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SLC22A12基因第8外显子和第8内含子多态与中国汉族人原发性高尿酸血症关联研究
被引量：
7
1
作者
孟冬梅
韩琳
+1 位作者
苗志敏
李长贵
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第6期659-663,共5页
目的 研究原发性高尿酸血症患者SLC22AI2基因第8内含子和第8外显子单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与原发性高尿酸血症遗传易感性的关系.方法 选择山东沿海地区原发性高尿酸血症患者215例,正常对照人群323名....
目的 研究原发性高尿酸血症患者SLC22AI2基因第8内含子和第8外显子单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与原发性高尿酸血症遗传易感性的关系.方法 选择山东沿海地区原发性高尿酸血症患者215例,正常对照人群323名.提取基因组DNA,PCR扩增SLC22A12基因第8内含子和第8外显子,对PCR扩增产物进行测序.结果 序列分析发现：（1）SLC22AI2基因第8外显子存在T1309C单核苷酸多态,第8内含子存在-103A＞G单核苷酸多态,这2个多态位点完全连锁.（2）高尿酸血症组-103A＞G G等位基因频率和T1309C C等位基因频率明显高于正常对照组（均为51.9%vs.42.4%,P＜0.01）;（3）高尿酸血症组GG＋GA基因型频率和CC＋CT基因型频率显著高于正常对照组（均为80.0%vs.69.0%,P＜0.01）.（4）-103 A＞G和T1309C基因多态中,含有等位基因G的基因型GG＋GA及含有等位基因C的基因型CC＋CT均使高尿酸血症的发病危险性上升了1.79倍（OR=1.79,95%CI：1.19～2.70）.结论 SLC22A12基因第8外显子T130gC及第8内含子-103A＞G SNP与原发性高尿酸血症密切相关.
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关键词
原发性高尿酸血症
slc
22
A
12
基因
单核苷酸多态性
原文传递
同时具有3个基因异常的严重痛风一例及文献复习
2
作者
穆攀伟
林可意
+1 位作者
赵鑫
曾龙驿
《新医学》
2018年第3期194-199,共6页
目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以"ABCG2""SLC2A9""SLC22A12""MTHFR"分别与"痛风/gout"或"高尿酸血症/hyperuricemi...
目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以"ABCG2""SLC2A9""SLC22A12""MTHFR"分别与"痛风/gout"或"高尿酸血症/hyperuricemia"组合作为关键词,在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库和Pubmed进行检索,收集并分析检索到的相关文献。结果该例为29岁男性患者,具有脊柱和全身多关节痛风石,基因检测发现其同时存在ABCG2、SLC2A9和SLC22A12的异常变异,具体表现为ABCG2:421 C>A(rs2231142);SLC2A9:881 G>A(rs3733591);SLC22A12:831-192 C>A(rs893006)。文献检索结果显示,ABCG2和痛风/高尿酸血症英文文献137篇、中文文献11篇,SLC2A9和痛风/高尿酸血症英文文献138篇、中文文献8篇,SLC22A12和痛风/高尿酸血症英文文献139篇、中文文献4篇,MTHFR和痛风/高尿酸血症英文文献11篇、中文文献5篇。尚无报道同时具有ABCG2、SLC2A9和SLC22A12 3个基因异常的病例。结论遗传因素在痛风和高尿酸血症中起着非常重要的作用,对于严重痛风患者应该及时进行基因检测。
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关键词
痛风
基因
变异
ABCG2
基因
slc
2A9
基因
slc
22
A
12
基因
MTHFR
基因
下载PDF
职称材料
福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性研究
3
作者
林少凯
赖善榕
+2 位作者
黄峥
阳丽君
吴慧丹
《海峡预防医学杂志》
CAS
2018年第6期10-12,共3页
目的探讨福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性。方法用随机抽样法,从2015年福建省慢病营养监测对象6 159人中选取443人进行研究,其中病例组232人、对照组211人;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP...
目的探讨福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性。方法用随机抽样法,从2015年福建省慢病营养监测对象6 159人中选取443人进行研究,其中病例组232人、对照组211人;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)实验检测基因型。结果在校正年龄、性别、居住地区、体重、高血压、高血糖和血脂异常后,GT和TT基因型是高尿酸血症的危险因素,OR=2.18(1.40~3.37)和3.39(1.60~7.20)。结论 SLC22A12基因rs893006位点多态性表达,与福建省居民高尿酸血症发病有一定关系。
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关键词
高尿酸血症
slc
22
A
12
基因
多态性
rs893006
LOGISTIC回归分析
原文传递
题名
SLC22A12基因第8外显子和第8内含子多态与中国汉族人原发性高尿酸血症关联研究
被引量：
7
1
作者
孟冬梅
韩琳
苗志敏
李长贵
机构
山东省青岛大学医学院附属医院山东省代谢性疾病重点实验室青岛市常见病重点实验室——痛风病实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第6期659-663,共5页
基金
国家自然科学基金（30570890）
文摘
目的 研究原发性高尿酸血症患者SLC22AI2基因第8内含子和第8外显子单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与原发性高尿酸血症遗传易感性的关系.方法 选择山东沿海地区原发性高尿酸血症患者215例,正常对照人群323名.提取基因组DNA,PCR扩增SLC22A12基因第8内含子和第8外显子,对PCR扩增产物进行测序.结果 序列分析发现：（1）SLC22AI2基因第8外显子存在T1309C单核苷酸多态,第8内含子存在-103A＞G单核苷酸多态,这2个多态位点完全连锁.（2）高尿酸血症组-103A＞G G等位基因频率和T1309C C等位基因频率明显高于正常对照组（均为51.9%vs.42.4%,P＜0.01）;（3）高尿酸血症组GG＋GA基因型频率和CC＋CT基因型频率显著高于正常对照组（均为80.0%vs.69.0%,P＜0.01）.（4）-103 A＞G和T1309C基因多态中,含有等位基因G的基因型GG＋GA及含有等位基因C的基因型CC＋CT均使高尿酸血症的发病危险性上升了1.79倍（OR=1.79,95%CI：1.19～2.70）.结论 SLC22A12基因第8外显子T130gC及第8内含子-103A＞G SNP与原发性高尿酸血症密切相关.
关键词
原发性高尿酸血症
slc
22
A
12
基因
单核苷酸多态性
Keywords
primary hyperuricemia
slc
22
A
12
gene
single nucleotide polymorphism
分类号
R589.7 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
同时具有3个基因异常的严重痛风一例及文献复习
2
作者
穆攀伟
林可意
赵鑫
曾龙驿
机构
中山大学附属第三医院内分泌科
潮州市潮安区人民医院内科
出处
《新医学》
2018年第3期194-199,共6页
文摘
目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以"ABCG2""SLC2A9""SLC22A12""MTHFR"分别与"痛风/gout"或"高尿酸血症/hyperuricemia"组合作为关键词,在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库和Pubmed进行检索,收集并分析检索到的相关文献。结果该例为29岁男性患者,具有脊柱和全身多关节痛风石,基因检测发现其同时存在ABCG2、SLC2A9和SLC22A12的异常变异,具体表现为ABCG2:421 C>A(rs2231142);SLC2A9:881 G>A(rs3733591);SLC22A12:831-192 C>A(rs893006)。文献检索结果显示,ABCG2和痛风/高尿酸血症英文文献137篇、中文文献11篇,SLC2A9和痛风/高尿酸血症英文文献138篇、中文文献8篇,SLC22A12和痛风/高尿酸血症英文文献139篇、中文文献4篇,MTHFR和痛风/高尿酸血症英文文献11篇、中文文献5篇。尚无报道同时具有ABCG2、SLC2A9和SLC22A12 3个基因异常的病例。结论遗传因素在痛风和高尿酸血症中起着非常重要的作用,对于严重痛风患者应该及时进行基因检测。
关键词
痛风
基因
变异
ABCG2
基因
slc
2A9
基因
slc
22
A
12
基因
MTHFR
基因
Keywords
Gout
Genetic variation
ABCG2 gene
slc
2A9 gene
slc
22
A
12
gene
MTHFR gene
分类号
R589.7 [医药卫生—内分泌]
下载PDF
职称材料
题名
福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性研究
3
作者
林少凯
赖善榕
黄峥
阳丽君
吴慧丹
机构
福建省疾病预防控制中心
出处
《海峡预防医学杂志》
CAS
2018年第6期10-12,共3页
基金
福建省卫生计生委青年科研课题(No.2015-1-26)
文摘
目的探讨福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性。方法用随机抽样法,从2015年福建省慢病营养监测对象6 159人中选取443人进行研究,其中病例组232人、对照组211人;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)实验检测基因型。结果在校正年龄、性别、居住地区、体重、高血压、高血糖和血脂异常后,GT和TT基因型是高尿酸血症的危险因素,OR=2.18(1.40~3.37)和3.39(1.60~7.20)。结论 SLC22A12基因rs893006位点多态性表达,与福建省居民高尿酸血症发病有一定关系。
关键词
高尿酸血症
slc
22
A
12
基因
多态性
rs893006
LOGISTIC回归分析
Keywords
Hyperuricemia(HUA)
slc
22
A
12
Gene Polymorphism
Rs893006
Logistic Regression Analysis
分类号
R589.7 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SLC22A12基因第8外显子和第8内含子多态与中国汉族人原发性高尿酸血症关联研究
孟冬梅
韩琳
苗志敏
李长贵
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
7
原文传递
2
同时具有3个基因异常的严重痛风一例及文献复习
穆攀伟
林可意
赵鑫
曾龙驿
《新医学》
2018
0
下载PDF
职称材料
3
福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性研究
林少凯
赖善榕
黄峥
阳丽君
吴慧丹
《海峡预防医学杂志》
CAS
2018
0
原文传递
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