荧光原位杂交技术在多发性骨髓瘤患者del（13q14）检测中的应用 被引量：1

1

作者 解菊芬 周永安 +3 位作者 苏丽萍 王恺 赵瑾 马莉 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2009年第6期338-341,共4页

目的了解多发性骨髓瘤（MM）患者中13号染色体缺失情况，分析13号染色体部分缺失在MM中的临床价值。方法采用荧光原位杂交（FISH）技术检测38例MM患者骨髓标本中Rb-1基因和13q14位点的缺失；采用Fisher确切概率法分析13号染色体部分缺... 目的了解多发性骨髓瘤（MM）患者中13号染色体缺失情况，分析13号染色体部分缺失在MM中的临床价值。方法采用荧光原位杂交（FISH）技术检测38例MM患者骨髓标本中Rb-1基因和13q14位点的缺失；采用Fisher确切概率法分析13号染色体部分缺失与患者确诊时临床特征间关系。结果在38例MM患者中，13号染色体部分缺失20例，其中仅Rb-1基因缺失4例，仅13q14位点缺失2例，两位点同时缺失14例。Fisher确切概率法分析显示13号染色体长臂缺失（del13q14）与患者血清乳酸脱氢酶升高及国际分期系统（ISS）有关。结论Rb-1基因和13q14位点的缺失在MM中均较为常见，13号染色体部分缺失对MM的生物学行为有-定影响，del（13q14）在MM中的意义有待进-步探讨；FISH是一种在分析MM患者13号染色体异常方面较为快速、准确和敏感的方法。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 原位杂交 荧光 13Q14缺失 rb-1基因

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视网膜母细胞瘤基因1(RB1)研究进展 被引量：21

2

作者 刘双虎 王守志 +1 位作者 张慧 李辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1097-1104,共8页

视网膜母细胞瘤基因1(Retinoblastoma1,RB1)是人类第一个分离克隆的抑癌基因。RB1基因是细胞周期的负调控因子,通过与转录因子结合调节细胞增殖和分化所需基因的表达,从而维持细胞生长发育的平衡。因此,该基因的功能与细胞周期、细胞衰... 视网膜母细胞瘤基因1(Retinoblastoma1,RB1)是人类第一个分离克隆的抑癌基因。RB1基因是细胞周期的负调控因子,通过与转录因子结合调节细胞增殖和分化所需基因的表达,从而维持细胞生长发育的平衡。因此,该基因的功能与细胞周期、细胞衰老、细胞凋亡、细胞分化和生长抑制等有关。文章对RB1基因的结构、表达及其功能的研究进展进行了综述。 展开更多

关键词 rb1基因 结构 表达 细胞周期 细胞分化 生长抑制

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Rb1基因第24和25外显子缺失导致低外显性视网膜母细胞瘤 被引量：8

3

作者 杜琴 江悦华 Brenda L.Galli 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第5期370-374,共5页

目的　探讨抑癌基因 Rb1大片段缺失与低外显性视网膜母细胞瘤 (low- penetrance retinoblas-toma)家系的相关性。方法　应用定量多重 PCR技术 (quantitative fluorescentmultiplex PCR,QFM- PCR)筛查 Rb1突变。应用长片段聚合酶链反应 (... 目的　探讨抑癌基因 Rb1大片段缺失与低外显性视网膜母细胞瘤 (low- penetrance retinoblas-toma)家系的相关性。方法　应用定量多重 PCR技术 (quantitative fluorescentmultiplex PCR,QFM- PCR)筛查 Rb1突变。应用长片段聚合酶链反应 (long fragment PCR)、逆转录聚合酶链反应 (reverse transcrip-tase- PCR,RT- PCR)、亚克隆、直接测序、Western印迹等技术分析 Rb1突变点的特征。结果　发现 1个家族4代 12 2人中 ,共有 18人携带 Rb1第 2 4和 2 5外显子缺失突变 ,而这些高风险的 Rb1突变基因携带者中 ,只有 11人 (39% )形成单眼或双眼视网膜母细胞瘤 (retinoblastoma ,RB) ,比常见的 Rb1基因突变者中有95 %形成 RB的发病率明显较低。该突变的缺失长达 4 kb基因组 DNA。 c DNA、RNA和测序研究证实 ,有174 bp碱基缺失导致 5 8个密码子丢失。 Western印迹检测出一个比正常 RB1蛋白短、相对分子质量 6 0 0 0(约 6 0 0 0 Da)的 RB突变蛋白得以表达。结论　应用 QFM- PCR技术在一个 RB呈低外显性的大家族中发现Rb1第 2 4和 2 5外显子完全缺失。该突变在基因组 DNA、RNA和蛋白质水平的研究结果 ,为遗传性低外显性视网膜母细胞瘤与该段 DNA缺失相关提供了新的依据 ,并为遗传咨询提供了有价值的资料。 展开更多

关键词 低外显性视网膜母细胞瘤 遗传性视网膜母细胞瘤 外显率 rb1基因 基因缺失 基因突变 定量多重PCR技术 rb

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儿童视网膜母细胞瘤患者RB1基因胚系突变的特征分析 被引量：6

4

作者 何明燕 安宇 +2 位作者 李刚 钱江 高怡瑾 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期509-512,共4页

目的研究国内儿童视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性。方法收集35例RB患儿的外周静脉血标本，提取白细胞DNA，应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况。收集其中6例R突变患儿双亲的外... 目的研究国内儿童视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性。方法收集35例RB患儿的外周静脉血标本，提取白细胞DNA，应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况。收集其中6例R突变患儿双亲的外周静脉血标本，研究突变的遗传性。结果35例RB患者中，共发现14例（40％）患者具有RB1的胚系突变，其中双眼受累11例，单眼受累3例。共检出RBI突变16种，其中13种为致病突变，包括5种无义突变（C．1072C〉T、c．1333C〉T、C．1363C〉T、c．1399C〉T、c．2501C〉A），4种错义突变（C．920C〉T、c．1346G〉A、C．1468G〉A、C．i861C〉A），2种移码突变（C．1947del G、c．2403delA），以及2种大片段缺失突变（C．139—168del30、exon8缺失）。3种为非致病性突变，包括2种发生于内含子区的点突变（C．540—23dupT、C．2664-10T〉A）和1种同义突变（C．2192T〉A）。在6例RB1突变患儿双亲的外周血标本中，检出1例患儿母亲携带与患儿相同的突变。结论对散发的单眼或双眼RB患者进行RB1胚系突变序列分析可以鉴定其是否为遗传型病例，为RB的遗传咨询和临床管理提供依据。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 rb1基因 突变 DNA测序

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吉林地方鸡及其杂交群体RB1基因多态性及屠宰性状、肉质性状相关分析

5

作者 陈小辛 丛含羽 +5 位作者 刘艺 柳俭强 栾祜 安鼎杰 李旭 张立春 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期144-149,共6页

本试验旨在探寻吉林地方鸡(吉林芦花鸡、吉林矮小芦花鸡和吉林黑鸡)及其杂交群体RB1基因多态性及特定SNP位点与屠宰、肉质性状的相关性。首先通过基因组PCR直接测序方法检测RB1基因多态性,特定SNP位点利用高分辨率溶解曲线法(High Resol... 本试验旨在探寻吉林地方鸡(吉林芦花鸡、吉林矮小芦花鸡和吉林黑鸡)及其杂交群体RB1基因多态性及特定SNP位点与屠宰、肉质性状的相关性。首先通过基因组PCR直接测序方法检测RB1基因多态性,特定SNP位点利用高分辨率溶解曲线法(High Resolution Melting,HRM)对其在不同群体间的遗传多样性进行分析,最后结合屠宰与肉质数据对不同群体内各基因型个体间进行差异显著性分析。PCR产物测序结果发现,RB1基因多态位点较为丰富,共发现6处单碱基突变和一处8碱基插入突变,但上述突变均位于内含子区。以g.28256G>A位点为目标,HRM检测发现3个亲本和6个正反杂交群体除黑鸡与矮小鸡杂交群体外其他群体中GG基因型均为优势基因型;Hardy-Weinberg检验显示除了矮小鸡群体外,其他群体均处于不平衡状态;各群体该位点均处于中度多态信息含量(Polymorphism Information Content,PIC)水平。差异性分析结果发现该位点不同基因型个体屠宰及肉质性状多个指标差异显著,但在不同群体间差异不显著。其中值得关注的是腹脂率指标,除矮小鸡群体外,各群体均表现为显著差异。地方鸡RB1基因多态性的发现及屠宰、肉质性状相关性鉴定为利用该基因进行地方鸡选育奠定了基础。 展开更多

关键词 吉林芦花鸡 矮脚芦花鸡 吉林黑鸡 杂交群体 rb1基因 多态性

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中国与日本视网膜细胞瘤患者RB1基因突变特性分析 被引量：5

6

作者 申煌煊 张清炯 +4 位作者 肖学珊 黎仕强 郭向明 吴中耀 箕田健生 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第9期846-849,共4页

目的：比较中国与日本视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)患者RB1基因突变发生的位点，了解其RB1基因突变的特点。方法：应用PCR-SSCP/异源双链法筛查新收集RB患者的白细胞基因组DNA，测序分析确定突变。结合以前的工作，分析中国与日... 目的：比较中国与日本视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)患者RB1基因突变发生的位点，了解其RB1基因突变的特点。方法：应用PCR-SSCP/异源双链法筛查新收集RB患者的白细胞基因组DNA，测序分析确定突变。结合以前的工作，分析中国与日本RB患者RB1基因突变发生的特性。结果：在新收集的RB患者中，确定4例RB1基因生殖细胞性突变：G→T(GGA→TGA)/Gly86stop;delTT(ACTTGG→ACGG)/CODON76～77;C→T(CAT→TAT)/His129Tyr;TT→A(ATTCCT→ATACT)/codon369～370。结合以前的报道，我们共确定了21个突变，散发11个外显子及3个内含子。85%突变形成截断蛋白，95%突变影响RB蛋白(pRB)大袋立体结构。点突变所占比例最高(52%)；复杂突变所占比例虽然只有10%，但比国外报道的比例(2%)高出许多。结论：中国与日本RB患者RB1基因突变以微小突变为主，散发在多个不同的外显子，绝大部分严重影响pRB的正常功能。突变方式有所侧重，复杂突变的比例相对较高，存在一定的种族特异性。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 基因突变 rb1基因 序列分析

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视网膜母细胞瘤中基因杂合缺失现象的研究 被引量：5

7

作者 府伟灵 汪江华 +3 位作者 张晓莉 周来新 雷曼平 华川 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期50-54,共5页

目的　由于Rb1基因的失活可能不是引发视网膜母细胞瘤 (RB)的唯一因素 ,因此 ,此项课题中我们通过探索第 13号染色体上基因杂合缺失 (LOH)现象发生的机率以及通过家系分析确定标记位点缺失的遗传学来源 ,试图探明其它可能参与RB发生发... 目的　由于Rb1基因的失活可能不是引发视网膜母细胞瘤 (RB)的唯一因素 ,因此 ,此项课题中我们通过探索第 13号染色体上基因杂合缺失 (LOH)现象发生的机率以及通过家系分析确定标记位点缺失的遗传学来源 ,试图探明其它可能参与RB发生发展的基因存在的位点 ,并试图寻找和确定具有诊断及预后价值的LOH检测指标。方法　 16个RB患者成对的肿瘤与其相应血清标本在 13号染色体上 14个微卫星标记处通过荧光PCR进行扩增 ,分析测定LOH ;并通过对患者家庭进行分析确定标记位点缺失的遗传学来源。结果　 16个RB患者中 ,12个在 13号染色体上一个或一个以上位点发生LOH。其中三个位点 ,D13S2 6 5、D13S2 6 3和D13S15 3(位于Rb1基因内 ) ,LOH发生机率最高 ,分别是 8个、8个和 9个。 12个LOH阳性标本中有 10个标记位点的缺失被确定发生在父系来源的染色体中。LOH阳性及阴性组肿瘤的发生时间分别为 5 0 4d和 10 86d。结论　在位点D13S2 6 3( 13q14 .1-14 .2 )和D13S2 6 5 ( 13q31-32 )处可能含有某些未知基因参与RB的发生发展 ;在我们的实验群体中标记位点缺失大多选择性地发生在父系来源的染色体中 ;此外 ,LOH阳性组的患者RB确诊时间早于LOH阴性组 ,其中D13S2 6 3和D13S2 6 5两个位点的LOH现象可能对RB的早期诊断具有一? 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 rb1基因 微卫星标记 杂合性缺失

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运用荧光定量多重PCR技术检测RB1基因突变 被引量：3

8

作者 杜琴 BrendaLGallie 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期386-389,共4页

目的　建立一种半自动、简易、快速和不需放射性同位素技术,用以检测RB1 基因突变的方法。方法　应用包括扩增RB1 基因27 个外显子和启动区在内的荧光定量多重PCR 技术。将全基因分成若干组,每组3～7 对引物,同时含对照C4 引物并使用4 ... 目的　建立一种半自动、简易、快速和不需放射性同位素技术,用以检测RB1 基因突变的方法。方法　应用包括扩增RB1 基因27 个外显子和启动区在内的荧光定量多重PCR 技术。将全基因分成若干组,每组3～7 对引物,同时含对照C4 引物并使用4 对外对照,分别为RB的缺体、单体、双倍体及三体。在测试标本中,一个片段的拷贝数根据比较对照与标本的荧光强度而获得。利用自动片段处理软件2.1 处理结果。结果　观察到小片段缺失、插入及外显子拷贝数缺失等突变。测序结果和RB瘤细胞杂合性丢失进一步证实荧光定量多重PCR 的筛查结果。结论　此法是筛查患者基因缺失、插入的一种快速、简易的方法。应用此法可查出约50% 的阳性病例。查出的突变不仅有小缺失、插入,也可发现用以往的方法所不能见到的外显子杂合性缺失病例。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 rb1基因 基因突变 QFM-PCR

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母系遗传性视网膜母细胞瘤家系RB1基因分析与产前诊断 被引量：4

9

作者 兰小平 许无恨 +4 位作者 汤晓君 叶海昀 杨永臣 宋小珍 张泓 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期534-536,共3页

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB;OMIM180200）是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤,是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因1（RB1）,因此RB1也成为了第一个被成功克隆的人类抑癌基因。... 视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB;OMIM180200）是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤,是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因1（RB1）,因此RB1也成为了第一个被成功克隆的人类抑癌基因。已有研究表明,90%的双眼和15%的单眼RB患者外周血基因组DNA中均能检测到RB1基因致病性杂合突变。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 rb1基因 多重连接探针扩增技术 产前诊断

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鸡RB1基因多态性与腹脂性状的相关性 被引量：3

10

作者 张慧 于家强 +1 位作者 那威 徐梓纯 《现代畜牧兽医》 2018年第6期1-5,共5页

在肉鸡养殖业中,脂肪沉积过多已成为很严重的问题。RB1基因作为细胞周期的负调控因子,调控脂肪细胞的增殖和分化过程。本研究以RB1基因为影响鸡脂肪生长发育的候选基因,在鸡全基因组SNP芯片上筛选到RB1基因上的4个SNP位点的基因型。比较... 在肉鸡养殖业中,脂肪沉积过多已成为很严重的问题。RB1基因作为细胞周期的负调控因子,调控脂肪细胞的增殖和分化过程。本研究以RB1基因为影响鸡脂肪生长发育的候选基因,在鸡全基因组SNP芯片上筛选到RB1基因上的4个SNP位点的基因型。比较RB1基因上4个SNP位点等位基因频率在高、低脂系间的差异,结果发现其中3个SNP位点(Gga_rs13552715、GGalu GA054680和GGalu GA054691)的等位基因频率在肉鸡高、低脂系间存在显著差异(P<0.05)。进一步分析SNP多态性与鸡腹脂重和腹脂率的相关性,结果发现GGalu GA054691位点多态性与腹脂重显著相关(P<0.05),Gga_rs13552715和GGalu GA054667位点多态性与腹脂重有一定程度的相关(P<0.2);GGalu GA054691和Gga_rs13552715位点多态性与腹脂率显著相关(P<0.05),GGalu GA054667位点多态性与腹脂率有一定程度的相关(P<0.2)。上述结果说明RB1基因确实是影响鸡腹脂沉积的重要基因。本研究结果为深入研究RB1基因影响鸡腹脂性状的遗传机理提供了重要依据。 展开更多

关键词 鸡 脂肪 rb1基因 SNP

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鸡视网膜母细胞瘤基因1(RB1)多态性与体重性状的相关性 被引量：3

11

作者 陈曦 张慧 +3 位作者 王宇祥 王守志 程博涵 李辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期1320-1327,共8页

为探讨鸡视网膜母细胞瘤基因1(Retinoblastoma1,RB1)多态性对体重性状的影响,文章以东北农业大学高、低脂双向选择品系肉鸡为实验材料,采用MALDI-TOF-MS、PCR-RFLP方法进行基因多态性检测和个体基因型分析,共获得27个SNP位点的基因型数... 为探讨鸡视网膜母细胞瘤基因1(Retinoblastoma1,RB1)多态性对体重性状的影响,文章以东北农业大学高、低脂双向选择品系肉鸡为实验材料,采用MALDI-TOF-MS、PCR-RFLP方法进行基因多态性检测和个体基因型分析,共获得27个SNP位点的基因型数据。采用滑动窗口法构建单倍型,进而利用单位点和单倍型分别与鸡体重性状进行关联分析。结合单位点和单倍型分析结果,确定了RB1基因上4个显著影响1周龄体重的SNP位点,2个显著影响1、3周龄体重的SNP位点。研究结果表明RB1基因是影响鸡早期体重性状的重要候选基因。 展开更多

关键词 鸡 体重 rb1基因 多态性 关联分析

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视网膜母细胞瘤发病机制的分子生物学研究进展 被引量：3

12

作者 王瑞琦 王建文 王润泽 《西南国防医药》 CAS 2020年第7期681-683,共3页

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿时期最常见的眼内原发性恶性肿瘤。该病新生儿发病率约为1/16万,且近年来发病率有上升趋势[1],每年预计新增约8000例。其中,确诊时年龄<5岁的患儿约占95%[2]。RB根据其遗传性可分为遗传型... 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿时期最常见的眼内原发性恶性肿瘤。该病新生儿发病率约为1/16万,且近年来发病率有上升趋势[1],每年预计新增约8000例。其中,确诊时年龄<5岁的患儿约占95%[2]。RB根据其遗传性可分为遗传型(约占40%~45%)和散发型两大类[3]。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 分子生物学 基因 rb1基因 研究

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miR-192负性调控人肝癌细胞株HepG2中RB1基因的表达 被引量：2

13

作者 谢琼慧 王梦漪 +5 位作者 谢卫国 何星星 常莹 蒋翔 阮琼芳 林菊生 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期656-661,共6页

目的探讨miR-192对人肝癌细胞株HepG2中RB1基因表达的调节作用。方法运用生物信息学方法对miR-192进行靶基因预测并分析其潜在靶基因RB1;将含有miR-192结合位点的RB1mRNA 3′端非编码区(3′UTR)片段和在miR-192结合位点进行突变的RB1 3... 目的探讨miR-192对人肝癌细胞株HepG2中RB1基因表达的调节作用。方法运用生物信息学方法对miR-192进行靶基因预测并分析其潜在靶基因RB1;将含有miR-192结合位点的RB1mRNA 3′端非编码区(3′UTR)片段和在miR-192结合位点进行突变的RB1 3′UTR突变片段克隆至报告基因载体pMIR-Report luciferase vector,重组质粒分别命名为pMIR-RB1和pMIR-RB1-mut;将重组质粒、Beta-gal内参质粒和microRNA共转染HepG2细胞,双荧光素酶报告基因系统检测各实验组中细胞荧光素酶的表达;SYBR Green荧光定量PCR和Western blot分别在mRNA和蛋白水平检测miR-192对内源性RB1表达的调节作用。结果生物信息学分析筛选出89个miR-192的潜在靶基因,RB1基因是其中之一;测序验证重组质粒pMIR-RB1和pMIR-RB1-mut构建成功;过表达miR-192时,共转染pMIR-RB1质粒的细胞相对荧光素酶活性(4.80±0.36)较相应过表达miR-NC组(7.90±0.91)明显降低(P<0.05),而共转染pMIR-Luc或pMIR-RB1-mut质粒的细胞相对荧光素酶活性[pMIR-Luc:(7.68±1.04);pMIR-RB1-mut:(7.56±0.99)]较相应过表达miR-NC组[pMIR-Luc:(7.86±0.73);pMIR-RB1-mut:(7.82±1.05)]无显著差异;上调miR-192水平显著降低HepG2细胞中内源性RB1mRNA[(0.56±0.10)vs(1.05±0.13)]和蛋白(47%vs 100%)的表达。结论 RB1基因是miR-192的一个靶基因,在HepG2细胞中,miR-192通过直接结合RB1mRNA 3′UTR而负性调控RB1基因表达。 展开更多

关键词 miR-192 rb1基因 HEPG2细胞 基因表达

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乙肝病毒/黄曲霉毒素双暴露因素下肝癌13号染色体畸变以及RB1基因表达的初步研究 被引量：2

14

作者 齐鲁楠 彭涛 +4 位作者 苗志国 朱海 向邦德 白涛 黎乐群 《中国癌症防治杂志》 CAS 2012年第4期307-311,共5页

目的探讨乙肝病毒/黄曲霉毒素双暴露下肝细胞性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)13号染色体遗传学改变的特点,以及对定位于13q14.2基因座位点抑癌基因RB1的影响。方法 32例手术切除且经病理证实为HCC的癌组织,按照乙肝病毒与黄曲霉... 目的探讨乙肝病毒/黄曲霉毒素双暴露下肝细胞性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)13号染色体遗传学改变的特点,以及对定位于13q14.2基因座位点抑癌基因RB1的影响。方法 32例手术切除且经病理证实为HCC的癌组织,按照乙肝病毒与黄曲霉毒素的暴露情况,分为4个亚组:A组HBV(+)/AFB1(+)10例;B组HBV(+)/AFB1(-)10例;C组HBV(-)/AFB1(+)6例;D组HBV(-)/AFB1(-)6例。应用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)检测包括13号染色体在内的23对染色体区段的变化情况,并通过RT-PCR检测RB1mRNA的表达情况。结果 32例中有15例染色体13q14.2发生缺失,缺失率为46.9%(15/32)。13q14.2缺失的发生频率在A组、B组、C组、D组中分别为80.0%(8/10)、50.0%(5/10)、33.3%(2/6)和0%(0/6)。其中A组分别与C组、D组比较,差异具有统计学意义(P<0.05);B组与D组比较,差异亦有统计学意义(P<0.05)。RT-PCR检测显示RB1mRNA的表达半定量灰度值在13q14.2缺失组中显著低于13q14.2无缺失组(P=0.003)。结论染色体13q畸变在HCC中是一个常见的分子生物学事件,其中13q14.2的缺失可能与HBV和AFB1双暴露的协同作用有关,HCC中13q14.2的缺失是导致RB1基因失活的因素之一。 展开更多

关键词 肝肿瘤 乙肝病毒 黄曲霉毒素B1 染色体13q14.2 rb1基因

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视网膜母细胞瘤斑马鱼模型及rb1基因研究进展 被引量：1

15

作者 王俐梅 张建 +1 位作者 刘忠华 杨威 《实验动物与比较医学》 CAS 2019年第3期244-248,共5页

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是一种常见的发生于婴幼儿眼内的原发恶性肿瘤,大量的研究表明,rb1基因的改变是导致RB发生的主要原因。新型模式生物斑马鱼最近几年被开发成为研究RB的动物模型,本文在介绍rb1基因与RB疾病相关研究新... 视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是一种常见的发生于婴幼儿眼内的原发恶性肿瘤,大量的研究表明,rb1基因的改变是导致RB发生的主要原因。新型模式生物斑马鱼最近几年被开发成为研究RB的动物模型,本文在介绍rb1基因与RB疾病相关研究新进展的同时,综述了已有报道的RB斑马鱼模型建立方法,包括异种移植法、基因突变法和TALEN基因编辑法,并进一步将RB斑马鱼模型与已有报道的小鼠、大鼠、兔、非洲爪蟾RB动物模型进行了对比。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤(rb) 斑马鱼 rb1基因

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Rb1基因mRNA在人胃癌中表达的研究 被引量：2

16

作者 宋跃 赵青 +2 位作者 贾明库 林海江 杨翰仪 《实用肿瘤学杂志》 CAS 1997年第3期170-171,共2页

利用Rb1基因特异性cDNA探针,采用Northern杂交分析方法,检测16例经临床及病理确诊为胃癌的肿瘤组织及其癌旁组织标本中Rb1mRNNA的表达状态。2例(2/16)出现Rb1基因mRNA表达的缺失。提示:胃癌的发生可能与13号染色体的杂合性缺失及Rb1基... 利用Rb1基因特异性cDNA探针,采用Northern杂交分析方法,检测16例经临床及病理确诊为胃癌的肿瘤组织及其癌旁组织标本中Rb1mRNNA的表达状态。2例(2/16)出现Rb1基因mRNA表达的缺失。提示:胃癌的发生可能与13号染色体的杂合性缺失及Rb1基因缺失有关。 展开更多

关键词 rb1基因 胃肿瘤 基因表达 MRNA

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Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例 被引量：1

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作者 刘早霞 宋跃 张辉 《眼科新进展》 CAS 1997年第4期215-217,共3页

目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以... 目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 基因突变 碱基缺失 rb1基因

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肝原发性淋巴瘤抑制基因杂合性缺失分析 被引量：1

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作者 潘晶 丛文铭 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期47-49,共3页

目的　探讨肿瘤抑制基因杂合性缺失(LOH)在肝原发性淋巴瘤(PHL)发生中的作用。方法　采用显微组织切割术 从石蜡组织切片中提取DNA,在PCR基础上进行毛细管电泳DNA测序,对9例手术切除的PHL标本进行了视网膜母细胞瘤 1基因(Rb1)、腺瘤性... 目的　探讨肿瘤抑制基因杂合性缺失(LOH)在肝原发性淋巴瘤(PHL)发生中的作用。方法　采用显微组织切割术 从石蜡组织切片中提取DNA,在PCR基础上进行毛细管电泳DNA测序,对9例手术切除的PHL标本进行了视网膜母细胞瘤 1基因(Rb1)、腺瘤性息肉病基因(APC)、结直肠癌突变基因(MCC)、结直肠癌缺失基因(DCC)等4种肿瘤抑制基因(TSGs) LOH检测。结果　B细胞系PHL中APC基因LOH发生率为50.0%,其余3种基因未检测到LOH,T细胞系PHL中LOH发生 率为APC(33.3%)、Rb1(50.0%)、DCC(20.0%)、MCC(0.0)。结论　PHL中有较高频的APC和Rb1基因LOH,提示在PHL 的形成过程中APC和Rb1基因的变异起重要作用。 展开更多

关键词 LOH 原发性淋巴瘤 杂合性缺失 rb1基因 结直肠癌 发生率 肿瘤抑制基因 DNA测序 标本 毛细管电泳

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RB_1抑癌基因对人膀胱癌细胞抑癌作用的研究

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作者 毛全宗 吴德诚 +1 位作者 章静波 张世馥 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第10期619-620,共2页

采用电穿孔方法将组装于ＤＮＡ质粒载体ｐＣＭＶｎｅｏ的ＲＢ１基因导入该基因功能丧失的膀胱癌细胞系ＨＴＢ９－５６３７。结果发现，被ＲＢ１基因转染的膀胱癌细胞的生长速率减低，半固体培养集落形成能力消失，接种裸鼠无致瘤性，流... 采用电穿孔方法将组装于ＤＮＡ质粒载体ｐＣＭＶｎｅｏ的ＲＢ１基因导入该基因功能丧失的膀胱癌细胞系ＨＴＢ９－５６３７。结果发现，被ＲＢ１基因转染的膀胱癌细胞的生长速率减低，半固体培养集落形成能力消失，接种裸鼠无致瘤性，流式细胞术（ＦＣＭ）检测细胞分裂各相所占比例分布明显改变，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹分析发现其Ｈａ－ｒａｓ癌基因表达受到一定抑制。结果表明ＲＢ１抑癌基因对人类膀胱癌细胞具有明显抑癌作用。 展开更多

关键词 膀胱肿瘤 癌 基因 rb1基因

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Rb1基因在直、结肠癌中的重排与扩增

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作者 宋跃 赵青 +1 位作者 林海江 杨翰仪 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1998年第4期344-346,共3页

目的：检测14例经临床及病理确诊的直、结肠癌及其癌旁组织标本基因组DNA中Rb1基因结构状态。方法：利用Rb1基因特异性cDNA探针，采用Southern杂交分析方法；结果：4例（4／14）现Rb1重排，其中3例有异常酶切片段的扩增门0～20倍）。Rb... 目的：检测14例经临床及病理确诊的直、结肠癌及其癌旁组织标本基因组DNA中Rb1基因结构状态。方法：利用Rb1基因特异性cDNA探针，采用Southern杂交分析方法；结果：4例（4／14）现Rb1重排，其中3例有异常酶切片段的扩增门0～20倍）。Rb1基因重排、扩增的病例其临床恶性度高，预后不好。结论：Rb1基因在直、结肠癌中可能有癌基因样功能，其作用机理可能与其在视网膜母细胞瘤等肿瘤中的不尽相同。 展开更多

关键词 直肠肿瘤 结肠肿瘤 rb1基因 基因重排 基因扩增

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