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中国哈尔滨地区献血人群RhDel表型的分子机理研究 被引量：8
1
作者 李继红 张春燕 +1 位作者 孙建华 刘杰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1478-1481,共4页
本研究探讨中国哈尔滨地区献血人群RhDel表型表达的分子机制。应用血清学及分子生物学方法,对374例经间接抗人球蛋白试验确认为RhD阴性的献血者进行红细胞RHD血型基因分型和RH基因变异体检测,并对无法确定RHD基因型别的特殊样本进行测... 本研究探讨中国哈尔滨地区献血人群RhDel表型表达的分子机制。应用血清学及分子生物学方法,对374例经间接抗人球蛋白试验确认为RhD阴性的献血者进行红细胞RHD血型基因分型和RH基因变异体检测,并对无法确定RHD基因型别的特殊样本进行测序分析。结果表明,374例阴性献血者样本中共检出RHD Del型62例,占16.6%。其中RHD 1227A型61例,发现中国人中罕见的RHD Del(cde)1等位基因1例。经测序分析,检出存在RHD711DelC等位基因者11例。另外,在3份样本中发现了新等位基因突变点。结论:RHD1227A等位基因是中国哈尔滨地区Del表型人群所普遍携带的等位基因,是Del表型个体的重要遗传标记。 展开更多
关键词 rhdel表型 rhd1227A等位基因 中国哈尔滨地区
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临沂地区RhD初筛阴性献血人群分子遗传背景研究 被引量：4
2
作者 郭明 李宏 +5 位作者 宋宁 陈晓建 张春来 张霞 陈强 陈静娴 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期224-227,共4页
目的通过对临沂地区RhD初筛阴性献血者的研究,了解其分子遗传背景。方法 2011年1月～10月采集无重复54 458人份全血,其中盐水法初筛RhD阴性标本241份。对初筛RhD阴性标本运用本室建立的SSP-PCR作基因检测分型,并对未确定型别携带RHD的... 目的通过对临沂地区RhD初筛阴性献血者的研究,了解其分子遗传背景。方法 2011年1月～10月采集无重复54 458人份全血,其中盐水法初筛RhD阴性标本241份。对初筛RhD阴性标本运用本室建立的SSP-PCR作基因检测分型,并对未确定型别携带RHD的标本进行基因测序。结果临沂地区献血人群中RhD阴性比例为0.44%,241例初筛RhD阴性标本检测到1～10外显子全缺失169例,2～9外显子缺失22例,1227G>A突变38例,845G>A突变5例,3～6外显子缺失5例,RHD(711DelC)1例,DVa(Hus)1例。分子生物学试验确定的Del型共38例,占初筛RhD阴性的15.77%(38/241)。结论临沂地区RhD初筛阴性献血人群中RHD基因存在多态性,其中RHD1227A等位基因为临沂地区Del型的遗传标志性基因。 展开更多
关键词 rhd阴性 Del型 rhd1227A等位基因
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中国汉族RHDl227A等位基因的频率分析 被引量：2
3
作者 吴筱莹 吴大洲 +2 位作者 王满妮 邵超鹏 徐华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期793-796,共4页
目的了解中国汉族人群RHDl227A等位基因频率。方法对890403名汉族无偿献血者，通过盐水法和间接抗人球蛋白试验测定D抗原，PCR-序列特异性引物检测RHDl227A等位基因以及个体RHD基因数目或合子型，遗传统计方法分析基因频率。结果Rh（D... 目的了解中国汉族人群RHDl227A等位基因频率。方法对890403名汉族无偿献血者，通过盐水法和间接抗人球蛋白试验测定D抗原，PCR-序列特异性引物检测RHDl227A等位基因以及个体RHD基因数目或合子型，遗传统计方法分析基因频率。结果Rh（D）表型检测，2385人为Rh阴性，108人为D抗原弱阳性表型（包括弱D型和部分D型），其余887910人为Rh阳性。Rh阴性个体中，检测到516人携带RHDl227A，其中467人为RHDl227A／a，49人为RHDl227A／RHDl227A纯合子；D抗原弱阳性个体中，检出2人为RHDl227A／RHD＋；随机抽检1073名Rh阳性样本，检出8人为RHDl227A／RHD＋。RHDl227A在整体人群中的基因频率为0．004036；根据其在Rh阴性个体中检出率，推算在整体人群的基因频率为0．006682；根据报道的DEL表型频率，遗传分析RHDl227A等位基因的人群频率为0．007884。结论综合考虑RHD合子型测定、RB阳性个体中RHDl227A的检出率、以及DEL表型血清学检测结果，对基因频率计算的影响，RHDl227A在中国汉族人群中的等位基因频率在0．004036～0．007884之间。 展开更多
关键词 rhd1227A等位基因 DEL型 等位基因频率
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汉族和维吾尔族D_(el)型基因型及其常见等位基因差异的研究 被引量：2
4
作者 黄铭珊 吕飘 +4 位作者 刘持翔 卢旭玲 李慧 曹琼 周华友 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2015年第12期1451-1454,共4页
目的比较中国汉族和维吾尔族(维族)人群D_(el)型基因结构和遗传特点,了解二者D_(el)型常见突变类型及其基因组合情况。方法采用微柱凝胶法检测随机非血缘关系的中国222名汉族人和55名维族人的Rh D血型,Rh D(-)者用改良间接抗球蛋白试验(... 目的比较中国汉族和维吾尔族(维族)人群D_(el)型基因结构和遗传特点,了解二者D_(el)型常见突变类型及其基因组合情况。方法采用微柱凝胶法检测随机非血缘关系的中国222名汉族人和55名维族人的Rh D血型,Rh D(-)者用改良间接抗球蛋白试验(IAT)确认;单克隆抗体鉴定Rh表型;吸收放散微柱凝胶法检测D_(el)型;PCRSSP方法检测RHD上游、下游和杂合Rhesus盒;PCR扩增RHD第9外显子,测序验证;PCR-SSP检测RHD基因1227位点,测序验证。结果 222例随机非血缘关系汉族血清学Rh D(-)标本和55例随机非血缘关系维族血清学Rh D(-)标本分别检出43例和1例D_(el)型;汉族Rh D(-)标本中,RHD基因型为RHD-/RHD-和RHD+/RHD-、RHD+/RHD+者的比例分别为70.72%(157/222)和27.03%(60/222)、2.25%(5/222);维族Rh D(-)标本中,只有1例RHD基因型为RHD+/RHD+,其余98.18%(1/54)标本为RHD-/RHD-;汉族和维族Rh D(-)个体RHD基因型总体分布存在差异(P<0.05);汉族和维族Rh D(-)个体的RHD-/RHD-基因型呈明显差异(P<0.05);43例随机非血缘关系的汉族D_(el)型标本RHD基因1227位点检测:1例1227G、3例1227G/A和39例1227A,结合Rhesus box检测结果,基因组合情况分别为RHD1227G/-、RHD1227G/A、RHD1227A/-和RHD1227A/A。1例维族D_(el)型标本等位基因组合为RHD1227A/A。所有RHD-/RHD-纯合子样本均未检测到RHD基因1227位点。吸收放散试验为D_(el)型者93.02%(40/43)、等位基因为RHD1227A或A/G个体均携带C抗原。结论中国汉族和维族D_(el)型人群RHD基因型绝大部分是RHD+/RHD-杂合子,都存在RHD;中国汉族和维族D_(el)型等位基因以RHD1227A为主,且与C抗原相关联。 展开更多
关键词 RH D阴性 Rh表型 Del型 汉族 维族 Rhesus盒 rhd1227A等位基因 PCR-SSP
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RHD1227A等位基因在Rh阴性人群的频率研究 被引量：1
5
作者 吕豪 何晓华 《检验医学》 CAS 北大核心 2006年第5期531-533,共3页
目的调查衢州地区Rh阴性人群中RHD1227A等位基因频率。方法Rh表型鉴定采用常规盐水试管法。74例来源于随机无偿献血人群的Rh阴性样本,用序列特异性引物-聚合酶链反应进行RHD1227A等位基因鉴定。结果在74例Rh阴性样本中,25例RHD1227A等... 目的调查衢州地区Rh阴性人群中RHD1227A等位基因频率。方法Rh表型鉴定采用常规盐水试管法。74例来源于随机无偿献血人群的Rh阴性样本,用序列特异性引物-聚合酶链反应进行RHD1227A等位基因鉴定。结果在74例Rh阴性样本中,25例RHD1227A等位基因检测为阳性(33.8%)。具有RhC抗原的表型,RHD1227A等位基因阳性率为61.0%,而RhC抗原阴性的表型,RHD1227A等位基因均为阴性。结论衢州地区Rh阴性人群中RHD1227A等位基因频率为33.8%,RHD1227A等位基因和RHC等位基因具有一定的关联性。 展开更多
关键词 Del抗原 rhd1227A等位基因 频率
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河北地区汉族人群RhDel表型血清学及分子生物学研究 被引量：1
6
作者 乔芳 石翠英 +5 位作者 何路军 赵志弘 王振雷 刘敬闪 张虹 田亚娟 《河北医药》 CAS 2011年第7期1065-1066,共2页
1984年,日本学者Okubo在RhD阴性献血者中发现一种非常弱的RhD抗原表达型,命名为Del表型。其非常弱的RhD抗原无法用敏感的间接抗人球蛋白试验检出,而只能通过吸收放散试验才可检测出来。Del型到目前为止大多发现于亚裔人群中,在日本人或... 1984年,日本学者Okubo在RhD阴性献血者中发现一种非常弱的RhD抗原表达型,命名为Del表型。其非常弱的RhD抗原无法用敏感的间接抗人球蛋白试验检出,而只能通过吸收放散试验才可检测出来。Del型到目前为止大多发现于亚裔人群中,在日本人或中国人Rh阴性个体中所占比例为10%～33%。在日常实践中,带有Del表型的个体经常遇到且不被认定为Rh阳性。 展开更多
关键词 rhd放散型 PCR-SSP rhd1227A等位基因 河北
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浙江义乌人群RhDEL表型相关的RHD 1227A等位基因检测 被引量：1
7
作者 金晓东 傅广成 +2 位作者 许先国 朱发明 严力行 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期717-718,共2页
关键词 义乌地区 rhdEL rhd1227A等位基因
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成都地区献血人群RhD阴性个体遗传学背景研究 被引量：11
8
作者 洪缨 陈强 +5 位作者 王乃红 杨群身 周英 吕文彬 陈雪 李健 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期280-284,共5页
目的 RhD阴性存在多种变异体,通过研究成都地区RhD阴性献血者,了解其遗传背景。方法 2009年6—11月采集的74947人份全血中获得盐水法初筛阴性标本318例,采用间接抗球蛋白试验(IAT)筛选部分D和弱D,对IAT阴性的标本采用吸收放散试验,筛查... 目的 RhD阴性存在多种变异体,通过研究成都地区RhD阴性献血者,了解其遗传背景。方法 2009年6—11月采集的74947人份全血中获得盐水法初筛阴性标本318例,采用间接抗球蛋白试验(IAT)筛选部分D和弱D,对IAT阴性的标本采用吸收放散试验,筛查Del型,采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)检测各种变异D基因型。检测的Del等位基因包括RHD(M285)、RHD(IVS3+1)、RHD(IVS1+1)、RHD(1227A)、RHD(DelEX9)、RHD(M1I)、RHD(R10W)、RHD(L84P)。吸收放散试验阳性标本使用DelDNA分型试剂盒筛查,未分出型别的标本检测RHD基因1—7和9—10外显子,并对检测到的各种变异D以及疑难标本进行测序分析。结果 318份盐水法初筛阴性标本中检出IAT阳性标本3例,弱D152例,部分D(RhDⅥⅢ)1例。成都地区献血人群中RhD阴性比例为0.42%,表型dccee(56.19%)和dCcee(32.06%)比例高。对可获得的303例IAT阴性标本进行微量吸收放散试验,发现阳性71例。通过DelDNA分型试剂盒检测,RHD(1227A)型57例、RHD(M1I)型1例、无法确定为已知的Del型13例。无法确定的13例标本通过检测RHD基因1—7和9—10外显子,发现11例部分或全部缺失上述外显子,2例含有完整的RHD基因。34例吸收放散阴性含有C或E抗原标本,经检测RHD基因1—7和9—10外显子及1227A,发现RHD(1227A)型9例、部分或全部缺失型25例。血清学试验和分子生物学试验确定的Del型共69例,占IAT筛查RhD阴性的22.77%(69/303)。结论成都地区常规血清学筛查RhD阴性献血人群中RHD基因存在多态性,RHD1227A等位基因是Del型的主要基因类型。吸收放散试验检测Del准确率偏低。 展开更多
关键词 rhd阴性 IAT 吸收放散试验 Del型 rhd(1227A)等位基因
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