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染色体R显带分析、双色荧光原位杂交及实时荧光定量PCR对于急性早幼粒细胞性白血病诊断价值的评价 被引量：2
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作者 彭友帆 刘洋 +1 位作者 张琼 张朝霞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1282-1285,共4页
目的:评价染色体R显带技术(RT)、双色荧光原位杂交(D-FISH)和荧光定量PCR(RT-PCR)对急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断价值。方法:采用三种方法分析340例疑诊为APL患者的细胞遗传学特征或PML/RARa融合基因,以MICM综合诊断作为APL的诊断&q... 目的:评价染色体R显带技术(RT)、双色荧光原位杂交(D-FISH)和荧光定量PCR(RT-PCR)对急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断价值。方法:采用三种方法分析340例疑诊为APL患者的细胞遗传学特征或PML/RARa融合基因,以MICM综合诊断作为APL的诊断"标准",并与三者联合检测比较,评价RT、D-FISH和RT-PCR三者的诊断价值。结果:对于APL的诊断,RT、D-FISH以及RT-PCR三者的敏感度分别为81.3%(78/96),95.0%(91/96)和96.9%(93/96),RT漏检18例,D-FISH的检测结果判断5例假阳性,2例假阴性,RT-PCR的检测结果存在4例假阳性,3例假阴性。三者联合检测的敏感度为99.97%,特异度为100%。结论:三种检测方法单独应用于APL的诊断均存在一定的弊端,三者联合运用有利于提高临床诊断率,同时减少误诊率和漏诊率。 展开更多
关键词 急性早幼粒细胞性白血病 PML/rAra融合基因 r显带技术 双色荧光原位杂交 荧光定量PCr
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伴有t(5;12)(q31;p13)的不典型慢性粒细胞性白血病患者遗传学研究
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作者 钱娟 刘红 《交通医学》 2014年第5期430-432,共3页
目的 :研究罕见的不典型慢性粒细胞性白血病(a CML)患者的遗传学和血液学特征。方法 :采用R显带法、比较基因组杂交技术(a CGH)、逆转录聚合酶链反应方法对1例不典型慢性粒细胞性白血病患者进行遗传学研究。结果:该患者具有47,xx,+8/47,... 目的 :研究罕见的不典型慢性粒细胞性白血病(a CML)患者的遗传学和血液学特征。方法 :采用R显带法、比较基因组杂交技术(a CGH)、逆转录聚合酶链反应方法对1例不典型慢性粒细胞性白血病患者进行遗传学研究。结果:该患者具有47,xx,+8/47,xx,idem,t(5;12)(q31;p13)染色体异常,且具有P53基因突变。入院后给予羟基脲治疗,随访半个月后病故。结论:不典型慢性粒细胞性白血病恶性程度高,预后差,遗传学研究可确诊。 展开更多
关键词 不典型慢性粒细胞性白血病 P53抑癌基因 r显带法 比较基因组杂交技术 逆转录聚合酶链反应
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人X染色体α卫星DNA的定位及应用初探
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作者 裘宏琛 刘凤喜 +2 位作者 程在玉 高春生 傅学文 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第3期203-207,共5页
应用人X染色体α卫星DNA探针对正常男女及45,XO/47,XXX个体外周血淋巴细胞的原位杂交研究表明,在R显带的中期分裂相中,绝大部分杂交颗粒位于X染色体着丝粒区,即p11→q11区,在间期核内,则呈现与X染色体数目明显相关的银颗粒簇,其中44％... 应用人X染色体α卫星DNA探针对正常男女及45,XO/47,XXX个体外周血淋巴细胞的原位杂交研究表明,在R显带的中期分裂相中,绝大部分杂交颗粒位于X染色体着丝粒区,即p11→q11区,在间期核内,则呈现与X染色体数目明显相关的银颗粒簇,其中44％位于核边缘区。本实验显示α卫星DNA的染色体区域定位及在具有不同X染色体数目间期核内分布的高度特异性。 展开更多
关键词 α卫星DNA 原位杂交 r显带技术
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