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nMSP-DHPLC检测粪便SEPT9基因甲基化及其在结直肠癌诊断中的应用 被引量:7
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作者 赵慧霞 李秋文 +6 位作者 董伟伟 段昕妤 朱建华 王如良 郝怡鑫 叶明 肖文华 《军事医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期388-391,共4页
目的探讨粪便SEPT9(septin 9)基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用价值。方法常规提取87例结直肠癌手术切除癌组织、癌旁正常结肠组织及其术前粪便DNA,应用巢式甲基化特异性PCR(nested methyl-ation specific PCR,nMSP)结合变性... 目的探讨粪便SEPT9(septin 9)基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用价值。方法常规提取87例结直肠癌手术切除癌组织、癌旁正常结肠组织及其术前粪便DNA,应用巢式甲基化特异性PCR(nested methyl-ation specific PCR,nMSP)结合变性高效液相色谱(denatured high performance liquid chromatography,DHPLC)技术检测结直肠癌组织、癌旁组织及粪便SEPT9基因甲基化水平;比较结直肠癌组织和粪便中SEPT9甲基化检测在结直肠癌诊断中的敏感性和特异性。结果在87例结直肠癌中,癌组织SEPT9检出率为80.5%(70/87),癌旁组织检出率为8.0%(7/87),二者比较差异有统计学意义(P<0.01),特异性为91.9%;结直肠癌粪便SEPT9基因甲基化检测结果与组织检测结果基本一致。SEPT9基因甲基化与大于65岁老年患者和右半结肠癌显著相关。结论结直肠癌组织SEPT9基因甲基化异常发生率高,尤其是老年和右半结肠癌患者;粪便SEPT9基因甲基化异常可作为结直肠癌早期诊断的肿瘤标志物。 展开更多
关键词 sept9/甲基化 粪便 DNA 结直肠肿瘤 色谱法 高压液相 诊断
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血浆SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的应用分析 被引量:10
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作者 张桂前 孙鷖 +3 位作者 朱红艳 徐亚 范欣 苏敏 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2020年第15期1263-1268,共6页
目的有效的早期筛查是降低我国结直肠癌发病率和死亡率的主要措施之一。本研究通过血浆SEPT9基因甲基化水平与结直肠癌的关联性分析,评价其在结直肠癌筛查中的临床价值。方法收集2018-02-01-2019-02-28云南省第一人民医院就诊的432例患... 目的有效的早期筛查是降低我国结直肠癌发病率和死亡率的主要措施之一。本研究通过血浆SEPT9基因甲基化水平与结直肠癌的关联性分析,评价其在结直肠癌筛查中的临床价值。方法收集2018-02-01-2019-02-28云南省第一人民医院就诊的432例患者样本,其中结直肠癌患者104例、结直肠癌术后化疗患者51例、直肠息肉患者42例和健康体检者235名,采用荧光定量PCR法检测血浆中SEPT9基因甲基化状态,同时采用化学发光法检测血清肿瘤标志物癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)和糖类抗原19-9(carbohydrate antigen 199,CA19-9),分析检测结果与临床病症的关联性。结果结直肠癌患者组血浆SEPT9阳性率为69.23%,结直肠癌术后化疗组血浆SEPT9阳性率为21.57%,直肠息肉组阳性率为16.67%,与健康体检组阳性率2.98%比较,差异有统计学意义,χ~2=182.712,P<0.001。结直肠癌组SEPT9基因甲基化阳性率为69.23%,高于结直肠癌术后化疗组阳性率21.57%,差异有统计学意义,χ~2=31.252,P<0.001。Ⅰ~Ⅳ期结直肠患者SEPT9基因甲基化阳性率分别为52.94%、63.41%、74.07%和89.07%,Ⅰ期阳性率和Ⅳ期比较(χ~2=5.969,P<0.05),Ⅱ期阳性率和Ⅳ期比较(χ~2=4.342,P<0.05),差异有统计学意义。结直肠癌组男性患者SEPT9基因甲基化阳性率(68.33%)与女性患者阳性率(70.45%)之间差异无统计学意义,χ~2=0.054,P>0.05。SEPT9基因甲基化检测灵敏度为69.23%,特异度为95.40%,CA199联合SEPT9基因甲基化检测阳性预测值最高(86.51%)且检测的总有效率最佳,SEPT9联合CEA/CA199检测阴性预测值最高(93.07%)。受试者工作曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)分析显示,SEPT9甲基化联合CEA/CA199检测最高(0.869)。结论血浆SEPT9基因甲基化检测可作为结直肠癌筛查和预后判断的有效指标。SEPT9基因甲基化联合CEA/CA19-9检测可提高筛查的阳性率。 展开更多
关键词 sept9基因甲基化 结直肠癌 CEA/CA199 早期筛查
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血浆循环肿瘤DNA SEPT9基因甲基化与血清CEA及CA19-9在结直肠癌辅助诊断中的价值 被引量:6
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作者 刘伟 付波 +5 位作者 张安琪 刘义华 卢燕 张姗 唐文强 潘丽 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第41期68-70,共3页
目的比较SEPT9基因甲基化(m SEPT9)与癌胚抗原(CEA)及糖类抗原19-9(CA19-9)在结直肠癌(CRC)辅助诊断中的价值。方法收集CRC 35例(CRC组)、结肠直肠腺瘤65例(腺瘤组)和健康对照人群104例(对照组)的外周血样本,通过Real-time PCR法检测血... 目的比较SEPT9基因甲基化(m SEPT9)与癌胚抗原(CEA)及糖类抗原19-9(CA19-9)在结直肠癌(CRC)辅助诊断中的价值。方法收集CRC 35例(CRC组)、结肠直肠腺瘤65例(腺瘤组)和健康对照人群104例(对照组)的外周血样本,通过Real-time PCR法检测血浆m SEPT9状态,通过化学发光法检测血清CEA和CA19-9。结果 CRC组、腺瘤组、对照组血浆m SEPT9阳性率分别为74.29%(26/35)、12.31%(8/65)、1.92%(2/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。CRC组、腺瘤组、对照组血清CEA阳性率分别为34.29%(12/35)、3.18%(2/63)、1.92%(2/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。CRC组、腺瘤组、对照组血清CA19-9阳性率分别为17.14%(6/35)、0(0/62)、0.96%(1/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。在不同TNM分期的CRC患者中m SEPT9阳性率:Ⅰ期60.0%(3/5),Ⅱ期62.5%(5/8),Ⅲ期77.78%(7/9),Ⅳ期84.62%(11/13);CEA阳性率:Ⅰ期0(0/5),Ⅱ期25%(2/8),Ⅲ期22.2%(2/9),Ⅳ期61.54%(8/13);CA19-9阳性率:Ⅰ期0(0/5),Ⅱ期12.5%(1/8),Ⅲ期11.1%(1/9),Ⅳ期30.77%(4/13)。CRC中m SEPT9的灵敏度和特异度分别为74.29%和94.08%,高于CEA及CA19-9单独检测(分别为34.29%和17.14%)或二者联合检测(37.14%)的灵敏度,差异有统计学意义(P均<0.01)。m SEPT9在早期(Ⅰ~Ⅱ期)CRC中的阳性率达61.54%,高于CEA及CA19-9的阳性率(分别为15.38%和7.69%),差异有统计学意义(P<0.05)。在CRC中m SEPT9与CEA联合的灵敏度为80%,与CA19-9联合的灵敏度为77.14%,三者联合的灵敏度为80%,与m SEPT9单独应用相比均不能显著提高CRC辅助诊断的灵敏度(P均>0.05)。结论 m SEPT9与CEA和CA19-9相比,在CRC辅助诊断中具有更高的灵敏度,可作为独立的分子标志物,且可用于CRC早期诊断。 展开更多
关键词 结直肠癌 sept9基因甲基化 癌胚抗原 糖类抗原19-9
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SEPT9基因甲基化、生长分化因子15、糖类抗原199与结直肠癌患者临床病理特征和预后的关系 被引量:4
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作者 赵晓慧 李爽 《实用临床医药杂志》 CAS 2021年第24期52-56,共5页
目的探讨结直肠癌患者血浆SEPT9基因甲基化(mSEPT9)、生长分化因子15(GDF15)、糖类抗原199(CA199)表达与临床病理特征和预后的关系。方法回顾性分析218例肛肠科住院患者的血液样本,将106例结直肠癌患者纳入癌症组,将112例结直肠腺瘤患... 目的探讨结直肠癌患者血浆SEPT9基因甲基化(mSEPT9)、生长分化因子15(GDF15)、糖类抗原199(CA199)表达与临床病理特征和预后的关系。方法回顾性分析218例肛肠科住院患者的血液样本,将106例结直肠癌患者纳入癌症组,将112例结直肠腺瘤患者纳入腺瘤组。另将同期体检中心的100例健康体检者纳入对照组。比较3组研究对象的mSEPT9、GDF15、CA199阳性率,探讨mSEPT9、GDF15、CA199与结直肠癌患者临床病理特征及预后的关系。结果癌症组mSEPT9阳性率和GDF15、CA199水平高于腺瘤组和对照组,且腺瘤组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);mSEPT9、GDF15、CA199在TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期、浸润深度为浆膜层以下、分化程度为低分化、有淋巴结转移和远处转移密切的患者中表达更高,差异有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析显示,mSEPT9、GDF15、CA199与TNM分期、浸润深度、分化程度、淋巴结转移、远处转移显著相关(P<0.05);临床分期高、分化程度低、淋巴结转移、远处转移以及mSEPT9、GDF15、CA199阳性表达是结直肠癌患者预后不良的独立危险因素(P<0.05)。结论结直肠癌患者mSEPT9、GDF15、CA199表达显著升高,且与不同临床病理特征密切相关,mSEPT9、GDF15、CA199阳性表达是患者预后不良的独立危险因素,临床应加强干预,从而改善患者预后,提高其生存率。 展开更多
关键词 结直肠癌 sept9基因甲基化 生长分化因子15 糖类抗原199 病理特征 预后
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血浆循环肿瘤DNA SEPT9基因甲基化对结直肠癌诊断及预后预测价值分析 被引量:4
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作者 谢健 朱明艳 李凯 《华南国防医学杂志》 CAS 2021年第5期329-333,共5页
目的研究分析血浆循环肿瘤DNA SEPT9基因甲基化(methylated SEPT9,mSEPT9)对结直肠癌(colorectal cancer,CRC)诊断及预后预测价值。方法选择作者医院2015-05/2018-05月收治的98例CRC患者作为研究对象(CRC组),再选择同时间段非CRC患者80... 目的研究分析血浆循环肿瘤DNA SEPT9基因甲基化(methylated SEPT9,mSEPT9)对结直肠癌(colorectal cancer,CRC)诊断及预后预测价值。方法选择作者医院2015-05/2018-05月收治的98例CRC患者作为研究对象(CRC组),再选择同时间段非CRC患者80例作为对照(非CRC组)。CRC组98例,其中早癌组56例、进展期癌组42例;非CRC组80例,其中腺瘤组35例,健康对照组45例。非CRC组均于体检或检查当日抽取外周静脉血10 ml,符合研究标准的CRC组患者则于术前抽取10 ml外周静脉血,检测血浆mSEPT9含量,对比各组阳性表达情况,并对其诊断价值进行分析;再使用单因素或多因素对血浆mSEPT9阳性率与CRC患者临床特征间关系进行分析;最后分析血浆mSEPT9不同表达对CRC患者3年生存率影响。结果早癌组、进展期癌组、腺瘤组、健康对照组血浆mSEPT9表达阳性率差异有统计学意义(P<0.05);进一步进行两两比较:早癌组、进展期癌组血浆mSEPT9表达阳性率明显高于健康对照组(P<0.05),腺瘤组、健康对照组血浆mSEPT9表达阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。血浆mSEPT9单指标对CRC患者诊断敏感性为75.51%(74/98)、特异性为86.67%(52/60)、准确率为79.75%(126/158),阳性预测值90.24%(74/82)、阴性预测值68.42%(52/76),其Kappa值为0.59(0.40<Kappa<0.74),说明血浆mSEPT9单指标诊断CRC与金标准符合程度一般。单因素和多因素分析结果均显示:CRC患者进展期癌、存在淋巴结转移或远处转移者血浆mSEPT9阳性率较高(P<0.05)。98例CRC患者3年总生存率为75.51%(74/98),其中为血浆mSEPT9阳性患者生存率为70.27%(52/74),血浆mSEPT9阴性患者生存率为91.67%(22/24),经Log-rank检验差异有统计学意义(P<0.05)。结论CRC患者血浆SEPT9阳性率相对较高,该指标与金标准诊断符合程度一般,而CRC患者中进展期癌和出现淋巴结转移或远处转移者SEPT9阳性率相对较高,且SEPT9阳性率高者预后较差。 展开更多
关键词 血浆循环肿瘤DNA sept9基因甲基化 直肠癌 诊断 预后
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血浆SEPT9基因甲基化在结直肠癌根治术后复发监测中的应用 被引量:4
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作者 赵雅霞 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第3期352-355,359,共5页
目的分析血浆SEPT9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠癌根治术患者术后复发监测中的应用效果。方法选取2014年4月至2018年4月在该院行根治术的154例结直肠癌患者作为研究对象,采用试剂盒检测患者外周血标本中的mSEPT9和癌胚抗原(CEA),并分析mS... 目的分析血浆SEPT9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠癌根治术患者术后复发监测中的应用效果。方法选取2014年4月至2018年4月在该院行根治术的154例结直肠癌患者作为研究对象,采用试剂盒检测患者外周血标本中的mSEPT9和癌胚抗原(CEA),并分析mSEPT9与年龄、性别、体质量指数(BMI)、淋巴结转移、发生部位、血管是否侵犯、脉管是否侵犯、TNM分期、术后复发的关系。结果154例结直肠癌患者术前血浆mSEPT9检测阳性率为70.13%(108/154),其中TNMⅠ期阳性率为44.44%(8/18),Ⅱ期阳性率为63.41%(52/82),Ⅲ期阳性率为88.89%(48/54),随着患者TNM分期的提高,血浆mSEPT9检测阳性率也随之升高,且Ⅰ、Ⅱ期患者阳性率均低于Ⅲ期(P<0.05)。淋巴结转移患者血浆mSEPT9检测阳性率为95.89%,明显高于淋巴结未转移患者(46.91%),差异有统计学意义(P<0.05),但是患者术前血浆mSEPT9检测阳性率在不同年龄、性别、BMI、发生部位、血管是否侵犯、脉管是否侵犯间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。154例结直肠癌患者术后血浆mSEPT9检测阳性率与术前比较,差异有统计学意义(P<0.05)。术后复发患者的血浆mSEPT9检测阳性率要高于血清CEA检测阳性率(P<0.05)。结论血浆mSEPT9检测不仅可以作为检测结直肠癌患者手术疗效的标准,也可以作为结直肠癌患者术后复发检测的分子标志物。 展开更多
关键词 血浆sept9基因甲基化 结直肠癌 根治术 复发
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SEPT9基因甲基化水平在膀胱尿路上皮病变鉴别诊断中的应用
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作者 王更芳 周晓莉 +1 位作者 郭媛 饶秋 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期373-379,共7页
目的探讨SEPT9基因甲基化水平在尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断中的作用,并尝试通过联合使用SEPT9甲基化检测降低膀胱镜活检组织的假阴性率。方法对160例经病理诊断的尿路上皮病变进行SEPT9甲基化检测,分析其辅助诊断良、恶性病变的敏感... 目的探讨SEPT9基因甲基化水平在尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断中的作用,并尝试通过联合使用SEPT9甲基化检测降低膀胱镜活检组织的假阴性率。方法对160例经病理诊断的尿路上皮病变进行SEPT9甲基化检测,分析其辅助诊断良、恶性病变的敏感性和特异性;比较癌和癌旁组织间SEPT9基因甲基化水平;在12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变而后续活检、电切为癌的病理组织中分别检测SEPT9基因甲基化水平。结果SEPT9基因甲基化水平鉴别诊断尿路上皮良、恶性病变的敏感性、特异性分别为98%(88/90)和94%(66/70)。47%(7/15)的癌旁组织中SEPT9基因甲基化检测结果为阳性,显示癌旁组织表观遗传修饰异常;12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变的组织中SEPT9基因甲基化检测阳性率为67%(8/12),再次活检、电切病理证实为癌的组织SEPT9甲基化检测阳性率为100%(12/12)。结论SEPT9基因甲基化检测可以辅助尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断,并可能有助于减少膀胱镜活检组织的假阴性率。 展开更多
关键词 尿路上皮病变 活检组织 鉴别诊断 sept9甲基化
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SEPT9与PAX1甲基化在子宫颈HPV16或(和)HPV18阳性女性中的分流作用
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作者 纪翠红 米鑫 王建东 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 2023年第4期359-362,共4页
目的探讨SEPT9与PAX1甲基化在子宫颈人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)16或(和)HPV18阳性女性中的分流作用。方法选取2020年10月至2021年3月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院宫颈病变门诊HPV16或(和)HPV18阳性者455例,根据病... 目的探讨SEPT9与PAX1甲基化在子宫颈人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)16或(和)HPV18阳性女性中的分流作用。方法选取2020年10月至2021年3月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院宫颈病变门诊HPV16或(和)HPV18阳性者455例,根据病理结果将其分为:正常/子宫颈炎组208例,子宫颈低级别鳞状上皮内病变(low grade squamous intraepithelial lesion,LSIL)/子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)1级组155例,子宫颈高级别鳞状上皮内病变组(high grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)81例(CIN2:35例,CIN3:46例)及宫颈癌组11例。采用双探针荧光定量PCR技术检测各组宫颈脱落细胞中SEPT9与PAX1甲基化情况。结果正常/子宫颈炎组、LSIL组、HSIL组、子宫颈癌组SEPT9甲基化检出率分别为14.42%(30/208)、19.35%(30/155)、69.14%(56/81)和100.00%(11/11);PAX1甲基化检出率分别为5.29%(11/208)、10.97%(17/155)、41.98%(34/81)和100.00%(11/11),4组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。对比CIN3+与CIN1及以下病变,C1N2+与CIN1及以下病变两种诊断分类,SEPT9甲基化分流液基细胞学检查(TCT)阴性HPV16或(和)HPV18阳性患者的诊断效能(AUC=0.854,0.794)优于PAX1甲基化(AUC=0.749,0.684),两种基因甲基化联合检测效能与单独SEPT9甲基化相当(AUC=0.853,0.787);且甲基化检测对C1N3+与CIN1及以下病变分类效果更佳。结论SEPT9与PAX1甲基化对子宫颈上皮内病变严重程度有一定预测作用。对TCT阴性HPV16或(和)HPV18阳性女性子宫颈HSIL及宫颈癌有分流作用,单独SEPT9甲基化检测更具优势。 展开更多
关键词 sept9甲基化 PAX1甲基化 子宫颈上皮内病变 人乳头瘤病毒16或(和)18阳性 分流
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