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中国人特异性的RHD基因定型方法的建立 被引量：30
1
作者 熊文 邵超鹏 周一炎 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2005年第1期4-7,共4页
目的　建立特异性针对中国人的RHD基因定型方法。方法　设计6对特异性针对中国人RHD等位基 因的引物,并引入1对内对照引物,建立PCR 序列特异性引物(PCR- SSP)方法,分6个反应管检测RHD基因。采 用这一方法检测经血清学鉴定和RHD全基... 目的　建立特异性针对中国人的RHD基因定型方法。方法　设计6对特异性针对中国人RHD等位基 因的引物,并引入1对内对照引物,建立PCR 序列特异性引物(PCR- SSP)方法,分6个反应管检测RHD基因。采 用这一方法检测经血清学鉴定和RHD全基因序列分析的88份中国汉族人Rh阴性样本,13份Rh阳性、弱D型和 部分D表型样本,以及28份D放散型(Del)样本,同时对318名随机无偿献血者作RHD基因定型,然后与血清学检 测结果比较。结果　所有样本的PCR SSP检测结果均与血清学结果一致(符合率100%),并可指示目前在中国人 中观察到的全部RHD基因阳性、D抗原阴性等位基因(或称无效等位基因),同时还可检出Del表型及存在于Rh阳 性个体中的Del等位基因(RHD1227A)即RHD/Del杂合型(或RHD/RHD1227A);对318名随机个体的RHD 基因检测显示后者在中国人群中的比例为8/318,Del基因在中国人群中频率即为0.012579。结论　上述PCR-SSP 方法简便、快速,且具有较高的准确率,可用于临床或科研进行中国人RHD基因定型或遗传分析。 展开更多
关键词 rh血型 rhD基因 等位基因PCR-SSP 中国人
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长期输血重型β地中海贫血患儿不规则抗体产生及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性分析 被引量：19
2
作者 王明泉 高晶晶 +1 位作者 谢仁伟 王清海 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1756-1760,共5页
目的:分析重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后不规则抗体的出现情况及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性。方法:选取在本院长期输血的120例重型β地中海贫血患儿并对其基因组DNA进行抽提,应用PCR-SSP法对其RH因子的基因型进行... 目的:分析重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后不规则抗体的出现情况及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性。方法:选取在本院长期输血的120例重型β地中海贫血患儿并对其基因组DNA进行抽提,应用PCR-SSP法对其RH因子的基因型进行测定,采取血型血清学法对患儿不规则抗体及其类型进行筛查与鉴定,采用DNA芯片反向点杂交技术与PCR体外扩增的方法对其基因分型进行分析。结果:本组120例患儿的RH因子基因型以Ce/Ce(59.17%)与CE/ce(25.00%)为主;其中产生不规则抗体阳性的患儿10例,其阳性率为8.33%;在10例不规则抗体阳性患儿中,RH因子基因型有Ce/Ce 6例,cE/cE、CE/ce、cE/ce与Ce/ce均各1例;在10例不规则抗体阳性患儿中,贫血基因突变位点有:IVs-11654M 2例,cD4142M 6例,28M 1例,CD71-72M 1例。结论:重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后出现不规则抗体,这可能与RH因子和贫血基因突变位点存在有一定的相关性。 展开更多
关键词 儿童 重型Β地中海贫血 rh因子 基因分型 基因突变
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Rh阴性个体输入D^(el)红细胞产生抗-D免疫的研究 被引量：18
3
作者 王宝燕 张建耕 +4 位作者 徐华 吴大州 王满妮 张文利 刘淑会 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期592-594,共3页
目的探讨Rh阴性个体输血中Del型红细胞的D抗原免疫原性。方法对临床输血的Rh阴性患者进行回顾性跟踪检测,采用PCR-SSP法检测标本RHD基因,间接抗球蛋白法检测抗-D效价,流式细胞术对比输血前后抗体强度的变化。结果 2名输注Del型血液的Rh... 目的探讨Rh阴性个体输血中Del型红细胞的D抗原免疫原性。方法对临床输血的Rh阴性患者进行回顾性跟踪检测,采用PCR-SSP法检测标本RHD基因,间接抗球蛋白法检测抗-D效价,流式细胞术对比输血前后抗体强度的变化。结果 2名输注Del型血液的Rh阴性患者,抗-D效价升高,流式细胞术检测结果显示抗-D强度明显升高,说明Del表型红细胞具有一定的免疫原性。结论为了保障临床输血安全,常规血清学检测Rh阴性的供血者,应进一步排除弱D及Del型。 展开更多
关键词 rh阴性 DEL表型 基因 抗-D
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中国人Rh部分D表型的分子机理研究 被引量：15
4
作者 吴俊杰 洪小珍 +3 位作者 许先国 何吉 傅启华 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第3期587-591,共5页
为了研究部分D表型的分子机理,用间接抗人球蛋白方法(IAT)筛选弱表达的D变异体,PCR-SSP(poly-merasechainreaction-sequencesepecificprimer)方法扩增RHD基因特异的外显子及其侧翼序列,用PCR产物直接序列分析测定核苷酸的变异。结果表明... 为了研究部分D表型的分子机理,用间接抗人球蛋白方法(IAT)筛选弱表达的D变异体,PCR-SSP(poly-merasechainreaction-sequencesepecificprimer)方法扩增RHD基因特异的外显子及其侧翼序列,用PCR产物直接序列分析测定核苷酸的变异。结果表明:从22例弱D中检测到10例部分D表型,其中DVa(Kou.)、DVa(Hus.)和DVa-like(YH.)各1例,DVItypeⅢ表型7例。结论:10例部分D表型的分子机理得到明确,其中DVa(Kou.)、DVa-like(YH.)表型为国内首次报道。 展开更多
关键词 rh血型 rhD基因 部分D 测序
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Rh血型系统遗传分子学研究进展 被引量：16
5
作者 范佳鸣 曾艳 张建军 《中国优生与遗传杂志》 2020年第2期267-269,131,共4页
Rh血型系统是最具复杂性和多态性的红细胞血型系统,在临床仅次于ABO血型。在Rh血型系统中D抗原免疫性最强,由于RhD基因易突变导致D抗原存在多种变异体,突变的D抗原会导致血清学反应出现不确定或者矛盾的结果,引起输血性溶血反应、新生... Rh血型系统是最具复杂性和多态性的红细胞血型系统,在临床仅次于ABO血型。在Rh血型系统中D抗原免疫性最强,由于RhD基因易突变导致D抗原存在多种变异体,突变的D抗原会导致血清学反应出现不确定或者矛盾的结果,引起输血性溶血反应、新生儿溶血病等,因此鉴定RhD阴性基因型在临床输血和产前诊断中具有非常重要的临床意义。随着分子技术的发展,对Rh抗原分子机理的深入研究,分子鉴定各种D变异体已成为热点,本文就Rh基因结构、Rh血型基因分型、分子检测方法等研究进展进行简要综述。 展开更多
关键词 rh基因 D变异体 基因分型 分子检测 产前诊断
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Rh阳性个体RHD杂合性分析 被引量：11
6
作者 邵超鹏 秦建江 +2 位作者 孙国栋 徐红先 马林峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期29-32,共4页
目的分析中国汉族Rh（D）阳性个体的RHD杂合性，讨论Rh阴性妇女产前Rh同种免疫预防策略。方法血清学检测31115名汉族捐血者的Rh（D）表型，分析Rh（D）阳性个体的RHD杂合率；对其中3628名随机Rh阳性个体采用PCR方法直接测定RHD合子型，... 目的分析中国汉族Rh（D）阳性个体的RHD杂合性，讨论Rh阴性妇女产前Rh同种免疫预防策略。方法血清学检测31115名汉族捐血者的Rh（D）表型，分析Rh（D）阳性个体的RHD杂合率；对其中3628名随机Rh阳性个体采用PCR方法直接测定RHD合子型，计算杂合率与前者比较。结果31 115名捐血者中采用间接抗人球蛋白试验（indirect antiglobulin test，IAT）确认99名个体为Rh（D）阴性（0．318％），d基因频率0．05641，D基因频率0．94359，Dd杂合型0．10645（10．6％），考虑IAT检测D放散型为Rh（D）阴性，计算后实际Dd杂合型为0．09032（约9．0％）；PCR测定3628名Rh阳性个体RHD合子型测定显示DD纯合型3383人（93．2％），Dd杂合体245名（6．8％），由于无效RHD等位基因的PCR结果为阳性（D），重新分析后实际携带1条功能性RHD基因的杂合性个体约7．4％。提示中国汉族Rh（D）阴性妇女当配偶为Rh（D）阳性时，子女Rh（D）阴性的比率约3．7％～4．5％。结论中国新生儿Rh同种免疫预防进行侵入性胎儿Rh（D）血型预测意义不大，或可直接假定新生儿为Rh（D）阳性进行产前检查和同种免疫防护。 展开更多
关键词 rh(D)血型 rhD基因 合子型 胎儿新生儿溶血病
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鉴定9个新的RHD基因mRNA可变剪接体 被引量：9
7
作者 许先国 吴俊杰 +2 位作者 洪小珍 朱发明 严力行 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期1213-1218,共6页
为了研究各种RHD基因mRNA可变剪接体的基因结构，应用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测正常人脐血样本RHDmRNA，对RHDcDNA进行TA克隆和序列分析，对各可变剪接体的剪接位点进行DNA序列分析，并将RHDmRNA进行表达序列标签（ESTs）分析... 为了研究各种RHD基因mRNA可变剪接体的基因结构，应用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测正常人脐血样本RHDmRNA，对RHDcDNA进行TA克隆和序列分析，对各可变剪接体的剪接位点进行DNA序列分析，并将RHDmRNA进行表达序列标签（ESTs）分析。结果在28个阳性克隆中，除全长RHDcDNA外，共检测到12种（包括9种新的）RHD可变剪接体，发现外显子遗漏、5’和3’剪接位点变异3种剪接形式，涉及外显子2～9，其中6种新的剪接体同时存在RHD和RHCE基因同源杂交现象。ESTs分析还检索到内含子保留形式的剪接体。研究表明，RHD基因mRNA存在复杂的可变剪接机制，除己报道的剪接体外，检测到9种新的RHD可变剪接体，并发现了可变剪接和同源杂交并存现象。 展开更多
关键词 rhD基因 可变剪接/选择性剪接 rh血型
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云南傣族人群红细胞Rh、Duffy血型抗原多态性调查 被引量：9
8
作者 陈婉璐 张婵 +2 位作者 李琦 程瑜静 唐慧 《临床输血与检验》 CAS 2017年第5期487-490,共4页
目的调查云南傣族人群的Rh、Duffy血型系统抗原表现型的分布及抗原频率,为云南傣族血型分布的多态性及防治Rh、Duffy血型系统引起的溶血症提供科学依据。方法采集云南省境内3代内无血缘的傣族人群200例(男女各100例)、汉族对照组100例(... 目的调查云南傣族人群的Rh、Duffy血型系统抗原表现型的分布及抗原频率,为云南傣族血型分布的多态性及防治Rh、Duffy血型系统引起的溶血症提供科学依据。方法采集云南省境内3代内无血缘的傣族人群200例(男女各100例)、汉族对照组100例(男女各50例)为无关人群,采集血样3 ml(EDTA抗凝),采用微柱凝胶法检测Rh、Duffy及抗体筛选,Duffy血型系统基因分型检测采用PCR-SSP法,对比分析两人群间的差异。结果 200例傣族人群中RhD阳性率为98.5%,RhD阴性率为1.5%,100例汉族人群100例(男女各50例)中RhD阳性率99.0%,RhD阴性率1.0%。Duffy基因分型检测结果:傣族200份样本中,Duffy血型各种表型分布为:Fy^((a+b-))表型187例(93.5%),Fy^((a+b+))表型12例(6.0%),Fy^((a-b+))表型1例(0.5%),未发现Fy^((a-b-))表型。基因频率为:Fy^a(0.965),Fy^b(0.035);汉族100份样本中,Duffy血型各种表型分布为:Fy^((a+b-))表型92例(92.0%),Fy^((a+b+))表型5例(5.0%),Fy^((a-b+))表型3例(3.0%),未发现Fy^((a-b-))表型。基因频率为:Fy^a(0.945),Fy^b(0.055)。傣族人群抗体筛选阳性率为1.5%,均为同种抗体,其中2例E抗体。结论云南傣族人群的Duffy血型系统抗原分布状况及抗原分布特征与当地汉族人群基本相符,但也有本民族的自身特点,傣族族人群的RhD阴性率和不规则抗体检出率比当地汉族人群的不规则抗体检出率高,差异有统计学意义(P<0.05)。 展开更多
关键词 rh血型 DUFFY血型 抗原分布 基因频率 云南傣族
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Rh阴性血型者Del表型和RhD基因的检测 被引量：6
9
作者 何吉 傅启华 +3 位作者 金蕾 洪小珍 许先国 严力行 《上海医学检验杂志》 北大核心 2002年第2期90-92,共3页
目的　初步探讨中国汉族人群Rh阴性血型者Del表型与RhD基因之间的关系。方法　对 6 7例血清学方法检测为Rh阴性的供血者样本进行吸收放散试验以检测Del型 ,并扩增RhD基因的外显子 3,4 ,5 ,7,10 ,检测RhD基因存在情况。结果　吸收放散试... 目的　初步探讨中国汉族人群Rh阴性血型者Del表型与RhD基因之间的关系。方法　对 6 7例血清学方法检测为Rh阴性的供血者样本进行吸收放散试验以检测Del型 ,并扩增RhD基因的外显子 3,4 ,5 ,7,10 ,检测RhD基因存在情况。结果　吸收放散试验表明 6 7例样本中Del型 2 2例 ,占 32 .8% ,非Del型 4 5例 ,占6 7.2 %。在所有表型为ccee,ccEe的 38例RhD(- )个体中 ,Del试验均为阴性 ,RhD基因完全缺失 ;而在表型为Ccee或CcEe的 2 9例RhD(- )个体中 ,2 2例Del试验阳性 ,其中 2 0例携带完整的RhD基因 ,2例有部分RhD基因 ;7例Del试验阴性 ,其中 6例携带部分RhD基因 ,1例D基因完全缺失。结论　中国汉族人群中Rh阴性血型者RhD基因的存在及多态性多由Del引起。 展开更多
关键词 rh阴性血型 DEL表型 rhD基因 基因多态性 中国汉族人群
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长期输血的重型β地中海贫血患儿RH因子与临床输血有效性研究 被引量：7
10
作者 伍昌林 王小华 +4 位作者 何建安 顾大勇 党鑫堂 朱奕 邵超鹏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期1657-1661,共5页
目的:探讨长期输血的重型β地中海贫血(地中海贫血)患儿不规则抗体的产生情况及其与患儿RH因子基因型和地中海贫血基因突变位点之间的关联性,为地中海贫血患儿临床安全有效输血治疗提供新的实验依据。方法:收集246例在本院定期输血的重... 目的:探讨长期输血的重型β地中海贫血(地中海贫血)患儿不规则抗体的产生情况及其与患儿RH因子基因型和地中海贫血基因突变位点之间的关联性,为地中海贫血患儿临床安全有效输血治疗提供新的实验依据。方法:收集246例在本院定期输血的重型β地中海贫血患儿外周血,抽提基因组DNA,运用PCR-SSP法检测患儿Rh因子(C/c、E/e)的基因型,用血型血清学方法筛选不规则抗体并鉴定它们的抗体类型,PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术分析患儿的地中海贫血基因型。结果:246例患儿RH因子基因型主要为Ce/Ce(143/246,58.1%)、CE/ce(59/246,24%)、c E/c E(14/246,5.7%)、Ce/ce(12/246,4.9%);不规则抗体的阳性率为7.7%(19/246),其中抗-E 7例(7/19),抗-c 5例(5/19),抗-C 2例(2/19),抗-E/抗-c 2例(2/19),抗-e 1例(1/19),抗-D抗体2例(2/19);19例不规则抗体阳性患儿中,RH因子的基因分型为:Ce/Ce 11例(11/19),CE/ce 2例(2/19),c E/c E 2例(2/19),Ce/ce 2例(2/19),c E/ce 2例(2/19);19例不规则抗体阳性患儿地中海贫血基因突变位点分别为:CD41-42M 13例(13/19),CD71-72M 2例(2/19),IVS-II654M 3例(3/19),-28M 1例(1/19)。结论:长期输血治疗的地中海贫血患儿不规则抗体的产生与RH因子的基因型、患儿的地中海贫血基因突变位点可能具有关联性,本研究对于有效预防地中海贫血患儿红细胞同种免疫反应,提高其临床输血的有效性与安全性具有一定的意义。 展开更多
关键词 中图分类号 R556. 61重型β地中海贫血 rh因子 基因分型 基因突变 安全输血
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浙江汉族人群RHD基因合子型检测 被引量：7
11
作者 王芳 吴俊杰 +1 位作者 朱发明 严力行 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第6期442-444,共3页
目的了解浙江汉族人群RHD基因合子型多态性情况。方法采用PCR-SSP方法检测438例RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体的RHD基因上、下游盒和杂交盒,根据个体盒子的检测结果推测其合子型。结果198例RhD阳性样本中12例(6.06%)为RHD+/RHD-... 目的了解浙江汉族人群RHD基因合子型多态性情况。方法采用PCR-SSP方法检测438例RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体的RHD基因上、下游盒和杂交盒,根据个体盒子的检测结果推测其合子型。结果198例RhD阳性样本中12例(6.06%)为RHD+/RHD-型,其余186例(93.94%)为RHD+/RHD+型;32例弱D表现型样本中29例(90.63%)为RHD+/RHD-型,3例(9.37%)为RHD+/RHD+型;208例RhD阴性样本中53例(25.48%)为RHD+/RHD-型,145例(69.71%)为RHD-/RHD-型,10例(4.81%)为RHD+/RHD+型。结论浙江汉族人群中RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体RHD基因合子型分布频率不同,RhD阴性人群中存在缺失RHD基因或有完整RHD基因的情况。 展开更多
关键词 rhD基因 rh盒子 rhD合子型PCR—SSP
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RhD阴性孕妇的RHD基因分型及Rh表型分析 被引量：6
12
作者 王霓 邵林楠 +3 位作者 周世航 张力 于卫建 梁晓华 《中国输血杂志》 CAS 2019年第8期795-797,共3页
目的对大连地区152例RhD阴性血孕妇的RHD基因进行分型,并分析不同RHD基因型的Rh C、c、E和e表型分布特征。方法用PCR-SSP法对孕妇的RHD基因进行分型;分别应用单克隆抗-C、抗-c、抗-E和抗-e鉴定孕妇的Rh表型。结果共发现105例RHD全缺失型... 目的对大连地区152例RhD阴性血孕妇的RHD基因进行分型,并分析不同RHD基因型的Rh C、c、E和e表型分布特征。方法用PCR-SSP法对孕妇的RHD基因进行分型;分别应用单克隆抗-C、抗-c、抗-E和抗-e鉴定孕妇的Rh表型。结果共发现105例RHD全缺失型,以ccee表型(85.7%)为主;19例RHD 1227A纯合型,以Ccee表型(78.9%)为主;14例RHD-CE(2-9)-D2型,均为Ccee表型;6例弱D15型,均有c和E抗原;4例RHD 1227A杂合型,均有C和e抗原;4例用此PCR-SSP法无法判断分型结果。结论大连地区RhD阴性孕妇的RHD基因型呈现多样性,其中大多数为RHD全缺失型,其次为RHD 1227A纯合型和RHD-CE(2-9)-D2型。 展开更多
关键词 rhD阴性 rhD基因 基因分型 rh表型
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250例Rh(D)阴性献血者MN、Rh、Kidd、Lewis血型基因频率遗传学多样性分析 被引量：6
13
作者 许德义 彭明喜 +1 位作者 董国飞 邓刚 《中国优生与遗传杂志》 2009年第2期31-33,共3页
目的了解宁波市Rh阴性献血者MN、Rh、Kidd、Lewis血型基因频率遗传学多样性。方法对250名Rh阴性献血者MN、Rh、JK、Lea血型进行血清学及分子生物学检验,分析其基因频率。结果Rh血型分布为CCEe2例(0.8%),Ccee25例(10.0%),CcEE1例(0.4%),C... 目的了解宁波市Rh阴性献血者MN、Rh、Kidd、Lewis血型基因频率遗传学多样性。方法对250名Rh阴性献血者MN、Rh、JK、Lea血型进行血清学及分子生物学检验,分析其基因频率。结果Rh血型分布为CCEe2例(0.8%),Ccee25例(10.0%),CcEE1例(0.4%),CcEe12例(4.8%),Ccee71例(28.4%),ccEE12例(4.8%),ccEe16例(6.4%),ccee111例(44.4%),未发现CCEE。MN血型分布为MN82例(32.8%),M102例(40.8%),N66例(26.4%),基因频率分别为53.20%和46.80%。Kidd血型分布为JK(a+b-)68例(27.2%),JK(a-b+)62例(24.8%),JK(a+b+)120例(48%),未发现JK(a-b-),基因频率分别JKa50.2%、JKb49.8%。Lewis血型分布为Le(a+b-)46例(18.4%),Le(a-b+)127例(50.8%),Le(a-b-)85例(34.0%),Le(a+b+)2例(0.8%),基因频率分别为Lea43.82%和Leb56.18%。结论宁波市Rh阴性献血者Rh、MN、Kidd、Lewis血型分布特征总体符合中国汉族人群的分布特征,有待进一步增加样本数量进行基因频率遗传学多样性研究。 展开更多
关键词 rh MN Kidd LEWIS 血型 基因频率
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Rh血型系统研究进展 被引量：4
14
作者 卓传尚 卓孝福 郭永建 《医学综述》 2006年第11期684-686,共3页
Rh血型系统是最具多态性的红细胞血型系统,在临床输血、新生儿溶血病和自身免疫性溶血性贫血中具有重要意义。本文就RH基因结构、RH等位基因、Rh蛋白功能及Rh血型基因分型等近年来的研究进展简要综述。
关键词 rh血型 rh基因 等位基因 基因分型
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新疆地区维吾尔族人群Rh、Kell血型抗原分布频率调查及Kell阳性个体分子机制研究 被引量：5
15
作者 邱进 陈伟 +3 位作者 李菲 田洪燕 斯看德尔·艾白都拉 文军 《中国输血杂志》 CAS 2022年第10期1009-1013,共5页
目的 调查新疆地区维吾尔族(简称维族)人群Rh与Kell红细胞血型抗原分布频率、特征,探讨K基因阳性者的分子机制,以构建本地区稀有血型库,提高临床用血安全保障能力。方法 从2018年6月~2020年2月在本院与分布在全自治区内多中心合作医院... 目的 调查新疆地区维吾尔族(简称维族)人群Rh与Kell红细胞血型抗原分布频率、特征,探讨K基因阳性者的分子机制,以构建本地区稀有血型库,提高临床用血安全保障能力。方法 从2018年6月~2020年2月在本院与分布在全自治区内多中心合作医院体检的维吾尔族无血缘关系健康体检者中,选取4 000人血样,使用K/Rh抗原微柱凝胶卡做Rh、Kell血型抗原检测,体外外周血中提取K抗原阳性标本DNA,PCR法扩增Kell基因外显子后行电泳、直接测序,研究其分子机制。结果 本组新疆维族健康人群(血样)中,1)RhD阴性率5.675%(227/4 000)、包括5种表型,RhD阳性率94.325%(3 773/4 000)、包括9种表型,均符合Hardy-Weinberg平衡分布;RhD阴性者和阳性者的C/E抗原频率为13.216%/4.185%vs52.876%/25.788%(P<0.05)。2)K抗原频率2.2%(88/4 000),随机抽选其中15例标本做外显子测序:4种类型点突变2号外显子g.363T>C、4号外显子g.412A>G、6号外显子g.133C>T、10号外显子g.189T>C,其中2种造成氨基酸序列的改变:193位丙氨酸变为蛋氨酸(p.Ala193Met);423位丙氨酸突变为缬氨酸(p.Ala423Val);利用相关生物学信息软件对突变后RNA二级结构和蛋白质构象预测发现:突变均造成RNA二级结构发生改变,自由能改变,蛋白质构象、功能发生改变。结论 新疆维族人群RhD抗原阴性频率高于其他民族,且C/E抗原分布在D抗原阴性/阳性患者中存在差异;Kell血型系统K抗原分布高于其他民族(P<0.05),Kell基因上单个点突变造成新生肽链一、二级结构改变可能是K抗原阳性的分子机制之一,在制定输血策略时要考虑该民族人群血型分布特点,保障输血安全。 展开更多
关键词 rh抗原 Kell抗原 基因频率 外显子 基因点突变 新疆
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Rb基因、Rb2/p130基因在骨肉瘤中的表达与相关性 被引量：4
16
作者 李世德 张向敏 卓祥龙 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期643-646,共4页
目的探讨骨肉瘤(Osteosarcoma,OS)中Rb基因、Rb2/p130基因表达情况及两者间的相关性。方法用免疫组织化学SP法检测Rb、Rb2/p130基因在62例OS、39例骨软骨瘤及51例非肿瘤患者患旁正常骨组织中的蛋白表达情况。结果1.OS组中pRb、pRb2/p13... 目的探讨骨肉瘤(Osteosarcoma,OS)中Rb基因、Rb2/p130基因表达情况及两者间的相关性。方法用免疫组织化学SP法检测Rb、Rb2/p130基因在62例OS、39例骨软骨瘤及51例非肿瘤患者患旁正常骨组织中的蛋白表达情况。结果1.OS组中pRb、pRb2/p130阳性率分别为38.71%、27.42%;2.骨软骨瘤组中两者的阳性率分别为84.62%、76.92%;3.正常骨组织组中两者的阳性率分别为94.12%、82.35%;4.OS组与骨软骨瘤组及正常骨组织组中二个基因表达差异均有统计学意义(P<0.01);5.在骨肉瘤中二个基因表达呈正相关,有统计学意义(r=0.8743,P<0.01)。结论Rb、Rb2/p130基因在骨肉瘤中以低表达方式存在,它们与骨肉瘤的发生、发展及预后关系密切,它们在骨肉瘤中的表达呈正相关,并且有可能通过共同低表达来促使骨肉瘤的发生、发展,而它们共同作用的机制有待进一步研究。 展开更多
关键词 骨肉瘤 RB基因 Rb2/p130基因 免疫组织化学
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弓形虫MIC10基因敲除株的构建及鉴定 被引量：4
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作者 谢素珠 李继旭 +4 位作者 张煊承 赵少伟 王浩 张爽 贾立军 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期2001-2005,共5页
为了解弓形虫MIC10基因特性,利用CRISPR/Cas9技术构建了弓形虫MIC10基因敲除虫株,通过乙胺嘧啶药物筛选、GFP绿色荧光观察及96孔板筛选阳性敲除虫株,并进行体外和小鼠体内PCR鉴定MIC10基因进一步确定单克隆敲除虫株。结果表明,加入乙胺... 为了解弓形虫MIC10基因特性,利用CRISPR/Cas9技术构建了弓形虫MIC10基因敲除虫株,通过乙胺嘧啶药物筛选、GFP绿色荧光观察及96孔板筛选阳性敲除虫株,并进行体外和小鼠体内PCR鉴定MIC10基因进一步确定单克隆敲除虫株。结果表明,加入乙胺嘧啶后MIC10基因敲除株能够正常生长,在荧光显微镜下观察敲除株呈现绿色荧光,在96孔板的单孔中筛选出唯一绿色荧光虫体;经体外和小鼠体内PCR鉴定MIC10基因,敲除虫株扩增出1 000 bp的外源片段,未扩增出MIC10基因片段,而在对照组RH虫株扩增出263 bp MIC10基因片段,未扩增出1 000 bp外源片段;说明本试验成功构建并筛选出MIC10基因敲除的单克隆虫株,暂命名为弓形虫KO-MIC10-RH。本试验为弓形虫MIC10基因敲除株的致病性研究奠定基础。 展开更多
关键词 弓形虫 rh株 MIC10 CRISPR/Cas9 基因敲除
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Rh系统单倍型在中国人群中的分布 被引量：3
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作者 贾旭明 王沥 +1 位作者 郝露萍 金锋 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第5期385-397,共13页
对中国已发表的１２５个人群Ｒｈ血型系统表型分布频率数据进行了收集和整理。用累积计算法（Ｃｏｕｎｔｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄ）重新计算单倍型频率，通过各单倍型的分布差异分析中国不同地区不同民族、人群的遗传差异。分组比较了不同... 对中国已发表的１２５个人群Ｒｈ血型系统表型分布频率数据进行了收集和整理。用累积计算法（Ｃｏｕｎｔｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄ）重新计算单倍型频率，通过各单倍型的分布差异分析中国不同地区不同民族、人群的遗传差异。分组比较了不同地区汉族和少数民族人群的基因多样度和基因分化度，结果表明南方少数民族和北方少数民族民族亚群体基因多样度有明显差异。用不同方法计算各小组遗传距离并进行聚类分析。最后，计算了除维吾尔族和哈萨克族外的６８个人群间的遗传距离并聚类比较，结果表明Ｒｈ基因单倍型的分布与地理分布基本相符。 展开更多
关键词 rh单倍型 累积计算法 基因多样度 遗传距离 中国人 血型 群体数据
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73例RHD阴性献血者RH表型及RHD基因型的研究 被引量：2
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作者 刘海丹 周宜开 +4 位作者 张广森 史娟 陈凤英 严尽力 李双 《实用预防医学》 CAS 2002年第2期124-126,共3页
目的　探讨 RHD阴性献血者中 RHD基因的存在情况及血清学表型与 RHD基因型两者间的关系。了解长沙地区 RHD阴性者中 RHD基因的多态性情况。　方法　应用 SSP- PCR方法检测长沙地区 73名常规血清学 RHD阴性献血者的 RHD基因外显子 3、4、... 目的　探讨 RHD阴性献血者中 RHD基因的存在情况及血清学表型与 RHD基因型两者间的关系。了解长沙地区 RHD阴性者中 RHD基因的多态性情况。　方法　应用 SSP- PCR方法检测长沙地区 73名常规血清学 RHD阴性献血者的 RHD基因外显子 3、4、7的存在情况。　结果　 73例 RHD阴性献血者中 ,完全存在所测外显子的 15例 ,其中表型为 Cc或 CC占 14例 ,表型 cc Ee 1例 ;部分存在所测外显子的 4例 ,其中 1例 ccee存在 RHD基因外显子 7。完全缺失所测外显子 5 4例。　结论　所测的 RHD阴性者的 RHD基因呈现多态性。 RHC表型的 RHD阴性者存在 展开更多
关键词 rhD阴性 rh表型 rhD基因
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基于CRISPR/Cas9技术的弓形虫rop16_(I/III)缺陷虫株的构建及毒力鉴定 被引量：4
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作者 王聪 程维晟 +7 位作者 刘芳 张焰 FaustinaPappoe 罗庆礼 闻慧琴 邓芳 徐元宏 沈继龙 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期22-26,31,共6页
目的构建并鉴定弓形虫RH株rop16_(I/III)缺陷虫株。方法利用CRISPR-Cas9技术进行构建基因缺陷虫株。运用E-CRISPR数据库设计gRNA,并使用定点突变试剂盒突变pSAG1::Cas9-U6::sgUPRT质粒上的gRNA,构建pSAG1::Cas9-U6::sgrop16质粒。此外将... 目的构建并鉴定弓形虫RH株rop16_(I/III)缺陷虫株。方法利用CRISPR-Cas9技术进行构建基因缺陷虫株。运用E-CRISPR数据库设计gRNA,并使用定点突变试剂盒突变pSAG1::Cas9-U6::sgUPRT质粒上的gRNA,构建pSAG1::Cas9-U6::sgrop16质粒。此外将rop16上游序列、乙胺嘧啶抗性基因、rop16下游序列3个片段连接成donorDNA,克隆于pUC19质粒上,PCR扩增donor DNA片段。pSAG1::Cas9-U6::sgrop16质粒和donor DNA片段电穿孔转染弓形虫,电转后悬液接种于HFF-1细胞中,3μmol/L乙胺嘧啶筛选电转后的虫株。PCR和Western blotting鉴定克隆化筛选虫株。吉姆萨染色分别比较RH株和RHΔrop16株对HFF-1细胞的增殖与入侵。并比较RH株和RHΔrop16株分别感染昆明小鼠后小鼠的生存和死亡率。结果经测序比对,成功构建了pSAG1::Cas9-U6::sgrop16质粒和pUC19-donorDNA质粒。PCR鉴定结果显示,DHFR编码(编码乙胺嘧啶抗性基因)序列成功插入至靶点位置,Western blotting分析结果未见RHΔrop16株有Rop16_(I/III)蛋白表达。吉姆萨染色后计数结果表明,RH株感染的细胞内每个纳虫泡内速殖子的平均数显著高于RHΔrop16虫株。毒力试验结果显示,RH株感染的小鼠在第7d即出现死亡,而rop16_(I/III)缺陷株在第9d出现死亡,但两种弓形虫株感染动物在第10d均全部死亡,两组间无统计学差异。结论利用CRISPR-Cas9技术成功构建了rop16_(I/III)缺陷的弓形虫RH虫株,rop16_(I/III)基因敲除对弓形虫RH株毒力无明显影响。 展开更多
关键词 刚地弓形虫 rop16(I/III) CRISPR/Cas9 rh株 基因缺陷
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