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一个先天性红细胞生成异常性贫血家系SEC23B及HFE2基因突变研究 被引量：4
1
作者 王璐 刘罡 +4 位作者 张倩 蔡昊 牛诗雯 韩冰 聂广军 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期704-708,共5页
目的探讨先天性红细胞生成异常性贫血（cDA）的新基因突变。方法对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDA1I患者及其家系成员进行CDAI的CDAN1和CDA11的SEC23B基因检测，并采用质谱技术检测铁调素水平，结合文献进行复习。结果先证者的S... 目的探讨先天性红细胞生成异常性贫血（cDA）的新基因突变。方法对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDA1I患者及其家系成员进行CDAI的CDAN1和CDA11的SEC23B基因检测，并采用质谱技术检测铁调素水平，结合文献进行复习。结果先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突变（c．55A〉G）。同时，先证者血清铁调素水平低于检测下限（〈1nmol／L）。结论该家系中存在一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），这两个突变在东亚CDAⅡ患者中首次报道，且不同于先前广泛在欧洲患者特别是意大利患者中发现的基因突变类型，可能为东亚CDAII患者特有。 展开更多
关键词 贫血 红细胞生成障碍性 先天性 无效造血 突变 铁调素 基因 sec23b
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先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型一例报告并文献复习 被引量：4
2
作者 李园 赵馨 +8 位作者 周康 李洋 李建平 叶蕾 彭广新 樊慧慧 井丽萍 张莉 张凤奎 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期270-273,共4页
目的分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型（CDA-Ⅱ）患者的临床及实验室检验特征，以提高对该病的认识。方法对1例长期误诊的成人CDA-Ⅱ型患者资料进行分析，并进行相关文献复习。结果患者为年轻女性，自幼发病，以贫血、黄疸为突出表... 目的分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型（CDA-Ⅱ）患者的临床及实验室检验特征，以提高对该病的认识。方法对1例长期误诊的成人CDA-Ⅱ型患者资料进行分析，并进行相关文献复习。结果患者为年轻女性，自幼发病，以贫血、黄疸为突出表现，血液学呈典型骨髓无效造血特征，骨髓双核幼稚红细胞在幼稚红细胞中所占比例为43％，透射电镜下显示特征性双层胞膜结构。确诊为CDA—Ⅱ。结论CDA—Ⅱ是一种少见的以骨髓无效造血为特征的先天性贫血性疾病，虽具有独特的实验室检验特征，但极易漏诊和误诊。提高对本病的认识，在我国积极开展与该病相关的CDAN2基因和SEC23B基因的检测非常必要。 展开更多
关键词 贫血 红细胞生成障碍性 先天性 无效造血 基因 sec23b 诊断
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SEC23B基因突变引起的罕见继发性血色病一例 被引量：2
3
作者 姚承杰 刘凌 贾长库 《肝胆胰外科杂志》 CAS 2023年第6期377-379,384,共4页
血色病是人体内铁代谢异常导致血色素沉着,进而引发多器官功能障碍的一种代谢性疾病。其常见突变基因包括HAMP、HFE2、HFE、SLC40A1、TFR2等。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肝胆胰外科收治1例罕见的由SEC23B基因突变引起的继发... 血色病是人体内铁代谢异常导致血色素沉着,进而引发多器官功能障碍的一种代谢性疾病。其常见突变基因包括HAMP、HFE2、HFE、SLC40A1、TFR2等。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肝胆胰外科收治1例罕见的由SEC23B基因突变引起的继发性血色病,现报道如下。 展开更多
关键词 继发性血色病 肝脏 先天性红细胞生成性贫血 sec23b基因
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一个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血家系的僦3B基因型及表型分析 被引量：3
4
作者 李栋梁 李博伦 +4 位作者 瞿姗姗 曹玮 杨娅平 马印图 侯天文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期874-878,共5页
目的对1个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropojetic anemia，CDA）家系进行致病基因的突变及表型分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对1例CDAⅡ型患者SEC23B基因的外显子及侧翼区进行测序，在确定先... 目的对1个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropojetic anemia，CDA）家系进行致病基因的突变及表型分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对1例CDAⅡ型患者SEC23B基因的外显子及侧翼区进行测序，在确定先证者的致病基因型后，应用Sanger测序法进行验证，同时检测患者直系亲属的基因型，并用Mutation Taster与PolyPhen-2软件预测突变对蛋白功能的影响，用SWISS-MODEL软件对蛋白结构进行模拟分析。结果先证者SEC23B基因存在罕见的复合杂合错义突变C．1727T〉C（P．F576S）和C．1831C〉T（P．R611W），导致该基因的第576位氨基酸由苯丙氨酸变为丝氨酸，第611位由精氨酸变为色氨酸。Sanger测序证实了上述双重突变。先证者之姐检出C．1727T〉C杂合突变，父亲及儿子均检出C．1831C〉T杂合突变。此外，在先证者中检出一血色病相关基因HFE的杂合突变c．211C〉T（p．R71X），导致71位的精氨酸变为终止密码子，其父亲未检出此突变。上述3种突变的蛋白功能预测均为有害，分子模拟显示其改变了SEC23B蛋白的三维构象。先证者在脾脏切除后贫血有所好转，在祛铁治疗后铁蛋白有所下降。结论SEC23B基因c．1727T〉C与c．1831C〉T复合杂合突变很可能是该cDAⅡ型家系的分子发病原因，此基因型与临床表型密切相关。 展开更多
关键词 sec23b基因 突变 贫血 先天性红细胞生成异常性 目标序列捕获 二代测序
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先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型SEC23B基因新发突变位点一例报告及文献复习 被引量：1
5
作者 常丽贤 竺晓凡 +3 位作者 王永伟 董树旭 赵轼轩 茹永新 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期317-320,共4页
目的报道1例携带SEC23B新发突变位点并经异基因全相合造血干细胞移植成功治疗的先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia, CDA)Ⅱ型病例,丰富此类疾病的基因突变位点及治疗经验。方法对1例血红蛋白降低3个月的... 目的报道1例携带SEC23B新发突变位点并经异基因全相合造血干细胞移植成功治疗的先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia, CDA)Ⅱ型病例,丰富此类疾病的基因突变位点及治疗经验。方法对1例血红蛋白降低3个月的CDAⅡ型婴儿及其家系进行SEC23B基因检测,报道该例患儿临床诊疗过程并对相关文献进行复习。结果患儿,女性,5月龄,因"发现血红蛋白降低3个月"就诊。血常规示HGB 44 g/L,酸溶血试验(Ham试验)阳性。骨髓象示红系占0.690,以中晚幼红细胞为主,可见双核及奇数核红细胞,有核红细胞偶见核碎裂及核出芽;骨髓透射电镜可见有核红细胞典型的双层膜结构。SEC23B基因存在两个未报道的新发突变位点,分别为c.1504 G>C/wt、c. 2254-2255 insert A/wt,两个突变分别来源于患儿父亲与母亲。患儿接受异基因全相合造血干细胞移植治疗后原有突变转阴。结论该例患者为国内首次报道SEC23B基因插入突变CDAⅡ型病例,异基因全相合造血干细胞移植可作为CDAⅡ型的治疗选择。 展开更多
关键词 先天性红细胞生成异常性贫血 sec23b基因 造血干细胞移植
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四个先天性红细胞生成异常性贫血家系的SEC23B基因变异分析
6
作者 冯银 时盼来 +1 位作者 刘宁 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第8期727-730,共4页
目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查,并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变... 目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查,并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点。结果4个先证者在SEC23B基因上均检测到2个复合杂合变异,分别来自其父母,为先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)Ⅱ型患者。先证者1携带SEC23B基因第15外显子c.1727T>C(p.Phe576Ser)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异;先证者2携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第14外显子c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异;先证者3携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异;先证者4及其弟携带第14外显子c.1571C>T(p.Ala524Val)和第19外显子c.2149G>T(p.Ala717Ser)复合杂合变异;检出的6个变异中,c.1727T>C(p.Phe576Ser)和c.2149G>T(p.Ala717Ser)为未见报道过的新变异。同时检测到先证者4其PIEZO1基因上存在c.4608_4615del(p.Gly1537Glufs*82)杂合变异。结论高通量测序技术可快速准确地对CDAⅡ型患者进行基因变异分析,是传统诊断方法的有效补充手段,其中新发现的变异位点丰富了SEC23B基因的变异数据库。 展开更多
关键词 高通量测序 溶血性贫血 先天性红细胞生成异常 sec23b基因
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SEC23B基因突变诊断先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型1例并文献复习
7
作者 孙慧敏 姜中兴 王卫敏 《重庆医学》 CAS 2019年第9期1513-1515,1519,共4页
目的探讨分子生物学基因突变检测对于复杂、罕见遗传性疾病诊断的重要性,以提高对先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的认识。方法运用高通量二代测序技术对申请人进行血液系统疾病相关基因全外显子编码区及剪切区序列测定,在确定致病基因... 目的探讨分子生物学基因突变检测对于复杂、罕见遗传性疾病诊断的重要性,以提高对先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的认识。方法运用高通量二代测序技术对申请人进行血液系统疾病相关基因全外显子编码区及剪切区序列测定,在确定致病基因后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测申请人父母的基因型。通过分析此病例资料并复习相关文献。结果申请人为年轻女性,成年后发现贫血、黄疸,脾大,胆囊结石,血象呈正细胞轻度贫血;血片可见6%球形红细胞;光镜下骨髓形态存在双核幼红细胞,以哑铃核、花核多见,偶见点彩,占有核红细胞的12%;申请人及其父母血液系统疾病基因筛查(高通量二代测序):申请人存在SEC23B基因c.74C>A(p.Pro25His)和c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异;其母存在SEC23B基因c.74C>A(p.Pro25His)杂合变异;其父存在SEC23B基因c.1588C>T(p.Arg530Trp)杂合变异。未行骨髓电镜、十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)检查。诊断为CDAⅡ型(CDAⅡ),因其未出现严重的铁过载等并发症,观察随访。结论 SEC23B基因c.74C>A(p.Pro25His)和c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异是本例CDAⅡ患者的可能分子发病机制,积极开展与该病相关的CDAN1、C150RF41、SEC23B、KIF23、KLF1和GATA1基因检测极为重要。 展开更多
关键词 贫血 红细胞生成障碍性 先天性 高通量二代测序 sec23b基因
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乳腺癌中心体调控蛋白SEC23B在肿瘤浸润转移中的作用及其机制研究 被引量：3
8
作者 冷婕 邱国春 +1 位作者 张菠 蒲艳 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期152-161,共10页
背景与目的:新的中心体调控蛋白Sec23同系物B(Sec23 homolog B,SEC23B)可以调节细胞中的自噬,从而提供有助于肿瘤生长和远处转移的能量和营养。然而,这种作用是否参与乳腺癌的浸润转移尚不清楚。本研究旨在探讨SEC23B在乳腺癌浸润转移... 背景与目的:新的中心体调控蛋白Sec23同系物B(Sec23 homolog B,SEC23B)可以调节细胞中的自噬,从而提供有助于肿瘤生长和远处转移的能量和营养。然而,这种作用是否参与乳腺癌的浸润转移尚不清楚。本研究旨在探讨SEC23B在乳腺癌浸润转移中的作用及其分子机制。方法:使用Kaplan-Meier Plotter数据库和HCMDB数据库分析SEC23B表达与乳腺癌预后、转移之间的关联。将MCF-7细胞分为载体组(control)和SEC23B过表达质粒组(SEC23B),以及将MDA231-LM2细胞分为SEC23B敲低组(sh-SEC23B)和对照组(sh-NC)。采用蛋白质印迹法(Western blot)检测乳腺癌细胞中SEC23B、自噬相关蛋白[死骨片1(SQSTM1,p62)、微管相关蛋白1的轻链3(microtubule-associated-protein light-chain-3,LC3)]和细胞外调节蛋白激酶(extracellular-regulated protein kinases,ERK)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号转导通路蛋白的表达。通过transwell实验和伤口愈合实验评估细胞迁移,采用免疫荧光染色检测细胞中自噬颗粒。此外,构建体内腹膜内肿瘤模型研究SEC23B体内对乳腺癌细胞转移的影响。结果:SEC23B高表达的乳腺癌患者的总生存期明显短于SEC23B低表达的患者。SEC23B在转移性乳腺癌中的表达明显高于没有转移的乳腺癌原发性乳腺癌细胞(MCF-7、BT-549、MDA-MB-468和MDA-MB-453)中的SEC23B蛋白水平低于转移性乳腺癌细胞(MDA231-LM2和ZR-75-30)。与control组相比,SEC23B组明显加速了细胞迁移(P<0.001)。与sh-NC组相比,sh-SEC23B组明显降低了细胞迁移(P<0.001)。与control组相比,SEC23B组LC3A/B的表达水平和自噬颗粒的形成明显增加,而p62蛋白表达和mTOR、ERK的磷酸化水平降低。与sh-NC组相比,sh-SEC23B组LC3A/B表达水平和自噬颗粒的形成显著降低,和mTOR、ERK的磷酸化水平升高,特别是在饥饿条件下结果更显著。在体内实验中,与sh-NC组相比,sh-SEC23B组肿瘤重量显著降低(P<0.01),并� 展开更多
关键词 sec23同系物b 乳腺癌 自噬 转移 ERK/mTOR信号转导通路
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