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Aicardi-Goutières综合征2例及文献复习
被引量：
1
1
作者
蒋琼
曾兰
+4 位作者
朱会
王齐艳
罗泽民
孙春华
朱书瑶
《疑难病杂志》
CAS
2023年第4期432-433,共2页
报道2例Aicardi-Goutières综合征的临床资料,并进行文献复习。
关键词
Ai
c
ardi-Goutières综合征
TREX1基因
rnaseh
2
c
基因
诊断
治疗
下载PDF
职称材料
RNASEH2C基因复合杂合变异所致艾卡迪综合征3型患儿1例的临床及遗传学分析
2
作者
刘娟
胡继红
+3 位作者
覃蓉
段雅琴
周洪涛
熊裕娟
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第1期81-86,共6页
目的探讨1例RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,并利用Sanger测序...
目的探讨1例RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。对变异进行晶体结构模拟分析,并构建质粒进行蛋白表达。通过检索文献,总结AGS 3型的表型与遗传学特点。结果患儿RNASEH2C基因存在复合杂合变异c.494G>C(p.Ter165Ser)(父源)与c.434G>T(p.Arg145Leu)(母源),既往均未见报道。蛋白结构预测分析c.434G>T(p.Arg145Leu)变异可能破坏局部结构的稳定性,体外功能实验表明该变异将导致蛋白表达降低。c.494G>C(p.Ter165Ser)变异破坏了终止密码子,导致蛋白产物延长。结论本研究发现了两个RNASEH2C基因的新变异,进一步丰富了AGS 3型的表型与变异谱。
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关键词
Ai
c
ardi-Goutières综合征3型
rnaseh
2
c
基因
终止密码子
新变异
原文传递
题名
Aicardi-Goutières综合征2例及文献复习
被引量：
1
1
作者
蒋琼
曾兰
朱会
王齐艳
罗泽民
孙春华
朱书瑶
机构
四川省妇幼保健院儿科
四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
四川省妇幼保健院放射科
出处
《疑难病杂志》
CAS
2023年第4期432-433,共2页
基金
成都市科技局科技项目(2021-YF05-01658-SN)
四川省妇幼保健院科技创新基金项目(CXPJ017-2020)。
文摘
报道2例Aicardi-Goutières综合征的临床资料,并进行文献复习。
关键词
Ai
c
ardi-Goutières综合征
TREX1基因
rnaseh
2
c
基因
诊断
治疗
Keywords
Ai
c
ardi-Goutières
syndrome
TREX1
gene
rnaseh
2
c
gene
Diagnosis
Treatment
分类号
R742.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
RNASEH2C基因复合杂合变异所致艾卡迪综合征3型患儿1例的临床及遗传学分析
2
作者
刘娟
胡继红
覃蓉
段雅琴
周洪涛
熊裕娟
机构
湖南省儿童医院康复科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第1期81-86,共6页
基金
湖南省自然科学基金(2021JJ70005)。
文摘
目的探讨1例RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。对变异进行晶体结构模拟分析,并构建质粒进行蛋白表达。通过检索文献,总结AGS 3型的表型与遗传学特点。结果患儿RNASEH2C基因存在复合杂合变异c.494G>C(p.Ter165Ser)(父源)与c.434G>T(p.Arg145Leu)(母源),既往均未见报道。蛋白结构预测分析c.434G>T(p.Arg145Leu)变异可能破坏局部结构的稳定性,体外功能实验表明该变异将导致蛋白表达降低。c.494G>C(p.Ter165Ser)变异破坏了终止密码子,导致蛋白产物延长。结论本研究发现了两个RNASEH2C基因的新变异,进一步丰富了AGS 3型的表型与变异谱。
关键词
Ai
c
ardi-Goutières综合征3型
rnaseh
2
c
基因
终止密码子
新变异
Keywords
Ai
c
ardi-Goutières
syndrome
3
rnaseh
2
c
gene
Stop
c
odon
Novel
variant
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Aicardi-Goutières综合征2例及文献复习
蒋琼
曾兰
朱会
王齐艳
罗泽民
孙春华
朱书瑶
《疑难病杂志》
CAS
2023
1
下载PDF
职称材料
2
RNASEH2C基因复合杂合变异所致艾卡迪综合征3型患儿1例的临床及遗传学分析
刘娟
胡继红
覃蓉
段雅琴
周洪涛
熊裕娟
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
原文传递
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