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糖原贮积症Ⅱ型诊断及特异性治疗研究现状
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作者 王盼 刘颖超 钱素云 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期65-68,共4页
糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。婴儿型患者常存在进行性心肌肥厚、肌无力, 最终死于心肺功能衰竭。该病主要通过酶学及基因学检测进行筛查及确诊。酶替代治疗为该病目前唯一获得批准的治疗方式, 可有效改善患... 糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。婴儿型患者常存在进行性心肌肥厚、肌无力, 最终死于心肺功能衰竭。该病主要通过酶学及基因学检测进行筛查及确诊。酶替代治疗为该病目前唯一获得批准的治疗方式, 可有效改善患者受累器官功能, 提高生存率。基因疗法、底物减少疗法等也在进行基础或临床研究。现总结近年来国内外GSDⅡ的诊治研究现状, 重点对特异性治疗尤其酶替代治疗的疗效影响因素、给药方案、提高疗效方式等进行综述。 展开更多
关键词 糖原贮积症Ⅱ型 庞贝病 酶替代治疗 基因治疗 重组人α-葡萄糖苷酶
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