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题名1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习
被引量：2
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作者
沙艳伟
丁露
宋岳强
葛运生
曾寰
李萍
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机构
厦门市妇幼保健院生殖医学中心
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出处
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
2012年第12期1111-1114,共4页
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基金
福建省卫生厅青年课题(2010-2-108)~~
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文摘
目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。
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关键词
环状22号染色体综合征
睾丸受损
生精阻滞
无精子症
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Keywords
ring 22 chromosome syndrome
testicular damage
spermatogenic arrest
azoospermia
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分类号
R698.2
[医药卫生—泌尿科学]
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