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RTTN基因复合杂合变异导致原发性小头畸形家系分析并文献复习
1
作者 赵晨玥 蒋劲嵩 +7 位作者 张莉雪 郭敏 高景波 孙夏瑜 郭荣 卢洪涌 武坚锐 薛慧琴 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期212-217,共6页
目的 分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法 收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名... 目的 分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法 收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名患儿及其父母采用家系全外显子组测序(trio-WES)检测,Sanger测序验证位点,软件预测其复合杂合变异的危害性。查阅国内外文献数据库,收集已报道的RTTN基因突变病例并进行文献复习。结果 该家系3例患者在胎儿期有透明隔异常,胼胝体发育不良等脑部畸形,先证者(G2)、胎儿(G3)表现有孕晚期宫内发育迟缓和原发性小头畸形,G2出生后全面发育落后。trio-WES检出G2和G3的RTTN基因存在父源性的c.2101(exon16)C>T(p.Arg701Ter, 1526)无义变异和母源性的c.2863(exon22)G>A(p.Glu955Lys)错义变异,形成复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南,两个变异分别为可能致病性的(LP)和不确定的(VUS)。其中,位点c.2863(exon22)G>A为新发现的错义变异,且经过软件预测该变异对基因产物有害。结论 RTTN基因c.2101C>T和c.2863G>A复合杂合变异为该家系患儿小头畸形的遗传学病因。本报道丰富了RTTN基因变异谱,为该家系的产前诊断及再次生育提供了指导,并为进一步了解该基因突变导致的疾病提供素材和参考。 展开更多
关键词 RTTN基因 原发性小头畸形 全外显子测序 遗传学分析
原文传递
MCPH1基因变异致原发性小头畸形患儿的表型及遗传学分析
2
作者 吴婉悦 刘毓 +3 位作者 陈凯 文静 马春元 杨莹 《罕少疾病杂志》 2024年第3期1-3,共3页
目的对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因。方法对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析。采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证。对变异位点... 目的对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因。方法对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析。采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证。对变异位点进行生物信息学分析。结果患儿主要的临床表现为小头畸形、下颌稍小、高腭弓、眼眦稍上斜、运动及认知发育落后。基因结果显示,患儿MCPH1基因存在第6外显子c.445G>A(Val149Lle)及第13外显子c.2312C>G(Pro771Arg)复合杂合变异。患儿父亲携带MCPH1基因c.445G>A杂合变异,母亲携带MCPH1基因c.2312C>G杂合变异,姐姐未检测到该变异。HGMD Pro、PubMed和ClinVar数据库无关于MCPH1基因c.445G>A和c.2312C>G变异的报道。ExAC数据库和千人基因组数据库中未收录MCPH1基因c.445G>A变异和c.2312C>G变异。Polyphen2、SIFT、Mutation Taster在线软件预测MCPH1基因c.445G>A变异为良性(BH4),MCPH1基因c.2312C>G变异为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估2个变异均为可能致病的变异。结论患儿临床表型高度符合小头畸形的诊断,但基因检测致病证据不充分。因此除MCPH1基因(8p23.1)区域突变外,可能还存在影响功能内含子区域的突变。 展开更多
关键词 MCPH1基因 原发性小头畸形 基因变异
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ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习
3
作者 俞可欣 梅红芳 +8 位作者 陈辉耀 张坚涛 胡黎园 程国强 卢宇蓝 王慧君 吴冰冰 周文浩 杨琳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期307-311,共5页
背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征... 背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征和基因变异特征,并对HGMD数据库收录的ASPM-MCPH进行整理分析,加深对ASPM-MCPH的认识。设计病例系列报告。方法纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病(P/LP)变异的患儿,整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异,建立该基因P/LP变异列表,计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献,归纳ASPM-MCPH表型和基因型关联性,进行统计学分析与比较。主要结局指标GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。结果携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例,共12个变异位点,其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小,生后诊断小头畸形,但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001206403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比>50%,MR主要表现为脑回异常和脑室扩张;基因型中,无功能变异占96.43%,既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。结论发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点,首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估,对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。 展开更多
关键词 原发性小头畸形 ASPM基因 病例报道
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ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询 被引量：1
4
作者 张艳 曾丽娜 林荔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期405-408,共4页
目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5,MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血,以及胎儿的羊水细胞,提取... 目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5,MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在其家系中进行变异验证。结果先证者存在ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变,分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常,胎儿携带ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变,出生后表型正常。结论ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因,本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传原发性小头畸形 ASPM基因 产前基因诊断 遗传咨询
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利用生物信息学方法挑选MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点
5
作者 刘跃亮 曾照芳 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期77-79,共3页
目的:为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点。方法:利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围:利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数... 目的:为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点。方法:利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围:利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MCPH1基因进行连锁不平衡分析;在D′值95%可信区间内构建单倍域(haplotype block):根据单倍域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP。结果:在汉族人群中,MCPH1全基因范围内共构建35个单倍域,挑选出122个标签SNPs,确定了各个单倍域内的代表单倍型。结论:汉族人群MCPH1基因的122个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为汉族人群MCPHl基因与原发性小头畸形病的关联研究。 展开更多
关键词 MCPH1基因 原发性小头畸形(MCPH) 标签SNP 单倍型 单倍域
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