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硫酸介质中氯化镧与阴离子表面活性剂十二烷基苯磺酸钠(SBDS)对锌的缓蚀协同效应 被引量:9
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作者 木冠南 唐丽斌 刘光恒 《稀土》 EI CAS CSCD 北大核心 2001年第4期78-80,共3页
用失重法研究了硫酸介质中稀土镧 ( )离子和阴离子表面活性剂十二烷基苯磺酸钠 (SBDS)在硫酸介质中对锌的缓蚀协同效应。发现 L a3+ 在低浓度下有增蚀作用 ;SBDS对锌则有一定的缓蚀作用 ,但最大缓蚀率仅有 35 %。实验结果亦表明 SBDS与 ... 用失重法研究了硫酸介质中稀土镧 ( )离子和阴离子表面活性剂十二烷基苯磺酸钠 (SBDS)在硫酸介质中对锌的缓蚀协同效应。发现 L a3+ 在低浓度下有增蚀作用 ;SBDS对锌则有一定的缓蚀作用 ,但最大缓蚀率仅有 35 %。实验结果亦表明 SBDS与 L a3+ 对锌表现出强烈的缓蚀协同效应。 展开更多
关键词 硫酸 镧(Ⅲ)离子 十二烷基苯磺酸钠 缓蚀协同效应 吸附 表面活性剂 渗稀土 防腐 耐蚀性
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Shwachman-Diamond综合征8例病例系列报告 被引量:6
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作者 杨蜜 孙碧君 +5 位作者 侯佳 王文婕 应文静 惠晓莹 孙金峤 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期146-151,共6页
背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征。约90%SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征。既往报道SBDS基因型与血液表型无明显相关性。目的总结SD... 背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征。约90%SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征。既往报道SBDS基因型与血液表型无明显相关性。目的总结SDS患儿的临床特征,探究SBDS基因型与表型的相关性。设计病例系列报告。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院临床免疫科2016年1月至2020年11月诊治的SDS病例,总结其临床表现、免疫表型及基因结果。主要结局指标不同基因型的临床指标(感染、中性粒细胞数量、预后等)。结果共纳入8例SDS患儿,男3例,女5例,起病中位年龄2.2月,确诊中位年龄8.5月。家系WES检测示,5例为SBDS基因c.183_184TA>CT/c.258+2T>C复合杂合突变,均以感染起病,表现为反复呼吸道感染、脓毒血症、皮肤软组织感染,伴粒细胞缺乏;2例为SBDS基因c.258+2T>C纯合突变,感染程度较轻,其中1例合并粒细胞缺乏;1例主要表现为反复皮肤脓肿、重症肺炎、脓毒血症,伴粒细胞缺乏,骨髓细胞学检查提示粒系发育停滞于早幼粒水平,家系WES发现SRP54基因新发杂合突变[c.349_351del(p.T117d el)]。结论反复感染和粒细胞缺乏是部分SDS患儿的首发表现,临床医生应对这类患儿尽早进行系统的免疫表型和基因型评估,以期早期诊断。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 sbds SRP54 粒细胞缺乏 免疫缺陷
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鸭短喙侏儒综合征亚单位疫苗安全性及免疫效果评价
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作者 甘辉群 吴双 +3 位作者 傅宏庆 陈光明 孙飞 刘明生 《畜牧与兽医》 CAS 北大核心 2024年第8期70-76,共7页
旨在评价鸭短喙侏儒综合征(SBDS)亚单位疫苗(rBac-JS01 VP2株)的免疫效果。将40只产蛋母鸭和4只成年公鸭随机分成2组,每组产蛋母鸭20只和成年公鸭2只,试验组母鸭经颈背侧皮下注射疫苗0.5 mL,阴性对照组母鸭经颈背侧皮下注射PBS 0.5 mL... 旨在评价鸭短喙侏儒综合征(SBDS)亚单位疫苗(rBac-JS01 VP2株)的免疫效果。将40只产蛋母鸭和4只成年公鸭随机分成2组,每组产蛋母鸭20只和成年公鸭2只,试验组母鸭经颈背侧皮下注射疫苗0.5 mL,阴性对照组母鸭经颈背侧皮下注射PBS 0.5 mL。免疫后2、4和6个月,分别收集各组种鸭鸭蛋并人工孵化,每个阶段任意选择1日龄健康的公、母雏鸭各20只进行SBDS-JS01毒株攻毒,记录攻毒后雏鸭体重和发病情况,并在攻毒后第3、5、7、14、21天采集雏鸭肛拭子检测排毒情况,每组随机剖检2只雏鸭,观察组织病理变化,PCR检测各组病毒分布情况;免疫后2、4、6个月,采集产蛋鸭血液并分离血清,收集鸭蛋并提取、纯化卵黄抗体,采用SBDS-JS01株测定病毒中和抗体效价。结果显示:种鸭免疫后2、4、6个月,所孵雏鸭对SBDS-JS01攻毒保护率分别为100%、95%、90%,观察期各时间段内免疫攻毒组与对照组相比,试验鸭的体重无显著性差异(P>0.05),而非免疫攻毒组试验鸭的体重极显著低于其他各组(P<0.01);雏鸭攻毒后,免疫攻毒组在免疫后2个月所孵雏鸭肛拭子检测均呈阴性,观察期内各时间段组织器官病毒分布均低于非免疫攻毒组;疫苗免疫组在免疫后2、4、6个月血清的SBDSJS01中和抗体效价分别为(10.51±1.59)log_(2)、(9.46±1.27)log_(2)、(8.83±1.15)log_(2),卵黄中和抗体效价分别为(10.12±1.46)log_(2)、(9.37±1.06)log_(2)、(8.49±1.21)log_(2);不同时期的血清中和抗体效价和卵黄中和抗体效价基本一致,升降趋势相同,且与被动免疫攻毒保护水平变化具有很好的相关性。提示:制备的SBDS亚单位疫苗安全性高,免疫效果较好,对SBDS病毒可提供持续有效的保护力。 展开更多
关键词 鸭短喙侏儒综合征 亚单位疫苗 攻毒保护 安全性 免疫效果
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Proton irradiation-induced dynamic characteristics on high performance GaN/AlGaN/GaN Schottky barrier diodes
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作者 张涛 李若晗 +5 位作者 苏凯 苏华科 吕跃广 许晟瑞 张进成 郝跃 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2023年第8期404-408,共5页
Dynamic characteristics of the single-crystal Ga N-passivated lateral AlGaN/GaN Schottky barrier diodes(SBDs)treated with proton irradiation are investigated.Radiation-induced changes including idealized Schottky inte... Dynamic characteristics of the single-crystal Ga N-passivated lateral AlGaN/GaN Schottky barrier diodes(SBDs)treated with proton irradiation are investigated.Radiation-induced changes including idealized Schottky interface and slightly degraded on-resistance(RON)are observed under 10-Me V proton irradiation at a fluence of 10^(14)cm^(-2).Because of the existing negative polarization charges induced at GaN/AlGaN interface,the dynamic ON-resistance(RON,dyn)shows negligible degradation after a 1000-s-long forward current stress of 50 mA to devices with and without being irradiated by protons.Furthermore,the normalized RON,dynincreases by only 14%that of the initial case after a 100-s-long bias of-600 V has been applied to the irradiated devices.The high-performance lateral AlGaN/GaN SBDs with tungsten as anode metal and in-situ single-crystal GaN as passivation layer show a great potential application in the harsh radiation environment of space. 展开更多
关键词 AlGaN/GaN sbds GaN passivation layer proton irradiation dynamic on-resistance
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C2株贾第虫SBDS基因的原核表达与生物信息学分析
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作者 王沂 余源 +5 位作者 田喜凤 李冀 周英斌 李少东 刘晓莉 王洋 《生物技术》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期28-33,共6页
目的:克隆、原核表达C2株蓝氏贾第鞭毛虫(Giardia lamblia,简称贾第虫)的Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS),并对其进行生物信息学分析。方法:以C2株贾第虫基因组DNA为模板获得SBDS基因编码区,克隆入原核表达载体p ET-28a(+),测... 目的:克隆、原核表达C2株蓝氏贾第鞭毛虫(Giardia lamblia,简称贾第虫)的Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS),并对其进行生物信息学分析。方法:以C2株贾第虫基因组DNA为模板获得SBDS基因编码区,克隆入原核表达载体p ET-28a(+),测序并进行生物信息学分析,将重组质粒p ET-28a(+)-SBDS在大肠杆菌Rosetta(DE3)中诱导表达,SDSPAGE及Western blot验证表达效果。结果:成功构建了C2株贾第虫SBDS原核表达载体并在在大肠杆菌中得到了高效表达,SDS-PAGE及Western blot显示,在相对分子量约29k Da的位置出现目的蛋白条带,与理论值相符;生物信息学分析显示贾第虫SBDS蛋白在空间上形成三个结构域,在进化上与其它现存真核生物亲缘关系较远。结论:原核表达并分析了贾第虫SBDS蛋白,为贾第虫SBDS的进一步研究提供了基础。 展开更多
关键词 蓝氏贾第鞭毛虫 sbds 原核表达 生物信息学
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Structural dynamics of the yeast Shwachman- Diamond syndrome protein (Sdol) on the ribosome and its implication in the 60S subunit maturation
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作者 Chengying Ma Kaige Yan +7 位作者 Dan Tan Ningning Li Yixiao Zhang Yi Yuan Zhifei Li Meng-Qiu Dong Jianlin Lei Ning Gao 《Protein & Cell》 SCIE CAS CSCD 2016年第3期187-200,共14页
The human Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is an autosomal recessive disease caused by mutations in a highly conserved ribosome assembly factor SBDS. The functional role of SBDS is to cooperate with another assembly... The human Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is an autosomal recessive disease caused by mutations in a highly conserved ribosome assembly factor SBDS. The functional role of SBDS is to cooperate with another assembly factor, elongation factor l-like (Eft1), to pro- mote the release of eukaryotic initiation factor 6 (elF6) from the late-stage cytoplasmic 60S precursors. In the present work, we characterized, both biochemically and structurally, the interaction between the 60S subunit and SBDS protein (Sdolp) from yeast. Our data show that Sdolp interacts tightly with the mature 60S subunit in vitro through its domain I and II, and is capable of bridging two 60S subunits to form a stable 2:2 dimer. Structural analysis indicates that Sdolp bind to the ribosomal P-site, in the proximity of uL16 and uL5, and with direct contact to H69 and H38. The dynamic nature of Sdolp on the 60S subunit, together with its strategic binding position, suggests a surveillance role of Sdolp in monitoring the conformational maturation of the ribosomal P-site. Altogether, our data support a con- formational signal-relay cascade during late-stage 60S maturation, involving uL16, Sdolp, and Efllp, which interrogates the functional P-site to control the departure of the anti-association factor elF6. 展开更多
关键词 ribosome biogenesis sbds SDS Sdol cryo-electron microscopy (cryo-EM)
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鸭短喙型小鹅瘟病毒SBDS-GPV JS01株的分离鉴定及其对雏鸭致病性的研究 被引量:11
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作者 傅宏庆 姚志兰 +2 位作者 王永娟 朱善元 荣先锋 《中国兽医科学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1286-1293,共8页
2018年以来,江苏地区部分养殖场病鸭表现短喙、生长延滞。为确定该病的病原特征,本研究团队从某发病樱桃谷肉鸭场采集病料,经无菌处理后接种11日龄鸭胚连续传代培养,分离获得1株病毒,传至第3代次时可致感染鸭胚死亡,第5代次病毒滴度达5.... 2018年以来,江苏地区部分养殖场病鸭表现短喙、生长延滞。为确定该病的病原特征,本研究团队从某发病樱桃谷肉鸭场采集病料,经无菌处理后接种11日龄鸭胚连续传代培养,分离获得1株病毒,传至第3代次时可致感染鸭胚死亡,第5代次病毒滴度达5.3 log10ELD50/mL。通过PCR鉴定、电镜观察、基因遗传进化分析和动物回归试验,证明该毒株是短喙型小鹅瘟病毒(short beak and dwarfism syndrome-goose parvovirus,SBDS-GPV),遂将其命名为SBDS-GPV JS01株。为了进一步研究SBDS-GPV JS01株对不同品种鸭的易感性与致病力,将该毒株第5代病毒分别经皮下接种1日龄GPV阴性健康高邮鸭、金定鸭与苏邮1号鸭。结果显示,JS01株对各品种试验鸭均易感,感染鸭出现发育迟缓、腹泻、跛行瘫痪及上下喙萎缩变短等临床症状,发病率100%,死亡率10%~25%。上述结果表明,本研究成功分离鉴定出1株SBDS-GPV,该毒株具有较广的宿主感染谱。 展开更多
关键词 鸭短喙-侏儒综合征 细小病毒 sbds-GPV JS01 分离鉴定 致病性
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Review of gallium oxide based field-effect transistors and Schottky barrier diodes 被引量:7
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作者 Zeng Liu Pei-Gang Li +3 位作者 Yu-Song Zhi Xiao-Long Wang Xu-Long Chu Wei-Hua Tang 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2019年第1期65-81,共17页
Gallium oxide(Ga_2O_3), a typical ultra wide bandgap semiconductor, with a bandgap of ~4.9 e V, critical breakdown field of 8 MV/cm, and Baliga's figure of merit of 3444, is promising to be used in high-power and ... Gallium oxide(Ga_2O_3), a typical ultra wide bandgap semiconductor, with a bandgap of ~4.9 e V, critical breakdown field of 8 MV/cm, and Baliga's figure of merit of 3444, is promising to be used in high-power and high-voltage devices.Recently, a keen interest in employing Ga_2O_3 in power devices has been aroused. Many researches have verified that Ga_2O_3 is an ideal candidate for fabricating power devices. In this review, we summarized the recent progress of field-effect transistors(FETs) and Schottky barrier diodes(SBDs) based on Ga_2O_3, which may provide a guideline for Ga_2O_3 to be preferably used in power devices fabrication. 展开更多
关键词 GALLIUM oxide(Ga2O3) FIELD-EFFECT transistors(FETs) Schottky barrier diodes(sbds)
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SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征1例患儿的临床及遗传学分析
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作者 李素丽 于志丹 +4 位作者 周方 王欢 王跃生 梅世月 李小芹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期209-214,共6页
目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象,收集其临床资料。收集患儿... 目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象,收集其临床资料。收集患儿、患儿父母及其姐姐的外周血样,进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患儿为1岁1月龄女性,主要表现为腹泻、便血、生长发育迟缓、营养不良,血液转氨酶升高,中性粒细胞和血红蛋白降低。左手腕部正位X射线摄片显示骨龄明显落后。肠镜检查发现结直肠黏膜糜烂,肠腔内可见较多油性食物残渣附着。基因测序显示患儿SBDS基因存在父源c.258+2T>C和母源c.100A>G复合杂合变异。c.258+2T>C为已报道致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,c.100A>G变异评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论c.258+2T>C和c.100A>G复合杂合变异考虑是该SDS患儿致病原因。对于难治性腹泻、肝损害和生长迟缓的患儿,需警惕SDS,基因检测有利于明确诊断及指导治疗。 展开更多
关键词 sbds基因 Shwachman-Diamond综合征 基因 变异 儿童
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Shwachman-Diamond综合征继发骨髓增生异常综合征一例及文献复习
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作者 张滕 陶艳玲 《中华诊断学电子杂志》 2024年第3期178-182,共5页
目的探讨1例Shwachman-Diamond综合征(SDS)继发骨髓增生异常综合征(MDS)的病情演变,及临床和基因学特征。方法回顾性分析2020年7月31济宁医学院附属医院儿童血液科收治的1例SDS患儿的临床资料,总结SDS患儿的临床特点及基因学特征,并复... 目的探讨1例Shwachman-Diamond综合征(SDS)继发骨髓增生异常综合征(MDS)的病情演变,及临床和基因学特征。方法回顾性分析2020年7月31济宁医学院附属医院儿童血液科收治的1例SDS患儿的临床资料,总结SDS患儿的临床特点及基因学特征,并复习文献,综述其诊治进展。结果患儿13岁,出生后2个月出现脂肪泻,身高、体重发育落后,伴有手指过度弯曲,出生后儿童保健随诊及多次体检,血常规均提示三系正常。2019年12月4日患儿因发热就诊,血常规提示三系减低。进一步骨髓穿刺检查提示粒、红、巨系增生减低;骨髓免疫分型显示骨髓原始细胞比例2.70%,CD38表达减弱,表型异常,粒系比例明显减低,以成熟粒细胞为主,红系、单核细胞和淋巴细胞未见异常表达;未予治疗,随后不定期复查血常规均提示三系减低。2020年7月31日,患儿因持续发热和三系细胞减少再次就诊,进一步基因检测提示SBDS基因的两个突变:NM-016038.4:exon2:c.258+2 T>C剪切位点变异和NM-016038.4:exon2:c.184 A>T无义突变,结合出生后的临床表现,明确诊断为SDS。随后骨髓涂片细胞学检查提示原始细胞占11.50%,结合骨髓流式细胞术检测和骨髓活检及免疫组织化学,考虑继发MDS,TP53基因变异率4.10%。2021年4月11日,患儿接受了无关供者造血干细胞移植治疗,移植后短期内病情有所缓解,但在移植后10个月复发,最终因骨髓全面复发、继发感染和出血导致死亡。结论SDS患者应密切监测骨髓情况,明确诊断后需尽早行造血干细胞移植治疗,伴有TP53基因突变提示预后不良。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 骨髓增生异常综合征 TP53基因 sbds基因 基因突变
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Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
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作者 王瑞芳 梁黎黎 +9 位作者 张开创 杨奕 孙宇宁 孙曼青 肖冰 韩连书 张惠文 顾学范 余永国 邱文娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期230-237,共8页
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行... 目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 sbds基因 EFL1基因 基因变异
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Shwachman-Diamond综合征三例临床诊治和基因分析 被引量:5
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作者 孙青 谢瑶 +2 位作者 吴鹏辉 李硕 赵卫红 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第5期620-624,635,共6页
背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高,对儿童和成人SDS的诊断较前明显增多,但国内多数SDS患者诊断后缺乏系统规范的治疗。目的分析3例SDS患儿的... 背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高,对儿童和成人SDS的诊断较前明显增多,但国内多数SDS患者诊断后缺乏系统规范的治疗。目的分析3例SDS患儿的临床特征和诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识,减少漏诊和误诊,规范确诊患儿的治疗方案。方法收集2018年10月至2020年10月在北京大学第一医院儿科治疗的3例SDS患儿的临床表现、实验室检查、基因分析、治疗方案和随访情况等资料,结合相关文献,分析并总结儿童SDS的临床诊治经过。结果3例SDS患儿中2例为女性,1例为男性,均有反复感染、脂肪泻、身材矮小及营养不良等表现,例2有并指畸形。辅助检查提示3例患儿均有中性粒细胞减少,例1合并重度贫血,例2合并血小板减少;3例患儿均有肝功能异常,均为SBDS基因复合杂合突变,突变位点均为c.258+2T>C和c.184A>T。治疗方面,3例患儿均给予胰酶替代、营养支持、保肝等治疗;例1需要依赖红细胞输注,给予小剂量泼尼松治疗后贫血明显改善。结论SDS为多系统受累疾病,早期进行基因检测可以提高诊断率,治疗上需给予多学科综合治疗。减低剂量预处理的造血干细胞移植能改善SDS患儿的部分临床表现,但需严格掌握移植适应证。对于红系增生低下且暂时不具备造血干细胞移植条件的SDS患儿可以试用小剂量短疗程的糖皮质激素治疗,以减轻对血制品的依赖。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 儿童 sbds基因 基因分析 治疗结果
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Shwachman-Diamond syndrome 1例并文献复习 被引量:5
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作者 赵焱 谢晓恬 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2016年第5期248-251,共4页
目的 Shwachman-Diamond syndrome(SDS)为一种罕见的先天性遗传退行性疾病,临床表现多样,缺乏特异性,多数临床医生缺乏对该病的认识及了解,影响疾病的及时诊断及治疗。本文通过介绍1例典型病例并复习国外文献,以加强临床工作者对SDS的... 目的 Shwachman-Diamond syndrome(SDS)为一种罕见的先天性遗传退行性疾病,临床表现多样,缺乏特异性,多数临床医生缺乏对该病的认识及了解,影响疾病的及时诊断及治疗。本文通过介绍1例典型病例并复习国外文献,以加强临床工作者对SDS的了解。方法总结1例SDS患儿的病情演变及诊治经过;复习国外对该病的最新研究进展,总结其主要临床表现。结果SDS初期临床表现不典型,多数有骨髓衰竭、胰腺外分泌功能障碍表现,部分患儿病程较长,持续跟踪随访、监测病情变化,对于早期诊断及时治疗具有重要意义。结论 SDS主要临床表现为骨髓衰竭和胰腺外分泌功能障碍。多数患者伴身材矮小、骨骼畸形、肝功能不全、重症感染等。在认识SBDS基因之前,SDS的诊断主要依靠骨髓衰竭及胰腺外分泌功能障碍两个方面。近年来,随着SBDS基因检测工作的开展,对该病的认识也进一步加深。需要强调的是,虽然SDS的90%患者存在SBDS基因复制,但缺乏该基因复制并不能排除SDS诊断。造血干细胞移植有可能治愈SDS,雄激素和肾上腺皮质激素的联合治疗仅能取得暂时疗效。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond SYNDROME sbds基因
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施-戴综合征1例报道及文献复习
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作者 叶芝旭 熊小芬 +1 位作者 崔玉霞 范丽 《中国医药》 2023年第6期918-921,共4页
本文回顾分析1例经基因检测明确诊断的施-戴综合征(Shwachman-Diamond综合征,SDS)患儿的临床资料,并结合相关文献总结SDS的临床表现、基因特征及治疗。该患儿为3个月男婴,以反复肺部感染为首发临床表现,伴胰腺外分泌功能障碍(营养不良... 本文回顾分析1例经基因检测明确诊断的施-戴综合征(Shwachman-Diamond综合征,SDS)患儿的临床资料,并结合相关文献总结SDS的临床表现、基因特征及治疗。该患儿为3个月男婴,以反复肺部感染为首发临床表现,伴胰腺外分泌功能障碍(营养不良、发育落后)、肝功能异常及间断中性粒细胞减少。患儿全外显子测序提示SBDS基因exon2杂合缺失和c.258+2T>C半合子突变。因此,对于临床有病因不明的反复肝功能异常、中性粒细胞减少、感染,同时伴有生长发育落后的患儿,应及时进行基因检测以助于早期诊断。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 肝功能异常 反复感染 中性粒细胞减少 sbds基因突变
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SBDS基因突变相关血细胞减少患儿的临床特点分析 被引量:2
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作者 胡政斌 伍巧微 +3 位作者 李卓燕 张伟娜 孙新 江华 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第2期97-100,105,共5页
目的探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点。方法回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过。结果7名患儿均携带SBDS基因突变... 目的探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点。方法回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过。结果7名患儿均携带SBDS基因突变,其中4名患儿携带SBDS基因复合杂合突变,表现为骨髓造血衰竭,并伴其他系统异常,诊断为Shwachman-diamond syndrome(SDS);另外3名患儿携带杂合c.258+2T>C突变,仅表现为血细胞减少。不同患儿的治疗方案及效果不同,1名SDS患儿药物治疗效果欠佳,其他患儿处于临床稳定状态。所有患儿至今未发生恶性转化。结论SDS患儿的临床表现可能不典型,临床医师应引起重视。SBDS杂合突变携带者可表现为血细胞减少,杂合c.258+2T>C突变可能是其易感因素之一。 展开更多
关键词 sbds基因 Shwachman-diamond syndrome 杂合突变 血细胞减少
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1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断 被引量:1
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作者 李嘉璇 王玉佩 +6 位作者 周秉博 张钏 郝胜菊 唐娇 赵磊 马俊 惠玲 《兰州大学学报(医学版)》 2023年第3期83-85,89,共4页
施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400)是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病,是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3],其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Di... 施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400)是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病,是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3],其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome,OMIM:607444)变异是SDS最常见的病因,约占90%,可引起SDS 1型病变[1, 4]。尚未见SDS产前详细表型报道,本研究通过分析1例SDS胎儿的异常表型和遗传学诊断,以期丰富SDS的临床谱和基因变异谱。 展开更多
关键词 施瓦赫曼-戴蒙德综合征综合征 sbds基因 全外显子组测序
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以肝损害起病的Shwachman-Diamond综合征两例报告并文献复习 被引量:1
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作者 郝建云 朱丹 +3 位作者 马昕 姜茜 王美娟 钟雪梅 《北京医学》 CAS 2022年第6期505-509,共5页
目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床... 目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床特点、影像学表现、基因测序结果、治疗情况及随访结果进行系统性分析,并查阅相关文献。结果2例患儿均以肝功能异常为主要表现起病并就诊,ALT为129~291 U/L。起病隐匿,均在2岁之内发病,表现为体质量和身高明显落后,低于正常同龄儿相应参考值的第3百分位点。例2有反复呼吸道感染,均不伴有脂肪泻。2例均伴有持续性/间歇性中性粒细胞减少(最低值为0.5×10^(9)/L和0.28×10^(9)/L)。例2存在动脉导管未闭,腹部CT示胰腺脂肪化,双股骨X线片示右侧髋关节间隙稍增宽。2例患儿SBDS基因检测确诊,例1为c.183_184delinsCT及c.258+2T>C的复合杂合突变,例2为c.183_184delinsCT杂合突变及c.258+2T>C纯合突变。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。治疗后2例患儿身高、体重均稳步增长,监测中性粒细胞计数维持稳定。以“Shwachman-Diamond”“SBDS”为关键词,查阅文献并复习,已报道病例中以肝损害起病者较少,首发表现多以生长发育迟缓、血象异常及脂肪泻被重视并得以就诊。结论SDS患儿常见临床表现为胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降,尤其中性粒细胞减少和骨骼异常。部分患儿以肝功能异常隐匿起病,需提高对本疾病的认识,SBDS基因检测有助于确诊。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 肝功能异常 sbds基因 中性粒细胞减少
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Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与表型分析
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作者 舒青青 吴轲 +1 位作者 李笑 温汉英 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第4期38-45,共8页
目的分析Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与表型。方法孕妇,28岁,孕23周,超声显示胎儿胸腔和腹腔见游离液性暗区,局部肠管回声增强,心室强光点,胎儿未见生长发育异常。对胎儿及其父母行家系全外显子组测序分析(whole-exome sequenc... 目的分析Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与表型。方法孕妇,28岁,孕23周,超声显示胎儿胸腔和腹腔见游离液性暗区,局部肠管回声增强,心室强光点,胎儿未见生长发育异常。对胎儿及其父母行家系全外显子组测序分析(whole-exome sequencing,WES)。以“SBDS基因,产前诊断”为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed、OMIM、ClinVar数据库(建库至2023年5月),选取SBDS基因变异相关的Shwachman-Diamond综合征胎儿基因型和表型资料完整的文献。结果WES发现胎儿携带SBDS基因纯合致病变异(NM_016038.4)c.258+2T>C。胎儿及其父母Sanger测序验证结果与WES结果一致。使用综合基因组浏览器(integrative genomic viewer,IGV)软件对该病例的SBDS基因和SBDSP1基因区域的测序数据bam文件进行可视化查验,相应的reads未发现错误比对。检索符合条件的英文文献有3篇,中文文献1篇,共报道5例胎儿。结论报道一例SBDS基因致病变异相关的Shwachman-Diamond综合征胎儿。对文献进行复习,总结Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与临床表型,帮助临床医师提高对该类型疾病的鉴别诊断和遗传咨询能力。短读长低深度的WES识别SBDS基因变异的准确性不高,必要时查验bam文件。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 SBSD基因 产前诊断
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一例Shwachman-Diamond综合征的产前诊断 被引量:1
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作者 徐云芝 项延包 +1 位作者 徐晨阳 李焕铮 《中国优生与遗传杂志》 2020年第10期1231-1234,共4页
目的本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183184delTAinsCT和c.258+2T>C复合杂合变异导致的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)家系的1位中期妊娠妇女行产前分子诊断,从而预防SDS患... 目的本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183184delTAinsCT和c.258+2T>C复合杂合变异导致的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)家系的1位中期妊娠妇女行产前分子诊断,从而预防SDS患儿的出生。方法孕妇于18孕周在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水10mL,提取羊水细胞基因组DNA。选用17个多态性STR位点,包括D13S317、D7S820、D18S51等,排除母源污染。在此基础上,对SBDS基因2-4号外显子进行扩增,纯化后的PCR产物基因SBDS基因2号外显子正、反向测序。结果该胎儿SBDS基因2号外显子测序结果显示胎儿只携带了与母亲相同的SBDS基因变异位点,未携带与父亲相同的SBDS基因变异位点。结论对SBDS基因而言,该家系的待测胎儿为SBDS基因c.183184delTAinsCT杂合变异携带者。 展开更多
关键词 sbds基因 Shwachman-Diamond综合征(SDS) 产前诊断
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新生儿Shwachman-Diamond综合征一例并文献复习 被引量:3
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作者 刘骁 李娟 毛健 《中国小儿急救医学》 CAS 2020年第11期868-870,共3页
目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生儿SDS病例,回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及基因检测结果,并对2004年以来国内外报道的临... 目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生儿SDS病例,回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及基因检测结果,并对2004年以来国内外报道的临床及基因诊断明确且有新生儿期病史的27例SDS患儿的资料进行文献复习。结果(1)本例患儿表现为以中性粒细胞减少为主的三系减低,粒细胞绝对值最低降至0,X线胸片提示胸廓窄,后肋骨呈弓形,基因诊断结果为SBDS基因的双基因复合杂合突变,确诊为SDS。(2)文献复习:国外18例,其中早产9例(50.0%),造血功能障碍13例(72.2%),胰腺脂肪化7例(38.9%),腹泻3例(16.7%),胸廓发育不良13例(72.2%),骨X线改变15例(83.3%),低血糖5例(27.8%),肝功能异常6例(33.3%)。包括本例在内国内共报道9例,早产1例(11.1%),造血功能障碍5例(66.7%),胰腺脂肪化3例(33.3%),腹泻7例(77.8%),胸廓发育不良1例(11.1%),骨X线改变3例(33.3%),肝功能异常2例(22.2%)。基因诊断资料显示国外14例(77.8%)存在SBDS基因最常见的c.183_184TA>CT或c.258+2T>C突变,国内9例患儿均存在一种或两种的复合杂合突变。结论SDS在新生儿期最常见的表现是造血功能障碍,以中性粒细胞减少为主,胰腺外分泌功能不全在新生儿期并不常见,但长期脂肪泻及先天性胸廓发育不良的患儿需注意SDS的可能。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 sbds基因 新生儿
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