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先天性失氯性腹泻一家系临床及SLC26A3基因突变分析 被引量：5
1
作者 宋福英 陈晓波 +3 位作者 刘颖 叶雪 邱明芳 刘子勤 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期949-951,共3页
目的 分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床和SLC26A3基因突变特点,以提高对本病的认识.方法 收集2014年6月于首都儿科研究所附属儿童医院诊治的先天性失氯性腹泻患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 mL,利用DNA提取试剂盒获取基因组D... 目的 分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床和SLC26A3基因突变特点,以提高对本病的认识.方法 收集2014年6月于首都儿科研究所附属儿童医院诊治的先天性失氯性腹泻患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 mL,利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法进行SLC26A3基因突变检测.结果 患儿临床表现为母孕期羊水过多、早产,出生体质量正常.出生后早期出现水样便、体质量不增.电解质提示顽固性低氯血症、低钾血症、低钠血症.血气分析示顽固性代谢性碱中毒,血管升压素及醛固酮升高.尿氯减少,而大便Cl^-明显增多（＞90 mmol/L）.予口服氯化钾[3 mmol/（kg·d）]及氯化钠[4 mmol/（kg·d）]替代治疗后电解质紊乱好转,碱中毒减轻,生长发育得到改善.基因分析显示患者SLC26A3基因第15外显子1631位点T＞A纯合突变,导致异亮氨酸544天冬酰胺突变,改变了SLC26A3的跨膜蛋白序列,导致Cl^-/HCO3^-交换障碍.患儿父母相同位点杂合突变,其父母临床表型正常.结论 先天性失氯性腹泻是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,易误诊.出生早期出现腹泻伴持续性低氯、低钠、低钾血症和代谢性碱中毒者要考虑本病可能,基因分析可协助诊断.早期诊断及氯化钾/氯化钠替代治疗对患者的预后十分关键. 展开更多
关键词 先天性失氯性腹泻 代谢性碱中毒 slc26A3基因
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先天性失氯性腹泻患儿3例的临床特征及遗传学分析
2
作者 尹辉 陈晓波 +4 位作者 宋福英 王慧 杜牧 钱晔 黄书越 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期166-170,共5页
目的探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2014年6月~2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样, 进行基因检测, 并通过Sanger测序进行验证... 目的探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2014年6月~2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样, 进行基因检测, 并通过Sanger测序进行验证。结果 3例患儿均表现为出生后反复腹泻, 有不同程度的低氯血症、低钾血症及顽固性代谢性碱中毒。基因检测结果提示其分别携带SLC26A3基因c.1631T>A(p.I544N)纯合变异、c.2063-1G>T(剪接区域变异)及c.1039G>A(p.A347T)复合杂合变异、c.270271insAA(p.G91kfs*3)及c.2063-1G>T(剪接区域变异)复合杂合变异, Sanger测序证实上述变异均遗传自患儿父母。结论 SLC26A3基因的变异可能是这3例患儿的遗传学病因。上述发现拓展了SLC26A3基因的变异谱。 展开更多
关键词 先天性失氯性腹泻 slc26A3基因 低氯血症 低钾血症 代谢性碱中毒
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先天性失氯性腹泻1例并文献复习 被引量：3
3
作者 李妍涵 金颖 +6 位作者 刘怡 康路路 宋金青 董慧 李东晓 李梦秋 杨艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第11期862-865,共4页
目的分析经SLC26A3基因分析确诊的先天性失氯性腹泻(CLD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年12月北京大学第一医院儿科诊治的1例CLD患儿的临床资料,采用Sanger测序进行致病基因分析,并进行文献复习。结果患儿,女,因母亲孕期... 目的分析经SLC26A3基因分析确诊的先天性失氯性腹泻(CLD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年12月北京大学第一医院儿科诊治的1例CLD患儿的临床资料,采用Sanger测序进行致病基因分析,并进行文献复习。结果患儿,女,因母亲孕期羊水过多经剖宫产出生,于出生10d出现顽固性腹泻,止泻治疗后缓解不显著,1岁时因"体质量不增伴腹泻1年"就诊于北京大学第一医院儿科,血生化检查示低氯性代谢性碱中毒、低钾血症、低钠血症、高钙血症,符合CLD。SLC26A3基因分析发现c.358G>A(p.G120S)及c.634G>T(p.G212C)复合杂合突变,其中c.634G>T(p.G212C)为未报道的新突变。患儿经氯补充治疗、合理饮水后,电解质紊乱及生长发育情况改善,且患儿腹泻随年龄增长逐渐缓解。经文献复习,c.1631T>A(p.I544N)突变在已报道的中国CLD患儿中占4/14等位基因,故该突变在中国人群中较为常见。结论新生儿期出现顽固性腹泻、低氯性代谢性碱中毒及多种电解质紊乱要考虑CLD的可能,SLC26A3基因分析有助于确诊。 展开更多
关键词 先天性失氯性腹泻 slc26A3基因 腹泻
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先天性失氯性腹泻1例临床及基因分析 被引量：2
4
作者 林丽芳 袁天明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期913-915,共3页
目的探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点.方法回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果.结果出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低... 目的探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点.方法回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果.结果出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、低氯血症及代谢性碱中毒;临床诊断为Bartter综合征,予氯化钠及氯化钾等治疗,血气及电解质基本稳定.基因检测发现患儿SLC26A3基因分别来自母亲和父亲的c.269_270 dupAA、c.735+4_735+7del复合杂合变异,其中c.735+4_735+7del为新的变异,尚未有文献报道.结论确诊临床罕见的先天性失氯性腹泻. 展开更多
关键词 先天性失氯性腹泻 slc26A3基因 BARTTER综合征
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先天性失氯性腹泻相关SLC26A3 c.392C>G(p.P131R)突变体细胞模型的建立及其作用机制的初步研究 被引量：1
5
作者 张妮妮 郭宏伟 +4 位作者 林燕 张薇 张伟 王宝西 江逊 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1131-1137,共7页
目的 建立先天性失氯性腹泻(CCD)相关SLC26A3 c.392C>G(p.P131R)突变体细胞模型并初步研究其生物学功能.方法 根据GenBank中SLC26A3基因序列,设计特异性识别SLC26A3基因392位点的上下游单导RNA(sgRNA),与酶切后的pSpCas9-puro载体混... 目的 建立先天性失氯性腹泻(CCD)相关SLC26A3 c.392C>G(p.P131R)突变体细胞模型并初步研究其生物学功能.方法 根据GenBank中SLC26A3基因序列,设计特异性识别SLC26A3基因392位点的上下游单导RNA(sgRNA),与酶切后的pSpCas9-puro载体混合构建真核重组表达质粒(pSpCas9-SLC26A3).将重组质粒和供体DNA模板单链DNA寡核苷酸(ssODN)共转染至Caco-2细胞,采用Taqman基因型分析和Sanger测序鉴定SLC26A3 c.392C>G(p.P131R)在Caco-2细胞中的表达.以野生型Caco-2细胞为正常对照组,以成功表达SLC26A3 c.392C>G(p.P131R)的Caco-2细胞为P131R组,两组细胞分别经100 ng/mL TNF-α诱导并命名为TNF-α组和TNF-α+P131R组,通过电-细胞-基质阻抗传感(ECIS)分析检测上述4组肠上皮细胞单层屏障功能的变化;通过Western blot检测正常对照组和P131R组细胞SLC26A3蛋白的表达变化.结果 成功构建了真核重组表达质粒(pSpCas9-SLC26A3).Taqman基因型分析和Sanger测序均验证SLC26A3 c.392C>G(p.P131R)表达的Caco-2细胞模型构建成功.ECIS分析显示:与正常对照组相比,P131R组肠上皮细胞单层通透性明显增加(P<0.05);同时P131R组细胞经TNF-α诱导后的细胞膜通透性增加更为显著(P<0.05).Western blot结果显示:与正常对照组相比,P131R组细胞SLC26A3蛋白的相对表达水平显著降低(P=0.001).结论 SLC26A3 c.392C>G(p.P131R)可引起SLC26A3蛋白表达下降,从而增加肠上皮细胞单层通透性,引起相关腹泻的发生. 展开更多
关键词 先天性失氯性腹泻 slc26A3基因 单核苷酸多态性 肠上皮细胞
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先天性氯离子腹泻致病基因Slc26a3在雄性啮齿类动物生殖道中的表达定位 被引量：1
6
作者 陈良榉 许文明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期654-658,共5页
目的通过检测小鼠和大鼠附睾、睾丸、精子中Slc26a3基因的表达模式，探索SLC26A3的表达模式是否与先天性氯离子腹泻（congenital chloride diarrhea，CLD）男性的生育力低下有关。方法应用免疫组织化学技术和Western印迹用于研究S1c26a... 目的通过检测小鼠和大鼠附睾、睾丸、精子中Slc26a3基因的表达模式，探索SLC26A3的表达模式是否与先天性氯离子腹泻（congenital chloride diarrhea，CLD）男性的生育力低下有关。方法应用免疫组织化学技术和Western印迹用于研究S1c26a3在大鼠、小鼠附睾上皮中的表达定位。应用Western印迹检测Slc26a3在大鼠睾丸发育过程中的表达模式，免疫荧光和Western印迹用于研究Sic26a3在小鼠精子上的定位。同时应用Western印迹在CFTR敲除小鼠以及CFTR定点突变小鼠的睾丸和附睾中检测Slc26a3的表达是否有改变。结果Slc26a3的表达强度在小鼠和大鼠附睾的头部、体部、尾部呈逐渐降低的趋势；在大鼠睾丸中随发育过程也呈渐弱的动态模式；Slc26a3在小鼠精子尾部的主段有表达；在CFTR基因敲除小鼠以及CFTR定点突变小鼠的睾丸和附睾中Slc26a3的表达没有显著变化。结论Slc26a3在啮齿类动物雄性生殖系统的表达模式与其功能密切相关，CLD男性患者生育力低下可能与SLC26A3在附睾的酸碱平衡调控中的重要作用有关。 展开更多
关键词 slc26a3基因 附睾 睾丸 精子 啮齿类动物
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SLC26A3基因复合杂合突变致产前胎儿肠管扩张1例并文献复习
7
作者 李肖慧 杨新 +2 位作者 曾祯 厉免免 徐晓燕 《中国优生与遗传杂志》 2021年第10期1441-1444,共4页
目的探究SLC26A3基因突变致产前胎儿肠管扩张的临床特点及发病机制。方法回顾性分析1例产前超声诊断胎儿肠管扩张的临床资料并对SLC26A3基因突变进行文献复习。结果1名孕妇在妊娠31周时经产前超声检查发现羊水过多、胎儿肠管弥漫性扩张... 目的探究SLC26A3基因突变致产前胎儿肠管扩张的临床特点及发病机制。方法回顾性分析1例产前超声诊断胎儿肠管扩张的临床资料并对SLC26A3基因突变进行文献复习。结果1名孕妇在妊娠31周时经产前超声检查发现羊水过多、胎儿肠管弥漫性扩张,遗传学基因检测发现胎儿染色体核型未见异常,全外显子组高通量测序检测结果示受检者7号染色体SLC26A3基因第3号外显子发生c.269-270dup杂合变异,第13号外显子发生c.1427del杂合变异,具有致病性,提示先天性失氯性腹泻。其中c.269-270dup为已报道的致病性变异,c.1427del为新变异,尚未有文献报道,且在神州基因数据库、人类外显子数据库(ExAC)、参考人群千人基因组(1000G)和人群基因组突变频率基因库(gnomAD)中均未发现。结论SLC26A3基因复合杂合突变可致胎儿肠管扩张,此次新发现的基因变异c.1427del补充了SLC26A3基因突变谱,为产前诊断及遗传咨询提供了更丰富的理论支持。 展开更多
关键词 slc26A3基因 先天性失氯性腹泻 产前诊断
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