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比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析
被引量：
8
1
作者
林彩娟
耿国兴
+9 位作者
谢意
何春雨
范歆
陈少科
李旺
俸诗瀚
林飞
罗超
黄莹
李正
《中国优生与遗传杂志》
2014年第1期23-24,共2页
目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方...
目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。
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关键词
g
6
p
6
pg
比值法
基因突变检测
g
6
p
D酶活性
原文传递
题名
比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析
被引量：
8
1
作者
林彩娟
耿国兴
谢意
何春雨
范歆
陈少科
李旺
俸诗瀚
林飞
罗超
黄莹
李正
机构
广西壮族自治区妇幼保健院
出处
《中国优生与遗传杂志》
2014年第1期23-24,共2页
文摘
目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。
关键词
g
6
p
6
pg
比值法
基因突变检测
g
6
p
D酶活性
Keywords
quantitative
g
6
p
/
6
pg
ratio
method
g
ene
mutations
detection
g
6
p
D
enzyme
activity
分类号
R446.1 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析
林彩娟
耿国兴
谢意
何春雨
范歆
陈少科
李旺
俸诗瀚
林飞
罗超
黄莹
李正
《中国优生与遗传杂志》
2014
8
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参考文献
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