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RBM10基因变异导致TARP综合征一例
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作者 夏倩 李承燕 叶中绿 《海南医学》 CAS 2023年第13期1934-1938,共5页
遗传学因素是儿童多发畸形的常见病因。本文报道一例TARP综合征患儿的临床特征与RBM10基因变异情况。患儿临床特征为喂养困难、发育迟缓、肢体抖动、视力障碍、听力缺失、永存左上腔静脉、后颅窝Blake囊肿、舌后坠、小下颌。父母表型无... 遗传学因素是儿童多发畸形的常见病因。本文报道一例TARP综合征患儿的临床特征与RBM10基因变异情况。患儿临床特征为喂养困难、发育迟缓、肢体抖动、视力障碍、听力缺失、永存左上腔静脉、后颅窝Blake囊肿、舌后坠、小下颌。父母表型无异常。全外显子测序检测+拷贝数变异发现患儿染色体Xp11.23上RBM10基因15~17号外显子半合缺失(chrX:47041146-47041762)。经Sanger验证分析,该变异来源于母亲。结合患儿临床表型,诊断为TARP综合征。目前该病尚无特异性治疗,应重视产前检查,必要时需行全外显子组测序检查。对于携带RBM10变异母亲,应做好产前遗传诊断。 展开更多
关键词 儿童 TARP综合征 rbm10基因 多发畸形
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