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Andermann综合征一家系临床特征及基因突变分析
1
作者
陈殷
阮毅燕
王金秋
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第8期605-608,共4页
目的分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果。结果先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓。弟弟的肌电图提示神经源...
目的分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果。结果先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓。弟弟的肌电图提示神经源性损害,头颅磁共振成像提示胼胝体发育不良;哥哥有关节挛缩及脊柱侧凸。基因分析证实,两例患儿均为SLC12A6基因纯合错义突变c.592 C>T(p.R198C),父母均携带该错义突变。SLC12A6基因突变通过影响其编码的钾/氯协同转运蛋白3(KCC3)的正常功能而引起相应的临床症状。结论 SLC12A6是Andermann综合征唯一的致病基因,临床表型的严重程度与基因的突变类型有关。
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关键词
Andermann综合征
slc
12
A
6
基因
钾/氯协同转运蛋白3
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职称材料
题名
Andermann综合征一家系临床特征及基因突变分析
1
作者
陈殷
阮毅燕
王金秋
机构
广西壮族自治区妇幼保健院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第8期605-608,共4页
基金
广西科研重点研发计划项目(No.桂科AB17195011)
广西卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(No.Z20170781)
文摘
目的分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果。结果先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓。弟弟的肌电图提示神经源性损害,头颅磁共振成像提示胼胝体发育不良;哥哥有关节挛缩及脊柱侧凸。基因分析证实,两例患儿均为SLC12A6基因纯合错义突变c.592 C>T(p.R198C),父母均携带该错义突变。SLC12A6基因突变通过影响其编码的钾/氯协同转运蛋白3(KCC3)的正常功能而引起相应的临床症状。结论 SLC12A6是Andermann综合征唯一的致病基因,临床表型的严重程度与基因的突变类型有关。
关键词
Andermann综合征
slc
12
A
6
基因
钾/氯协同转运蛋白3
Keywords
Andermann
syndrome
slc
12
A
6
gene
K＋/C1
cotransporter
3
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
发文年
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1
Andermann综合征一家系临床特征及基因突变分析
陈殷
阮毅燕
王金秋
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
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