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采用FVⅢ基因内三个多态性标志检测血友病A携带者及其产前诊断 被引量：1
1
作者 李红 王玮 +1 位作者 肖丽娟 丁洁 《苏州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2005年第6期1000-1003,共4页
目的采用FVⅢ基因内BclI(intron 18),XbaI(intron 22),HindⅢ(intron 19)三个多态性标志对血友病A家系进行连锁分析,对可能携带者进行检测并对血友病A高危胎儿进行产前诊断。方法通过PCR扩增FVⅢ基因内含BclI(intron 18),XbaI(intron 22... 目的采用FVⅢ基因内BclI(intron 18),XbaI(intron 22),HindⅢ(intron 19)三个多态性标志对血友病A家系进行连锁分析,对可能携带者进行检测并对血友病A高危胎儿进行产前诊断。方法通过PCR扩增FVⅢ基因内含BclI(intron 18),XbaI(intron 22),HindⅢ(intron 19)位点的相应片段后,分别用限制性内切酶BclI,XbaI,HindⅢ酶解,对7个血友病A家系进行多态性分析。对有多态性意义者进行携带者检测和产前诊断。结果结合FVⅢ基因内标志BclI(intron 18),XbaI(intron 22),HindⅢ(intron 19),对7个血友病A家系进行分析,4个家系至少有一个标志以上有意义,从而对5名可能携带者进行了检测,并对3个血友病A的高危胎儿进行了产前诊断。结论结合三个基因内的多态性标志,对血友病A家系进行分析,是临床上简便及可靠的携带者检测及产前诊断方法。 展开更多
关键词 血友病A rflp连锁分析 携带者检测 产前诊断
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应用Bayes分析判断一个DMD携带者风险
2
作者 高翼之 李明发 +3 位作者 张志平 张芹 张丽珊 王世浚 《东南大学学报（医学版）》 CAS 1990年第1期5-8,共4页
本文对一个DMD家系中先证者之妹的致病基因携带者风险分别用三种方法进行估计。单纯根据系谱分析,其风险为50％;用Bayes分析估算,其风险为25％;用RFLP连锁分析,可推断其风险不超过5％;用此结果再进行Bayes分析,其风险仅为2％以下。实践... 本文对一个DMD家系中先证者之妹的致病基因携带者风险分别用三种方法进行估计。单纯根据系谱分析,其风险为50％;用Bayes分析估算,其风险为25％;用RFLP连锁分析,可推断其风险不超过5％;用此结果再进行Bayes分析,其风险仅为2％以下。实践证明,综合运用孟德尔定律进行系谱分析、用DNA分子杂交进行RFLP连锁分析、用Bayes定理进行概率分析,可以得到最准确的结果。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 BAYES分析 rflp连锁分析
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DMD家系的RFLPs连锁分析
3
作者 徐彬 杨辉 +1 位作者 孙国梅 杨善志 《安徽医学》 1999年第4期5-6,共2页
目的：为寻找DMD家系中与致病基因紧密连锁的多态性DNA标记，以检出女性携带者及实施基因诊断。方法：应用四种DMD基因内及旁侧紧密连锁的DNA探针（P^ERT87－15、P^ERT87-8、XJ23、C7）对四个DMD家系进行了七种RFLPS连锁分析（包括4名... 目的：为寻找DMD家系中与致病基因紧密连锁的多态性DNA标记，以检出女性携带者及实施基因诊断。方法：应用四种DMD基因内及旁侧紧密连锁的DNA探针（P^ERT87－15、P^ERT87-8、XJ23、C7）对四个DMD家系进行了七种RFLPS连锁分析（包括4名肯定携带者和3名可能携带者）。结果：所有肯定携带者和可能携带者均被检出，且对患者进行了基因诊断。结论：提示选择多个探针联合应用RFLPs方法对DMD患者及女性携带者具有较高诊断价值。 展开更多
关键词 肌营养不良症 rflp连锁分析 探针 DMD
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