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异基因造血干细胞移植治疗原发性噬血细胞综合征合并中枢神经系统病变病例报告 被引量：8
1
作者 付丽 魏娜 +5 位作者 王晶石 吴林 张嘉 高卓 刘锦丽 王昭 《内科急危重症杂志》 2016年第3期171-175,共5页
目的:探讨原发性噬血细胞综合征(HLH)合并中枢神经系统病变诊断要点以及异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)治疗情况。方法:对1例原发性HLH合并中枢神经系统病变患者的临床特点进行分析,完善基因测序、免疫学指标检测和家系调查,进行Allo-... 目的:探讨原发性噬血细胞综合征(HLH)合并中枢神经系统病变诊断要点以及异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)治疗情况。方法:对1例原发性HLH合并中枢神经系统病变患者的临床特点进行分析,完善基因测序、免疫学指标检测和家系调查,进行Allo-HSCT。结果:11岁男性病例,表现为反复发热、全血细胞减少,脾大、骨髓中可见噬血现象,自然杀伤(NK)细胞活性下降(10.39%)。基因检测和家系调查显示患者携带分别来自父系和母系的PRF1基因的复杂杂合改变,两位胞姐各自携带不同突变位点;全家成员穿孔素蛋白表达量均有不同程度下降。病程中出现癫痫,头颅核磁共振提示多发病变。确诊原发性HLH合并中枢神经系统病变。给予HLH-2004方案治疗后,接受胞姐HLA 5/10相合Allo-HSCT。目前移植后14个月,一般情况良好。结论:对于合并中枢神经系统病变的原发性HLH,尽早进行Allo-HSCT是获得长期生存及治愈的唯一方法。 展开更多
关键词 原发性噬血细胞综合征 中枢神经系统病变 穿孔素 异基因造血干细胞移植
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单倍型造血干细胞移植治疗成人原发性噬血细胞综合征15例临床研究 被引量：6
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作者 王旖旎 王晶石 +3 位作者 魏娜 吴林 金志丽 王昭 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期511-516,共6页
目的探讨单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗成人原发性噬血细胞综合征(HLH)的疗效。方法对2013年1月至2019年10月期间于首都医科大学附属北京友谊医院接受haplo-HSCT的15例成人原发性HLH患者进行回顾性分析。结果全部15例患者中男1... 目的探讨单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗成人原发性噬血细胞综合征(HLH)的疗效。方法对2013年1月至2019年10月期间于首都医科大学附属北京友谊医院接受haplo-HSCT的15例成人原发性HLH患者进行回顾性分析。结果全部15例患者中男10例、女5例,中位年龄21(18~52)岁。家族性噬血细胞综合征2型(FHL-2)8例,FHL-3 4例,Griscelli综合征2(GS-2)、X连锁淋巴组织增生综合征1型(XLP-1)、XLP-2各1例。确诊HLH至接受haplo-HSCT的中位时间为7(2~46)个月。所有患者移植前均接受HLH-94、HLH-2004或DEP方案诱导化疗,8例获得完全应答(CR),7例获得部分应答(PR)。移植预处理:Bu/Cy方案7例,TBI/Cy方案8例。输注单个核细胞12.6(9.2~20.3)×10^8/kg,CD34+细胞4.91(2.51~8.37)×10^6/kg。粒细胞植活中位时间为13(10~23)d,血小板植活中位时间为12(9~36)d。原发、继发性植入失败各1例。Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病(GVHD)发生率为71.4%(10/14),慢性GVHD发生率为30.8%(4/13)。移植后预期5年总生存(OS)率为65.5%(95%CI 34.9%~73.3%),移植相关死亡率为26.7%(4/15)。一线诱导治疗后立即接受移植(8例)、二线诱导治疗难治/复发患者(7例)的移植后预期5年OS率分别为87.5%(95%CI 38.7%~66.3%)、42.9%(95%CI 8.5%~65.2%)(χ^2=2.387,P=0.122)。移植前CR(8例)、PR(7例)患者的移植后预期5年OS率分别为85.7%(95%CI 50.4%~89.8%)、42.9%(95%CI 6.4%~53.0%)(χ^2=3.185,P=0.074)。结论 haplo-HSCT是成人原发性HLH的有效治疗手段。 展开更多
关键词 原发性噬血细胞综合征 成人 造血干细胞移植 单倍型
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儿童原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的诊治进展
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作者 罗章(综述) 于洁(审校) 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第11期1380-1385,共6页
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一种以持续发热、全血细胞减少、脾大等为主要表现的严重炎症反应综合征。根据病因可将HLH分为原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)及继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。pHLH是一类隐性遗... 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一种以持续发热、全血细胞减少、脾大等为主要表现的严重炎症反应综合征。根据病因可将HLH分为原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)及继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。pHLH是一类隐性遗传病,主要发病机制为细胞毒性T淋巴细胞、自然杀伤细胞的穿孔素依赖的细胞毒功能缺陷。pHLH的确诊主要通过基因测序检测到HLH致病基因突变,而细胞因子谱、淋巴细胞的细胞毒功能检测和HLH缺陷基因蛋白表达检测有助于早期明确HLH类型。目前pHLH的治疗主要采用HLH-1994或HLH-2004诱导治疗方案,但由于其容易出现再激活及持续疾病活动状态的特点,唯一的根治手段是异基因造血干细胞移植。本文旨在选取具有代表性的pHLH,通过对其发病机制、基因、诊断及治疗进行综述。 展开更多
关键词 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 诊断 治疗
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原发性噬血细胞性组织细胞增生症的遗传学研究进展
4
作者 张利平 《国际儿科学杂志》 2018年第7期497-500,共4页
噬血细胞综合征又称噬血细胞性组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),是一种罕见的危及生命的血液系统疾病.HLH多因淋巴细胞及巨噬细胞非控制性增生及活化,分泌大量的细胞因子引起细胞因子风暴,导致全身炎症反应综合... 噬血细胞综合征又称噬血细胞性组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),是一种罕见的危及生命的血液系统疾病.HLH多因淋巴细胞及巨噬细胞非控制性增生及活化,分泌大量的细胞因子引起细胞因子风暴,导致全身炎症反应综合征,分为原发性和继发性.研究表明基因突变在原发性HLH发病机制中发挥重要作用,目前已知12种基因突变及已报道4种未知基因突变参与原发性HLH的发病,此外还有3种未知高频基因突变可出现噬血综合征样表现.近年来,原发性HLH的遗传学研究成为热点,在诊治方面具有重要意义. 展开更多
关键词 原发性噬血细胞性组织细胞增生症 基因突变 发病机制 免疫调节
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