鲜红斑痣相关综合征的诊疗进展

1

作者 刘青锋 刘莲 +5 位作者 刁萍 李晓雪 张婷 陈浩天 刘绪 蒋献 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期656-660,共5页

鲜红斑痣(PWS)是皮肤科常见的先天性血管疾病,表现为出生时或出生后不久于皮肤或黏膜出现粉红色或红色不规则斑片,常不高出皮肤表面。少部分PWS患者不仅表现为皮肤的血管畸形,还可累及眼睛、颅脑、四肢及内脏的血管,患者可出现青光眼、... 鲜红斑痣(PWS)是皮肤科常见的先天性血管疾病,表现为出生时或出生后不久于皮肤或黏膜出现粉红色或红色不规则斑片,常不高出皮肤表面。少部分PWS患者不仅表现为皮肤的血管畸形,还可累及眼睛、颅脑、四肢及内脏的血管,患者可出现青光眼、癫痫、四肢疼痛等表现,这一类疾病统称为PWS相关综合征。PWS相关综合征较为罕见,可累及多个系统,临床表现复杂,诊疗具有一定的难度。本文综述常见PWS相关综合征的临床表现、诊断、发病机制及治疗。 展开更多

关键词 葡萄酒色痣 综合征 STURGE-WEBER综合征 proteus综合征 神经皮肤综合征 血管畸形 淋巴管畸形 诊断

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Proteus综合征 被引量：7

2

作者 罗素菊 冯义国 彭振辉 《国际皮肤性病学杂志》 2006年第3期159-161,共3页

Proteus综合征是一种散发且表现复杂的罕见疾病,病因不明。特征为多种组织非对称性、不规则的过度生长,脑回状结缔组织痣、表皮痣、血管畸形及脂肪组织异常。可出现严重的并发症,如肺栓塞、肺囊肿及各种肿瘤。因临床表现差异大,容易误诊... Proteus综合征是一种散发且表现复杂的罕见疾病,病因不明。特征为多种组织非对称性、不规则的过度生长,脑回状结缔组织痣、表皮痣、血管畸形及脂肪组织异常。可出现严重的并发症,如肺栓塞、肺囊肿及各种肿瘤。因临床表现差异大,容易误诊,故着重强调了其各种临床表现特征和最新诊断标准。至今,本病尚无特效疗法。 展开更多

关键词 proteus综合征

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Proteus综合征1例 被引量：5

3

作者 马东来 左亚刚 +1 位作者 郑和义 王宝玺 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期205-207,共3页

报告1例Proteus综合征。患者女,30岁。因左拇趾粗大、左下肢偏侧肥大、左足跖脑回状增生性斑块和结节30年就诊。X线检查示左侧第1跖骨头的外侧可见外生骨疣。符合Proteus综合征的诊断。

关键词 proteus综合征 巨趾 偏侧肥大 下肢

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Proteus综合征临床病理观察 被引量：6

4

作者 陆江阳 王晓虹 +2 位作者 刘茜 杨毅 李韶然 《诊断病理学杂志》 CSCD 2007年第5期339-343,共5页

目的探讨Proteus综合征(PS)的临床病理特点与鉴别诊断。方法结合文献对1例PS的临床表现与组织病理学特点进行观察和研究。结果本例患者自幼发病,随年龄增长进行性加重,具有多胚层的病理改变,表现为皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长... 目的探讨Proteus综合征(PS)的临床病理特点与鉴别诊断。方法结合文献对1例PS的临床表现与组织病理学特点进行观察和研究。结果本例患者自幼发病,随年龄增长进行性加重,具有多胚层的病理改变,表现为皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长和皮下多发良性肿瘤,本例特征性病变为巨颅和巨大毛囊皮脂腺囊性错构瘤。结论PS是一种罕见的多胚层错构增生综合征,病理检查须多处采取标本,而且要与临床表现密切结合才能做出诊断。 展开更多

关键词 变形综合征 巨颅 毛囊皮脂腺囊性错构瘤 病理学

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AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究 被引量：3

5

作者 徐杨 傅文贞 +2 位作者 何进卫 岳华 章振林 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期508-513,共6页

目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行... 目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行AKT1基因的Sanger测序,并在患者、其父母及250名健康对照者外周血中进行致病基因突变验证。针对患者的受累肢体进行手术矫形。结果患者临床表现为右侧肢体进行性过度生长,脊柱侧弯且伴有脑形结缔组织痣和双下肢静脉曲张。患者病变骨组织DNA携带AKT1基因杂合突变(c.49G>A),患者、其父母及250名健康对照者外周血基因组DNA未检测到该突变。术后患者肢体运动功能明显改善。结论一侧肢体过度生长伴脑形结缔组织痣是Proteus综合征的显著特征,AKT1基因嵌合性体细胞突变为Proteus综合征的致病基因突变之一,矫形手术可能是改善症状的较好手段。 展开更多

关键词 proteus综合征 AKT1基因 体细胞嵌合突变

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海神综合征的诊治进展

6

作者 殷悦涵 孙丽颖 田文 《罕见病研究》 2023年第4期626-632,共7页

海神综合征是一种罕见的先天性错构综合征,以肢体不对称的、不成比例的过度生长、结缔组织痣、血管畸形等为形态学特点。其发病机制为位于染色体14q323的AKT1基因发生嵌合性体细胞突变。该病的罕见程度及临床表型变化之多给其诊断和治... 海神综合征是一种罕见的先天性错构综合征,以肢体不对称的、不成比例的过度生长、结缔组织痣、血管畸形等为形态学特点。其发病机制为位于染色体14q323的AKT1基因发生嵌合性体细胞突变。该病的罕见程度及临床表型变化之多给其诊断和治疗带来了极大困难。目前国际通用的诊断标准条目繁杂,在临床应用时可操作性较差。在治疗方面,手术只能改善过度生长的症状,而不能阻止疾病进展。本文综述了海神综合征的诊断标准、治疗原则及围术期处理,并根据笔者的临床经验,提出了高度疑诊为海神综合征的形态学表现,强调对病变组织进行基因检测是诊断的金标准,靶向治疗可能是治疗海神综合征的最佳方法。 展开更多

关键词 海神综合征 AKT1基因 诊断 治疗

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Proteus综合征并微创处理1例报告 被引量：2

7

作者 毕洪森 马勇光 潘柏林 《中国微创外科杂志》 CSCD 2009年第12期1144-1145,共2页

Proteus综合征是一种散发且表现复杂的罕见疾病,病因不明。特征为多种组织非对称性、不规则的过度生长,脑回状结缔组织痣、表皮痣、血管畸形及脂肪组织异常。本文根据特征性的临床表现和最新诊断标准确诊1例成年Proteus综合征,经过微创... Proteus综合征是一种散发且表现复杂的罕见疾病,病因不明。特征为多种组织非对称性、不规则的过度生长,脑回状结缔组织痣、表皮痣、血管畸形及脂肪组织异常。本文根据特征性的临床表现和最新诊断标准确诊1例成年Proteus综合征,经过微创整形外科治疗,获得了理想的疗效。 展开更多

关键词 proteus综合征 内窥镜

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变形综合征1例 被引量：3

8

作者 王晓川 曹萍 吴一菲 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第1期72-73,共2页

患儿男,2岁。右侧躯干、肢体肥大2年。手足脑回状结缔组织痣,腹部表皮痣,右侧肢体不成比例的过度生长,脂肪组织不规则分布,脉管畸形。皮损组织病理示:真皮浅中层见大量的成熟的脂肪组织。符合变形综合征的诊断标准。

关键词 变形综合征

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Proteus综合征临床表现及病理分析 被引量：1

9

作者 李开征 刘林嶓 +1 位作者 翟晓梅 赵红雁 《中国美容医学》 CAS 2017年第8期48-50,共3页

目的:探究Proteus综合征(Proteus syndrome,PS)的临床表现及病理学特点。方法:分析1996年-2016年本院收治的以巨型脑回状组织增生为特征的10例PS临床病例的临床表现及病理学特征,并复习相关文献。结果:患者均出生时起病,随时间推移逐渐... 目的:探究Proteus综合征(Proteus syndrome,PS)的临床表现及病理学特点。方法:分析1996年-2016年本院收治的以巨型脑回状组织增生为特征的10例PS临床病例的临床表现及病理学特征,并复习相关文献。结果:患者均出生时起病,随时间推移逐渐加重,青春期进展迅速。主要表现为头部脑回状纤维结缔组织增生以及全身多发散在黑色素痣,伴或不伴四肢骨骼及软组织不对称性生长及过度增生肥大,血管畸形,面部异常(上睑下垂、眼睑闭合不全)。病理组织学表现为皮层痣细胞巢状或条索状增生,形态和普通黑痣细胞无明显差异,伴胶原纤维增多、成纤维细胞减少等特点。结论:PS是一种罕见的先天性、变形性疾病,具有组织的非对称生长及过度生长特征,疾病的正确诊断需密切结合临床表现。 展开更多

关键词 proteus综合征 临床表现 病理学 诊断 鉴别诊断

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AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征一例报告并文献复习 被引量：1

10

作者 马明圣 刘华祯 +3 位作者 张天楠 周煜 凌超 邱正庆 《北京医学》 CAS 2021年第4期304-307,共4页

目的对1例AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征患儿的临床资料及遗传学特点进行分析并复习相关文献。方法对2015年6月北京协和医院儿科收治的1例Proteus综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并以“Proteus syndrome”“Proteus综... 目的对1例AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征患儿的临床资料及遗传学特点进行分析并复习相关文献。方法对2015年6月北京协和医院儿科收治的1例Proteus综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并以“Proteus syndrome”“Proteus综合征”为检索词,分别检索Pubmed数据库及中文数据库截至2020年7月收录的文献,对行基因检测的Proteus综合征病例进行文献复习,总结该病临床特征和遗传学特点。结果患儿,女,2岁9个月,生后3个月起逐渐出现面部、头颅、肢体进行性不对称生长。查体:面容不对称,左侧额骨突出。左侧肢体较右侧肢体过度生长,脚底可见脑回状组织痣,颈部及下腹部可见表皮痣。患儿病变组织中检出AKT1基因嵌合突变(c.49G>A,变异频率为25%),患儿及其父母外周血DNA均未检出该突变。文献复习9例患者,均在儿童期起病,4例合并肿瘤,7例病变组织中检出AKT1基因嵌合突变。结论Proteus综合征常累及皮肤、骨骼、脂肪和中枢神经系统,主要表现为不对称的过度生长,易合并肿瘤。病变组织中发现AKT1基因嵌合突变有助于本病确诊。 展开更多

关键词 proteus综合征 AKT1基因 嵌合突变

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1例巨大变形综合征修复术围手术期的护理及组织管理 被引量：1

11

作者 孙建荷 李楠 闫润民 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2007年第12期1091-1092,共2页

目的总结1例巨大变形综合征(狮面人)修复术围术期的护理及组织管理工作。方法成立负责此手术的特别护理小组,实施全程风险管理,确认此手术护理原则与要点,制订并实施详尽的手术护理预案。结果手术顺利实施,未发生任何差错、并发症及意外... 目的总结1例巨大变形综合征(狮面人)修复术围术期的护理及组织管理工作。方法成立负责此手术的特别护理小组,实施全程风险管理,确认此手术护理原则与要点,制订并实施详尽的手术护理预案。结果手术顺利实施,未发生任何差错、并发症及意外,手术效果满意,护理组织管理工作效果满意。结论充分沟通默契配合的团队协作是手术顺利的组织保障;风险管理详尽预案与快捷精准是手术顺利的技术保障;适时应用管理技术使特殊手术的护理产生十分满意的效果。 展开更多

关键词 proteus综合征 外科 整形 围手术期护理 护理管理研究

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Proteus综合征并发脾脏巨大血管瘤与慢性DIC——两例报告及文献复习

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作者 王兆钺 苏雁华 +6 位作者 杨海燕 余自强 曹丽娟 赵小娟 胡浩 詹升华 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期152-155,共4页

目的报道2例Proteus综合征并发脾脏巨大血管瘤与慢性DIC患者的临床、实验室止血检查与病理的特点及其治疗。方法用彩色B超与MRI对血管瘤做显像检查，分析Proteus综合征的脾脏巨大血管瘤的病理特征，检测患者的实验室止血指标。结果首次... 目的报道2例Proteus综合征并发脾脏巨大血管瘤与慢性DIC患者的临床、实验室止血检查与病理的特点及其治疗。方法用彩色B超与MRI对血管瘤做显像检查，分析Proteus综合征的脾脏巨大血管瘤的病理特征，检测患者的实验室止血指标。结果首次报道了2例并发脾脏巨大血管瘤的Proteus综合征患者，并导致慢性DIC（Kasabach-Merritt综合征），患者在经脾切除后治愈。结论Proteus综合征并发巨大血管瘤时可引起慢性DIC。患者的血浆纤维蛋白原水平显著降低有助于与其他病因的DIC的鉴别。 展开更多

关键词 proteus综合征 弥散性血管内凝血 血管瘤 脾脏

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Proteus综合征的临床影像学表现(附2例报告和文献复习)

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作者 吴政光 张锡宝 +1 位作者 温炬 陈秀萍 《中国CT和MRI杂志》 2011年第6期66-68,共3页

目的分析Proteus综合征的临床影像学表现特征,提高对本病的认识。方法报告二例符合Proteus综合征诊断标准的病例,分析其临床、影像表现特征并复习文献。结果 Proteus综合征的临床和影像表现错综复杂,以多发性、过度生长的错构瘤、脑回... 目的分析Proteus综合征的临床影像学表现特征,提高对本病的认识。方法报告二例符合Proteus综合征诊断标准的病例,分析其临床、影像表现特征并复习文献。结果 Proteus综合征的临床和影像表现错综复杂,以多发性、过度生长的错构瘤、脑回状结缔组织痣、皮肤痣和偏侧肥大,巨脂(趾),颅骨畸形,颅内多发肿瘤,多发外生骨疣,骨肥厚,掌、指骨征阳性以及血管畸形等为特征。结论 Proteus综合征临床表现和影像表现缺乏特异性,诊断困难,提高对本病的认识是正确诊断的关键,影像表现结合临床资料,对诊断有一定的提示作用。 展开更多

关键词 proteus综合征 影像学表现 诊断

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罕见的Proteus综合征一例报道并文献复习

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作者 许建萍 平凡 +4 位作者 李梅 余卫 夏维波 肖新华 邢小平 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2012年第13期140-143,共4页

目的 Proteus综合征是一种极为罕见的疾病,其以细胞的过度镶嵌式生长为特征,可导致不对称生长、良性肿瘤和色素性皮损。我们报道1例Proteus综合征患者的临床特征,以提高对本病的认识。方法患者为35岁男性,明确诊断为Proteus综合征。通... 目的 Proteus综合征是一种极为罕见的疾病,其以细胞的过度镶嵌式生长为特征,可导致不对称生长、良性肿瘤和色素性皮损。我们报道1例Proteus综合征患者的临床特征,以提高对本病的认识。方法患者为35岁男性,明确诊断为Proteus综合征。通过系统分析其临床表现、实验室检查、影像学资料,同时回顾文献从而详细阐述该疾病的病因学、诊断、处理和预后。结果本患者的主要临床表现是一侧肢体的进行性过度生长,导致骨骼畸形和肢体不对称,同时有脑形结缔组织皮损,睾丸显著增大。Proteus综合征的特异性致病因素尚不清楚。目前无血液化验指标可用来诊断本病,只能靠特殊的临床表现和骨骼X线摄片来诊断。本病不能治愈,处理上主要是对症治疗。若正常生理功能受到影响则应行手术治疗骨骼畸形。Proteus综合征的长期预后尚不清楚。发生肿瘤或有重要脏器功能受累的患者可能预后较差。结论骨骼和皮肤的过度生长是Proteus综合征的显著特征,诊断主要靠患者的临床表现和骨骼的影像学检查。 展开更多

关键词 proteus综合征 镶嵌式生长 脑形结缔组织皮损

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Proteus综合征一例

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作者 何靖楠 陈涛 《中华整形外科杂志》 CSCD 2021年第9期1003-1006,共4页

该文报道了1例罕见的海神综合征(Proteus综合征)病例。患儿男,10岁,既往右膝外翻,双下肢不等长,"发现左足跟肿物5年,左足趾肿物3年"于2018年7月收入北京积水潭医院。检查见患儿左足趾多发软组织膨大、左足跟明显不规则肿物,... 该文报道了1例罕见的海神综合征(Proteus综合征)病例。患儿男,10岁,既往右膝外翻,双下肢不等长,"发现左足跟肿物5年,左足趾肿物3年"于2018年7月收入北京积水潭医院。检查见患儿左足趾多发软组织膨大、左足跟明显不规则肿物,足底部皮肤脑回样结缔组织痣,双侧足部与小腿浅静脉畸形,骨盆偏斜,脊柱侧弯。行左足趾肿物切除术。病理结果:左足趾滑膜组织增生伴软骨化生;DNA分子检测:AKT1基因突变(c.49G>A,p.Glu17Lys)。病理及基因检测结果支持Proteus综合征诊断。术后随访24个月,病情控制良好。 展开更多

关键词 proteus综合征 临床表现 诊断与治疗

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Proteus综合征临床特征及病因分析

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作者 孙国平 孙兆军 +2 位作者 喻祥琪 朱鹏 戴勇 《罕少疾病杂志》 2015年第2期52-54,F0002,共4页

目的分析Proteus综合征临床特征及病因,有利于本病的临床诊断。方法体格检查、X线检查,文献复习。结果左腿比右腿略短,左腿、左足及臀部皮肤布满不规则红褐色斑块。X线显示:左侧股骨比右侧缩短,左足跖骨和趾骨增粗且非骨性并连。结论 Pr... 目的分析Proteus综合征临床特征及病因,有利于本病的临床诊断。方法体格检查、X线检查,文献复习。结果左腿比右腿略短,左腿、左足及臀部皮肤布满不规则红褐色斑块。X线显示:左侧股骨比右侧缩短,左足跖骨和趾骨增粗且非骨性并连。结论 Proteus综合征临床特征及病因分析对其早期诊断具有重要价值。 展开更多

关键词 proteus综合征 临床表现 X线 基因

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海神综合征的形态学特征及诊断 被引量：1

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作者 殷悦涵 孙丽颖 +8 位作者 田文 赵俊会 郭阳 杨勇 钟文耀 石静琳 黄盈棹 张楠 赵宗璇 《中华手外科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期401-405,共5页

目的探究海神综合征的形态学特征及诊断标准。方法自2016年1月至2019年11月于我科就诊的7例形态学诊断为海神综合征患者,对其行全外显子基因检测,对比检测结果阳性及阴性者的形态学及组织学特点。结果 7例患者中,遗传学诊断为海神综合征... 目的探究海神综合征的形态学特征及诊断标准。方法自2016年1月至2019年11月于我科就诊的7例形态学诊断为海神综合征患者,对其行全外显子基因检测,对比检测结果阳性及阴性者的形态学及组织学特点。结果 7例患者中,遗传学诊断为海神综合征者5例,不支持该诊断者2例。海神综合征患者的形态学具有以下特点:非对称性进行性过度生长;病变存在脑沟回样结缔组织病损;上述病变部位累及多个手指/足趾,甚至全手/全足或更大范围;合并多器官、多系统疾患。组织学上可见来源于骺软骨或关节软骨的白色类圆形特征性肿物。结论海神综合征现有的诊断标准有待进一步修订完善,我们认为具备前述特点可初步诊断为海神综合征,但有误诊可能,确诊仍有赖于基因检测;海神综合征的手术治疗效果并不理想,还需要更深入的研究以寻求更精确的治疗方法。 展开更多

关键词 遗传学 诊断 海神综合征 过度生长 形态学特征

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变形综合征1例

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作者 罗娟 梁盼盼 马寒 《皮肤科学通报》 2020年第1期128-130,共3页

本文报道一例患者男,4岁,自幼出现右足底皮肤脑回状增生,伴右侧下肢肢体发育异常,较左侧延长;左侧大腿外侧可见大片境界清楚的不规则红斑,压之不褪色。右足底皮损组织病理示表皮角化过度,皮突变平,真皮内胶原纤维组织增生致密,呈束状排... 本文报道一例患者男,4岁,自幼出现右足底皮肤脑回状增生,伴右侧下肢肢体发育异常,较左侧延长;左侧大腿外侧可见大片境界清楚的不规则红斑,压之不褪色。右足底皮损组织病理示表皮角化过度,皮突变平,真皮内胶原纤维组织增生致密,呈束状排列。局部组织基因检测结果提示AKT1基因突变。诊断为变形综合征。本篇对此病进行简要综述,以供开阔临床相似患者的诊疗思路。 展开更多

关键词 变形综合征 AKT1基因 综述

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变形综合征

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作者 李萌萌 郭在培 +2 位作者 陈涛 焦晓燕 张宇虹 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期539-541,共3页

报告1例变形综合征。患者男,42岁,具有偏侧肥大、巨趾、脊柱侧凸、线状表皮痣、淋巴管瘤等变形综合征的表现。文中对该病进行文献回顾性总结及对最新诊断标准进行讨论。

关键词 变形综合征:诊断标准

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新生儿Proteus综合征一例及文献复习

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作者 陆澄秋 王惠娟 +2 位作者 任芸芸 羊芸 汪吉梅 《中国优生与遗传杂志》 2014年第10期102-105,F0004,共5页

目的探讨Proteus综合征的临床表现,诊断标准,鉴别诊断以及预后,以提高临床医生对该病的认识。方法报道1例新生儿Proteus综合征患儿的临床资料,并对近10年来已报道的新生儿病例进行文献复习。结果我院该病例至42天随访时,胸腹部血管斑发... 目的探讨Proteus综合征的临床表现,诊断标准,鉴别诊断以及预后,以提高临床医生对该病的认识。方法报道1例新生儿Proteus综合征患儿的临床资料,并对近10年来已报道的新生儿病例进行文献复习。结果我院该病例至42天随访时,胸腹部血管斑发展为血管瘤,腹部出现脂肪瘤。结合文献报道的共8例Proteus综合征病例中,7/8例在出生时即有非对称性过度生长的表现,3/8例病例存在典型的脑回状结缔组织痣。4/8例具有血管畸形,其中2例最后被确定为联合型血管畸形。1/8例存在胸壁皮下肿瘤。1/8例存在肺囊肿。4/8例病例在病程中出现惊厥症状,其中3例为半侧巨脑畸形。结论 Proteus综合征是一种散发且表现复杂的罕见疾病,临床表现多样,差异很大,需严格按照一般标准和特殊标准进行诊断。该疾病无特殊治疗方法,需进行长期随访,对症治疗,有神经系统表现者预后较差。 展开更多

关键词 proteus综合征 新生儿 半侧巨脑

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