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中国人群中Del表型分子背景研究 被引量：31
1
作者 李勤 叶璐夷 +2 位作者 郭忠慧 钱旻 朱自严 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期486-491,共6页
目的研究Del表型的分子基础,并探寻新的Del等位基因。方法 515名经血清学方法确定的RhD阴性血样用吸收放散试验筛选并确认Del表型。Del的基因组DNA通过多重PCR(multiplex poly-merase chain reaction,MPX PCR)检测RHD基因;用序列特异性... 目的研究Del表型的分子基础,并探寻新的Del等位基因。方法 515名经血清学方法确定的RhD阴性血样用吸收放散试验筛选并确认Del表型。Del的基因组DNA通过多重PCR(multiplex poly-merase chain reaction,MPX PCR)检测RHD基因;用序列特异性引物PCR(sequence-specific primer-polymerase chainreaction,PCR-SSP)检测Del等位基因:RHD(K409K)和RHD(M295I)。经PCR-SSP筛选,结果为阴性的样品通过基因组DNA测序及cDNA测序分析其分子背景。结果吸收放散试验共检出Del 79名。经多重PCR检测,79份样品均带有RHD第3、4、5、6、7、9特异性外显子。PCR-SSP结果显示,75名Del具有RHD(K409K)等位基因,无Del样品带有RHD(M295I)等位基因。经测序发现4名新RHD等位基因:RHD3G→A(GenBank DQ310735) ,RHD28C→T,RHD53T→C(GenBank DQ451877、DQ451878) ,RHD251T→C(GenBank DQ310734)。结论 Rh血型系统非常复杂,新的D变异表型和新的RHD等位基因可能被不断发现。 展开更多
关键词 rhd基因 DEL表型 遗传多态性 等位基因 测序
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中国人特异性的RHD基因定型方法的建立 被引量：30
2
作者 熊文 邵超鹏 周一炎 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2005年第1期4-7,共4页
目的　建立特异性针对中国人的RHD基因定型方法。方法　设计6对特异性针对中国人RHD等位基 因的引物,并引入1对内对照引物,建立PCR 序列特异性引物(PCR- SSP)方法,分6个反应管检测RHD基因。采 用这一方法检测经血清学鉴定和RHD全基... 目的　建立特异性针对中国人的RHD基因定型方法。方法　设计6对特异性针对中国人RHD等位基 因的引物,并引入1对内对照引物,建立PCR 序列特异性引物(PCR- SSP)方法,分6个反应管检测RHD基因。采 用这一方法检测经血清学鉴定和RHD全基因序列分析的88份中国汉族人Rh阴性样本,13份Rh阳性、弱D型和 部分D表型样本,以及28份D放散型(Del)样本,同时对318名随机无偿献血者作RHD基因定型,然后与血清学检 测结果比较。结果　所有样本的PCR SSP检测结果均与血清学结果一致(符合率100%),并可指示目前在中国人 中观察到的全部RHD基因阳性、D抗原阴性等位基因(或称无效等位基因),同时还可检出Del表型及存在于Rh阳 性个体中的Del等位基因(RHD1227A)即RHD/Del杂合型(或RHD/RHD1227A);对318名随机个体的RHD 基因检测显示后者在中国人群中的比例为8/318,Del基因在中国人群中频率即为0.012579。结论　上述PCR-SSP 方法简便、快速,且具有较高的准确率,可用于临床或科研进行中国人RHD基因定型或遗传分析。 展开更多
关键词 RH血型 rhd基因 等位基因PCR-SSP 中国人
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中国人群中发现的主要弱D型——弱D15个体的分子背景研究 被引量：27
3
作者 孙国栋 段现民 +5 位作者 张彦平 尹志柱 牛小利 李艳凤 赵有良 牛海江 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第5期1024-1028,共5页
为了探讨中国汉族人群弱D15型个体的Rh血型系统血型血清学表型及分子背景,采用常规血型血清学技术检测RhD抗原弱阳性个体RhD、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因;标本测序分析... 为了探讨中国汉族人群弱D15型个体的Rh血型系统血型血清学表型及分子背景,采用常规血型血清学技术检测RhD抗原弱阳性个体RhD、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因;标本测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定RHD合子型或RHD基因数目。结果表明,血型血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的人群中,有18例为弱D15型(占D抗原弱阳性表型56%),RHD基因全长编码区序列分析发现其第6外显子有一处碱基突变:845G>A,编码区序列其它部分与正常RHD序列相同;检测Rh小因子有3种表型CcEe(2例)、CcEe(2例)、ccEe(14例),分别占弱D15型的11%、11%、78%,血清学检测结果与分子生物学检测结果一致。RHD杂合性试验鉴定显示仅表型为CcEe的2例标本为纯合型RHD+/RHD+,提示基因型为DCe/DcE;其余为杂合型RHD+/RHD-,提示基因型分别是DCe/dce和DcE/dce。结论:弱D15型是中国人群中最主要的弱D型,其中大部分为杂合型。 展开更多
关键词 弱D型 弱D15 rhd基因 RHCE基因 基因突变 序列分析
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福建省RhD阴性个体RHD基因多态性 被引量：18
4
作者 卓传尚 卓孝福 +1 位作者 郭永建 王长青 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第2期435-438,共4页
为了探讨RhD阴性福建个体的RHD基因结构，设计14对序列特异性引物，应用PCR—SSP技术检测104名福建省RhD阴性献血者的RH基因型，并对部分样本进行吸收放散试验，同时对2例携带RHD基因RhD阴性样本进行DNA序列测定。结果显示，61．54％阴... 为了探讨RhD阴性福建个体的RHD基因结构，设计14对序列特异性引物，应用PCR—SSP技术检测104名福建省RhD阴性献血者的RH基因型，并对部分样本进行吸收放散试验，同时对2例携带RHD基因RhD阴性样本进行DNA序列测定。结果显示，61．54％阴性福建个体完全缺失RHD基因（RHD^-／RHD^-），25．97％RhD携带RHD1227A等位基因（其中62．96％为RHD^＋／RHD^-杂合子，37．04％为RHD^＋／RHD^＋纯合子），8．65％携带RHD-CE（2—9）-D等位基因，1．92％携带RHD710delC等位基因；多数RHD基因缺失存在于dce单倍体中，发现6例RHD基因缺失存在于dCe单倍体（RH基因型为dce／dCe）中，2例存在于dcE单倍体（RH基因型为dce／dcE）中；同时检测8个RHD基因外显予以及RHD1227A等位基因，以预测RhD表型的准确性明显高于单独检测某个RHD基因外显子的准确性（Χ^2=24．43，P〈0.005）。结论：RhD阴性福建个体RHD基因具有多态性；在中国用RHD基因分型完全替代血清学检测RhD表型的条件尚未成熟。 展开更多
关键词 RH血型 rhd基因 rhd阴性个体 福建省供者
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中国部分地区RhD(-)汉族人RHD基因结构分析 被引量：19
5
作者 陈强 陈娟 +6 位作者 李政 刘忠 毛伟 徐雅琴 武大林 郭一鸣 兰炯采 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期73-77,共5页
目的 :了解RhD(- )中国汉族人RHD基因的构成情况 ,并探讨其潜在的应用价值。方法 :采用PCR SSP方法分析 5 0名RhD(+)和 76名常规血清学RhD(- )汉族供血者的RHD基因存在情况 ,对其中 8例RhD(- )血样进行了吸收放散试验。结果 :5 0名RhD(+... 目的 :了解RhD(- )中国汉族人RHD基因的构成情况 ,并探讨其潜在的应用价值。方法 :采用PCR SSP方法分析 5 0名RhD(+)和 76名常规血清学RhD(- )汉族供血者的RHD基因存在情况 ,对其中 8例RhD(- )血样进行了吸收放散试验。结果 :5 0名RhD(+)供者RHD基因完整存在。 76名RhD(- )供者中 ,2 2名供者(2 8 95 % )存在完整RHD基因 ,9名供者 (11 84% )缺失大部分RHD基因 ,并全为中间缺失型 ;45名供者(5 9 2 1% )完整缺失RHD基因。携带完整RHD基因片段的RhD(- )个体表型均为CC或Cc,而无cc。吸收放散试验证实携带完整RHD基因的常规血清学RhD(- )个体中存在吸收放散弱D型 (Delution ,Del)。结论 :常规血清学RhD(- )中国人RHD基因存在多态性 ,提示中国汉族人RhD(- )特征有多种遗传机制 ,因此在临床医学中要正确对待不同遗传背景的常规血清学RhD(- )个体。 展开更多
关键词 RH血型 rhd基因 遗传多态性 吸收放散弱D型
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中国人Rh部分D表型的分子机理研究 被引量：15
6
作者 吴俊杰 洪小珍 +3 位作者 许先国 何吉 傅启华 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第3期587-591,共5页
为了研究部分D表型的分子机理,用间接抗人球蛋白方法(IAT)筛选弱表达的D变异体,PCR-SSP(poly-merasechainreaction-sequencesepecificprimer)方法扩增RHD基因特异的外显子及其侧翼序列,用PCR产物直接序列分析测定核苷酸的变异。结果表明... 为了研究部分D表型的分子机理,用间接抗人球蛋白方法(IAT)筛选弱表达的D变异体,PCR-SSP(poly-merasechainreaction-sequencesepecificprimer)方法扩增RHD基因特异的外显子及其侧翼序列,用PCR产物直接序列分析测定核苷酸的变异。结果表明:从22例弱D中检测到10例部分D表型,其中DVa(Kou.)、DVa(Hus.)和DVa-like(YH.)各1例,DVItypeⅢ表型7例。结论:10例部分D表型的分子机理得到明确,其中DVa(Kou.)、DVa-like(YH.)表型为国内首次报道。 展开更多
关键词 RH血型 rhd基因 部分D 测序
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华北地区汉族人群Rh(D)抗原弱表现型个体的分子遗传机制研究 被引量：16
7
作者 孙国栋 段现民 +8 位作者 尹志柱 张彦平 牛小利 赵有良 牛海江 刘冀华 刘芳兰 赵凤萍 王晓平 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2007年第2期108-113,共6页
目的探讨汉族人群非血缘关系Rh(D)抗原弱阳性个体的血清学表型及分子遗传机制。方法采用常规血清学技术从非血缘关系随机献血者中筛检Rh(D)抗原弱阳性个体(包括弱D型、部分D型),对其进行Rh D、C、c、E、e抗原表型的检测;采用序列特异性... 目的探讨汉族人群非血缘关系Rh(D)抗原弱阳性个体的血清学表型及分子遗传机制。方法采用常规血清学技术从非血缘关系随机献血者中筛检Rh(D)抗原弱阳性个体(包括弱D型、部分D型),对其进行Rh D、C、c、E、e抗原表型的检测;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法同时检测其RHD基因和RHCE基因;测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定其RHD合子型。结果血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的有32例个体,占无关供者人群比率为0.015%,其中18例个体为弱D15型(845G>A),1例为弱D12型(830G>A),1例为携带DEL等位基因(1227G>A)的弱D型,8例为部分D表型中的DⅥⅢ型(RHD-CE(3-6)-D),1例为部分D表型中的DⅤa(Hus)(RHD-CE(5)-D),3例标本10个外显子检测均未见异常。Rh小因子检测有3种表型CcEe(4例)、Ccee(10例)、ccEe(18例),其血清学与分子生物学检测一致。RHD杂合性试验鉴定显示仅4例标本为纯合型RHD+/RHD+,其余为杂合型RHD+/RHD-。结论汉族人群D抗原弱阳性比率明显少于高加索人,汉族人群D弱表现型中,弱D15型频率最高;部分D的弱表现型中,DⅥⅢ型占主要比例。 展开更多
关键词 弱D型 部分D型 rhd基因 RHCE基因 序列分析
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山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布研究 被引量：10
8
作者 刘文迪 杨春晴 +3 位作者 宿军 张建科 车玲玲 赵玲 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2020年第1期71-76,共6页
目的探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法选择2015年3月至2017年7月,于潍坊中心血站参加无偿献血的1307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中,男性献血者为921例,... 目的探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法选择2015年3月至2017年7月,于潍坊中心血站参加无偿献血的1307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中,男性献血者为921例,女性为386例,年龄为18~55岁。采用血清学检测方法对1307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认。血清学检测采用3个不同厂家的抗-D血型定型试剂和间接抗人球蛋白试验。对经血清学检测确认为RhD阴性的献血者,进行Rh血型表型分型,并且计算各RhCcEe的表型频率和单倍型频率。选择2015年9月至2016年3月参加无偿献血的116例RhD初筛结果呈阴性献血者进行RHD基因检测。RHD基因检测采用PCR-序列特异性引物(SSP)法和人类红细胞RHD基因分型试剂盒,并且进行基因多态性分析。Rh血型表型频率和单倍型频率,采用方根法计算。各Rh血型表型频率分布的Hardy-Weinberg遗传平衡检验采用χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且与所有献血者签署临床研究知情同意书。结果①本研究对1307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认的结果显示,RhD阴性献血者为1244例(95.2%),RhD变异型为63例(4.8%)。②本研究1244例RhD阴性献血者中,ccee、Ccee、ccEe、CCee、CcEe、CCEe表型献血者分别为773例(62.14%)、329例(26.45%)、83例(6.66%)、40例(3.22%)、18例(1.45%)、1例(0.08%)。cde、CdE、Cde、cdE单倍型频率分别为78.83%、0.06%、16.99%和4.12%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,本研究纳入的1244例RhD阴性献血者的Rh血型表型频率观察值与期望值比较,差异无统计学意义(χ2=2.17,P>0.05)。③本研究116例RhD初筛结果呈阴性献血者的RHD基因分型结果显示,RHD外显子全部缺失基因型为77例(66.4%),RHD-CE(2-9)-D型为13例(11.2%),弱D15型为3例(2.6%),DEL RHD1227A纯合型为19 展开更多
关键词 RH-HR血型系统 表现型 rhd阴性 rhd基因 rhd外显子 基因多态性
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人RHD基因Rhesus盒的检测及其意义 被引量：11
9
作者 周华友 兰炯采 +5 位作者 王晓珠 樊红 王毅 孟庆宝 赵祥胜 张印则 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期130-134,共5页
为了解人RHD基因的组合情况 ,进一步研究RHD基因遗传结构和预测新生儿溶血病 ,采用PCR SSP方法 ,设计 4条引物 ,用同一PCR反应条件同时检测人RHD基因的上游、下游和杂交的Rhesus盒。结果显示 :RHD- RHD- 纯合子个体只检出杂交Rhesus盒 ... 为了解人RHD基因的组合情况 ,进一步研究RHD基因遗传结构和预测新生儿溶血病 ,采用PCR SSP方法 ,设计 4条引物 ,用同一PCR反应条件同时检测人RHD基因的上游、下游和杂交的Rhesus盒。结果显示 :RHD- RHD- 纯合子个体只检出杂交Rhesus盒 ,无上、下游Rhesus盒 ,RHD+ RHD- 杂合子个体能同时检出上、下游和杂交Rhesus盒 ,RHD+ RHD+ 纯合子个体只检出上、下游Rhesus盒 ,无杂交Rhesus盒。 5 0例RhD阳性样本中5例 (10 % )为RHD+ RHD- 型 ,其余 (90 % )均为RHD+ RHD+ 型。 98例无血缘关系RhD阴性汉族人样本中 ,5 4例(5 5 .1% )为RHD- RHD- 纯合子 ,36例 (36 .7% )为RHD+ RHD- 杂合子即RHD基因单体型 (可用于对RHD基因单体型进一步分析 ) ,8例 (8.2 % )为RHD+ RHD+ 纯合子。 2例弱D型样本同时检出上、下游和杂交Rhesus盒 ,为RHD+ RHD- 型。 16例Del型中 10例 (6 2 .5 % )同时检出上、下游和杂交Rhesus盒 ,为RHD+ RHD- 型 ,6例 (37.5 % )只检出上、下游Rhesus盒 ,无杂交Rhesus盒 ,为RHD+ RHD+ 型。这些样本RHD基因 10个外显子的检测结果验证了本方法的正确性。结论 :本方法所需引物少 ,操作简便 ,结果判断直观 ,适合临床应用。在RhD阴性中国汉族人中存在为数不少的RHD无效基因 展开更多
关键词 rhd基因 Rhesus盒 PCR—SSP
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189例RhD血清学初筛阴性个体基因多态性研究 被引量：9
10
作者 宋艳艳 金惠鑫 +2 位作者 刘丽云 杨婧 于笑难 《中国输血杂志》 CAS 2019年第10期985-988,共4页
目的了解血清学RhD阴性个体基因的多态性及其发生机制。方法从2015年1月-2018年8月本实验室收集经单克隆IgM-抗-D初筛RhD阴性的189(人)份送检标本,采用间接抗球蛋白法及单克隆IgG-抗-D吸收放散方法鉴定其D抗原;采用PCR-SSP方法做中国人... 目的了解血清学RhD阴性个体基因的多态性及其发生机制。方法从2015年1月-2018年8月本实验室收集经单克隆IgM-抗-D初筛RhD阴性的189(人)份送检标本,采用间接抗球蛋白法及单克隆IgG-抗-D吸收放散方法鉴定其D抗原;采用PCR-SSP方法做中国人常见RHD基因分型,并对其RHD基因10个外显子序列做比对分析。结果本组初筛RhD阴性个体中,具有RHD基因者的比例为32.8%(62/189),完全缺失RHD基因(d/d)者为67.2%(127/189);62名具有RHD基因者:D^el型(RHD1227G>A/d)占66.1%(41/62),融合型占25.8%(16/62),包括DⅥ^Ⅲ[RHD-RHCE(3-6)-RHD/d]9例、DⅤ^Ⅱ[RHD-RHCE(5)-RHD/d)3例、RHD-RHCE(3-9)-RHD]2例、DBT-1[RHD-RHCE(5-7)-RHD/d及RHD-RHCE(3-8)-RHD各1]2例,弱D型占8.1%(5/62),含1例弱D15型[RHD(845G>A)/d]。结论弄清RhD阴性献血者和患者个体基因的结构特点,为临床安全输血提供重要依据。 展开更多
关键词 rhd阴性 rhd基因 rhd外显子 基因多态性 Del型 rhd融合型 弱D型 安全输血
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RHD 1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率研究 被引量：9
11
作者 吴俊杰 洪小珍 +3 位作者 许先国 马开荣 朱发明 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第6期1234-1237,共4页
本研究调查RHD1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率。采用等位基因特异-聚合酶链反应(allelespecific-polymerasechainreaction,AS-PCR)检测RHD1227A等位基因,RHD基因拷贝数采用D杂合性试验和RHD外显子9的核苷酸序列分析方法... 本研究调查RHD1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率。采用等位基因特异-聚合酶链反应(allelespecific-polymerasechainreaction,AS-PCR)检测RHD1227A等位基因,RHD基因拷贝数采用D杂合性试验和RHD外显子9的核苷酸序列分析方法进行确定。结果表明在143例Rh阴性献血员中,共检测到41例RHD1227A等位基因携带者,其中8例(19.51%)为RhCCdee,32例(78.05%)为RhCcdee,1例(2.44%)为RhCcdEe。在这41例RHD1227A等位基因携带者中,35例有RHD基因的缺失,另外的6例是RHD1227A等位基因的纯合子。在489例随机献血员中检测到7例RHD1227A等位基因先证者,都是RHD1227G/A杂合子,且是正常Rh阳性血型。结论RHD1227A等位基因在Rh阴性人群中的频率为16.43%,在随机人群中的频率为0.72%。 展开更多
关键词 rhd基因 rhd 1227A等位基因 基因频率 Rh阴性人群
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中国汉族和维吾尔族RHD基因结构的比较研究 被引量：11
12
作者 周华友 白旭华 +3 位作者 张印则 王从容 曹琼 兰炯采 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期151-155,共5页
目的对比研究中国汉族和新疆维吾尔族随机非血缘关系RhD阴性个体RHD基因结构。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法检测RHD基因的上、下游和杂交的Rhesus盒,以及RHD基因的10个外显子。结果RhD阴性个体RHD基因型检测结果显示,新疆... 目的对比研究中国汉族和新疆维吾尔族随机非血缘关系RhD阴性个体RHD基因结构。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法检测RHD基因的上、下游和杂交的Rhesus盒,以及RHD基因的10个外显子。结果RhD阴性个体RHD基因型检测结果显示,新疆维吾尔族人与同组汉族人RHD-/RHD-基因型组差异有统计学意义(94.44%vs61.40%,P<0.01),两者与RHD+/RHD-基因型组(该组代表RHD单基因组)比较差异有统计学意义(2.78%vs34.21%,P<0.01),但与RHD+/RHD+型组比较差异无统计学意义(2.78%vs4.39%,P>0·05)。78名汉族RhD阴性个体RHD单基因结构研究显示,53名(67.95%)为RHD(1-10)型(其中非表达的14名),15名(19.23%)为RHD-CE(2-9)-D2基因型,5人(6·41%)为RHD-CE(2-7)-D2基因型,2人(2.56%)与RHD-CE(3-6)-D型相似,1人(1.28%)为RHD-CE(5-6)-D型,2人为RHD-CE(6)-D或点突变。2名新疆维吾尔族RhD阴性个体RHD单基因型中1人为RHD(1-10)型,1人为RHD-CE(2-9)-D2。结论汉族RhD-/RHD+单基因型最常见非表达的等位基因依次为RHD-CE(2-9)-D2、RHD(1-10)、RHD-CE(2-7)-D2。新疆维吾尔族携带汉族常见而在白人罕见的非表达的RHD等位基因RHD-CE(2-9)-D2,显示维吾尔族和汉族两大民族基因的融合特征。 展开更多
关键词 rhd基因 Rhesus盒 外显子 等位基因 基因分型 汉族 维吾尔族
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Rh阳性个体RHD杂合性分析 被引量：11
13
作者 邵超鹏 秦建江 +2 位作者 孙国栋 徐红先 马林峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期29-32,共4页
目的分析中国汉族Rh（D）阳性个体的RHD杂合性，讨论Rh阴性妇女产前Rh同种免疫预防策略。方法血清学检测31115名汉族捐血者的Rh（D）表型，分析Rh（D）阳性个体的RHD杂合率；对其中3628名随机Rh阳性个体采用PCR方法直接测定RHD合子型，... 目的分析中国汉族Rh（D）阳性个体的RHD杂合性，讨论Rh阴性妇女产前Rh同种免疫预防策略。方法血清学检测31115名汉族捐血者的Rh（D）表型，分析Rh（D）阳性个体的RHD杂合率；对其中3628名随机Rh阳性个体采用PCR方法直接测定RHD合子型，计算杂合率与前者比较。结果31 115名捐血者中采用间接抗人球蛋白试验（indirect antiglobulin test，IAT）确认99名个体为Rh（D）阴性（0．318％），d基因频率0．05641，D基因频率0．94359，Dd杂合型0．10645（10．6％），考虑IAT检测D放散型为Rh（D）阴性，计算后实际Dd杂合型为0．09032（约9．0％）；PCR测定3628名Rh阳性个体RHD合子型测定显示DD纯合型3383人（93．2％），Dd杂合体245名（6．8％），由于无效RHD等位基因的PCR结果为阳性（D），重新分析后实际携带1条功能性RHD基因的杂合性个体约7．4％。提示中国汉族Rh（D）阴性妇女当配偶为Rh（D）阳性时，子女Rh（D）阴性的比率约3．7％～4．5％。结论中国新生儿Rh同种免疫预防进行侵入性胎儿Rh（D）血型预测意义不大，或可直接假定新生儿为Rh（D）阳性进行产前检查和同种免疫防护。 展开更多
关键词 RH(D)血型 rhd基因 合子型 胎儿新生儿溶血病
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鉴定9个新的RHD基因mRNA可变剪接体 被引量：9
14
作者 许先国 吴俊杰 +2 位作者 洪小珍 朱发明 严力行 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期1213-1218,共6页
为了研究各种RHD基因mRNA可变剪接体的基因结构，应用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测正常人脐血样本RHDmRNA，对RHDcDNA进行TA克隆和序列分析，对各可变剪接体的剪接位点进行DNA序列分析，并将RHDmRNA进行表达序列标签（ESTs）分析... 为了研究各种RHD基因mRNA可变剪接体的基因结构，应用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测正常人脐血样本RHDmRNA，对RHDcDNA进行TA克隆和序列分析，对各可变剪接体的剪接位点进行DNA序列分析，并将RHDmRNA进行表达序列标签（ESTs）分析。结果在28个阳性克隆中，除全长RHDcDNA外，共检测到12种（包括9种新的）RHD可变剪接体，发现外显子遗漏、5’和3’剪接位点变异3种剪接形式，涉及外显子2～9，其中6种新的剪接体同时存在RHD和RHCE基因同源杂交现象。ESTs分析还检索到内含子保留形式的剪接体。研究表明，RHD基因mRNA存在复杂的可变剪接机制，除己报道的剪接体外，检测到9种新的RHD可变剪接体，并发现了可变剪接和同源杂交并存现象。 展开更多
关键词 rhd基因 可变剪接/选择性剪接 RH血型
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RHD基因3'-非编码区序列分析 被引量：10
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作者 邵超鹏 何春辉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期219-221,共3页
RHD基因下游包括3'-端非编码区、下游Rh盒子和SMP1基因等,3'-端非编码区的具体序列目前尚不清 楚。本研究目的旨在测定3'非编码区序列。根据最近的文献报道和EMBL／GenBank／DDBJ记录的基因序列,设计 1对引物,建立聚合酶链... RHD基因下游包括3'-端非编码区、下游Rh盒子和SMP1基因等,3'-端非编码区的具体序列目前尚不清 楚。本研究目的旨在测定3'非编码区序列。根据最近的文献报道和EMBL／GenBank／DDBJ记录的基因序列,设计 1对引物,建立聚合酶链式反应(PCR)方法,特异性扩增10名Rh阳性表型和10名D放散型(Del)表型个体的 DNA样品的RHD基因3'-端非编码区全长序列,PCR产物纯化后进行直接测序。结果表明:10份Rh阳性和10份 DelDNA样品的测定结果完全一样,显示RHD基因终止密码子与RHD基因的下游Rh盒子首位碱基之间相距103 bp,无重复序列等特殊片段;D放散型等位基因的3'-非编码区与正常Rh阳性个体一致。结论:D放散型D抗原减 弱与3'-非编码区无关。 展开更多
关键词 rhd基因 序列测定 3’-非编码区 D^cl
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青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者RHD基因的多态性研究 被引量：8
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作者 胡彬 冯智慧 朱于莉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期897-900,共4页
目的探讨青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者的分子机制与RHD基因的多态性。方法对220例经血清学试验确证为阴性及5例D变异型的无偿献血者，采用PCR—SSP方法检测RHD基因的第1-10外显子，对全部或部分外显子扩增阳性的样本进行测序分... 目的探讨青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者的分子机制与RHD基因的多态性。方法对220例经血清学试验确证为阴性及5例D变异型的无偿献血者，采用PCR—SSP方法检测RHD基因的第1-10外显子，对全部或部分外显子扩增阳性的样本进行测序分析。结果在220例确证试验阴性的样本中，RHD基因第1-10外显子检测全部为阴性的样本有166例（75．45％），部分或全部存在的标本有54例（24．55％）。共获得8种等位基因型，分别为RHDl227G-A28例（12．73％）、RHD-CE-（2—9）-D19例（8．64％）、RHD-CE-（3-7）-D1例（O．45％）、RHD3G〉A1例（0．45％）、RHD 711delC 2例（0．91％），RHD1013T〉C1例（0．45％），RHD1227A／G1例（O．45％）。RHD基因第1-10外显子未发现突变者1例。5例D变异的个体共有2种等位基因型，分别为RHD845G：〉A（4例）和RHD697G〉A（1例）。结论青岛地区RhD阴性无偿献血者的RHD基因以整体缺失为主，并存在丰富的遗传学多态性。 展开更多
关键词 rhd阴性 D变异型 rhd基因 青岛地区
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RHD基因测序方法的建立及其在弱D表型分子鉴定中的应用 被引量：8
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作者 吴俊杰 洪小珍 +2 位作者 许先国 傅启华 严力行 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期460-462,共3页
目的建立RHD基因的测序方法并对9例弱D表型作分子鉴定。方法用间接抗人球蛋白试验(IAT)筛选弱表达的D变异体,聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法扩增RHD基因特异的外显子及其侧翼序列,PCR产物直接序列分析测定核苷酸的变异。结果... 目的建立RHD基因的测序方法并对9例弱D表型作分子鉴定。方法用间接抗人球蛋白试验(IAT)筛选弱表达的D变异体,聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法扩增RHD基因特异的外显子及其侧翼序列,PCR产物直接序列分析测定核苷酸的变异。结果用PCR-SSP方法特异扩增RHD基因,50份随机Rh阴性(ccdee)样本呈阴性结果,51例随机Rh阳性样本呈阳性结果。扩增产物测序结果表明,15份代表性Rh阳性单倍体型的RHD基因序列和标准序列一致。用所建立的方法对9份弱D表型样本进行测序分析,发现5份有845G>A突变,3份有1227G>A突变,1例有1013T>C突变。结论所建立的RHD基因测序方法可以用于弱D的分子鉴定。9份弱D表型的分子机理得到明确。 展开更多
关键词 RH-HR血型系统 rhd基因 血型鉴定和交叉配血
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RHD基因的克隆及其在K562细胞中的表达 被引量：7
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作者 严力行 许先国 +1 位作者 朱发明 何吉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第3期492-495,共4页
本研究目的在于克隆人类红细胞RHD基因,构建RhD表达载体,观察其在K562细胞中的表达。从脐血网织红细胞中提取总RNA,采用逆转录聚合酶链反应扩增RHD/CE基因,扩增产物通过TA连接克隆到pGEMT质粒,采用测序方法筛选多个克隆获得RHD基因。将... 本研究目的在于克隆人类红细胞RHD基因,构建RhD表达载体,观察其在K562细胞中的表达。从脐血网织红细胞中提取总RNA,采用逆转录聚合酶链反应扩增RHD/CE基因,扩增产物通过TA连接克隆到pGEMT质粒,采用测序方法筛选多个克隆获得RHD基因。将获得的RHD基因进一步亚克隆构建pcDNA3.1(-)表达载体,重组表达载体通过superfect试剂盒转染K562细胞,最后观察K562细胞中RHD基因的转录和表达。结果表明:成功分离克隆到RHD基因,构建的pcDNA3.1(-)重组表达载体经酶切和测序证实RHDcDNA序列及插入方向正确。转染后的K562细胞内有相应的mRNA转录,细胞表面有RhD抗原表达。结论:RHDcDNA转染的K562细胞能表达RhD抗原,该表达体系有助于进一步研究各种RhD变异型的分子基础。 展开更多
关键词 rhd基因 rhd抗原 K562 cell RH血型系统
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浙江汉族人群RHD基因合子型检测 被引量：7
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作者 王芳 吴俊杰 +1 位作者 朱发明 严力行 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第6期442-444,共3页
目的了解浙江汉族人群RHD基因合子型多态性情况。方法采用PCR-SSP方法检测438例RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体的RHD基因上、下游盒和杂交盒,根据个体盒子的检测结果推测其合子型。结果198例RhD阳性样本中12例(6.06%)为RHD+/RHD-... 目的了解浙江汉族人群RHD基因合子型多态性情况。方法采用PCR-SSP方法检测438例RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体的RHD基因上、下游盒和杂交盒,根据个体盒子的检测结果推测其合子型。结果198例RhD阳性样本中12例(6.06%)为RHD+/RHD-型,其余186例(93.94%)为RHD+/RHD+型;32例弱D表现型样本中29例(90.63%)为RHD+/RHD-型,3例(9.37%)为RHD+/RHD+型;208例RhD阴性样本中53例(25.48%)为RHD+/RHD-型,145例(69.71%)为RHD-/RHD-型,10例(4.81%)为RHD+/RHD+型。结论浙江汉族人群中RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体RHD基因合子型分布频率不同,RhD阴性人群中存在缺失RHD基因或有完整RHD基因的情况。 展开更多
关键词 rhd基因 Rh盒子 rhd合子型PCR—SSP
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128例RhD阴性献血者DEL表型筛查与基因型分析 被引量：9
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作者 张剑 项杰 +3 位作者 饶神宗 张敏 鲁学良 向长港 《临床血液学杂志（输血与检验）》 CAS 2019年第5期780-781,787,共3页
目的:分析武汉地区RhD阴性献血者中DEL表型的分布及RhD基因情况。方法:血清学直接凝集法检测D、C、c、E、e抗原,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认RhD阴性血型,对IAT确认为RhD抗原阴性的样本采用吸收放散方法从中筛选DEL型;应用PCR-SSP技术检... 目的:分析武汉地区RhD阴性献血者中DEL表型的分布及RhD基因情况。方法:血清学直接凝集法检测D、C、c、E、e抗原,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认RhD阴性血型,对IAT确认为RhD抗原阴性的样本采用吸收放散方法从中筛选DEL型;应用PCR-SSP技术检测DEL献血者RhD基因型。结果:血型血清学试验初筛为RhD阴性的128例献血者标本中,IAT试验检出阳性9例,经鉴定为D变异型;剩余119例样本中吸收放散结果阳性31例,确定为DEL型。119例RhD阴性献血者中68例ccee,39例Ccee,5例CCee,5例ccEe和2例CcEe。128例样本检出DEL型31例,占比为24.22%,表型分布为Ccee 23例,CCee 5例,ccEe 2例,CcEe 1例;送检的DEL型标本第9外显子均有1227G>A突变,其中杂合子24例(DEL/d),纯合子7例(DEL/DEL)。结论:武汉地区DEL型献血者表型分布与其他地区相似,RhD 1227A是武汉地区DEL表型个体的重要遗传标记。 展开更多
关键词 rhd 间接抗人球蛋白试验 基因 PCR-SSP
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