIHU患者(对照组)的SLC2A9基因单核苷酸多态性位点rs2280205、rs3733591、rs3775948、rs10939650基因型进行检测,比较基因型及等位基因频率分布,分析不同遗传模型下4个位点多态性与PIHU的易感性关系。结果2组间rs2280205位点基因型频率及等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),携带等位基因A的患者PIHU风险增高;rs2280205位点多态性在共显性、显性、隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。rs3733591位点基因型频率及等位基因频率在2组间分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),携带等位基因T的患者PIHU风险增高;rs3733591位点多态性在共显性、显性、隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。rs3775948位点基因型频率及等位基因频率在2组间分布比较,差异有统计学意义(均P<0.001),携带等位基因C的患者PIHU风险增高;rs3775948位点多态性在共显性和显性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。rs10939650位点基因型频率及等位基因频率在2组间分布比较,差异有统计学意义(均P<0.001),携带等位基因C的患者PIHU风险增高;rs10939650位点多态性在共显性和隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。结论SLC2A9基因rs2280205、rs3733591、rs3775948、rs10939650位点多态性可能与云南地区汉族人群PIHU的易感性相关,rs2280205位点等位基因A、rs3733591位点等位基因T、rs3775948位点等位基因C、rs10939650位点等位基因T可能是发生PIHU的风险因素。 展开更多
关键词 吡嗪酰胺 高尿酸血症 slc2A9基因 单核苷酸多态性
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用叉生分析探讨SLC2A9基因与BMI的交互作用对高尿酸血症的影响 被引量:1
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作者 赵媛 任杨洁 +3 位作者 温静 赵丽 张亚弟 郭忠琴 《中华疾病控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1119-1122,1133,共5页
目的探讨SLC2A9基因的rs1014290位点和rs7442295位点与体质指数(body mass index,BMI)之间的交互作用对高尿酸血症的影响,为研究高尿酸血症的病因提供理论依据。方法采用宁夏某体检机构定期进行体检已确定的366例高尿酸血症患者为病例组... 目的探讨SLC2A9基因的rs1014290位点和rs7442295位点与体质指数(body mass index,BMI)之间的交互作用对高尿酸血症的影响,为研究高尿酸血症的病因提供理论依据。方法采用宁夏某体检机构定期进行体检已确定的366例高尿酸血症患者为病例组,按照性别、民族、年龄采用1∶1配对的方法选取同时期、同体检机构进行体检的366例健康人作为对照组。用叉生分析研究基因位点与BMI之间的交互作用。结果病例组的肌酐(creatinine,Crea)、总胆固醇(total Cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、BMI比对照组高,差异均有统计学意义(均有P <0. 05)。rs1014290位点的基因型在病例组与对照组之间差异有统计学意义(X^2=13. 117,P=0. 004)。rs1014290位点的不同遗传模型基因型构成在病例组与对照组之间差异有统计学意义(X^2=11. 225,P=0. 001),携带GG基因型发生高尿酸血症的可能性是携带GA+AA基因型发生高尿酸血症的47. 4%。rs1014290位点与BMI的叉生分析中,基于相加模型有统计学意义(U=4. 874,P=0. 032),S=-2. 022,AP=0. 674,AP*=1. 495,RERI=1. 227,基于相乘模型有统计学意义(P=0. 017),ORint=4. 123。结论 rs1014290位点与BMI之间存在相加和相乘的交互作用。 展开更多
关键词 高尿酸血症 交互作用 slc2A9基因 体质指数
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SLC2A9基因rs7349721位点多态性及基因—环境交互与痛风易感性的关系
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作者 陈邬锦 李瑞 +5 位作者 田婷婷 梁美婷 玛依娜·卡哈尔 贺怡 崔月娜 孙玉萍 《山东医药》 CAS 2022年第14期1-4,共4页
目的探讨SLC2A9基因rs7349721位点多态性及基因—环境交互与痛风易感性的关系。方法选取314例痛风男性患者(痛风组)和507例健康体检男性(对照组),采集受试者外周静脉血,采用PCR法检测SLC2A9基因rs7349721位点多态性。采用Logistic回归... 目的探讨SLC2A9基因rs7349721位点多态性及基因—环境交互与痛风易感性的关系。方法选取314例痛风男性患者(痛风组)和507例健康体检男性(对照组),采集受试者外周静脉血,采用PCR法检测SLC2A9基因rs7349721位点多态性。采用Logistic回归分析法及叉生分析法分析不同临床病理特征对痛风发病的影响,不同遗传模型痛风易感性及基因—环境的相乘、相加交互作用。结果痛风组SLC2A9基因rs7349721位点AA、AT基因型及等位基因型A分布低于对照组,TT基因型及等位基因型T分布高于对照组(P均<0.05)。血尿酸、血糖、舒张压为痛风发病的危险因素(P均<0.05,OR均>1.00),规律运动为痛风发病的保护因素(P<0.05,OR<1.00)。加性遗传模型中TT为痛风发病的危险因素OR=1.73,95%CI为1.14~2.63,隐性遗传模型中AA+AT为痛风发病的保护因素OR=0.66,95%CI为0.49~0.89。SLC2A9基因rs7349721位点AT+TT基因型与规律运动在相加和相乘交互模型中均为痛风发病的保护因素(P<0.05,OR<1.00)。结论SLC2A9基因rs7349721位点多态性与痛风易感性存在关联,且不同遗传模型与规律运动对痛风易感性存在交互作用。 展开更多
关键词 痛风 slc2A9基因 基因多态性 基因—环境 交互作用 新疆
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肾性低尿酸血症伴运动后肾衰竭一例
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作者 徐艳霞 王丽 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期360-363,共4页
患者青年男性,因“蛋白尿、血尿,低尿酸血症3年”入院。既往有运动后急性肾衰竭病史。肾活组织检查示肾小球轻微病变伴少量肾小球硬化,全外显子组基因检测结果显示SLC2A9基因纯合突变。肾性低尿酸血症诊断明确。
关键词 蛋白尿 肾功能不全 尿酸 低尿酸血症 slc2A9基因突变
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