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Stargardt病相关致病基因的研究进展
1
作者
高武勤
叶波
《中国实用眼科杂志》
CSCD
北大核心
2010年第6期560-563,共4页
Stargardt病（STGD）是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体...
Stargardt病（STGD）是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白（RmP）、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述.
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关键词
STARGARDT病
ABCR基因
rim
蛋白
(
rmp
)
RDS基因
ELOVIA基因
致病基因
突变
原文传递
题名
Stargardt病相关致病基因的研究进展
1
作者
高武勤
叶波
机构
南昌大学第二附属医院眼科
出处
《中国实用眼科杂志》
CSCD
北大核心
2010年第6期560-563,共4页
文摘
Stargardt病（STGD）是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白（RmP）、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述.
关键词
STARGARDT病
ABCR基因
rim
蛋白
(
rmp
)
RDS基因
ELOVIA基因
致病基因
突变
分类号
R774.5 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
Stargardt病相关致病基因的研究进展
高武勤
叶波
《中国实用眼科杂志》
CSCD
北大核心
2010
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