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一例脑桥小脑发育不全6型胎儿的RARS2基因变异分析
被引量：
1
1
作者
翁晓菁
刘月芳
+5 位作者
彭圆
梁喆
金鑫
程龙飞
钮慧远
潘琼
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第7期667-670,共4页
目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本,对胎儿进行全外显子组测序,应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎...
目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本,对胎儿进行全外显子组测序,应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎儿NT增厚(0.4 cm)和侧脑室增宽,磁共振显示胎儿幕下脑发育不良。全外显子组测序结果显示胎儿RARS2基因存在c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异,其中c.1A>G变异为已知致病性变异,c.1564G>A为尚未报道过的变异,分别遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1564G>A变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论RARS2基因的c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RARS2基因的变异谱。
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关键词
rars
2
基因
脑桥小脑发育不全6型
产前诊断
原文传递
RARS2基因变异一家系报告并文献复习
2
作者
张桐
汤继宏
+2 位作者
王曼丽
黄静
张兵兵
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期583-587,共5页
目的探讨RARS2基因变异的临床特点。方法回顾分析一家系2例RARS2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁...
目的探讨RARS2基因变异的临床特点。方法回顾分析一家系2例RARS2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩,右侧颅板下出血,右侧基底节区异常信号。先证者检测到RARS2基因复合杂合变异,NM_020320 c.1157G>T(p.R 386L),NM_020320 c.1210A>G(p.M 404V)。先证者姐姐首次基因检测无发现,再次分析发现RARS2基因同样变异,并于1岁4月龄死亡。检索到相关文献19篇,包括本家系2例共37例患儿。其中男37.2%、女62.8%,大多在6月龄内起病;临床表现有癫痫发作,精神运动发育停滞或倒退,喂养困难,肌张力减低,小头畸形;大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良。共发现RARS 2基因33个变异位点。结论RARS2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低,部分患儿无桥脑小脑发育不良,预后差。
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关键词
rars
2
基因
桥脑小脑发育不良6型
儿童
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职称材料
题名
一例脑桥小脑发育不全6型胎儿的RARS2基因变异分析
被引量：
1
1
作者
翁晓菁
刘月芳
彭圆
梁喆
金鑫
程龙飞
钮慧远
潘琼
机构
扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院妇产科
扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第7期667-670,共4页
基金
江苏省妇幼健康科研项目(F201707,F201714)
江苏省"333工程"科研项目(BRA2017250)。
文摘
目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本,对胎儿进行全外显子组测序,应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎儿NT增厚(0.4 cm)和侧脑室增宽,磁共振显示胎儿幕下脑发育不良。全外显子组测序结果显示胎儿RARS2基因存在c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异,其中c.1A>G变异为已知致病性变异,c.1564G>A为尚未报道过的变异,分别遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1564G>A变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论RARS2基因的c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RARS2基因的变异谱。
关键词
rars
2
基因
脑桥小脑发育不全6型
产前诊断
Keywords
rars
2
gene
Pontocerebellar hypoplasia type 6
Prenatal diagnosis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
RARS2基因变异一家系报告并文献复习
2
作者
张桐
汤继宏
王曼丽
黄静
张兵兵
机构
苏州大学附属儿童医院神经内科
徐州医科大学附属徐州儿童医院神经内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期583-587,共5页
基金
苏州市科技计划(民生科技)项目(No.SS201866)
江苏省卫生健康委科研课题面上项目(No.H2018010)。
文摘
目的探讨RARS2基因变异的临床特点。方法回顾分析一家系2例RARS2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩,右侧颅板下出血,右侧基底节区异常信号。先证者检测到RARS2基因复合杂合变异,NM_020320 c.1157G>T(p.R 386L),NM_020320 c.1210A>G(p.M 404V)。先证者姐姐首次基因检测无发现,再次分析发现RARS2基因同样变异,并于1岁4月龄死亡。检索到相关文献19篇,包括本家系2例共37例患儿。其中男37.2%、女62.8%,大多在6月龄内起病;临床表现有癫痫发作,精神运动发育停滞或倒退,喂养困难,肌张力减低,小头畸形;大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良。共发现RARS 2基因33个变异位点。结论RARS2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低,部分患儿无桥脑小脑发育不良,预后差。
关键词
rars
2
基因
桥脑小脑发育不良6型
儿童
Keywords
rars
2
gene
pontocerebellar hypoplasia type 6
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例脑桥小脑发育不全6型胎儿的RARS2基因变异分析
翁晓菁
刘月芳
彭圆
梁喆
金鑫
程龙飞
钮慧远
潘琼
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
1
原文传递
2
RARS2基因变异一家系报告并文献复习
张桐
汤继宏
王曼丽
黄静
张兵兵
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
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已选择
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