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重复片段的荧光定量PCR技术在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用 被引量：4
1
作者 孙雷 樊祖茜 +2 位作者 龙驹 张丽梅 劳可干 《中国优生与遗传杂志》 2016年第3期32-33,共2页
目的探讨SD-QF-PCR技术在常见染色体非整倍体异常中的应用价值和临床应用前景。方法选择670例产前诊断的羊水标本,每例标本分成两份,一份样本进行常规染色体核型分析,另一份标本采用我们开发的SD-QF-PCR技术进行胎儿常见染色体非整倍体... 目的探讨SD-QF-PCR技术在常见染色体非整倍体异常中的应用价值和临床应用前景。方法选择670例产前诊断的羊水标本,每例标本分成两份,一份样本进行常规染色体核型分析,另一份标本采用我们开发的SD-QF-PCR技术进行胎儿常见染色体非整倍体的分析,并比较两种方法的检测结果以验证SD-QF-PCR的可行性。结果在670例样本中,应用SDQF-PCR方法检测出了21三体综合征20例;18三体综合征2例;13三体综合征,45,X,47,XXX和48,XXYY各1例,SD-QF-PCR的检测结果与传统染色体核型分析方法的结果一致。结论 SD-QF-PCR对13、18、21、X和Y非整倍异常的检测具有操作简单、检测速度快、敏感性高和特异性强的特点,在临床上有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 重复片段的荧光定量pcr 非整倍体 产前诊断
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SD-QF-PCR对流产组织染色体数目畸变的检测
2
作者 孙雷 龙驹 樊祖茜 《中国优生与遗传杂志》 2021年第1期96-99,共4页
目的探索重复片段的定量荧光PCR技术(SD-QF-PCR)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体数目畸变应用中的价值。方法采用已经验证过的SD-QF-PCR体系,对2016年11月至2020年5月共1920例流产胚胎或绒毛组织进行染色体数目的检测,并对结果进行... 目的探索重复片段的定量荧光PCR技术(SD-QF-PCR)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体数目畸变应用中的价值。方法采用已经验证过的SD-QF-PCR体系,对2016年11月至2020年5月共1920例流产胚胎或绒毛组织进行染色体数目的检测,并对结果进行统计分析。结果在1920例样本中,有105例存在母体组织污染导致无法检测,697例检出染色体数目异常,1118例未检出染色体数目异常。结论染色体数目畸变是导致自然流产的主要原因,因此,发生自然流产时,应及时行胚胎染色体的数目检测,以明确流产的病因。 展开更多
关键词 sd-qf-pcr 自然流产 绒毛膜绒毛 染色体数目畸变
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