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85525例无创产前检测发现罕见常染色体三体结果分析 被引量：3
1
作者 张苗苗 方玉琴 +3 位作者 李景然 王朝红 孙玉秀 朱健生 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第12期1506-1511,共6页
目的对无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)筛查出的罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)进行结果分析,为RATs的临床处理提供进一步数据。方法选择2018年1月1日至2022年6月1日在安徽省妇幼保健院接受NIPT的85... 目的对无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)筛查出的罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)进行结果分析,为RATs的临床处理提供进一步数据。方法选择2018年1月1日至2022年6月1日在安徽省妇幼保健院接受NIPT的85525例孕妇,对RATs高风险的样本进行侵入性诊断并对妊娠结局进行随访。结果85525例样本中NIPT共检测出182例RATs高风险,136例选择进一步诊断,确诊7例,分别为2例T2;1例T7;1例T9;1例T15;2例T16,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为50%、3.13%、12.5%、33.3%和12.5%,其他染色体的PPV均为0.00%,总体PPV为5.15%。随访了121例高风险孕妇的妊娠结局,116例(95.87%)获得了活产,胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)和早产(preterm birth,PTB)的发生率分别为25.62%和20.66%。结论NIPT筛查RATs的PPV较低,但是RATs高风险具有重要的临床意义,提示孕妇患FGR和PTB的风险增加,需要增强超声随访。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前诊断 罕见常染色体三体 宫内发育迟缓 早产
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无创产前检测提示罕见常染色体三体胎儿的产前诊断与妊娠结局
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作者 代鹏 赵干业 +2 位作者 胡爽 刘宁 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期513-518,共6页
目的探讨无创产前检测(NIPT)提示的罕见常染色体三体(RATs)的产前诊断结果及妊娠结局。方法以2016年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受NIPT检测的69608例孕妇作为研究对象。回顾性分析RATs高风险孕妇的产前... 目的探讨无创产前检测(NIPT)提示的罕见常染色体三体(RATs)的产前诊断结果及妊娠结局。方法以2016年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受NIPT检测的69608例孕妇作为研究对象。回顾性分析RATs高风险孕妇的产前诊断结果及妊娠结局。结果在69608例孕妇中,共有161例(0.23%)NIPT检测提示RATs高风险,其中最常见者为7三体(17.4%,28/161)与8三体(12.4%,20/161),最罕见者为17三体(0.6%,1/161)。98例RATs高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,12例胎儿被确诊存在染色体异常,5例与NIPT的结果一致,阳性预测值为5.26%(5/98)。在161例孕妇中,成功随访153例(95%),在最终出生的139例胎儿中,仅1例存在表型异常。结论NIPT提示RATs高风险的孕妇多数具有良好的妊娠结局,建议其通过侵入性产前诊断或连续的超声检查监测胎儿的发育生长情况,而不是直接终止妊娠。 展开更多
关键词 无创产前检测 罕见常染色体三体 产前诊断 妊娠结局 孕妇
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